Detección de vías moleculares en cáncer hereditario y consejo genético poblacional.

Como ocurre en numerosas enfermedades comunes, la historia familiar influye en la probabilidad de tener cáncer. El riesgo de cáncer de mama, de colon, o de cáncer de otro tipo, es aproximadamente el doble cuando se tiene un familiar de primer grado que ha tenido ese cáncer a una edad media y, además, ese riesgo puede ser mucho mayor en algunas familias. Se ha estimado que hasta un 5% de todos los cánceres son hereditarios y los miembros de las familias con formas hereditarias tendrán los riesgos más elevados para desarrollar cáncer y, con una elevada probabilidad, el cáncer aparecerá a una edad más temprana de la habitual. El conocimiento de los antecedentes familiares de cáncer puede ayudar a prevenir la enfermedad a facilitar un diagnóstico precoz. La interpretación del riesgo familiar requiere la recogida sistemática de la información familiar y su valoración en detalle en el seno del proceso de consejo genético, la mejor herramienta para evaluar una posible mayor susceptibilidad al cáncer en una determinada familia.

Interação entre especialidades: miocardiopatia dilatada e neoplasia de mama HER2 positiva

O progresso no conhecimento dos mecanismos da doença e suas potenciais possibilidades de tratamento, têm com o incremento da pesquisa básica, trazido a algumas situações inusitadas. Como quando algo observado em uma situação específica, definida na prática clínica, pode ser transportado para o laboratório, instigando a investigação de uma provável terapêutica em uma doença não relacionada e fazendo o caminho inverso da "bench-to-bedside". Nos últimos anos, o uso de um anticorpo monoclonal, o trastuzumabe, mostrou-se imprescindível no tratamento das neoplasias de mama com amplificação/superexpressão de HER2, com ganho de sobrevida significativo nos contextos adjuvante e terapêutico. A observação da ocorrência de cardiotoxicidade induzida pelo trastuzumabe, assim como a identificação dos mecanismos relacionados a esse efeito colateral, possibilitaram a pesquisa desses mesmos fatores na miocardiopatia dilatada, de uma forma muito interessante.

Fibroelastoma papilífero do ventrículo esquerdo

Avaliamos o caso de uma paciente portadora de fibroelastoma papilífero (FEP) que apresentou embolização para membro superior direito. A paciente foi submetida à embolectomia percutânea, com retirada do fragmento. O diagnóstico foi confirmado por ecocardiograma transtorácico e exame anatomopatológico. Optou-se pelo tratamento clínico conservador e acompanhamento da paciente, que mostrou boa evolução e não teve recorrência do quadro até o momento. Aproveitamos esse raro e interessante caso na intenção de revisar a literatura vigente e discutir a melhor conduta terapêutica.

Validação do esfigmomanômetro aneroide Missouri para medir pressão arterial em pacientes com câncer

FUNDAMENTO: Os esfigmomanômetros auscultatórios de coluna de mercúrio para medida de pressão arterial (PA) vêm sendo banidos dos serviços de saúde em razão do risco de poluição e acidentes ambientais com o mercúrio. Os aparelhos aneroides poderiam ser uma alternativa. OBJETIVO: Validar o aparelho aneroide Missouri® de medida de pressão arterial em pacientes com câncer segundo o protocolo da European Society of Hypertension (ESH). MÉTODOS: Foram avaliados 33 pacientes internados ou em acompanhamento ambulatorial no Instituto do Câncer do Estado de São Paulo, da FMUSP. Foram realizadas nove medidas sequenciais da pressão arterial por três observadores treinados e cegados, sendo intercaladas as medidas com os aparelhos de coluna de mercúrio e aneroide. As diferenças entre os valores das pressões arteriais sistólicas (PAS) e diastólicas (PAD) do aparelho teste com o de mercúrio foram classificadas segundo o protocolo da ESH. RESULTADOS: O equipamento Missouri® passou por todas as três fases exigidas pelo protocolo da ESH para PAS e PAD, sendo aprovado em todas. A média da diferença entre o teste e mercúrio foi de 0,62 (DP=4,53) e 0,06 (DP=6,57) mmHg para a PAS e PAD, respectivamente. Não foi observada associação entre as diferenças nas medidas da PA com sexo, idade, índice de massa corpórea e circunferência e comprimento braquial. CONCLUSÃO: Os resultados mostraram que o aparelho aneroide Missouri® atende às recomendações de acurácia da ESH para a medida da PAS e PAD, podendo ser utilizado para substituir o esfigmomanômetro de mercúrio.

Glicemia perioperatória e complicações pós-operatórias em cirurgia cardíaca pediátrica

FUNDAMENTO: Anestesia para cirurgia cardíaca pediátrica é sistematicamente realizada em pacientes graves sob condições fisiológicas anormais. No intraoperatório, existem variações significativas da volemia, temperatura corporal, composição plasmática e fluxo sanguíneo tecidual, além de ativação da inflamação, com consequências importantes. Medidas seriadas da glicemia podem indicar estados de exacerbação da resposta neuroendocrinometabólica ao trauma servindo como marcadores prognóstico de morbidade nessa população. OBJETIVO: Correlacionar os níveis de glicemia do período perioperatório de crianças submetidas a cirurgia cardíaca com a ocorrência de complicações no pós-operatório e comparar os níveis intraoperatórios de glicemia de acordo com as condições perioperatórias. MÉTODOS: Informações referentes ao procedimento anestésico-cirúrgico e condições perioperatórias dos pacientes foram coletadas em prontuário. Comparações das médias dos valores perioperatórios da glicemia nos grupos de pacientes que apresentaram, ou não, complicações pós-operatórias e as frequências referentes às condições perioperatórias foram estabelecidas conforme cálculo da razão de chances e em análises univariáveis não paramétricas. RESULTADOS: Valores mais elevados de glicemia intraoperatória foram observados nos indivíduos que apresentaram complicações pós-operatórias. Prematuridade, faixa etária, tipo de anestesia e caráter do procedimento não apresentaram influência na média glicêmica do intraoperatório. O emprego de Circulação Extracorpórea (CEC) esteve associado a maiores valores de glicemia durante a cirurgia. Nos procedimentos com CEC, maiores níveis glicêmicos foram observados nos indivíduos que evoluíram com infecção e complicações cardiovasculares, nas cirurgias sem CEC essa mesma associação ocorreu com complicações infecciosas e hematológicas. CONCLUSÃO: Níveis intraoperatórios mais elevados de glicemia estão associados com maior morbidade no pós-operatório de cirurgia cardíaca pediátrica.

Taquicardia ventricular associada com linfoma não-Hodgkin

Linfoma não-Hodgkin sistêmico pode afetar o miocárdio, particularmente em pacientes imunocomprometidos. Quando presentes, sinais e sintomas são geralmente inespecíficos, tornando o diagnóstico de envolvimento cardíaco muito difícil antes da autópsia. Arritmias ventriculares também são pouco usuais nesse cenário. Descrevemos um caso de linfoma não-Hodgkin miocárdico secundário, que se apresentou com taquicardia ventricular monomórfica sustentada e espessamento do septo interventricular basal. Completa remissão das lesões miocárdicas foi observada após o término da quimioterapia de segunda linha, sem recorrências posteriores de arritmias em oito meses.

Infarto do miocárdio recorrente em um paciente com fibroelastoma papilar

Este relatório descreve o caso de um homem de 62 anos, admitido por infarto do miocárdio recorrente e artérias coronárias normais, causado por embolia coronária a partir de fibroelastoma papilar aórtico. Outros quadros que causam a síndrome coronariana aguda são discutidos, assim como as artérias coronárias normais. Nesse quadro clínico, faz-se necessária a avaliação cuidadosa, por meio de ecocardiograma transtorácico e transesofágico. A excisão cirúrgica do tumor é segura e curativa.

Fibroelastoma papilífero: relato de sete casos

O Fibroelastoma Papilífero é um tumor cardíaco benigno, encontrado principalmente nas válvulas. A maioria é assintomática, mas, quando presentes, são inespecíficos ou relacionados a fenômenos embólicos. Em geral, são diagnosticados em exames de imagem de rotina ou em cirurgias valvares e autópsias. Por sua raridade, há controvérsia sobre sua terapêutica. Descrevemos sete casos diagnosticados e tratados em nossa instituição entre 1989 a 2010, o que constitui a maior casuística nacional dessa patologia até o momento.

Atualização da diretriz brasileira de insuficiência cardíaca crônica - 2012

Esta atualização da Diretriz de Insuficiência Cardíaca Crônica (IC) - 2012 surge para reavaliar as recomendações através de uma avaliação criteriosa das pesquisas (considerando-se a qualidade dos estudos), fundamental para que se atinja esse propósito. Para tanto, foi dada ênfase ao efeito em desfechos de morte, à qualidade "CONSORT" (Consolidated Standards of Reporting Trials), à descrição qualitativa e quantitativa da otimização da medicação, à população realmente incluída, às metanálises somente de estudos qualidade "CONSORT", à custo-efetividade, à existência de efeito de classe, ao número de pacientes incluídos e à análise de subgrupos apenas para gerar hipóteses. Na área da epidemiologia, as recentes abordagens das características da IC com fração de ejeção preservada (ICFEP) e da importância da IC como causa de morte no Brasil foram revisadas. Além disso, este documento contempla a reavaliação do valor dos biomarcadores no diagnóstico e no seguimento da IC, o papel diagnóstico da angiotomografia coronariana nos casos de risco intermediário ou baixo risco de doença coronariana, a não recomendação de rotina do telemonitoramento; o surgimento da avaliação familiar como recomendação importante, e a reavaliação da restrição da adição de sal na dieta. As clínicas de IC e reabilitação física, apesar de alguns resultados negativos ou controversos quanto à mortalidade, continuam com recomendação importante. No campo do tratamento farmacológico, abrange-se a reavaliação da indicação do nebivolol, introduz-se a ivabradina como um novo paradigma no tratamento, os antagonistas da aldosterona não têm efeito de classe reconhecido, o ômega 3 passa a ser recomendado, o ferro administrado por via endovenosa e o sildenafil recebem indicação em casos selecionados. Todas as recomendações para outras etiologias são expandidas para a Doença de Chagas. Na área da anticoagulação, recomenda-se a utilização dos escores CHA2DS2VASC e o HAS-BLED na fibrilação atrial, com introdução de inibidores da trombina e do fator Xa como alternativas na anticoagulação. No tratamento cirúrgico da IC, considerou-se que resultados neutros do estudo STICH influenciaram as recomendações, o transplante cardíaco continua a ser o tratamento indicado nas fases evolutivas tardias de IC, os dispositivos de assistência circulatória mecânica para terapia de destino passam a ter recomendação, a duração do QRS foi fundamental na indicação de TRV-AV, e o CDI continua com recomendação I para miocardiopatia isquêmica. Entretanto, baseada em análise crítica dos estudos considerando-se o custo-efetividade, o CDI não atingiu recomendação I para classes menos graves devido as limitações dos estudos. Também a importância da cardiotoxicidade por drogas para tratamento de neoplasias foi ressaltada, o tratamento da IC na gravidez e da miocardite foi revisado. Novos potenciais métodos de tratamento em fase de pesquisa são apresentados e novos fluxogramas de diagnóstico e tratamento da IC, reformulados, foram incluídos

Efeitos agudos do exercício físico prolongado: avaliação após ultramaratona de 24 horas

FUNDAMENTO: As consequências e os riscos do exercício físico contínuo por períodos prolongados não estão esclarecidos. OBJETIVO: Avaliar os efeitos do exercício prolongado em participantes de uma ultramaratona de 24 horas. MÉTODOS: Vinte corredores foram selecionados para avaliação, um dia antes e imediatamente após a prova em que os corredores devem percorrer a maior distância em 24 horas. Foram obtidos dados clínicos, laboratoriais e ecocardiográficos. RESULTADOS: A distância média percorrida foi de 140,3 ± 18,7 km. Os corredores apresentaram redução do peso corpóreo (p < 0,001) e da pressão arterial sistólica (p < 0,001) e diastólica (p = 0,004). As alterações hematológicas foram compatíveis com o estresse fisiológico. A concentração plasmática de creatinofosfoquinase (CPK) aumentou significativamente (163,4 ± 56,8 versus 2978,4 ± 1921,9 U/L; p < 0,001) e esteve inversamente correlacionada com a distância percorrida: os que correram maiores distâncias apresentaram níveis mais baixos de CPK (Pearson r = 0,69; p = 0,02). Após a corrida, dois corredores apresentaram discreta elevação de troponina T. Em um deles, houve queda concomitante na fração de ejeção (coronariopatia foi excluída subsequentemente). O ecocardiograma na avaliação basal mostrou hipertrofia de ventrículo esquerdo em um e aumento do volume atrial esquerdo em cinco corredores. Após a prova, houve redução na relação E/A (p < 0,01). CONCLUSÃO: O exercício físico prolongado está associado a alterações cardiovasculares e metabólicas. As alterações cardiológicas encontradas sugerem que o fenômeno de fadiga cardíaca pode ocorrer nessa modalidade de corrida. O efeito a longo prazo dessas alterações, com a manutenção da prática desse tipo de atividade, ainda é desconhecido.

Tumores cardíacos em criança: análise retrospectiva

FUNDAMENTO: Avanço dos métodos não invasivos de imagem proporcionou o aumento no número de diagnóstico de tumores cardíacos. Apesar disso, a literatura apresenta poucos trabalhos envolvendo tumores cardíacos primários em crianças. OBJETIVO: Avaliar retrospectivamente casos de tumores cardíacos primários em crianças, considerando manifestações clínicas iniciais, exames utilizados para o diagnóstico, indicação cirúrgica, tipos histopatológicos encontrados e evolução pós-operatória imediata. MÉTODOS: O estudo foi retrospectivo, baseado na avaliação de prontuários no período de 1983 a 2011. Incluímos somente casos que foram orientados para tratamento cirúrgico no período. Avaliaram-se a idade na admissão, o diagnóstico pré-natal, a história familial, os sintomas iniciais e os resultados de exames realizados. Foram coletados, ainda, a data e indicação de cirurgia, os achados intraoperatórios, o resultado do exame histopatológico, assim como as complicações imediatas no pós-operatório. RESULTADOS: Dos 18 pacientes estudados, as manifestações clínicas mais encontradas foram dispneia e sopro cardíaco (7 e 6 pacientes, respectivamente); o método de complemento diagnóstico mais usado foi o ecocardiograma (18 pacientes); a obstrução cavitária ou do trato de entrada ou saída ventricular foi a principal indicação de cirurgia (12 casos); o perfil histológico mais encontrado foi rabdomioma (7 pacientes); a maioria dos pacientes apresentou boa evolução clínica. CONCLUSÃO: Neste estudo o diagnóstico por imagem foi basicamente ecocardiográfico, com boa correlação com os achados intraoperatórios. Os achados histopatológicos foram concordantes com a literatura, com o rabdomioma apresentando-se como o tumor mais comum em crianças. A evolução após tratamento cirúrgico mostrou-se favorável na maior parte dos casos.

Associação entre marcadores de inflamação e aumento do átrio esquerdo em pacientes de hemodiálise

FUNDAMENTO: Em indivíduos com doença renal crônica e doença cardiovascular (DCV) concomitante, apontou-se relação entre o volume do átrio esquerdo (AE) e os níveis séricos de proteína C reativa (PCR). OBJETIVO: Verificar a presença de associações entre inflamação sistêmica e dilatação do AE em pacientes de hemodiálise (HD) sem DCV clinicamente manifesta. MÉTODOS: Estudo observacional transversal em população sob HD (> 3 meses), excluindo-se pacientes com afecções inflamatórias crônicas ou agudas (infecções, neoplasias, doenças autoimunes) instabilidade hemodinâmica, uso de drogas anti-inflamatórias, hiperparatireoidismo, arritmias, valvopatia mitral e evento cardiovascular (CV) prévio. Dosagens de PCR e interleucina 6 (IL-6), e ecodopplercardiograma foram obtidos. Coeficientes de correlação foram determinados para avaliar as associações entre as variáveis. RESULTADOS: Incluídos 58 pacientes (28 homens, idade 55 ± 15 anos), sob HD há 24 ± 16 meses, 45% hipertensos, 26% diabéticos, com medianas de PCR 5,1 mg/dl e IL-6 6,1 pg/dl. A PCR correlacionou-se significativamente com dimensão do AE (p = 0,040), volume indexado do AE (VIAE, p = 0,02) e onda E do fluxo mitral (p = 0,014). A IL-6, apesar da forte associação com a PCR (r = 0,75, p < 0,001), não se correlacionou com índices ecocardiográficos. Indivíduos no quartil superior da PCR tiveram VIAE significativamente maior do que os demais (42 ± 17 versus 32 ± 11 ml/m², p = 0,015). CONCLUSÕES: Em indivíduos sob HD sem evento CV prévio, houve associação entre elevação da PCR e aumento do AE. Os achados sugerem uma ligação entre processos fisiopatológicos relacionados à dilatação atrial esquerda e o estado inflamatório sistêmico de pacientes sob HD.

Detecção de cardiotoxicidade subclínica induzida por trastuzumabe em portadoras de câncer de mama

FUNDAMENTO: O trastuzumabe (TZB) é um anticorpo monoclonal humanizado recombinante usado no tratamento do câncer de mama HER2-positivo, com reconhecida cardiotoxicidade associada. Os métodos para sua detecção subclínica precoce não estão bem estabelecidos. OBJETIVO: Avaliar a cardiotoxicidade induzida por TZB em pacientes (pts) portadoras de câncer de mama acompanhadas por um período de 3 meses de tratamento. MÉTODOS: Estudo prospectivo de pts consecutivas em tratamento com TZB para câncer de mama HER2-positivo avançado, admitidas entre maio e setembro de 2010. Foram comparados dados clínicos, laboratoriais e ecocardiográficos antes da introdução de TZB e 3 meses após o início do tratamento com a droga. Foram estudadas a deterioração da função sistólica do ventrículo esquerdo (segundo critérios do Comitê de Avaliação e Revisão Cardíaca) e a função diastólica (classificação da Sociedade Americana de Ecocardiografia). RESULTADOS: Estavam disponíveis dados de 51 pacientes, cuja idade média era de 55,4±14,0 anos. Nenhuma paciente apresentou insuficiência cardíaca sintomática no terceiro mês. Não houve diferenças na fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) aos 3 meses (69,3 ± 7,4 contra 67,1 ± 6,5%, p > 0,05), tendo sido observada redução em 57,9% pts (em apenas uma a FEVE foi < 55%). Houve aumento significativo da relação E/e' (3,9 ± 0,8 contra 8,0 ± 1,9, p < 0,001) devido a uma redução da velocidade e' (0,19 ± 0,02 contra 0,10 ± 0,03, p < 0,001). Os demais parâmetros diastólicos permaneceram inalterados. Tanto o volume atrial esquerdo quanto o ventricular esquerdo permaneceram inalterados. Não houve aumento dos níveis de peptídeo natriurético tipo pró-B N-terminal. Durante o período de seguimento, duas pacientes morreram e duas foram internadas, todas por causas não cardiovasculares. CONCLUSÃO: Durante os três primeiros meses de tratamento com TZB, nenhuma das pacientes apresentou insuficiência cardíaca franca ou deterioração significativa da FEVE. Detectou-se redução significativa da relação e/e', porém sem alterações importantes dos parâmetros de carga e da FEVE.

Avaliação por ressonância magnética de massas cardíacas

FUNDAMENTO: Tumores cardíacos são extremamente raros; no entanto, quando há suspeita clínica, é necessária a correta avaliação diagnóstica, para planejar o tratamento mais adequado. Nesse contexto, a ressonância magnética cardiovascular tem um papel importante, permitindo uma abrangente caracterização de tais lesões. OBJETIVO: Revisar os casos encaminhados a um Serviço de Ressonância Magnética para investigação de massas cardíacas e paracardíacas. Descrever a série de casos positivos, juntamente de uma breve revisão da literatura para cada tipo de lesão e sobre o papel da ressonância magnética cardiovascular em sua avaliação. MÉTODOS: Entre agosto de 2008 e dezembro de 2011, foram revistos todos os casos de pacientes encaminhados a ressonância magnética com suspeita de neoplasia envolvendo o coração. Foram selecionados aqueles com confirmação histopatológica, evolução ou resposta terapêutica compatíveis com a suspeita clínica e achados de imagem. RESULTADOS: Entre os 13 pacientes incluídos neste estudo, oito (62%) tiveram confirmação histopatológica. Foram descritas cinco neoplasias benignas (mixomas, rabdomioma e fibromas), cinco neoplasias malignas (sarcoma, linfoma, síndrome de Richter cardíaca e doença metastática) e três lesões não neoplásicas (cisto pericárdico, trombo intracardíaco e vegetação infecciosa). CONCLUSÃO: A informação disponível sobre essa questão é escassa. Estudos prospectivos adicionais são necessários para elucidar o papel desses nutrientes no risco cardiovascular de pacientes com diabetes.