Bases Clínicas e Laboratoriais para o Diagnóstico e Compreensão das Doenças Metabólicas Neonatais

The authors divide neonatal metabolic diseases into two major groups: intoxication and energy deficiency. The main signs which allow for the suspicion of the diagnosis are indicated for each group. The complementary examinations to be carried out by the Clinical Pathology Service of the Central Hospital and those which must be carried out by the metabolic diseases Reference Centre are reviewed. Based on the clinical framework and on the examination results, the authors establish five syndromatic groups to orientate diagnosis. The authors conclude by presenting differential diagnosis tables based on the original systematic classification by Jean-Marie Saudubray, with up-dated modifications from their own experience.

Os estudantes estrangeiros e os seus colegas de origem portuguesa na FCSH: lado a lado ou conjuntamente?

Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Migrações, Inter-etnicidades e Transnacionalismo.

Anéis de Ferrara: - 4 Anos Depois

Os anéis intraestromais, nomeadamente o anel de Ferrara, constitui uma importante opção terapêutica das doenças ectásicas da córnea, de origem não inflamatória como o Queratocone. Os autores analisaram os primeiros 30 casos operados no Serviço de Oftalmologia do CHLC relativamente à eficácia, estabilidade e segurança deste procedimento ao longo dos 4 anos. Verificaram estabilidade refractiva, diminuição queratométrica e do equivalente esférico e boa tolerância ao material implantado. Os autores concluem que esta opção terapêutica para o queratocone é segura, reversível, com resultados estáveis que permitem adiar ou evitar a queratoplastia.

Angiografia em Patologia Musculo-Esquelética

Com base numa revisão de 279 exames angiográficos realizados no Serviço de Radiologia do Hospital de Santa Marta, tenta-se definir as indicações daquele exame na avaliação e diagnóstico de lesões musculo-esqueléticas de origem traumática ou tumoral e a sua aplicação como técnica de intervenção terapêutica.

Conhecimentos, atitudes e práticas de médicos e enfermeiros, dos cuidados de saúde primários, no tratamento da obesidade : existe uma associação com as práticas pessoais de actividade física?

Resumo - As doenças crónicas não transmissíveis são uma ameaça crescente à Saúde Pública em Portugal. As principais causas de mortalidade e morbilidade são doenças relacionadas com os estilos de vida, hábitos alimentares e de actividade física. Os Cuidados de Saúde Primários estão na linha da frente para dar resposta a estas patologias. Os profissionais de saúde, nomeadamente médicos e enfermeiros, sentem dificuldades para as tratar, como a falta de tempo, de conhecimentos e de confiança para o fazer, bem como uma descrença na efectividade das suas intervenções no âmbito da mudança comportamental destes pacientes. A dificuldade em referenciar estes pacientes a outros profissionais, especializados, como os nutricionistas e os fisiologistas do exercício, implica dotar médicos e enfermeiros com as competências básicas de aconselhamento alimentar e de actividade física, bem como serem capazes de assumirem uma atitude centrada no paciente e motivadora da mudança comportamental. O objectivo deste estudo é avaliar os conhecimentos, atitudes e práticas no tratamento da obesidade e sua associação com o nível de actividade física reportado por médicos e enfermeiros. Este é um estudo observacional, transversal, que recorre à aplicação de um questionário de resposta directa. --------Abstract - Non communicable chronic diseases are increasingly relevant public health threats. The main causes of mortality and morbidity in Portugal are lifestyle, food and exercise habits, related diseases. Primary health care services are in the front line to adress this pathologies. Health care professionals, namely physicians and nurses, face numerous barriers like reduced consultation time, knowledge and confidence to deal with this problems, as well as a disbelief in the efectiviness of their intervention in patients health behaviour change. The inhability to reference this patients to nutrition and exercise specialists, increases the need to give physicians and nurses the adequate nutrition and exercise basic counselling skills, as well as promoting a patient centred attitude that enables them to increase patients motivation to health behaviour change. The study sought to assess the nutrition knowledge, atittudes and practice and its associations with self - reported personal physical activity habits of primary health care professionals. This is a descriptive, cross- sectional stu

Aplicação de técnicas de biologia molecular no estudo da diversidade genética

Dissertação apresentada na Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa para a obtenção do grau de Grau de Mestre por Licenciados Pré-Bolonha, em Biotecnologia

Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso

A evolução recente do conhecimento no campo das doenças do sistema nervoso mediadas imunologicamente tem trazido novas perspectivas nos aspectos de diagnóstico e tratamento. Paralelamente, um melhor conhecimento das especificidades moleculares dos autoanticorpos envolvidos tem também sido possível. Este trabalho pretende rever alguns conceitos actuais nesta área.

Doenças Hepáticas num Serviço de Medicina Interna

As doenças hepáticas constituem uma das causas frequentes de internamentos em serviços de Medicina Interna. Os autores fizeram um trabalho de revisão de cinco anos dos internamentos num Serviço de Medicina Interna cujos diagnósticos foram de doença hepática crónica, hepatite aguda e carcinoma hepatocelular. Concluíram que houve uma diminuição de internamentos por doença hepática crónica ao longo dos anos e um crescente aumento de hepatites agudas, a maioria delas associada a doentes toxicodependentes e com SIDA.

A Recusa Alimentar na Pessoa Idosa

A ingestão de alimentos é uma necessidade humana básica, para a manutenção da vida e da saúde. Uma alimentação equilibrada permite satisfazer as necessidades qualitativas e quantitativas em nutrientes essenciais, de forma a que cada pessoa possa manter a sua actividade física, social e afectiva. Com o envelhecimento dão-se alterações a nível biológico, fisiológico, social e económico que podem alterar os hábitos alimentares do indivíduo idoso. A recusa alimentar pode ser de etiologia multifactorial, motivando frequentemente a recorrer ao serviço de urgência e internamento da pessoa idosa. Esta problemática preocupa-nos, como enfermeiros, pois muitas vezes persiste a dúvida da intervenção mais adequada a tomar. Será a alimentação por sonda nasogástrica a primeira e única opção?

Problemas de saúde nos países desenvolvidos e planeamento estratégico: evolução das políticas e estratégias de prevenção e combate à pré-obesidade e obesidade infantil e dos jovens em Portugal

A obesidade é uma doença crónica e constitui um factor de risco para outras patologias, como a diabetes ou as doenças cardiovasculares, contribuindo para a diminuição da qualidade de vida de adultos, crianças e jovens, e para o aumento dos custos directos e ndirectos com a saúde. Entre as suas múltiplas causas, destacam-se as mudanças comportamentais, nomeadamente as alterações ao padrão alimentar e a diminuição da actividade física, que resultam num balanço energético positivo. A pré-obesidade e obesidade são um grave problema de saúde nos países desenvolvidos e em desenvolvimento, sendo consideradas como epidemia global e um dos maiores desafios da saúde pública do início do século XXI. Verifica-se que a obesidade tem efeitos negativos imediatos na saúde individual dos mais jovens, aumentando-lhes também o risco de obesidade e suas co-morbilidades na idade adulta. O crescimento do problema entre crianças e jovens, bem como uma maior facilidade na introdução de mudança aos seus comportamentos, está na base de recomendações para que seja dada prioridade à prevenção e combate à pré-obesidade e obesidade nestas faixas etárias. Em Portugal, diversos estudos indicam o agravar do problema entre a população, sendo a prevalência entre crianças e jovens uma das mais ao nível europeu. Este facto, associado aos custos individuais, sociais e económicos da doença, constitui um foco de interesse para quem estuda a evolução dos sistemas de saúde. Com esta investigação procurou-se compreender a evolução das políticas e estratégias de prevenção e combate à pré-obesidade e obesidade infantil e dos jovens e como ela se projecta no futuro. Para tal, fez-se uso de uma metodologia qualitativa, através da análise da semântica e conteúdos de um Corpus documental que incluiu, entre outros, a Estratégia de Saúde para o Virar do Século (1998-2002), o Plano Nacional de Saúde 2004-2010 e a versão preliminar do Plano Nacional de Saúde 2011-2016. Os resultados mostram que o aumento de prevalência de excesso de peso na população portuguesa levou a que o problema ganhasse importância nas preocupações das autoridades de saúde. Verifica-se no entanto que a preocupação com o aumento da prevalência nas crianças e jovens se reflectiu mais tardiamente nos documentos estratégicos. Conclui-se ainda que a centralidade política da prevenção e combate ao problema, em particular, nas idades infanto-juvenis, surge após a aprovação da Carta Europeia de Luta Contra a Obesidade (WHO-Europe, 2006), de que Portugal é signatário. É possível estabelecer uma correspondência entre os princípios da Carta e as orientações estratégicas do PNS 2011-2016, recomendando-se o reforço deste alinhamento. PALAVRAS-CHAVE: Pré-obesidade, Obesidade, Portugal, Infantil, Crianças, Adolescentes, Jovens, Excesso de Peso, Plano Nacional de Saúde, Sistemas de Saúde, Planeamento em Saúde, Carta Europeia de Luta contra a Obesidade, Planeamento Estratégico.

Infecções por Tinea capitis em meios desfavorecidos da periferia de Lisboa - Estudo em crianças do Bairro de Santa Filomena, Concelho da Amadora

PLAVRAS – CHAVE: Tinea capitis, colheita de amostras, diagnóstico laboratorial, questionário, estratégias de intervenção Os fungos dermatófitos estão entre os mais disseminados e prevalentes das doenças causadas por fungos, afectam milhões de pessoas em todas as partes do mundo. A tinea capitis é a infecção fúngica mais comum na idade pediátrica, é contagiosa, havendo aumento do risco de infecção quando existe partilha de objectos e poucos cuidados de higiene. É uma infecção que afecta essencialmente crianças e pré-adolescentes, sendo que estes apresentam mais susceptibilidade e exposição à infecção. É uma infecção com distribuição mundial, sendo muito comum em África. Anteriormente as áreas endémicas estavam mais definidas, mas com o aumento das viagens inter-continentais e da imigração novas doenças têm-se expandido nos países de acolhimento, daí o aumento da prevalência desta infecção nos países Europeus. Para além de ser uma doença com um impacto social marcado, levando as crianças à restrição de actividades sociais, como a ida à escola e todas as consequências que daí advêm, como por exemplo a exclusão. Perante esta situação, realizou-se um estudo de forma a identificar a prevalência da tinea capitis em crianças com idades entre os 1-14 anos no Bairro de Santa Filomena, Concelho da Amadora, Portugal, e os conhecimentos (definição, diagnóstico e tratamento) dos encarregados de educação/responsáveis pela criança sobre a doença, para se poderem traçar estratégias de intervenção. A população era composta por 127 crianças, que frequentavam a Associação da Encosta Nascente e o Centro de Catequese leccionado no Bairro de Santa Filomena, sendo 44,9% do Sexo Masculino e 55,1% do sexo Feminino, com idades pré-escolar e escolar. Utilizaram-se três técnicas de diagnóstico, observação clínica, microscopia e exame cultural. As amostras do couro cabeludo das crianças foram analisadas no Laboratório de Micologia do Instituto de Higiene e Medicina Tropical. A prevalência de crianças com doença activa foi de 17,3% e de portadoras 19,7%. Foram identificados dois agentes etiológicas, Microsporum audouinii e o Tricophyton soudanense (fungos de origem Africana). Aos encarregados de educação/responsáveis pelas crianças aplicou-se um questionário sobre aspectos relacionados com a infecção por tinea capitis. Os respondentes mostraram poucos conhecimentos, alguns até incorrectos. Tendo em vista o controlo da infecção, é necessário envolver vários parceiros, como os Centros de Saúde e Centros de Educação (Creches /Escolas/Catequese), para além dos encarregados de educação, intervindo na sua formação com Sessões de Educação, rastreios, diagnóstico e tratamento, medidas preventivas e melhorias das condições de higiene pessoal e ambiental.

Origem Anómala da Artéria Coronária Esquerda a Partir da Artéria Pulmonar

OBJECTIVE: To assess the frequency and severity of the anomalous origin of the left coronary artery (ALCA) from the pulmonary artery (PA). DESIGN OF THE STUDY: Prospective study of case series between March 1991 and December 1994. SETTING: Referral-based Paediatric Cardiology Department of a Tertiary Care Center. PATIENTS AND METHODS: Five consecutive patients (pts) with anomalous origin of the LCA from the PA; there were three infants aged 4 months and two children one 8 year and one 9 year old. There were three girls and two boys. All pts had clinical and 2D-echo and Doppler investigation prior to cardiac catheterization (CC). Indication for CC was based in the association of symptoms and signs of myocarditis or dilated cardiomyopathy of acute or subacute onset and electrocardiographic (ECG) signs of ischemia in infants. In older patients (pts) diagnosis was suspected mainly from ECG. During CC in all pts, aortograms and when necessary selective coronary angiograms were performed. Surgical correction was performed in all children. In two pts stress exercise ECG and stress Thallium studies before and after surgery were performed. RESULTS: two pts had "adult" an three had "infantile" type of ALCA from the PA. CC was performed and diagnosis was confirmed at surgery in all cases. In one child, correct diagnosis was made by ECO prior to CC and in one case LCA to PA fistula was suspected on Colour-Doppler study. No complications were attributed to CC. Several types of surgery were performed: reimplantation of the ALCA from the PA to the aorta (three pts); tunnel connection of the aorta to the ALCA via the PA (one pt) and left internal mammary to LCA anastomosis (one pt). Two infants died intraoperatively due to extensive myocardial infarction and poor left ventricular function. All the three survivors are asymptomatic after a mean follow up of 34 months. Two oldest pts are currently in New York Heart Association functional class I with normal ECG and improved myocardial perfusion on Thallium scan despite almost total occlusion of LCA at the site of implantation in the aorta as diagnosed on coronary angiogram. CONCLUSIONS: ALCA from PA is associated with major morbidity and mortality. Diagnosis should be suspected in pts with unexplained myocardial ischemia on ECG and even more if it is associated to clinical signs of dilated cardiomyopathy or myocarditis. Careful assessment on ECO and pulsed Doppler and colour flow mapping should make the diagnosis in most cases. Although surgery can be performed based only on ECO diagnosis, we strongly advise for angiography in all cases as in our experience there are false negative diagnosis by ECO. Preoperative Thallium studies can be useful for the selection of the type of surgery as pts with very little viable myocardium will not survive the establishment of a direct systemic to coronary blood flow and may be candidates for heart transplantation.

Doenças Profissionais: o caso dos bailarinos clássicos

Dissertação para obtenção do grau de Doutor em Antropologia

Enfarte Agudo do Miocárdio Associado a Origem Anómala das Artérias Coronárias (um Caso Raro de Origem da Artéria Coronária Direita)

A origem da artéria coronária esquerda a partir do ostio ou do segmento proximal da artéria coronária direita é uma anomalia congénita rara (0,03 a 0,4%), e um achado angiográfico pouco comum (0,6 a 1,3%) (artéria coronária única). A anomalia congénita coronária mais frequente é a origem separada da artéria descendente anterior e da artéria circunflexa no seio coronário esquerdo. A segunda anomalia mais comum é a origem da artéria circunflexa no seio coronário direito. Descrevemos um caso de enfarte agudo do miocárdio com localização infero lateral, que evoluiu com choque cardiogénico e disfunção ventricular esquerda graves, após angioplastia primária de oclusão proximal da artéria coronária direita, e em que não foi possível cateterizar a artéria coronária esquerda por inexistência de ostio no seio coronário esquerdo. Destaca-se o papel importante das novas técnicas de imagem, nomeadamente da angio-TC das coronárias, na identificação das anomalias congénitas das artérias coronárias.