Inelastic K+p reactions at incident momenta from 1.37 GeV/c to 2.17 GeV/c

<p>A number of recent experiments have suggested the possibility of a highly inelastic resonance in Kp>+p>p scattering. To study the inelastic Kp>+p>p reactions, a 400 K exposure has been taken at the L.R.L. 25 inch bubble chamber. The data are spread over seven Kp>+p> momenta between 1.37 and 2.17 GeV/c.p> <p>Cross-sections have been measured for the reaction Kp>+p>p → pK°π+ which is dominated by the quasi-two body channels K∆ and K*N. Both these channels are strongly peripheral, as at other momenta. The decay of the ∆ is in good agreement with the predictions of the rho-photon analogy of Stodolsky and Sakurai. The data on the K*p channel show evidence of both pseudo scalar and vector exchange.p> <p>Cross-sections for the final state pKp>+p>π+π- shows a strong contribution from the quasi-two body channel K*∆. This reaction is also very peripheral even at threshold. The decay angular distributions indicate the reaction is dominated as at higher momenta by a pion exchange mechanism. The data are also in good agreement with the quark model predictions of Bialas and Zalewski for the K* and ∆ decay.p>

偏振分配角θp对高功率激光三倍频波形的影响

使用四阶龙格-库塔算法数值求解Ⅱ类-Ⅱ类偏振失配方案的三倍频稳态耦合波方程组。针对“神光Ⅱ”激光驱动器的三倍频系统，在二倍频匹配角吼和三倍频匹配角只均处于最佳匹配情况下，以1°为单位改变偏振分配角郇的偏离量，得到对应的三倍频波形特性的变化。研究表明，偏振分配角θp处于最佳理论匹配位时，对应的三倍频波形半峰全宽最窄，且波形上升沿抬起也最快；θp从最佳匹配位增加比从最佳匹配位减小对应的半峰全宽变宽更快，对应的上升沿抬起更慢。根据所得理论结果，在实验中调节偏振分配角θp，达到了改变三倍频输出波形特性，进而实现八

A atividade da pterocarpanoquinona LQB 118 in vitro e in vivo em Leishmania braziliensis

As leishmanioses estão entre as mais importantes endemias brasileiras e encontram-se entre as doenças mais negligenciadas no mundo. O arsenal terapêutico disponível é restrito, tóxico, caro e em algumas situações ineficazes, devido ao surgimento de cepas resistentes do parasito. No Brasil são registrados anualmente mais de 20 mil casos de leishmaniose tegumentar e a Leishmania braziliensis é a principal espécie causadora das formas clínicas cutânea e mucosa. Portanto tornam-se importantes estudos que conduzam ao desenvolvimento de novas alternativas terapêuticas. O objetivo do presente estudo foi avaliar a atividade da pterocarpanoquinona denominada LQB118 sobre Leishmania braziliensis in vitro e in vivo usando hamsters como modelo experimental. O efeito antiparasitário foi avaliado sobre o crescimento in vitro das formas promastigotas e sobre amastigotas intracelulares em macrófagos peritoneais de camundongos. Para avaliar o modo ação in vitro foi investigada a indução de apoptose usando marcação por TUNEL e Anexina V-FITC. O efeito sobre a modulação da ativação de macrófagos murinos foi analisada pela dosagem de óxido nítrico (reagente de Griess) e de citocinas IL-12, TNF-alfa e IL-10 (por ELISA) nos sobrenadantes de macrófagos. In vivo a atividade terapêutica da LQB 118 foi estudada em grupos de hamsters infectados com L.braziliensis na pata, tratados com a LQB118 pelas vias intralesional (100M/3x/semana) ou oral (0,5mg/5x/semana) após 7 dias de infecção durante oito semanas. A ação terapêutica foi analisada através do tamanho da lesão. A resposta imune foi avaliada durante o tratamento, pela resposta de hipersensibilidade tardia (DTH) ao antígeno total de L. braziliensis. A ação da LQB118 in vitro foi dose-dependente tanto na forma promastigota inibindo 45%, 64,7% e 99,95%, quanto nas amastigotas intracelulares 22%, 72% e 81% nas concentrações de 5M, 10M e 20M, respectivamente para ambas as formas evolutivas. A LQB118 foi capaz de induzir a externalização de fosfatidilserina em promastigotas (18,57% das células incubadas por 24 h e em 25,79% de células tratadas por 48h) e também promoveu aumento da fluorescência nas duas formas evolutivas da Leishmania quando comparadas aos controles, demonstrando a indução de fragmentação do DNA do parasito. Esta substância também foi capaz de modular a resposta dos macrófagos infectados por 24 horas aumentando de forma dose-dependente a IL-12 e NO, mantendo constante TNF-α. In vivo, na sétima semana de tratamento, observamos uma redução significativa do tamanho das lesões nos animais tratados com LQB 118 intralesional (p<0, 001) e no grupo tratado pela via oral (p<0,05) quando comparado com o controle. Estes resultados demonstram que a atividade anti-Leishmania da LQB118 é direta sobre o parasito pela indução de morte por apoptose, apresentando também uma ação moduladora da resposta dos macrófagos contribuindo para ação leishmanicida, sem alterar a morfologia da célula hospedeira e que a LQB 118 apresenta uma atividade terapêutica no modelo hamster e pode ser uma importante molécula para o desenvolvimento de um novo fármaco.

Cultura de tecidos desdiferenciados e embriões somáticos de Petiveria alliacea L. visando à produção de substâncias bioativas

Petiveria alliacea L. pertence à família Phytolaccacceae e é conhecida popularmente como guiné ou amansa-senhor, entre outros nomes. Tem sido muito utilizada na medicina popular como agente terapêutico, devido à diversas propriedades farmacológicas. Estudos fitoquímicos têm contribuído para a descoberta de grande variedade de substâncias biologicamente ativas produzidas em diferentes partes da planta (saponinas, alcalóides, flavonóides, sulfetos, taninos, cumarinas, entre outros). A análise química da raiz tem revelado grande quantidade de derivados sulfurados, principalmente o dibenzil trissulfeto (DTS), com atividade antifúngica, antibacteriana, antioxidante e anticancerígena. Visando avaliar a produção biotecnológica do DTS, o presente trabalho teve como objetivo, otimizar a cultura de novas linhagens de calos, células em suspensão e embriões somáticos, a partir de plantas de P. alliacea L. mantidas in vitro, com o monitoramento da capacidade biossintética das culturas. Os resultados mostraram que a produção de calos friáveis foi possível em explantes foliares inoculados em meio MS suplementado com PIC ou 2,4-D. Além da resposta calogênica, foi observada a produção de estruturas globulares caracterizadas como embriões somáticos. A ocorrência de embriogênese somática direta foi confirmada através da análise histológica do processo regenerativo. A indução de embriões somáticos gerou um processo de embriogênese secundária altamente repetitivo até 150 dias de cultura e conversão a plantas em freqüência de 5%. Em relação à cultura de células em suspensão a partir dos calos friáveis, observou-se uma diminuição do crescimento celular ao longo das subculturas. As culturas em suspensão originadas de tecido embriogênico secundário continuaram o processo repetitivo em meio líquido e apresentaram conversão a plantas em taxas mais baixas que as obtidas em meio sólido. A obtenção de plantas completas a partir dos embriões somáticos demonstrou a possibilidade de utilização desse sistema para a micropropagação dessa espécie. O monitoramento fitoquímico dos sistemas de cultura in vitro e plantas de campo mantidas em casa de vegetação durante 02 anos apresentou diferenças significativas, confirmando que a cultura de tecidos pode alterar as rotas metabólicas. A cromatografia gasosa acoplada à espectrometria de massas realizada com extrato em diclorometano de embriões secos e hexânico de embriões frescos e raízes secas de plantas provenientes de embriões somáticos, demonstrou a presença do DTS, constituindo, portanto, sistemas in vitro importantes para a modulação desta substância.

Programa de Gestão em Farmácia Pública módulo Saúde Mental: ferramenta gerencial para a assistência farmacêutica em um Centro de Atenção Psicossocial Álcool e Drogas

Este trabalho tem por objetivo geral apresentar uma ferramenta computacional auxiliar na gestão dos serviços farmacêuticos bem como alguns resultados alcançados com a sua aplicação na sistematização do atendimento aos usuários do Centro de Atenção Psicossocial álcool e drogas (CAPS ad) do município de Vitória-ES, conhecido como Centro de Prevenção e Tratamento de Toxicômanos (CPTT). O Programa de Gestão em Farmácia Pública (PGFP) Módulo Saúde Mental possui um formato de banco de dados relacional, desenvolvido sob a plataforma Access e possui interface com o gerador de planilhas e gráficos do tipo Excel , aplicáveis a outras farmácias de unidades do tipo CAPS ad. Desde 2004 vem sendo utilizado e aperfeiçoado com uma proposta de informatizar a administração da farmácia, possibilitando a instrumentalização do farmacêutico via emissão de relatórios para a gestão técnica, operacional e estratégica, além de propiciar a avaliação do serviço baseando-se em indicadores sócio demográficos, de morbidade e específicos da Assistência Farmacêutica voltados para o campo da toxicodependência. Para ilustrar o uso do PGFP são apresentados dados pertencentes a 489 prontuários de usuários cadastrados na farmácia no período de janeiro de 2007 a dezembro de 2008, além de 50 prescrições médicas sistematicamente selecionadas para cada ano, coletadas a partir do sistema. Com isso, foi possível elaborar o perfil demográfico, sóciosanitário dos usuários além de aspectos relacionados a Assistência Farmacêutica local. Foi utilizado o programa computacional SPSS 11.5 for Windows para a análise estatística exploratória descritiva (distribuição de freqüências) e inferencial (teste qui-quadrado) dos dados contidos nos prontuários. Dentre algumas dessas análises, observou-se a prevalência do Crack (44%) como substância psicoativa. Revelou que a maioria dos usuários cadastrados são homens (82,4%), com faixa etária prevalente entre 25 e 34 anos (31,7%) e com grau de escolaridade equivalente ao 1 Grau Incompleto (41,3%). Com relação aos aspectos relacionados a Assistência Farmacêutica pode-se observar um No. médio de medicamentos prescritos por receita entre 1,6 1,7 itens/receita; um percentual mínimo de 96% das receitas atendidas na farmácia; e o Clonazepam como o medicamento mais prescrito no período. São citadas algumas limitações do PGFP e dos dados apresentados. Conclui-se o presente estudo fazendo-se alusão a relevância do Programa de Gestão em Farmácia Pública (PGFP), em relação não somente ao seu potencial de uso na gestão estratégica e operacional da Assistência Farmacêutica em Saúde Mental (álcool e drogas), mas fundamentalmente, como importante ferramenta de informação que propicia a elucidação do perfil da drogadição, despertando a percepção para os aspectos ligados à saúde pública e as implicações sócio-econômicas sobre a população em estudo.

Rastreamento de mutações no gene GBA como fator de risco ao desenvolvimento da doença de Parkinson na população brasileira

A doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neurodegenerativa mais frequente, depois da doença de Alzheimer, com uma incidência de aproximadamente 3,3% na população brasileira acima dos 60 anos. Ela é caracterizada por uma perda dos neurônios dopaminérgicos da parte compacta da substância negra e pela presença de inclusões protéicas intracelulares denominadas corpúsculos de Lewy nos neurônios sobreviventes. A DP tem uma etiologia complexa que envolve interações genes-ambiente e múltiplos genes de susceptibilidade. Nesse contexto, mutações de perda de função no gene da glicocerebrosidase (GBA) têm sido bem validadas como importantes fatores de risco para a DP. Esse gene está localizado na região 1q21 e compreende 11 exons que codificam a enzima lisossômica glicocerebrosidase. O principal objetivo deste estudo foi investigar se alterações no gene GBA constituem um fator de predisposição para o desenvolvimento da DP na população brasileira. Para isso, um grupo de 126 pacientes brasileiros, não-aparentados, com DP (24 casos familiares e 102 isolados; idade média 66,4 11,4) foram analisados para mutações no GBA através do seqüenciamento completo de todos os exons e alguns íntrons. Sete alterações e um alelo recombinante, anteriormente encontrados em pacientes com a DP analisados em outros estudos, foram detectados (K(-)27R, IVS2+1G>A, N370S, L444P, T369M, A456P, E326K e RecNciI), assim como, uma variante nunca antes identificada associada à DP (G325G) e uma nova mutação (W378C), num total de 18 pacientes (14,3%). Além disso, foram encontradas três alterações intrônicas (c.454+47G>A, c.589-86A>G e c.1225-34C>A), que constam do banco de SNPs, entretanto, não foram associadas a nenhuma doença. Dentre todas as variantes identificadas, três são comprovadamente patogênicas (IVS2+1G>A, L444P e N370S) e foram encontradas em 5,5% da amostra, não sendo detectadas na amostra controle, indicando uma freqüência significativamente alta dessas mutações em pacientes com DP quando comparadas aos controles (P=0,0033). Esses resultados reforçam a associação entre o gene GBA e a DP na população brasileira, além de apoiar a hipótese de que alterações nesse gene representam um importante fator de susceptibilidade ao desenvolvimento da DP

Avaliação da eficácia da desinfecção de instrumentos usados durante o período transoperatório do tratamento endodôntico

Esta investigação objetivou a eficácia antimicrobiana de agentes desinfetantes utilizados na desinfecção dos instrumentos endodônticos, durante o período transoperatório do tratamento endodôntico. A atividade antimicrobiana dos desinfetantes álcool isopropílico, acetona e ácido peracético (PAA) foi avaliada sobre microrganismos planctônicos através de teste de contato (time kill assay), utilizando inóculo de 9,9 X 109 a 1,2 X 1012 unidades formadoras de colônia (UFC) e por determinação da concentração bactericida mínima (CBM), usando inóculo de aproximadamente 106 UFC. Os agentes químicos também foram avaliados sobre Enterococcus faecalis (E. faecalis) ATCC 29212 cultivada em matriz de dentina (ex vivo) visando a formação de biofilme. O biofilme (organismos sésseis) microbiano foi removido com limas tipo Kerr (LK), até as lâminas estarem visualmente preenchidas. As LK contaminadas foram usadas como carreadores (logo após a contaminação ou secas dentro de uma câmara de fluxo laminar por 10 minutos). As LK carreadoras foram imersas em álcool isopropílico ou acetona ambos a 80%, ou em Ácido peracético 2%, por 30 ou 60 segundos. As limas foram posteriormente colocadas em tubos de ensaio contendo caldo Enterococcosel para observar o crescimento dos enterococos viáveis. Depois, os experimentos in vivo foram realizados com LK contaminadas por material necrótico pulpar da região cervical de dentes indicados para tratamento endodôntico. As LK contaminadas foram imersas, por 30 ou 60 segundos, em 80% de acetona ou 80% de álcool isopropílico ou 2% de PAA. As limas foram então inoculadas em tubos de ensaio contendo meio tioglicolato. Os organismos que cresceram, foram identificados após o tratamento com PAA. A corrosão mediada pelos agentes químicos também foi testada, após a incubação de LK de aço inoxidável e de NiTi por 60 minutos, medindo o peso das LK antes e depois da imersão e por microscopia eletrônica de varredura (MEV). Todos os agentes químicos foram capazes de eliminar ou reduzir a viabilidade das bactérias de espécies planctônicas Gram-negativas e Gram-positivas, embora a atividade dos produtos químicos sobre E. faecalis sésseis em testes de carreadores de LK demonstrou que o álcool isopropílico ou acetona foram incapazes de eliminar a contaminação bacteriana, especialmente, quando as limas foram secas previamente à exposição aos produtos químicos, por 15 ou 30 segundos. O PAA demonstrou a melhor atividade antimicrobiana e eliminou a viabilidade das células sésseis E. faecalis de ambas as limas endodônticas tipo K úmidas ou secas, após exposição por 15 segundos (100% de eliminação). Os experimentos desenvolvidos in vivo demonstraram que o PAA foi o agente mais eficaz (p<0,05), capaz de eliminar a viabilidade dos organismos em 92% das LK imersas depois de 60 segundos, quando comparado com acetona (64%) ou com álcool isopropílico (50%). O crescimento microbiano após o contato com o PAA demonstrou que somente o grupo dos Lactobacillus sp foi resistente a essa substância química. Os agentes químicos não demonstraram ser corrosivos, após a imersão por 1 hora, tanto por pesagem quanto por MEV. Foi observado que o PAA foi o agente mais eficaz para ser utilizado como desinfetante de instrumentos, durante o período transoperatório do tratamento endodôntico.

Avaliação in vitro do efeito da incorporação de clorexidina nas propriedades físicas e na atividade antibacteriana de resinas acrílicas autopolimerizáveis

Objetivo. O objetivo do presente estudo foi avaliar o efeito da incorporação de diacetato de clorexidina (CDA), em diferentes concentrações e tempos de armazenamento, nas propriedades físicas e na atividade antibacteriana de resinas acrílicas, utilizadas na confecção de coroas e pontes provisórias. Métodos. Fase I: Foram confeccionados 150 corpos de prova retangulares (3,0 mm X 10 mm X 64 mm), de acordo com a norma ISO 1567 e 150 corpos de prova quadrados (10 mm X 10 mm X 2,0 mm), utilizando-se duas resinas acrílicas autopolimerizáveis, Duralay (Reliance Dental Mfg. Co.) e Dencor (Clássico). Os corpos de prova foram distribuídos em 30 grupos (n=10/grupo) de acordo com a concentração de CDA incorporada às resinas (p/p) (A) 0%, (B) 1%, (C) 2%, (D) 4%, (E) 5%, em função do tempo de armazenamento em água destilada, a 37C (T0 2h, T1 7 dias, T2 30 dias). Foram realizados os ensaios de microdureza Knoop, em microdurômetro Micromet 5104, Buehler (N), rugosidade superficial (Ra), em rugosímetro digital Mitutoyo Surftest SJ-201 (n=5) e resistência à flexão em três pontos (MPa), em uma máquina de ensaio universal EMIC MF 200 DL (n=5). Fase II: Adicionalmente, a atividade antibacteriana dos materiais sobre Streptococcus mutans foi determinada através da realização de testes de difusão em meio BHI, sendo para isso confeccionados 30 corpos de prova em forma de disco (12 mm X 3,0 mm) com as mesmas 5 concentrações (n=3/grupo). Os resultados foram tabulados e submetidos à análise estatística three-way ANOVA (Fase I) e two-way ANOVA (Fase II). Resultados. ANOVA mostrou que a adição de CDA não provocou alteração significativa na resistência à flexão dos materiais testados. A resistência à flexão é inversamente proporcional ao tempo para a resina Dencor e diretamente proporcional ao tempo para a resina Duralay. Houve aumento da microdureza com o acréscimo de CDA ao material Dencor com relação ao grupo controle, enquanto que no material Duralay a CDA não interferiu significativamente nesta propriedade. A rugosidade superficial aumentou significativamente (p<0,001) com o tempo e com o aumento da concentração de clorexidina na resina Dencor e não provocou alteração significativa em Duralay. Os testes de difusão em ágar demonstraram atividade antimicrobiana significativa (p<0,05) em todos os grupos, quando comparados ao grupo-controle. A inibição ao crescimento de Streptococcus mutans foi maior com o aumento da concentração desta substância. A resina Dencor apresentou maior halo de inibição do que a resina Duralay. Conclusões. Os resultados deste estudo sugerem que a incorporação de clorexidina aos materiais testados exibiu efeito antibacteriano contra S. mutans, sem contudo afetar de maneira crítica as propriedades físicas avaliadas.

激光热处理对化学沉积Ni-P合金薄膜性能的影响

用扫描电镜(SEM)观察了化学沉积Ni-P合金薄膜/单晶硅基体的结构与颗粒度,利用X射线衍射(XRD)技术测试了其化学沉积后的残余应力,测量了激光热处理后残余应力的变化规律,分析了残余应力对磨损性能及界面结合强度的影响。实验结果表明,化学沉积Ni-P合金薄膜/硅基体的残余应力均表现为拉应力,经过激光热处理后残余应力发生了变化,由高值的拉应力变为低值的拉应力或压应力；薄膜残余应力对其磨损性能有明显的影响,其磨损量随着残余应力的减小而减小；薄膜与基体结合强度随着残余应力的增大而减小,合理地选择激光热处理参数可

Investigação de mutações no gene ATP13A2 como um fator de risco para a Doença de Parkinson em pacientes brasileiros

A doença de Parkinson (DP) é a desordem neurodegenerativa motora mais frequente, com uma prevalência de, aproximadamente, 1% entre indivíduos com mais de 60 anos de idade, aumentando para 4 a 5% entre os indivíduos com idade superior a 85 anos. Esta condição é caracterizada pela perda seletiva dos neurônios dopaminérgicos da substância negra e pela presença de inclusões protéicas ricas em α-sinucleína nos neurônios sobreviventes. Pouco se sabe sobre a etiologia e a patogênese da DP. A maioria dos casos aparece esporadicamente, podendo estar associados a diversos fatores de risco ambientais e genéticos. Na última década, estudos de ligação identificaram 15 loci cromossômicos (PARK1 a PARK15) relacionados à DP e, nestes, um novo gene, ATP13A2, tem sido associado a casos de DP de início precoce. Esse gene está situado no 1p36 e codifica a proteína ATPase tipo-P da subfamília P5, de localização lisossômica, que é expressa em diversos tecidos, principalmente no cérebro. Mutações em ATP13A2 levam à formação de proteínas truncadas que ficam retidas no reticulo endoplasmático e posteriormente são degradadas pelo proteossomo, podendo causar a disfunção proteossômica, decorrente da sobrecarga gerada pela proteína mutante, ou causar a disfunção lisossômica, ambas gerando agregação tóxica. Este trabalho tem como objetivo realizar a análise molecular do gene ATP13A2 em uma amostra de 116 pacientes brasileiros com DP, de manifestação precoce (<50 anos), de forma a avaliar se mutações neste gene representam um fator de risco para a DP. O DNA foi extraído a partir de leucócitos do sangue periférico ou de saliva e a análise molecular dos éxons 2, 3, 12, 13, 14, 15, 16, 26 e 27, bem como, dos limites íntronéxons foi realizada por sequenciamento automático dos produtos da PCR. Identificamos oito variantes de sequência: quatro variantes intrônicas (uma no íntron 2, uma no íntron 13 e duas no íntron 27) e quatro variantes silenciosas (uma no éxon 3, 16, 26 e 27). Com base em dados da literatura e através de análises in silico e comparação com amostras controle, classificamos a alteração intrônica c.3084- 3C>T, e as alterações silenciosas c.2970G>A e c.3192C>T como não patogênicas; as alterações intrônicas c.106-30G>T, c.1306+42_1306+43 insC e c.3083+24C>T, e as alterações silenciosas c.132A>G e c.1610G>T foram classificadas como provavelmente não patogênicas. Nosso achados corroboram àqueles encontrados em outras populações e indicam que mutações no gene ATP13A2 não são uma causa comum de DP na amostra de pacientes brasileiros analisados. No entanto, se faz necessário estender nossas análises para outras regiões gênicas, a fim de determinar o real papel deste gene na etiologia da DP em nossa população.

Estudio de la Calidad Experimentada (QoE) en el Servicio de Navegación Web: Contribución a la Validación de las Recomendaciones ITU-T P.1501 e ITU-T G.1031

Muchos de los servicios que hasta hace relativamente poco tiempo eran ofertados únicamente por los operadores de telecomunicaciones, han pasado en la actualidad a ser prestados por terceros gracias al modelo de servicios en la nube, impulsando el auge de este modelo frente al tradicional. Esto trae consigo un incremento en la complejidad en la implantación por parte del proveedor de políticas para la gestión de la QoS demandada por el cliente.En este nuevo escenario, el concepto de calidad de servicio ha venido evolucionando desde su definición clásica, entendida como el análisis objetivo de los indicadores intrínsecos de calidad que definen el rendimiento de un servicio, hacia una visión subjetiva centrada en el punto de vista del cliente respecto a dicho servicio. En este contexto, organismos de estandarización como la ITU, a través de sus grupos de trabajo, están fomentando el interesante planteamiento de abordar los servicios de telecomunicaciones ampliamente asentados y más que estudiados desde la vertiente clásica de la QoS, desde este nuevo prisma enfocado al cliente, en el que poder establecer una metodología de estudio de la QoE en dichos servicios. En particular, el trabajo presentado en este documento se asienta en la validación del draft de la recientemente aprobada recomendación ITU-T P.1501 (Metodología de test subjetiva para el servicio de navegación web), así como en la contribución a la recomendación G.1031 (Factores de QoE en el servicio de navegación web).

The MLH1 c.1852_1853delinsGC (p.K618A) Variant in Colorectal Cancer: Genetic Association Study in 18,723 Individuals

Colorectal cancer is one of the most frequent neoplasms and an important cause of mortality in the developed world. Mendelian syndromes account for about 5% of the total burden of CRC, being Lynch syndrome and familial adenomatous polyposis the most common forms. Lynch syndrome tumors develop mainly as a consequence of defective DNA mismatch repair associated with germline mutations in MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2. A significant proportion of variants identified by screening these genes correspond to missense or noncoding changes without a clear pathogenic consequence, and they are designated as "variants of uncertain significance'', being the c.1852_1853delinsGC (p.K618A) variant in the MLH1 gene a clear example. The implication of this variant as a low-penetrance risk variant for CRC was assessed in the present study by performing a case-control study within a large cohort from the COGENT consortium-COST Action BM1206 including 18,723 individuals (8,055 colorectal cancer cases and 10,668 controls) and a case-only genotype-phenotype correlation with several clinical and pathological characteristics restricted to the Epicolon cohort. Our results showed no involvement of this variant as a low-penetrance variant for colorectal cancer genetic susceptibility and no association with any clinical and pathological characteristics including family history for this neoplasm or Lynch syndrome.

Psicose e escrita: ao pé da letra

Esta tese aborda a clínica psicanalítica da psicose através de uma articulação entre psicose e escrita, privilegiando a relação entre o empuxo à escrita e a valorização da letra como característica da posição do sujeito na linguagem. Consideramos, inicialmente, que a interseção entre inconsciente e pulsão, presente na obra freudiana e no ensino lacaniano, constitui um ponto de trabalho conceitual importante para a discussão de nosso tema. Em seguida, tomando a postulação do inconsciente a céu aberto na psicose, buscamos destacar que Freud e Lacan estabelecem uma dimensão de criação na psicose correlativa a não inscrição da função paterna. Entre as estratégias de estabilização da psicose, enfatizamos o recurso da escrita como uma das implicações fundamentais desse ensinamento. Examinamos, ainda, as relações entre loucura e literatura e os fenômenos de linguagem comuns na psicose como referências importantes para a discussão das relações entre psicose e escrita a partir do conceito lacaniano de letra. Finalmente, apresentamos nossa experiência em uma oficina de escrita no campo da saúde mental, defendendo sua importância como dispositivo clínico de acolhimento da peculiaridade estrutural da psicose.