Clinical and molecular characterization of Brazilian families with von Hippel-Lindau disease: a need for delineating genotype-phenotype correlation

von Hippel-Lindau (VHL) disease is an autosomal dominant hereditary cancer syndrome that predisposes to the development of a variety of benign and malignant tumours, especially cerebellar haemangioblastomas, retinal angiomas and clear-cell renal cell carcinomas (RCC). The etiology and manifestations are due to germline and somatic mutations in the VHL tumour suppressor gene. VHL disease is classified into type 1 and type 2, showing a clear genotype-phenotype correlation, as type 2 is associated with phaeochromocytoma and essentially caused by missense mutations. The aim of this study is to characterize the phenotype and genotype of families with VHL disease. Eighteen of twenty patients from ten unrelated families underwent genetic testing, nine of them fulfilled VHL disease criteria and one had an apparently sporadic cerebellar haemangioblastoma. Four different germline mutations in the VHL gene were identified: c.226_228delTTC (p.Phe76del); c.217C > T (p.Gln73X); IVS1-1 G > A and IVS2-1 G > C. The first three mutations were associated with type 1 disease and the last one with type 2B, which had never been identified in the germline. The transcriptional processing of a novel splice-site mutation was characterised. Three type 1 VHL families showed large deletions of the VHL gene, two of them encompassed the FANCD2/C3orf10 genes and were not associated with renal lesions. We also suggest that such families should be subclassified according to the risk of RCC and the extent of the VHL gene deletions. This study highlights the need for a through clinical and molecular characterisation of families with VHL disease to better delineate its genotype-phenotype correlation.

Aspectos morfológicos de ovos de triatominae: II - Características macroscópicas e exocoriais de dez espécies do gênero Rhodnius Stal, 1859 (Hemiptera - Reduviidae)

Foi realizado estudo morfológico do exocório de ovos de dez espécies de Rhodnius (Hemiptera-Reduviidae) através de microscopia eletrônica de varredura e microscopia óptica, com vistas à classificação taxionômica: Rhodnius domesticus Neiva & Pinto, 1923; R. ecuadoriensis Lent & León, 1958; R. nasutus Stal, 1859; R. neglectus Lent, 1954; R. neivai Lent, 1953; R. pallescens Barber, 1932; R. paraensis Sherlock, Guitton & Miles, 1977; R. pictipes Stal, 1972; R. prolixus Stal, 1859; e R. robustus, 1927. São apresentados dados sobre aspectos gerais das cascas e dos ovos quanto à forma, coloração e tamanho, bem como as modificações que poderão ocorrer quanto à coloração durante o desenvolvimento embrionário pós-oviposição. São elaboradas chaves dicotômicas para a classificação destas espécies, baseadas na utilização de caracteres visíveis pela microscopia óptica e microscopia eletrônica de varredura.

Presencia de Triatoma sordida Stäl, 1859 en ecotopos urbanos de la ciudad de Corrientes, Argentina

Con el objeto de verificar la presencia de T. sordida Stäl 1859, en ecotopos urbanos de la ciudad de Corrientes, Argentina se tomaron como base un habitat extradomiciliario y la vivienda humana. En el palomar situado en el Parque Mitre fue realizado un censo completo de población de T. sordida para lo cual fueron disecados 400 nidos de paloma (Columbia livia). Los ejemplares de triatominos detectados en las viviendas fueron enviados por los pobladores al Laboratorio de Artrópodos. Los triatominos fueron determinados sistemáticamente y por clase de edad. La materia fecal de los mismos fue examinada al microscopio para la identificación del Trypanosoma cruzi. En el palomar se colectaron: 6 huevos, 45 ninfas de primer estadío, 110 ninfas de segundo estadío, 226 ninfas de tercer estadío, 303 ninfas de cuarto estadío, 1.103 ninfas de quinto estadío, 12 hembras y 11 machos. Se constató la presencia de esta especie en 27 viviendas localizadas en 8 barrios de la Ciudad. Se capturaron 13 huevos, 33 ninfas de diferentes estadíos, 27 hembras y 9 machos, totalizando 82 individuos. Ningún triatomino resultó infectado por T. cruzi. Los adultos de T. sordida se desplazaron hacia el domicilio en primavera y verano. Es de destacar que el 33% del material hallado en las viviendas correspondió a hembras. Se ha comprobado la adaptación de T. sordida a un habitat extradomiciliario y su tendencia a invadir la vivienda humana, hecho que se debería ser tenido en cuenta en los programas de control de vectores.