Hematologically important mutations: X-linked chronic granulomatous disease (third update)

Chronic granulomatous disease (CGD) is an immunodeficiency disorder affecting about 1 in 250,000 individuals. The disease is caused by a lack of superoxide production by the leukocyte enzyme NADPH oxidase. Superoxide is used to kill phagocytosed micro-organisms in neutrophils, eosinophils, monocytes and macrophages. The leukocyte NADPH oxidase is composed of five subunits, of which the enzymatic component is gp91-phox, also called Nox2. This protein is encoded by the CYBB gene on the X chromosome. Mutations in this gene are found in about 70% of all CGD patients. This article lists all mutations identified in CYBB in the X-linked form of CGD. Moreover, apparently benign polymorphisms in CYBB are also given, which should facilitate the recognition of future disease-causing mutations. (C) 2010 Elsevier Inc. All rights reserved.

p53 Mutant Human Glioma Cells Are Sensitive to UV-C-Induced Apoptosis Due to Impaired Cyclobutane Pyrimidine Dimer Removal

The p53 protein is a key regulator of cell responses to DNA damage, and it has been shown that It sensitizes glioma cells to the alkylating agent temozolomide by up-regulating the extrinsic apoptotic pathway, whereas it increases the resistance to chloroethylating agents, such as ACNU and BCNU, probably by enhancing the efficiency of DNA repair. However, because these agents induce a wide variety of distinct DNA lesions, the direct Importance of DNA repair is hard to access. Here, it is shown that the Induction of photoproducts by UV light (UV-C) significantly Induces apoptosis In a p53-mutated glioma background. This Is caused by a reduced level of photoproduct repair, resulting In the persistence of DNA lesions in p53-mutated glioma cells. UV-C-Induced apoptosis in p53 mutant glioma cells Is preceded by strong transcription and replication inhibition due to blockage by unrepaired photolesions. Moreover, the results Indicate that UV-C-induced apoptosis of p53 mutant glioma cells Is executed through the intrinsic apoptotic pathway, with Bcl-2 degradation and sustained Bax and Bak up-regulation. Collectively, the data Indicate that unrepaired DNA lesions Induce apoptosis In p53 mutant gliomas despite the resistance of these gliomas to temozolomide, suggesting that efficiency of treatment of p53 mutant gliomas might be higher with agents that Induce the formation of DNA lesions whose global genomic repair is dependent on p53. (Mol Cancer Res 2009;7(2):237-46)

Neopaleozoic striated surfaces in the granitic basement and clast pavement remains of Salto, SP

Near Guarau Ceramic, localized southwest of Salto city in the State of Sao Paulo, two granite outcrops, distant some tens of meters from each other, display Neopaleozoic striated surfaces. These surfaces are in contact with diamictites from the Itarare Subgroup. The striae correspond to sub parallel grooves with millimetric spacing and depth, oriented about N48E and dipping 12 degrees to 42 degrees towards SE. Observed features and association with diamictites indicate an origin by glacial abrasion due to ice movement from southeast towards northwest. About 1.8 km east of Salto, unconsolidated material containing flat-iron-shaped and striated clasts was found on top of granite outcrops, interpreted as clasts pavement remains.

Electronic structure and chemical bonding in W(2) molecule

The electronic structure of the lowest-lying electronic states of W(2) were investigated at the CASPT2 level. The ground state is a X(1)Sigma(+)(g) state, followed by the a(3)Delta(u), b(3)Sigma(+)(u) and A(1)Delta(u) electronic states. Seven low-lying Omega-states were computed: (1)0(g)(+), (2)3(u), (3)2(u), (4)1(u), (5)0(u)(-), (6)1(u), and (7)2(u), with the ground state corresponding to the (1)0(g)(+)(X(1)Sigma(+)(g)) state. Comparison with the other VIB transition metal group dimers indicates a common pattern of electronic structure and spectroscopic properties. (C) 2010 Elsevier B.V. All rights reserved.

Electronic structure and chemical bonding in the ground states of Tc(2) and Re(2)

Multiconfiguration second-order perturbation theory, including relativistic effects and spin-orbit coupling, has been employed to investigate the nature of the chemical bonding in the ground state of Tc(2) and Re(2). The Tc(2) ground state is found to be a 0(g)(+) state, with an effective bond order (EBO) of 4.4, and a dissociation energy of 3.25 eV. The Re(2) ground state is a 1(g) state, with EBO = 4.3. Almost degenerate to it, is a 0(g)(+) state (T(e) = 77 cm(-1)), with EBO = 4.1. Experimental evidence also indicates that the ground state is of 1(g) nature. The dissociation energy is computed to be 5.0 eV in agreement with an experimental estimate of 4 +/- 1 eV.

New Relativistic Atomic Natural Orbital Basis Sets for Lanthanide Atoms with Applications to the Ce Diatom and LuF3

New basis sets of the atomic natural orbital (ANO) type have been developed for the lanthanide atoms La-Lu. The ANOs have been obtained from the average density matrix of the ground and lowest excited states of the atom, the positive ions, and the atom in an electric field. Scalar relativistic effects are included through the use of a Douglas-Kroll-Hess Hamiltonian. Multiconfigurational wave functions have been used with dynamic correlation included using second-order perturbation theory (CASSCF/CASPT2). The basis sets are applied in calculations of ionization energies and some excitation energies. Computed ionization energies have an accuracy better than 0.1 eV in most cases. Two molecular applications are inluded as illustration: the cerium diatom and the LuF3 molecule. In both cases it is shown that 4f orbitals are not involved in the chemical bond in contrast to an earlier claim for the latter molecule.

A theoretical study of the binding and electronic spectrum of the Mo-2 molecule

Multiconfigurational SCF and second-order perturbation theory have been employed to study seven low-lying singlet and triplet electronic states of the Mo-2 molecule. The bond order of the ground state has been analyzed based on the effective bond order (EBO), indicating that a fully developed sextuple bond is formed between the two Mo atoms. The experimentally observed excited states a(3)Sigma(+)(u) and A(1)Sigma(+)(u) have been determined and the so-called (3)Lambda excited state identified as the b(3)Sigma(+)(u) state, in agreement with experimental expectations. (C) 2007 Elsevier B.V. All rights reserved.

Undervisning till patienter med diabetes typ 2.Faktorer som påverkar resultatet av egenvården- En systematisk litteraturstudie

Syftet med studien var att belysa vilka faktorer i patientundervisningen som kan påverka resultatet av egenvård för patienter med diabetes typ 2 samt att kartlägga gruppundervisningens betydelse och dess innehåll. Studien baseras på 13 vetenskapliga artiklar daterade från år 1991 och fram till år 2003. Litteraturen har sökts manuellt och via databaserna PubMed, SweMed och Elsevier. Sökorden som använts i olika kombinationer var: education, diabetes type 2, support, obesity, self- management, changes lifestyle, factors affecting, empowerment, diabetes nurse, nurse, individually, group, diabetes typ 2, stöd, sjuksköterska, undervisning och egenvård. Urvalet av de vetenskapliga artiklarna gjordes med tanke på litteraturstudiens syfte och frågeställningar. Resultatet visade att undervisningen bör vara en ständigt pågående process. Kontinuitet, hänsyn, tillgänglighet och stöd av hela diabetesteamet under en längre tid är viktiga faktorer i behandlingen. Andra viktiga faktorer som kan påverka resultatet av egenvård är patientens självkänsla, motivation och upplevd ensamhet. Det är viktigt att undervisarens förhållningssätt varieras och anpassas efter patientens individuella resurser och behov. Undervisningsprogram som innehåller både grupp- och individuell undervisning i kombination med teoretisk- och praktisk undervisning har en positiv betydelse för patientens egenvård. Diskussioner och sociala aktiviteter i grupp, visade sig ha en god inverkan på patientens livsstilsförändringar.

Elektronisk rese- och upplevelseguide, konceptuell modell som nyttjar nationella databaser

Resandet ökar i dagens samhälle och människor söker nya upplevelser och utmaningar. Konkurrensen om besökarna är stor. Med hjälp av den nya informations- och kommunikationstekniken kan en elektronisk rese- och upplevelseguide utgöra ett alternativ i syfte att attrahera besökarna och få dem att stanna längre. Genom tekniken kan intressanta berättelser presenteras med både ljud, bild och video, s k multimedieteknik. För att besökaren ska kunna vara rörlig och samtidigt ta emot information krävs en mobil utrustning som exempelvis en handdator.Denna magisteruppsats i informatik ingår i ett projekt, uppdelat i tre steg. Projektet, som drivs på uppdrag av Vision Vimmerby och Högskolan Dalarna, har som mål att ta fram en elektronisk rese- och upplevelseguide, avsedd för vuxna bilburna besökare i Astrid Lindgrens landskap. Den elektroniska guiden ska presenteras via en handdator som besökare kan hyra vid Turistbyrån i Vimmerby.Målet för uppsatsen, som utgör första fasen av dessa tre, är att redogöra för en konceptuell generell modell för en elektronisk rese- och upplevelseguide. Grundtanken är att modellen lätt ska kunna appliceras på vilket resmål som helst. Förutsättningar för det skapas genom att använda befintliga nationella databaser.Vi har strävat efter att den konceptuella modellen ska vara komponentbaserad så att andra datakällor kan väljas utan att konceptet faller. Vidare har vi analyserat om VITSA-projektets tekniska grundplattform, som innehåller funktionalitet som är anpassad för den här typen av tjänster, är lämplig att använda.I arbetet har vi använt oss av befintliga teorier om mobilitet, tjänster och systemarkitekturer. Parallellt med att de befintliga teorierna har använts, har en strukturell modell för IT-tjänster vidareutvecklats. Vår tanke är att den vidareutvecklade modellen ska inspirera till användning och eventuellt användas som stöd vid fortsatt forskning om IT-tjänster.

Verksamhetsanalys vid ett snickeriföretag – behov av organisationsanpassningvid expansion

Vårt examensarbete i informatik är utfört på ett producerande företag som expanderat och därför sett behov av att förändra sin organisation. Ägarna upplever att personalplanering och tillverkningsplanering är alltför tidskrävande och de hinner inte med viktiga arbetsuppgifter som marknadsföring och företagsutveckling.Examensarbetet har innefattat teoristudier, en analys av företagets verksamhet samt utformning av förändringsförslag för att förbättra företagets organisation. Våra litteraturstudier har bestått av inläsning av teorier om problem som kan uppstå i expanderande företag samt datainsamling genom intervjuer av företagets ägare och några av de anställda. Detta har legat till grund för den verksamhetsanalys vi genomfört med hjälp av delar ur metoden FA/SIM. Denna analys ligger till grund för de förändringsförslag som har arbetats fram.I analysen har problem som rör följande fyra aktiviteter identifierats. - Arbetsledning - Planering - Tillverkning - VaruleveransDe åtgärdsförslag vi anser viktigast att genomföra för att effektivisera och underlätta arbetssituationen för ägare och anställda är att börja registrera ordrar dagligen och införa rutiner för att registrera produktion och lagerhållning. Ytterligare åtgärder är att anställa kvalificerad personal på kontoret samt utbilda fler i personalen i att köra lackeringen.Vi kan konstatera att företagets övergripande problem till stor del orsakas av att organisationen inte anpassats till företagets expansion. Det är vanligt att insikt om detta kommer först när problemen börjar kännas oöverstigliga.

Förstudie av MMS-tjänster för bildöverförd trafikinformation

Vägverket har ett önskemål om att distribuera trafikinformation till trafikanter. Vi fick uppdraget att undersöka om MMS skulle kunna användas i detta syfte. Eftersom MMS är en ny teknik med multimediala egenskaper som kan leverera stora textmängder, bild, ljud och video, beslöt vi oss för att koncentrera oss på de bilder som kommer från Vägverkets trafik- och väglagskameror som finns längs våra vägar.Det finns en stor mängd av möjliga tjänster som kan utvecklas, riktade till olika målgrupper och som strävar till att ge trafikanter ett beslutsunderlag vid val av färdsätt, färdväg eller starttid. Vi valde i arbetet en storstadspendlare som kan få en insikt om hur det ser ut längs vägen till arbetsplatsen. En annan tjänst är till landsvägspendlaren som kan beställa en bild från en känslig vägsträcka under vintertid. Tillsammans med dessa bilder visas ett textmeddelande om hur trafiksituationen ser ut eller vilket väder det är vid kamerans position. Målet med tjänsterna är att förbättra framkomligheten i trafiken och till följd av det, trafiksäkerheten och miljön.Examensarbetet fokuserar på den tjänsteteori och det systemarkitekturarbete som har ingått i magisterutbildningen. Givetvis har vi också utgått från de önskemål samt den infrastruktur som Vägverket har.

Bröstcancerdrabbade kvinnors behov av stöd samt upplevelser i samband med sjukdom utifrån begreppen coping och fatigue

Syftet med denna studie var att beskriva det stöd som bröstcancerdrabbade kvinnor ansåg vara av stor betydelse under sjukdomstiden samt att belysa kvinnornas känslor i samband med sjukdomen utifrån begreppen coping och fatigue. Studien utfördes med hjälp av 25 vetenskapliga artiklar från åren 1993-2004. Artikelsökningen har skett via databaserna Elin, PubMed, Blackwell-Synergy och Elsevier (Science Direct). Sökorden som användes enskilt eller i kombination var breast cancer, fatigue, care, coping strategies, experience, information, nursing och support. Urvalet av artiklar gjordes utifrån syfte och frågeställningar. Dess vetenskapliga värde skattades med hjälp av granskningsmallar enligt Forsberg och Wengström. Resultatet visade att det var av stor betydelse att bröstcancerdrabbade kvinnor fick stöd under sjukdomstiden för att känna trygghet och ökat välbefinnande. Det framkom även att information var en viktig del i omvårdnaden av kvinnorna. Det framkom vidare i studier att bröstcancerdrabbade kvinnor som använde flera typer av copingstrategier samtidigt lättare kunde hantera sin sjukdom. De som deltog i samtalsgrupper hade ökad chans att emotionellt ta sig genom sjukdomen, jämfört med dem som inte deltog. Upplevelsen av fatigue varierade och förändrades under sjukdomstiden hos dessa kvinnor. Hos dem som motionerade kontinuerligt sjönk fatiguenivån jämfört med dem som inte motionerade alls. Studier visade även ett samband mellan fatigue och sömnrubbningar.

Barnmorskor 1897 : En undersökning av barnmorskornas livs- och arbetsvillkor i Falu provinsialläkardistrikt

Syftet med denna uppsats har varit att klargöra livs- och arbetsförhållandena för barnmorskorna i Falu provinsialläkardistrikt under senare delen av 1800-talet. Det finns forskning som menar att landsortsbarnmorskorna från förra sekelskiftet och bakåt oftast var gifta och/eller hade egna barn, och denna slutsats har inspirerat till föreliggande arbete. Med utgångspunkt i samtliga distriktsbarnmorskors civilstånd, ev. moderskap, ålder och ursprung år 1897, har sedan ett mindre antal valts ut för en djupare granskning. Undersökningen har alltså varit tudelad. Resultatet som helhet visar bl.a. att de flesta barnmorskorna var ogifta och barnlösa år 1897. Den djupare granskningen visar dessutom stor variation i livs- och arbetsvillkor, där exempelvis löner och arbetsbörda var mycket olika. Vidare forskning kring frågor som t. ex. beräkningsgrunderna för kontantlönerna, skulle nyansera bilden ytterligare.

Utveckling av Hedlunds Hus AB webbplats

För att visa på nyttan av vad ett användartest kan erbjuda i samband med utveckling av en webbplats har vi i denna rapport tagit med alla stegen fram till och med utveckling i Vattenfallsmetoden, som är den metod som vi använt oss av. De föregående stegen i metoden är förstudie, analys och design. Förstudien valde vi att genomföra som ett användartest för att få fram vad användarna verkligen efterfrågade. Vi analyserade sedan resultatet av användartestet och gjorde en sammanfattning, men i den tog vi även hänsyn till det material som vi samlat in och vad de ansvariga på Hedlunds Hus AB efterfrågade. Detta resulterade i en lista med prioriterade funktioner och innehåll, som vi sedan utgick ifrån vid utveckling av webbplatsen. Vid utveckling av webbplatsen togs även hänsyn till det material som vi samlat in om webbutformning/design. Att använda sig av ett användartest i förstudiefasen tycker vi är ett bra sätt för att få fram vad användarna efterlyser och inte vad vi som webbutvecklare själva tror att användarna behöver.

Tobaksbruk och tandvårdsvanor bland 15-70 åringar ur ett 20-års perspektiv (1983 - 2003)

Det tobakspreventiva arbetet är en av samhällets största utmaningar.Syftet med studien var att beskriva tobaksbruket och dess förändring över tid (1983-2003) iett slumpmässigt urval av individer 15-70 år i Jönköpings kommun. Den specifikamålsättningen var att analysera tobaksvanorna i relation till socioekonomiska förhållanden,personlighet, tandvård och tandvårdsvanor. Studien utgjordes av tre epidemiologiskatvärsnittsstudier utförda åren 1983, 1993 och 2003. En klinisk och röntgenologiskundersökning utfördes av mun och tänder. Individerna fick även besvara ett frågeformulär.Resultaten visade en statistiskt signifikant minskning av tobaksbruket från 31 %tobaksbrukare 1983 till 24 % såväl 1993 som 2003. Detta gällde samtliga åldersgrupper utomåldersgruppen 40-åringar. I första hand minskade andelen rökare. Samtidigt ökade snusarna isamtliga åldersgrupper 20-60 år innebärande ett i stort sett oförändrat tobaksbruk 1993 och2003. Det förelåg ingen statistisk signifikant skillnad vid de tre undersökningsåren mellantobaksbrukare och icke/brukare med avseende på inkomst-, utbildningsnivå, civilstånd, ochKASAM poäng. År 2003 förelåg en statistisk signifikant skillnad mellan brukare och ickebrukare med avseende på frekvens av tandvårdsbesök, där tobaksbrukarna i störreutsträckning än icke brukaren, inte besökte tandvården eller besökte tandvården oregelbundet.Icke brukarna borstade tänderna statistiskt signifikant oftare än tobaksbrukarna år 1993 ochicke brukarna använde tandstickor statistiskt signifikant oftare än tobaksbrukarna år 1983 och2003.