As doenças raras na Europa: o enquadramento português

A EUCERD Joint Action (EJA) para as Doenças Raras (DR) integrou cinco domínios: planos nacionais e estratégias, nomenclatura internacional para DR, serviços sociais especializados, qualidade dos cuidados/centros de referência e integração de iniciativas em DR. O objetivo deste artigo é descrever o enquadramento português nas DR. Em novembro de 2014 foi realizado um workshop em Portugal com oito países participantes. Foi descrita a situação europeia para as DR e comparada com a realidade portuguesa. Estiveram presentes: autoridades europeias, parceiros da EJA, especialistas, investigadores, profissionais de saúde e associações de doentes. Realizou-se uma análise qualitativa dos conteúdos das apresentações, posteriormente atualizada através de análise documental. No domínio dos planos e estratégias foi aprovada a Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 que assenta numa cooperação interministerial, intersectorial e interinstitucional. Em relação à nomenclatura, foi discutida e proposta a utilização do Orphanumber. Foram descritas várias iniciativas no âmbito das DR e observados exemplos de boas práticas na área dos serviços socias especializados. Recentemente, Portugal reconheceu oficialmente vários Centros de Referência Nacionais, onde se incluem alguns para as DR. Em conclusão, Portugal tem vindo a desenvolver diversas atividades no domínio das DR sendo necessário continuar com a integração das mesmas.

Comparative evaluation of underlying causes of death processed by the Automated Classification of Medical Entities and the Underlying Cause of Death Selection Systems

INTRODUCTION: The correct identification of the underlying cause of death and its precise assignment to a code from the International Classification of Diseases are important issues to achieve accurate and universally comparable mortality statistics These factors, among other ones, led to the development of computer software programs in order to automatically identify the underlying cause of death. OBJECTIVE: This work was conceived to compare the underlying causes of death processed respectively by the Automated Classification of Medical Entities (ACME) and the "Sistema de Seleção de Causa Básica de Morte" (SCB) programs. MATERIAL AND METHOD: The comparative evaluation of the underlying causes of death processed respectively by ACME and SCB systems was performed using the input data file for the ACME system that included deaths which occurred in the State of S. Paulo from June to December 1993, totalling 129,104 records of the corresponding death certificates. The differences between underlying causes selected by ACME and SCB systems verified in the month of June, when considered as SCB errors, were used to correct and improve SCB processing logic and its decision tables. RESULTS: The processing of the underlying causes of death by the ACME and SCB systems resulted in 3,278 differences, that were analysed and ascribed to lack of answer to dialogue boxes during processing, to deaths due to human immunodeficiency virus [HIV] disease for which there was no specific provision in any of the systems, to coding and/or keying errors and to actual problems. The detailed analysis of these latter disclosed that the majority of the underlying causes of death processed by the SCB system were correct and that different interpretations were given to the mortality coding rules by each system, that some particular problems could not be explained with the available documentation and that a smaller proportion of problems were identified as SCB errors. CONCLUSION: These results, disclosing a very low and insignificant number of actual problems, guarantees the use of the version of the SCB system for the Ninth Revision of the International Classification of Diseases and assures the continuity of the work which is being undertaken for the Tenth Revision version.

Anemia de Fanconi em Portugal: estudo retrospetivo de 34 anos de investigação no INSA (1980-2014)

A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença recessiva rara, com uma frequência estimada de 4 a 7 por 1 000 000 de nascimentos. Caraterizase por malformações congénitas, falência medular e hipersensibilidade a agentes clastogénicos de DNA. Devido à grande complexidade desta patologia a primeira abordagem de diagnóstico, consiste na análise da instabilidade cromossómica, após cultura celular com estimulação com agentes clastogénicos diepoxibutano (DEB) ou mitomicina C (MMC). Realizou- se um estudo retrospetivo de 34 anos (1980-2014) em 243 amostras com suspeita de AF e de 25 amostras de familiares de doentes de AF, num total de 268 amostras. Nas 243 amostras suspeitas de Anemia de Fanconi, foram identificadas 37 com AF. A idade média ao diagnóstico foi de 7 anos, existindo um ligeiro predomínio da incidência no sexo feminino (59%). Uma amostra foi classificada como AF(-/+). Nos familiares de doentes com AF foram identificados 2 casos positivos, o que perfaz 39 amostras de AF positivas. Em quatro das amostras AF negativas, observaram-se cariotipos anormais. Estes resultados não permitem estimar uma frequência de doentes de AF em Portugal, uma vez que não englobam indivíduos de todas as regiões portuguesas, mas permitem uma estimativa da frequência espectável.

Processo de construção de um distrito de saúde na perspectiva de gestores e médicos: estudo de caso

OBJETIVO: Estudar a relação entre o processo de construção de um distrito de saúde e a busca de uma assistência integral à saúde da população. MÉTODO: Foi estudado um distrito de saúde de São Paulo, SP, no período de 1989 - 1992. Foi realizada a análise de discurso de gerentes dos três níveis (regional, distrital e local) e médicos de unidades básicas de saúde. Utilizou-se o conceito de assistência integral, englobando cinco dimensões: 1) o ser humano como centro da atenção e não a doença; 2) o ser humano ou o grupo visto na sua totalidade; 3) a assistência propiciada nos diversos níveis; 4) o tratamento diferente para quem está numa situação desigual; e, 5) a interferência nas condições gerais de vida da coletividade. RESULTADOS: Foram apontados como fundamentais para facilitar a aproximação do processo de construção do distrito, em relação à busca de uma assistência integral, os seguintes aspectos: o planejamento local, com ênfase na maior visualização da realidade de vida da população adstrita à unidade; a implementação do trabalho interdisciplinar; uma melhor organização dos serviços e da rede de referência e contra-referência; e uma relação mais estruturada com as demais secretarias municipais, possibilitando uma ação integrada junto à população. CONCLUSÕES: A relação entre a construção do distrito e a busca de uma assistência integral "desenha" um movimento de aproximação e distanciamento, dependendo das estratégias assumidas pelos grupos de gestão. Foi reforçada a afirmação de que a descentralização não é a única estratégia responsável pela implementação do papel inovador que se espera dos distritos. É necessário que os gestores assumam o desafio de ser o "locus" das relações de poder, de trabalho, de saber entre a população e os trabalhadores e entre os diferentes grupos destes dois segmentos para que uma nova assistência chegue a ser construída.

Análise da morbidade hospitalar por acidentes de trânsito em hospitais públicos do Rio de Janeiro, RJ, Brasil

OBJETIVO: Estudo descritivo da morbidade por acidentes de trânsito (atropelamentos, colisões e outros) em hospitais, tendo como objetivo a caracterização das vítimas, dos diferentes agravos sofridos e do atendimento prestado. MÉTODOS: Foram estudados dois hospitais municipais do Rio de Janeiro, RJ, Brasil. Definiram-se como acidentes de trânsito os eventos: atropelamentos, colisões e "outros acidentes de trânsito". A coleta de dados referiu-se ao atendimento dos meses de maio (Hospital 1) e junho (Hospital 2) de 1996 e foi realizada por sete equipes que se revezaram em plantões de 12 horas ao longo de todo período estudado, perfazendo 24 horas/dia de coleta. As causas declaradas pelos pacientes ou, na impossibilidade deste, pelo socorrista ou acompanhante, foram a fonte de classificação dos eventos. RESULTADOS: Foram atendidos 320 casos no Hospital 1 e 290 no Hospital 2. Em ambos os hospitais, os homens foram os mais atingidos (69,3%) e a faixa etária mais afetada foi a de 20 a 39 anos (60,5% no Hospital 1 e 47,5% no Hospital 2). Dos 610 casos, a maioria foi devido a atropelamentos (49,3%), seguidos pelas colisões (35,6%) e "outros acidentes" (15,1%). CONCLUSÕES: A análise da distribuição dos casos e do tipo de atendimento demandado corrobora a sugestão de uma melhor organização das equipes, maior rigor no registro hospitalar e os aspectos que deveriam ser mais enfatizados nas campanhas de prevenção.

Causas básicas e associadas de morte por Aids, Estado de São Paulo, Brasil, 1998

OBJETIVOS: Descrever o padrão da mortalidade devida a Aids segundo causas básica e associadas de morte no Estado de São Paulo, em 1998. MÉTODOS: Os dados sobre a mortalidade e a população residente no Estado de São Paulo, SP, para 1998, foram obtidos na Fundação Sistema Estadual de Análise de Dados (Seade). As causas de morte foram codificadas pelas disposições da Décima Revisão da Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde. Os registros de Aids como causa básica e associada de morte foram recuperados e revistos. RESULTADOS: A Aids foi a causa básica em 4.619 mortes, correspondendo à décima causa (2,0%) e ao coeficiente de mortalidade de 13,1 por 100.000 habitantes. As razões das mortes e os respectivos coeficientes entre homens e mulheres foram de 2,4 e 2,5. A Aids foi a segunda causa entre os homens de 20 a 34 anos de idade e entre as mulheres de 25 a 34. A idade média ao morrer entre as mulheres (34,1±12,2 anos) foi estatisticamente menor que a dos homens (36,4±10,7 anos) -- p<0,001. As principais causas associadas em mortes por Aids foram a insuficiência respiratória (36,1%), pneumonias (27,0%), tuberculose (19,6%), septicemias (18,6%), toxoplasmose (12,2%), pneumonia por P. carinii (8,3%) e caquexia (7,9%). A Aids apresentou-se como causa associada em outras 84 mortes. As principais causas básicas destas mortes foram neoplasias malignas (28/84), afecções devidas ao uso do álcool (23/84) e diabetes mellitus (7/84). A idade média ao morrer por Aids como causa básica (35,7±11,2 anos) foi estatisticamente menor que a idade média nas mortes em que Aids foi mencionada como causa associada (39,9±11,8 anos) -- p<0,001. CONCLUSÕES: As causas múltiplas de morte resgatam parcialmente a história natural da Aids e oferecem subsídios para medidas preventivas adequadas e específicas.

Microbiological quality of drinking water of urban and rural communities, Brazil

OBJECTIVE: To evaluate the microbiological quality of treated and untreated water samples came from urban and rural communities and to examine the relationship between coliforms occurrence and average water temperature, and a comparison of the rainfall levels. METHODS: A sample of 3,073 untreated and treated (chlorinated) water from taps (1,594), reservoir used to store treated water (1,033), spring water (96) and private well (350) collected for routine testing between 1996 and 1999 was analyzed by the multiple dilution tube methods used to detect the most probable number of total and fecal coliforms. These samples were obtained in the region of Maringá, state of Paraná, Brazil. RESULTS: The highest numbers water samples contaminated by TC (83%) and FC (48%) were found in the untreated water. TC and FC in samples taken from reservoirs used to store treated water was higher than that from taps midway along distribution lines. Among the treated water samples examined, coliform bacteria were found in 171 of the 1,033 sampling reservoirs. CONCLUSIONS: Insufficient treatment or regrowth is suggested by the observation that more than 17% of these treated potable water contained coliform. TC and FC positive samples appear to be similar and seasonally influenced in treated water. Two different periods must be considered for the occurrence of both TC and FC positive samples: (i) a warm-weather period (September-March) with high percentage of contaminated samples; and (ii) cold-weather period (April-August) were they are lower. Both TC and TF positive samples declined with the decreased of water temperature.

Causas múltiplas de morte relacionadas à tuberculose no Estado de São Paulo, 1998

OBJETIVO: Estudar a mortalidade relacionada à tuberculose no Estado de São Paulo segundo causas múltiplas de morte, e suas inter-relações com outras causas básicas. MÉTODOS: Foram estudados os óbitos ocorridos e no Estado de São Paulo, em 1998, tendo como causa a tuberculose. Os dados foram obtidos na Fundação Sistema Estadual de Análise de Dados (SEADE). As causas de morte pelas formas clínicas da tuberculose foram codificadas no agrupamento A15-A19 e suas seqüelas na categoria B90, segundo as disposições da Décima Revisão da Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde. As causas associadas de morte foram processadas pelo Tabulador de Causas Múltiplas (TCM). Para análise estatística, foram usados o teste de variância, o teste t de Student e qui-quadrado. RESULTADOS: A tuberculose foi considerada a causa básica em 1.644 óbitos, correspondendo ao coeficiente de mortalidade de 4,6/100.000 habitantes. As principais causas associadas forami a insuficiência respiratória (46,9%), pneumonias (16,5%), outros sintomas e sinais especificados relativos aos aparelhos circulatório e respiratório (13,9%), caquexia (12,9%), doenças do sistema circulatório (10,3%), afecções devidas ao uso do álcool (8,4%), septicemias (7,2%) e desnutrição (7,1%). Como causa associada, a tuberculose ocorreu em outras 1.388 mortes. O coeficiente de mortalidade, incluindo a tuberculose como causa básica ou associada, foi de 8,9/100.000 habitantes, praticamente o dobro do valor do coeficiente clássico. As mortes em que a tuberculose foi mencionada como causa associada teve como principal causa básica a Aids (65,3%). As formas clínicas de tuberculose do sistema nervoso e miliar foram mais freqüentes como causas associadas de Aids que nos óbitos devido a outras causas básicas de morte (p<0,001). CONCLUSÕES: As menções da tuberculose como causa de morte praticamente dobram o respectivo coeficiente de mortalidade. O aumento da mortalidade por tuberculose mostrou-se influenciado pela epidemia da Aids.

Fluoride and aluminum in teas and tea-based beverages

OBJECTIVE: To evaluate fluoride and aluminum concentration in herbal, black, ready-to-drink, and imported teas available in Brazil considering the risks fluoride and aluminum pose to oral and general health, respectively. METHODS: One-hundred and seventy-seven samples of herbal and black tea, 11 types of imported tea and 21 samples of ready-to-drink tea were divided into four groups: I-herbal tea; II-Brazilian black tea (Camellia sinensis); III-imported tea (Camellia sinensis); IV-ready-to-drink tea-based beverages. Fluoride and aluminum were analyzed using ion-selective electrode and atomic absorption, respectively. RESULTS: Fluoride and aluminum levels in herbal teas were very low, but high amounts were found in black and ready-to-drink teas. Aluminum found in all samples analyzed can be considered safe to general health. However, considering 0.07 mg F/kg/day as the upper limit of fluoride intake with regard to undesirable dental fluorosis, some teas exceed the daily intake limit for children. CONCLUSIONS: Brazilian and imported teas made from Camellia sinensis as well as some tea-based beverages are sources of significant amounts of fluoride, and their intake may increase the risk of developing dental fluorosis.

O desafio do digital no século XXI: a análise à estratégia de Comunicação da Presidência da República

Temos assistido, especialmente ao longo dos últimos dois anos,a um progressivo aumento da utilização das redes sociais por parte da Presidência da República Portuguesa, com destaque para o Facebook. Tal repete a tendência registada a nível mundial, com especial destaque para os EUA e para o seu actual presidente, Barack Obama. No caso português, a Presidência da República, órgão de soberania liderado pelo Prof. Cavaco Silva,é um dos mais activos nesta frente, procurando utilizar as redes sociais como um barómetro sobre a forma como os portugueses sentem a democracia e o estado da nação.

Incidência de Enterococcus resistente à vancomicina em hospital universitário no Brasil

OBJETIVO: O enterococo resistente à vancomicina é atualmente um dos principais microorganismos implicados em infecções nosocomiais. Assim, realizou-se estudo com o objetivo de avaliar sua epidemiologia em um hospital terciário de ensino. MÉTODOS: Trata-se de um estudo epidemiológico retrospectivo, realizado de 2000 a 2002, que analisou amostras de culturas clínicas positivas para enterococo resistente à vancomicina (VRE) em um hospital universitário com 660 leitos. Procurou-se definir sua incidência e os principais sítios e unidades de isolamento. Foi verificada a significância entre as variáveis nos três anos de estudo, sendo considerado como significante p<0,05. RESULTADOS: Houve aumento progressivo na resistência à vancomicina nas culturas clínicas positivas para Enterococcus spp. nos três anos de estudo. Em 2000, 9,5% das amostras eram resistentes à vancomicina, com aumento para 14,7% em 2001 e 15,8% em 2002. As unidades com maior número de isolados foram respectivamente: pronto-socorro (19,5%) e UTI geral (15%); os sítios mais isolados foram: urina (36%) e sangue (20%). CONCLUSÕES: Com o aumento progressivo na incidência de resistência à vancomicina e da taxa de VRE, concluiu-se ser necessárias medidas de controle mais efetivas para deter a disseminação do VRE.

Desenvolvimento do sistema de protecção, monitorização e gestão de baterias de iões de lítio do tipo LiFePO4 para aplicação em veículos eléctricos

A mobilidade é considerada um dos factores chave na sustentabilidade e desenvolvimento de qualquer economia. Em Portugal essa realidade não é diferente. Em 2011 verifica-se que 41% do consumo global de combustíveis pertence ao sector rodoviário [1] o que evidencia a sua relevância na economia do país. No que concerne aos veículos de tracção eléctrica, começaram a surgir nos finais do séc. XIX, e no início do séc. XX nos Estados Unidos da América representavam 38% dos veículos [2]. Diversos factores económicos e tecnológicos conduziram a um crescente desinteresse por parte da indústria em investir na produção deste tipo de veículos. Contudo com a introdução de baterias de iões de lítio em veículos de tracção eléctrica, torna-os viáveis e competitivos. Neste trabalho é proposto o desenvolvimento de um sistema de gestão de baterias de iões de lítio do tipo LiFePO4 para aplicação em veículos eléctricos. O sistema deverá assegurar a protecção das baterias e indicar o estado de carga das mesmas. Este sistema permitirá uma optimização no uso deste género de baterias, proporcionará uma melhor utilização, aumentando a sua vida útil. O sistema irá ser aplicado e testado experimentalmente no veículo eléctrico ecológico (Veeco). No âmbito do projecto Veeco foi projectado e construído um banco de ensaios utilizado na análise do comportamento das baterias, e determinar quais os requisitos necessários para o sistema de gestão desenvolvido. Foi também projectado e realizado um sistema de aquisição e processamento de dados que permite obter informações acerca da bateria, dados que estarão disponíveis no interface Homem-máquina do Veeco.

Morbidade psiquiátrica e uso de álcool em gestantes usuárias do Sistema Único de Saúde

OBJETIVO: Investigar a relação entre consumo de álcool e problemas emocionais em gestantes, verificando se as gestantes com consumo problemático de álcool (uso nocivo ou dependência) tiveram mais problemas emocionais quando comparadas àquelas cujo consumo não era problemático. MÉTODOS: Estudo transversal, observacional, sobre uma amostra clínica de um serviço obstétrico público de Ribeirão Preto, SP. A amostra foi não probabilística, de conveniência, do tipo consecutiva, composta por 450 gestantes. Foram aplicados três questionários: para dados sociodemográficos, o Questionário de Morbidade Psiquiátrica (QMPA) e um questionário padronizado como parte da anamnese para avaliação de problemas relacionados ao uso de álcool (uso nocivo ou síndrome de dependência) de acordo com os critérios da CID-10. Foram utilizados testes univariados (ANOVA) para o exame comparativo entre grupos utilizando medidas de distribuição central e intervalo de confiança de 95%. RESULTADOS: Foram encontradas 172 gestantes (38,2%) problemáticas (escore >7) pelo QMPA. Detectaram-se conforme critérios da CID-10, 41 (9,1%) gestantes com consumo problemático de álcool, sendo 27 (6,0%) com diagnóstico de uso nocivo e 14 (3,1%) com dependência ao álcool. A presença de diagnóstico de uso nocivo ou síndrome de dependência ao álcool relacionou-se à maior intensidade de sofrimento emocional das gestantes, ou seja, maior média de pontuação nas subescalas ansiedade, depressão e álcool do QMPA. CONCLUSÕES: Considerando a prevalência de problemas emocionais, o consumo de álcool durante a gestação e os riscos de problemas à saúde materno-infantil sugere-se que sejam realizadas avaliações mais criteriosas pelos profissionais de saúde.

Methodological aspects of the 1993 Pelotas (Brazil) birth cohort study

This paper describes the main methodological aspects of a cohort study, with emphasis on its recent phases, which may be relevant to investigators planning to carry out similar studies. In 1993, a population based study was launched in Pelotas, Southern Brazil. All 5,249 newborns delivered in the city's hospitals were enrolled, and sub-samples were visited at the ages of one, three and six months and of one and four years. In 2004-5 it was possible to trace 87.5% of the cohort at the age of 10-12 years. Sub-studies are addressing issues related to oral health, psychological development and mental health, body composition, and ethnography. Birth cohort studies are essential for investigating the early determinants of adult disease and nutritional status, yet few such studies are available from low and middle-income countries where these determinants may differ from those documented in more developed settings.