Lettres du cardinal Mazarin pendant son ministère. Tome 6 / recueillies et publ. par M. A. Chéruel [puis, pour le t. IX] par M. le Vte G. d'Avenel

Collection : Collection de documents inédits sur l'histoire de France

Lettres du cardinal Mazarin pendant son ministère. Tome 9 / recueillies et publ. par M. A. Chéruel [puis, pour le t. IX] par M. le Vte G. d'Avenel

Collection : Collection de documents inédits sur l'histoire de France

Lettres du cardinal Mazarin pendant son ministère. Tome 5 / recueillies et publ. par M. A. Chéruel [puis, pour le t. IX] par M. le Vte G. d'Avenel

Collection : Collection de documents inédits sur l'histoire de France

Lettres du cardinal Mazarin pendant son ministère. Tome 7 / recueillies et publ. par M. A. Chéruel [puis, pour le t. IX] par M. le Vte G. d'Avenel

Collection : Collection de documents inédits sur l'histoire de France

Lettres du cardinal Mazarin pendant son ministère. Tome 6 / recueillies et publ. par M. A. Chéruel [puis, pour le t. IX] par M. le Vte G. d'Avenel

Collection : Collection de documents inédits sur l'histoire de France

Lettres du cardinal Mazarin pendant son ministère. Tome 8 / recueillies et publ. par M. A. Chéruel [puis, pour le t. IX] par M. le Vte G. d'Avenel

Collection : Collection de documents inédits sur l'histoire de France

Lettres du cardinal Mazarin pendant son ministère. Tome 2 / recueillies et publ. par M. A. Chéruel [puis, pour le t. IX] par M. le Vte G. d'Avenel

Collection : Collection de documents inédits sur l'histoire de France

Lettres du cardinal Mazarin pendant son ministère. Tome 5 / recueillies et publ. par M. A. Chéruel [puis, pour le t. IX] par M. le Vte G. d'Avenel

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Paroxysmal Extreme Pain Disorder (PEPD): clinical and genetic investigation

Objectifs 1) Caractériser une famille avec PEPD aux plans clinique, généalogique et génétique. 2) Identifier la cause génétique de la maladie dans cette famille, et en démontrer la pathogénicité. Introduction Le "Paroxysmal Extreme Pain Disorder " (PEPD) est une maladie génétique de transmission autosomique dominante caractérisée par des douleurs paroxystiques rectales, oculaires, maxillaires ou dans les membres inférieurs, qui peuvent être accompagnées d'un érythème. Les épisodes sont déclenchés par le contact cutané, les traumatismes mineurs et l'exposition au chaud. Leur intensité est telle qu'elle en est invalidante. PEPD est causé par des mutations du gène SCN9A, qui code pour la sous-unité alpha du canal sodique Nav1.7. Ce canal est distribué dans des cellules nerveuses périphériques appelées "nocicepteurs" qui sont impliquées dans la transmission du signal lié à la douleur. Méthode et Résultats Résultats Cliniques La partie clinique s'est déroulée à l'aide d'interviews structurées par visite directe, entretiens téléphoniques ou par correspondance. L'anamnèse, les données généalogiques et l'examen clinique ont été étudiés de façon extensive et tabulée. Résultats Génétiques Suite à l'identification de la mutation, un génotypage a été effectué à l'aide de techniques standards, afin de démontrer la co-ségrégation de la mutation avec la maladie. En outre, un groupe contrôle de 92 sujets suisses sans maladie connue ont été génotypés pour exclure la possibilité d'un polymorphisme rare. Grâce aux techniques de PCR et de séquençage, nous avons pu démontrer la présence d'une nouvelle mutation hétérozygote dans l'exon 27 du gène SCN9A, ce dernier étant impliqué dans plusieurs maladies dont PEPD. Cette mutation est codante, et conduit à un changement d'acide aminé dans le canal sodique Nav1.7 (mutation p.L1612P). Conclusions L'étude démontre la présence d'une nouvelle mutation du gène SCN9A permettant d'expliquer les symptômes décrits dans la famille investiguée. En effet, le groupe contrôle et tous les individus non symptomatiques de la famille n'ont pas la mutation, ce qui soutient fortement sa pathogénicité. En outre, il s'agit d'une mutation codante non-synonyme, localisée à proximité d'autres mutations causales précédemment étudiées au plan électrophysiologique.

Pensées sur la religion, par Blaise PASCAL.

Contient : « Récit de deux conférences ou entretiens particuliers, tenus les vendredy premier et mardy cinquième février 1647. » Affaire de Jacques Forton (frère St Ange, Capucin) ; cf. un art. de V. Cousin dans la Bibliothèque de l'École des Chartes, t. IV, p. 111 et suiv ; Correspondance de Pascal et du P. Étienne Noël, jésuite, sur la question du vide. — Copies, auxquelles sont joints deux opuscules imprimés : « Expériences nouvelles touchant le vuide,... par le sieur B. P. » [Pascal]. Paris, 1647, 32 pages, in-8°. — « Lettre de M. Pascal le fils, addressante à M. le premier Président de la Cour des aydes de Clermont-ferrand, sur le subjet de ce qui s'est passé en sa présence, dans le collège des Jésuites de Montferrand, aux thèses de philosophie qui luy ont esté dediées et qui ont esté soubstenuës le 25. juin 1651. » (S. l.), 16 pages, in-4° ; Note sur l'abbaye de Saint-Allyre de Clermont ; Protestations des Pères de l'Oratoire de la maison de S. Honoré, à Paris, de Clermont-Ferrand et de Riom au sujet de l'assemblée générale de la Congrégation (1746) ; Copies de pièces relatives à une prétendue rétractation de Pascal avant sa mort ; Copie de l'épitaphe de Pascal

Documents et pièces diverses, en majeure partie originaux, conservés jadis dans le TRESOR DES CHARTES DE LORRAINE. — Nombreux sceaux. — Voy. l'analyse détaillée de la plupart de ces pièces dans l'Inventaire de Dufourny (Bibl. nat., ms. fr. 4880-4886 ; Bibl. de Nancy, mss. 754-765). On ne relève ici que les pièces qui n'y figurent pas. XXXIV — Portefeuille-layette 16 (1312-1605)

Contient : Vidimus (1449) de quatre chartes relatives à Wolkrange (1400-1435) ; Don fait par Guérard de Rodemach à Kustgen von Rutgen, son vassal, de divers revenus en nature (1464) ; Lettres de Gilze von Busleiden, autorisant André d'Haraucourt à racheter, dans les douze ans, une rente qu'il avait constituée à son profit (1487) ; Accord entre Philippe, marquis de Bade, et Jean de Créhange, d'une part, et Marguerite d'Haraucourt, d'autre part, sur certaines contestations (1524) ; Investiture donnée au nom du roi d'Espagne à Georges de Créhange, pour ses fiefs mouvant des duché de Luxembourg et comté de Chiny (1572) ; Mémoire sur le ban de Rixange ; Liste des seigneurs, prélats, officiers, etc., convoqués aux États de Luxembourg