Síndrome de Obesidade de Instalação Rápida Associada a Disfunção Hipotalâmica, Hipoventilação e Desregulação Autonómica

Introdução: A síndrome de hipoventilação central (SHC) congénita é uma entidade nosológica rara bem definida, resultante da mutação do gene PHOX2B, envolvido na cascata de desenvolvimento do sistema nervoso autónomo. A mutação deste gene foi também demonstrada num subgrupo de doentes com SHC de início tardio, existindo igualmente formas adquiridas resultantes de processos vasculares, infecciosos, tumorais ou traumáticos. Num outro grupo mais raro de doentes, descrito recentemente, coexiste disfunção hipotalâmica (DH) que precede a SHC de início tardio e se associa, tal como na SHC congénita, a disautonomia e tumores da crista neural. Aceita-se, presentemente, que esta constitui uma entidade clínica e geneticamente distinta, embora não se tenha demonstrado a sua etiopatogenia, existindo argumentos a favor quer de uma etiologia genética, auto-imune ou paraneoplásica. Em 2007 foi denominada síndrome ROHHAD (sigla inglesa para obesidade de instalação rápida, disfunção hipotalâmica, hipoventilação e desregulação autonómica). Caso Clínico: Criança do sexo masculino, com desenvolvimento psicomotor e estaturoponderal considerados normais até aos 3 anos, altura em que iniciou hiperfagia com aumento rápido do índice de massa corporal, da velocidade de crescimento e da idade óssea, bem como sonolência excessiva diurna, agressividade e irritabilidade de agravamento progressivo. Meses depois iniciou desregulação térmica, com episódios de hiper e hipotermia graves. A investigação analítica revelou hipotiroidismo central e hiperprolactinémia e a RMN encefálica não revelou alterações, concluindo tratar-se de disfunção hipotalâmica de etiologia a esclarecer. O doseamento de neurotransmissores no LCR revelou diminuição dos metabolitos da serotonina. Iniciou terapêutica com sertralina, metilfenidato e levotiroxina, com melhoria do estado de vigília e das perturbações do comportamento. Nos anos seguintes verificou-se aparecimento de disautonomia, com refluxo gastro-esofágico, obstipação e estrabismo. Aos 8 anos foram diagnosticadas hipoventilação crónica central e hipertensão pulmonar, com necessidade de ventilação nocturna por traqueostomia, sendo então diagnosticada síndrome ROAHHD. Comentário: Trata-se do primeiro caso de síndrome ROAHHD descrito em Portugal e o único na literatura em que foi caracterizado o perfil de neurotransmissores no LCR e se registou melhoria da sonolência excessiva e da perturbação do comportamento, com terapêutica com metilfenidato e sertralina.

Xerose Cutânea Severa de Causa Endocrinológica - Caso Clínico

A xerose cutânea é um motivo frequente de consulta de dermatologia. O seu tratamento passa pela identificação da causa subjacente. Os autores descrevem o caso clínico de um doente do sexo masculino, 49 anos, que recorre a consulta de dermatologia por xerose cutânea severa com início há cerca de 4 meses. Referia também prurido intenso, xerose bucal e cansaço fácil. Dos antecedentes pessoais destacava-se tiroidectomia total há 8 meses, estando apenas medicado com cálcio, sem hormonas tiroideias. À apresentação, o doente tinha voz grave, edema palpebral, macroglossia, xerose cutânea severa generalizada com áreas de eczema craquelé nos membros, hiperqueratose folicular dorsal, hiperlinearidade das linhas das mãos, tonalidade cutânea palmoplantar amarelada e bradicárdia. Analiticamente, registava-se elevação das transaminases, hipercolesterolémia, hipertrigliceridémia, elevação da TSH e diminuição da T3 e T4. Salienta-se este caso pela semiologia rica de uma causa endocrinológica iatrogénica de xerose cutânea severa.

Função Tiroideia em Doentes com Trissomia 21 – Casuística de Duas Consultas num Hospital Pediátrico Central

Em crianças e adolescentes com síndrome de trissomia 21 observa-se uma prevalência aumentada de alterações da função tiroideia. A mais frequentemente encontrada é o hipotiroidismo subclínico, seguida do hipotiroidismo clínico e, mais raramente, doença de Graves. O diagnóstico de hipotiroidismo é, por vezes, tardio pois os sintomas são confundidos com as manifestações características da trissomia 21, sendo portanto fundamental rastrear sistematicamente a função tiroideia nestas crianças. A velocidade de crescimento é um elemento clínico que pode contribuir quer para a valorização do diagnóstico quer da terapêutica apesar de esta não ser totalmente consensual. Descreve-se a casuística de um Hospital Central Pediátrico em foram seguidas quarenta e cinco crianças e adolescentes com trissomia 21, entre Janeiro de 2000 e Maio de 2008. Neste grupo de crianças, foram detectadas alterações da função tiroideia em dezanove; a alteração mais frequente foi o hipotiroidismo subclínico (treze) seguida do hipotiroidismo clínico (cinco); houve apenas um caso de hipertiroidismo. As alterações da função tiroideia aumentaram com a idade dos doentes, foram mais frequentes no sexo feminino e tiveram uma clínica inespecífica.

Gravidez e Amamentação. Efeitos Secundários dos Fármacos Usados no Tratamento das Doenças da Tiróide, Sobre o Feto e o Recém-Nascido

Os autores referem os efeitos secundários, sobre o feto e o recém-nascido, dos antitiroideus de síntese, dos bloqueadores ß, dos iodetos, do iodoradiactivo(131I), carbonato de lítio e tiroxina. Os fármacos mais frequentemente utilizados são os antitiroideus de síntese e a tiroxina. Os riscos dos antitiroideus estão relacionados com o facto de atravessarem a barreira placentar e poderem provocar bócio e hipotiroidismo fetais. As hormonas tiroideias maternas, que atravessam a placenta, são muito importantes para o normal desenvolvimento neuronal de feto durante o primeiro trimestre.

Coma Mixedematoso

Os AA. apresentam 5 casos de coma mixedematoso observados no período de 1984 a 1992. Trata-se de 4 doentes do sexo feminino e 1 do sexo masculino com idades compreendidas entre os 45 e 73 anos. Em 3 doentes não havia diagnóstico prévio de hipotiroidismo. A depressão do estado de consciência, a hipotermia, a bradicardia e a ausência de bócio eram comuns aos 5 doentes. Foi identificado factor desencadeante em 3 deles. Utilizada levotiroxina e/ou liotironina por via oral, hidrocortisona e medidas de suporte, a evolução foi favorável nos 2 doentes em que tinha sido identificado factor desencadeante, que apresentavam menor depressão do S.N.C. e normalização da temperatura corporal ao 3° dia de terapêutica.

Estudo prospectivo dos efeitos da amiodarona na função tiroidiana de pacientes chagásicos em área de deficiência de iodo

Com o objetivo de avaliar a junção tiroidiana após uso crônico da amiodarona, em área de deficiência de iodo e endemia chagásica, 24 pacientes foram analisados antes e após três e nove meses de uso da droga. A avaliação constou de exame clínico, dosagem sérica de T4, T3, rT3, TSH, anticorpo antitiroglobulina e TSH 30 minutos após infusão venosa de uma ampola de 200µg de TRH. A captação do iodo radioativo 131 e a cintilografia datiróide foram realizadas antes e aos 9 meses após tratamento. Disfunção tiroidiana ocorreu em 20,8% dos pacientes sendo 12,5% de hipertiroidismo e 8,3% de hipotiroidismo, com anticorpos antitiroglobulina negativos. Captação do iodo radioativo 131 foi positiva em um paciente hipertiroideo com bócio. O diagnóstico de hipertiroidismo foi melhor evidenciado pela resposta reduzida ou bloqueada do TSH ao TRH e não pela concentração do T3 no soro e o de hipotiroidismo pela concentração elevada do TSH. O TSH elevado desde o início do tratamento pode predispor ao aparecimento de bócio. Concluímos que o uso da amiodarona em nossa região deve serjudiciosamente analisado, sendo a função tiroidiana cuidadosamente monitorizada antes e durante o tratamento.

Contribución al conocimiento de los reservorios del Trypanosoma cruzi (Chagas,1909) en la Provincia de Corrientes, Argentina

Con el propósito de identificar a reservorios del Trypanosoma cruzi se investigaron 60 mamíferos en los Departamentos Capital y San Luis del Palmar. Se examinaron: primates, roedores, marsupiales, carnívoros y edentados; 40 vivían en cautiverio y 20 fueron capturados mediante trampas en una comunidad rural forestal. Los mamíferos fueron analizados por xenodiagnóstico, empleándose ninfas de 3o o 4o estadío de Triatoma infestans ayunadas durante 2 semanas. Las heces de los triatominos fueron observadas al microscopio (400x) a los 30, 60 y 90 días post-alimentación. En 2 Saimiri sciureus y en 1 Cebus apella se constató infección por tripanosomas cruziformes. Se concluye que la parasitemia detectada fue baja. La presencia de Didelphis albiventris, reservorio potencial del Trypanosoma cruzi , en una zona de transmisión activa del parásito representa un factor de riesgo, por lo que son necesarias futuras investigaciones epidemiológicas para determinar la real diagnosis de esta parasitosis en la provincia de Corrientes, Argentina.

El territorio de la identidad y la figura del árbitro

En nuestras investigaciones sobre la formación de la identidad cultural local y regional, hemos encontrado con frecuencia relatos que vinculan la afirmación de una identidad territorial con antagonismos de vecindad expresados en la evocación de encuentros deportivos, particularmente en relación de encuentros de equipo. Observamos en estos relatos que el enfrentamiento deportivo, sobre todo en el fútbol, se utiliza para representar conflictos que forman parte de las relaciones entre localidades.

La conservación in situ de mosaicos en Calpe. Teoria y realidad

El yacimiento de los Baños de la Reina de Calpe se encuentra situado en un enclave turístico de primer orden, al lado del mar, en las proximidades del Peñón de Ifach, zona de reserva natural protegida. Aunque se conoce desde el siglo XVII por las referencias de Gaspar Escolano, las primeras excavaciones se realizaron en 1792, dirigidas por el botánico Antonio José Cavanilles. Fue en ese momento cuando se descubrió un conjunto de pavimentos de mosaico opus tessellatum que, tras ser dibujados, se volvieron a enterrar y que actualmente deben aun permanecer debajo de varias edificaciones. Sin embargo, los descubrimientos más interesantes de mosaicos romanos en los Baños de la Reina se han localizado en la parte más oriental del área arqueológica, gracias a las excavaciones realizadas durante el periodo de 1986-1988 y, de forma más intensa, entre 1993 y 1999. Estos trabajos sacaron a la luz una zona termal y una interesante área residencial de unos 2000 m2, del siglo II-III d.C., estructurada alrededor de un patio poligonal con pavimentos opus tessellatum y opus sectile. Desde septiembre de 2005 se han ido realizado diversos tratamientos de urgencia para poder recuperar los pavimentos, así como algunos estudios e investigaciones puntuales para la caracterización de materiales y sus alteraciones y sobre las metodologías de restauración más adecuadas. Sin embargo, falta todavía un proyecto integral de intervención que aúne la experiencia de distintos profesionales y ponga las bases de un plan de protección y musealización del área arqueológica.

Plantas nativas de uso en medicina popular en el Paraguay. Parte III

La quimioterapia has sido un gran adelanto en Farmacologia, pero las secuelas de las racciones adversas han despertado una tendencia a volver a lo natural, especialmente hacia el reino vegetal, esto nos estimuló a la orientación de nuestra investigación para iniciar esta labor. En la primera y segunda parte se identificaron un total de 100 especues, la identificación ha comprobado que los ejemplares pertenecen a distintas familias y sus usos para combatir diveresas afecciones. Se indentificaron en esta tercera parte outras 50 especies. Se recopilaron datos sobre el uso de plantas que curar afecciones, luego se procedieron a la herborización e identificación de las especies, cuyos ejemplares se conservan en el herbario de la Facultad de Ciencias Químicas de la Universidad nacional de Asunción. La identificaíon botánica y la recopilación de sus usos populares, servirán de base para posteriores investigaciones fitoquímicas y farmacológicas que es nuestro propósito.

Lightweight concrete masonry units based on processed granulate of corn cob as aggregate

A research work was performed in order to assess the potential application of processed granulate of corn cob (PCC) as an alternative lightweight aggregate for the manufacturing process of lightweight concrete masonry units (CMU). Therefore, CMU-PCC were prepared in a factory using a typical lightweight concrete mixture for non-structural purposes. Additionally, lightweight concrete masonry units based on a currently applied lightweight aggregate such as expanded clay (CMU-EC) were also manufactured. An experimental work allowed achieving a set of results that suggest that the proposed building product presents interesting material properties within the masonry wall context. Therefore, this unit is promising for both interior and exterior applications. This conclusion is even more relevant considering that corn cob is an agricultural waste product.

Lightweight adjustable partition system: evaluation of resistance to horizontal loads and functional failure from impacts

This paper presents and discusses the results of the serviciability and use condition tests carried on an innovative solution for partitions, designated AdjustMembrane developed within a research project. The proposed system is a modular non-loadbearing wall, tensioned between the pavements and ceiling slabs, which are used as anchoring elements. It allows several advantages, related with the weight reduction to achieve a good sustainable performance, such as the reduction of construction costs, energy, and materials, and it is easy to recycle and to reuse, allowing self-construction. Apart from a general presentation of the partition technology, this paper presents and discusses the results of experimental tests carried out. From the results obtained, it is possible to conclude that the solution fulfils the requirements for this typology of wall in terms of resistance to horizontal loads induced by soft and hard body impacts.

Intervention program on adolescent’s creativity representations and academic motivation

Creativity and its promotion are widespread concerns in education. However, few efforts have been made to implement intervention programs designed to promote creativity and other related aspects (e.g., academic motivation). The Future Problem Solving Program International (FPSPI), aimed for training creativity representations and creative problem solving skills in young people, has been one of the most implemented programs. This intervention’s materials and activities were adapted for Portuguese students, and a longitudinal study was conducted. The program was implemented during four months, in weekly sessions, by thirteen teachers. Teachers received previous training for the program and during the program’s implementation. Intervention participants included 77 Basic and Secondary Education students, and control participants included 78 equivalent students. Pretest-posttest measures of academic motivation and creativity representations were collected. Results suggest a significant increase, in the intervention group, in motivation and the appropriate representations of creativity. Practical implications and future research perspectives are presented.

Ranking procedure based on mechanical, durability and thermal behavior of mortars with incorporation of phase change materials

Nowadays, considering the high variety of construction products, adequate material selection, based on their properties and function, becomes increasingly important. In this research, a ranking procedure developed by Czarnecki and Lukowski is applied in mortars with incorporation of phase change materials (PCM). The ranking procedure transforms experimental results of properties into one numerical value. The products can be classified according to their individual properties or even an optimized combination of different properties. The main purpose of this study was the ranking of mortars with incorporation of different contents of PCM based in different binders. Aerial lime, hydraulic lime, gypsum and cement were the binders studied. For each binder, three different mortars were developed. Reference mortars, mortars with incorporation of 40% of PCM and mortars with incorporation of 40% of PCM and 1% of fibers, were tested. Results show that the incorporation of PCM in mortars changes their global performance.

Diâmetro pupilar e fadiga mental em tarefas de controle de tráfego aéreo

Researches point out that the pupil diameter is a sign for fatigue calibration. In this study, we try to analyze how, through a more complex task of air traffic control, the participants will show a bigger pupil diameter than in tasks of easier air traffic control. Likewise, as the theories that go in line with compensatory mechanisms assume, if the job/task requires it, new resources may be provided to continue its execution. The sample had 61 participants, and two variables were manipulated: traffic density on condition many aircrafts and few aircrafts. And the other variable was the time on the task with 5 minute intervals for 2 hours (23 intervals). The dependent variable was the pupil diameter. The results showed that participants who performed the most complex task had bigger pupil diameter. At the same time, they showed that more activity of the participant, major would be the diameter pupilar. Also, the variable TOT (Time Of Task) showed that the pupil diminished, and then it continued increasing due to a generation of new resources.