Distribution of QPY and RAH haplotypes of granzyme B gene in distinct Brazilian populations

Introduction: The cytolysis mediated by granules is one of the most important effector functions of cytotoxic T lymphocytes and natural killer cells. Recently, three single nucleotide polymorphisms (SNPs) were identified at exons 2, 3, and 5 of the granzyme B gene, resulting in a haplotype in which three amino acids of mature protein Q48P88Y245 are changed to R48A88H245, which leads to loss of cytotoxic activity of the protein. In this study, we evaluated the frequency of these polymorphisms in Brazilian populations. Methods: We evaluated the frequency of these polymorphisms in Brazilian ethnic groups (white, Afro-Brazilian, and Asian) by sequencing these regions. Results: The allelic and genotypic frequencies of SNP 2364A/G at exon 2 in Afro-Brazilian individuals (42.3% and 17.3%) were significantly higher when compared with those in whites and Asians (p < 0.0001 and p = 0.0007, respectively). The polymorphisms 2933C/G and 4243C/T also were more frequent in Afro-Brazilians but without any significant difference regarding the other groups. The Afro-Brazilian group presented greater diversity of haplotypes, and the RAH haplotype seemed to be more frequent in this group (25%), followed by the whites (20.7%) and by the Asians (11.9%), similar to the frequency presented in the literature. Conclusions: There is a higher frequency of polymorphisms in Afro-Brazilians, and the RAH haplotype was more frequent in these individuals. We believe that further studies should aim to investigate the correlation of this haplotype with diseases related to immunity mediated by cytotoxic lymphocytes, and if this correlation is confirmed, novel treatment strategies might be elaborated.

Interethnic diversity of NAT2 polymorphisms in Brazilian admixed populations

Abstract Background N-acetyltransferase type 2 (Nat2) is a phase II drug- metabolizing enzyme that plays a key role in the bioactivation of aromatic and heterocyclic amines. Its relevance in drug metabolism and disease susceptibility remains a central theme for pharmacogenetic research, mainly because of its genetic variability among human populations. In fact, the evolutionary and ethnic-specific SNPs on the NAT2 gene remain a focus for the potential discoveries in personalized drug therapy and genetic markers of diseases. Despite the wide characterization of NAT2 SNPs frequency in established ethnic groups, little data are available for highly admixed populations. In this context, five common NAT2 SNPs (G191A, C481T, G590A, A803G and G857A) were investigated in a highly admixed population comprised of Afro-Brazilians, Whites, and Amerindians in northeastern Brazil. Thus, we sought to determine whether the distribution of NAT2 polymorphism is different among these three ethnic groups. Results Overall, there were no statistically significant differences in the distribution of NAT2 polymorphism when Afro-Brazilian and White groups were compared. Even the allele frequency of 191A, relatively common in African descendents, was not different between the Afro-Brazilian and White groups. However, allele and genotype frequencies of G590A were significantly higher in the Amerindian group than either in the Afro-Brazilian or White groups. Interestingly, a haplotype block between G590A and A803G was verified exclusively among Amerindians. Conclusions Our results indicate that ethnic admixture might contribute to a particular pattern of genetic diversity in the NAT2 gene and also offer new insights for the investigation of possible new NAT2 gene-environment effects in admixed populations.

Budd-Chiari syndrome in a 25-year-old woman with Behçet's disease: a case report and review of the literature

Abstract Introduction The risk that patients with Behçet's disease will develop thrombotic complications has been previously described. Although it is distributed worldwide, Behçet's disease is rare in the Americas and Europe. Even though the pathogenic mechanisms of vascular complications of Budd-Chiari syndrome in patients with Behçet's disease are unknown, severe vascular complications of Budd-Chiari syndrome associated with Behçet's disease seem to affect mainly young men. Case presentation We report a case of Budd-Chiari syndrome, a severe vascular complication that developed in a 25-year-old Afro-Brazilian woman with Behçet's disease. Conclusion Severe vascular complications of Budd-Chiari syndrome in patients with Behçet's disease are much more common in young adult male patients; we present a rare case of Budd-Chiari syndrome in a young Afro-Brazilian woman with Behçet's disease.

Detection of Hepatitis B virus subgenotype A1 in a Quilombo community from Maranhão, Brazil

Abstract Background The Brazilian population is mainly descendant from European colonizers, Africans and Native Americans. Some Afro-descendants lived in small isolated communities since the slavery period. The epidemiological status of HBV infection in Quilombos communities from northeast of Brazil remains unknown. The aim of this study was to characterize the HBV genotypes circulating inside a Quilombo isolated community from Maranhão State, Brazil. Methods Seventy-two samples from Frechal Quilombo community at Maranhão were collected. All serum samples were screened by enzyme-linked immunosorbent assays for the presence of hepatitis B surface antigen (HBsAg). HBsAg positive samples were submitted to DNA extraction and a fragment of 1306 bp partially comprising HBsAg and polymerase coding regions (S/POL) was amplified by nested PCR and its nucleotide sequence was determined. Viral isolates were genotyped by phylogenetic analysis using reference sequences from each genotype obtained from GenBank (n = 320). Sequences were aligned using Muscle software and edited in the SE-AL software. Bayesian phylogenetic analyses were conducted using Markov Chain Monte Carlo (MCMC) method to obtain the MCC tree using BEAST v.1.5.3. Results Of the 72 individuals, 9 (12.5%) were HBsAg-positive and 4 of them were successfully sequenced for the 1306 bp fragment. All these samples were genotype A1 and grouped together with other sequences reported from Brazil. Conclusions The present study represents the first report on the HBV genotypes characterization of this community in the Maranhão state in Brazil where a high HBsAg frequency was found. In this study, we reported a high frequency of HBV infection and the exclusive presence of subgenotype A1 in an Afro-descendent community in the Maranhão State, Brazil.

Trombose coronariana como primeira complicação da aíndrome antifosfolípide

A síndrome do anticorpo antifosfolípide (SAF) é uma trombofilia autoimune, caracterizada pela presença de anticorpos plasmáticos contra fosfolípides, associada a episódios recorrentes de trombose venosa e/ou arterial e morbidade gestacional (especialmente abortamento de repetição). Reportamos o caso de uma paciente feminina, jovem, com diagnóstico de lúpus eritematoso sistêmico (LES), associado à presença de anticorpos antifosfolípide de longa data, com apresentação de infarto agudo do miocárdio (IAM) por trombose proximal da artéria descendente anterior como primeira complicação clínica da SAF.

Jorge de Lima no contexto da poesia negra americana

O presente ensaio se propõe a examinar o contexto de publicação dos Poemas negros (1947) de Jorge de Lima, buscando, primeiramente, historiar a formação e a consolidação do cânone da poesia afro-americana para, em seguida, rastrear sua repercussão no cenário literário brasileiro dos anos 1930 e 1940, em particular, na Revista Acadêmica, responsável pela edição do livro de Jorge de Lima. Por fim, o ensaio examina os Poemas negros à luz dessa repercussão, considerando os limites ou as contradições ideológicas de seu projeto poético.

As ações afirmativas para afrodescendentes articuladas a partir de parcerias intersetoriais: uma análise argumentativa do caso Geração XXI

Objetiva-se com este trabalho aprofundar o conhecimento sobre as parcerias intersetoriais entre Estado, mercado e sociedade civil, a partir da análise argumentativa de um caso, o projeto Geração XXI, a primeira ação afirmativa para jovens negros no Brasil. Este trabalho utiliza as teorias da argumentação, sobretudo a teoria da ação comunicativa de Habermas, para avaliar a validade dos discursos manifestados pelos diferentes parceiros e a capacidade destes de criar "situações dialógicas" que busquem possíveis soluções por vias argumentativas. O trabalho baseia-se numa pesquisa qualitativa que combinou a observação participante com entrevistas semiestruturadas. A conclusão apontará que, apesar de o projeto ter sido bem gerenciado desde o ponto de vista da racionalidade instrumental, houve falhas na construção de um significado aceitável por todos os colaboradores de conceitos-chave - ação afirmativa, gestão da diversidade e responsabilidade social, bem como nos procedimentos de comunicação institucionalizados, que afetaram negativamente os processos e resultados finais do projeto.

Desfechos intra-hospitalares e preditores de mortalidade no infarto agudo do miocárdio com choque cardiogênico tratados por angioplastia primária: dados do registro InCor

INTRODUÇÃO: O choque cardiogênico é a maior causa de morte em pacientes com infarto agudo do miocárdio com supradesnivelamento do segmento de ST (IAMCSST). O presente estudo avaliou pacientes com IAMCSST e choque cardiogênico submetidos a intervenção coronária percutânea primária com o objetivo de estabelecer seu perfil e os preditores de mortalidade hospitalar. MÉTODOS: Registro unicêntrico, incluindo 100 pacientes avaliados no período de 2001 a 2009 quanto a características clínicas, angiográficas e do procedimento, e a desfechos intra-hospitalares. Por análise multivariada foram determinados preditores independentes da mortalidade hospitalar. RESULTADOS: Com relação às características clínicas, foi observada alta prevalência de fatores de risco, sendo a taxa de sucesso angiográfico de 92%, apesar da complexidade das lesões (83,1% do tipo B2/C). A artéria mais acometida foi a descendente anterior (45%), tendo o padrão multiarterial ocorrido em 73% dos casos. A taxa de mortalidade foi de 45%, sendo seus preditores independentes o padrão multiarterial [odds ratio (OR) 2,62; intervalo de confiança de 95% (IC 95%) 1,16-5,90] e o fluxo coronário TIMI < 3 ao final do procedimento (OR 2,11, IC 95% 1,48-3,02). CONCLUSÕES: Os pacientes com IAMCSST complicado por choque cardiogênico apresentaram características clínicas e angiográficas de alto risco e, apesar do alto sucesso angiográfico do procedimento, altas taxas de mortalidade. Foram preditores independentes de mortalidade o padrão multiarterial e fluxo TIMI < 3 ao final do procedimento.

Evolução temporal da proliferação neointimal após implante de dois tipos de stent farmacológico com polímeros biodegradáveis em modelo porcino: avaliação qualitativa por tomografia de coerência óptica sequencial

INTRODUÇÃO: Baseados na hipótese de que a neoíntima encontrada em stents farmacológicos (SFs) com polímeros biodegradáveis aos 28 dias não é a neoíntima definitiva e de que a tomografia de coerência óptica (TCO) é um método eficaz para a avaliação sequencial da neoíntima, objetivamos, neste estudo experimental, comparar os achados da TCO aos 28 dias e aos 90 dias em dois tipos de SF com polímeros biodegradáveis: o stent liberador de sirolimus (Inspiron®, Scitech) e o stent liberador de biolimus A9 (Biomatrix®, Biosensors International). MÉTODOS: No total, 6 porcos não-ateroscleróticos foram submetidos a implante de 6 stents Inspiron® e de 6 stents Biomatrix®. Cada porco recebeu os dois tipos de stent, um em cada artéria coronária (descendente anterior e circunflexa) e após 28 dias e 90 dias foram realizadas avaliações qualitativas intrastent a cada milímetro com TCO. RESULTADOS: A avaliação qualitativa, feita por pareamento milímetro a milímetro intrastent, evidenciou neoíntima heterogênea em 39% aos 28 dias e em 0% aos 90 dias, presença de tecido intraluminal em 18% aos 28 dias e em 0% aos 90 dias, irregularidade luminal em 62% aos 28 dias e em 2% aos 90 dias (P < 0,005). Não houve diferença entre os grupos quanto à qualidade da neoíntima ao longo do tempo (P > 0,05). CONCLUSÕES: Os achados à TCO corroboram a hipótese de que a neoíntima encontrada em SFs com polímeros biodegradáveis aos 28 dias não é a neoíntima definitiva. A evidência experimental mais significativa é a mudança das características da neoíntima observada à TCO sequencial.

O Direito à Tradição, as Religiões de Matrizes Africanas e os Direitos Humanos

Trata-se de proceder a uma leitura histórica dos problemas da perseguição religiosa, conversão e do memoricídio operado pelos processos de aculturação dos escravos na formação do Brasil, em face das garantias atuais do “Estatuto da Igualdade Racial”.

Al otro lado del Atlántico. Los africanos y sus descendientes en Argentina

[ES] El propósito de este trabajo es hacer un recorrido histórico, rastreando la presencia africana y afrodescendiente en el actual territorio argentino, desde el período colonial hasta la actualidad. Centraremos nuestro análisis en los momentos más significativos de su llegada, observando ciertos parámetros que las caracterizan y, al mismo tiempo, identificaremos patrones de marginación o exclusión social de los migrantes africanos y sus descendientes.

Memoria e short story postcoloniale femminile: Anita Desai e Alice Munro

In ogni capitolo, l’atto del ricordare viene indagato nelle diverse valenze che lo mettono in rapporto diretto con la nostalgia e l’oblio. L’analisi dei testi letterari copre un arco di tempo di quasi un secolo, partendo dalle innovazioni tecnico-stilistiche realizzate da Katherine Mansfield fino all’eccezionale ricchezza e al meritato successo di pubblico e critica della scrittrice canadese Alice Munro. La bibliografia dei testi primari e secondari è strutturata con criteri tematici e cronologici.