Copy number variation and chromatin structure

The functional consequences of structural variation in the human genome range from adaptation, to phenotypic variation, to predisposition to diseases. Copy number variation (CNV) was shown to influence the phenotype by modifying, in a somewhat dose-dependent manner, the expression of genes that map within them, as well as that of genes located on their flanks. To assess the possible mechanism(s) behind this neighboring effect, we compared histone modification status of cell lines from patients affected by Williams-Beuren, Williams-Beuren region duplication, Smith-Magenis or DiGeorge Syndrome and control individuals using a high-throughput version of chromatin immuno-precipitation method (ChIP), called ChlP-seq. We monitored monomethylation of lysine K20 on histone H4 and trimethylation of lysine K27 on histone H3, as proxies for open and condensed chromatin, respectively. Consistent with the changes in expression levels observed for multiple genes mapping on the entire length of chromosomes affected by structural variants, we also detected regions with modified histone status between samples, up- and downstream from the critical regions, up to the end of the rearranged chromosome. We also gauged the intrachromosomal interactions of these cell lines utilizing chromosome conformation capture (4C-seq) technique. We observed that a set of genes flanking the Williams-Beuren Syndrome critical region (WBSCR) were often looping together, possibly forming an interacting cluster with each other and the WBSCR. Deletion of the WBSCR disrupts the expression of this group of flanking genes, as well as long-range interactions between them and the rearranged interval. We conclude, that large genomic rearrangements can lead to changes in the state of the chromatin spreading far away from the critical region, thus possibly affecting expression globally and as a result modifying the phenotype of the patients. - Les conséquences fonctionnelles des variations structurelles dans le génome humain sont vastes, allant de l'adaptation, en passant par les variations phénotypiques, aux prédispositions à certaines maladies. Il a été démontré que les variations du nombre de copies (CNV) influencent le phénotype en modifiant, d'une manière plus ou moins dose-dépendante, l'expression des gènes se situant à l'intérieur de ces régions, mais également celle des gènes se trouvant dans les régions flanquantes. Afin d'étudier les mécanismes possibles sous-jacents à cet effet de voisinage, nous avons comparé les états de modification des histones dans des lignées cellulaires dérivées de patients atteints du syndrome de Williams-Beuren, de la duplication de la région Williams-Beuren, du syndrome de Smith-Magenis ou du syndrome de Di- George et d'individus contrôles en utilisant une version haut-débit de la méthode d'immunoprécipitation de la chromatine (ChIP), appelée ChIP-seq. Nous avons suivi la mono-méthylation de la lysine K20 sur l'histone H4 et la tri-méthylation de la lysine K27 sur l'histone H3, marqueurs respectifs de la chromatine ouverte et fermée. En accord avec les changements de niveaux d'expression observés pour de multiples gènes tout le long des chromosomes affectés par les CNVs, nous avons aussi détecté des régions présentant des modifications d'histones entre les échantillons, situées de part et d'autre des régions critiques, jusqu'aux extrémités du chromosome réarrangé. Nous avons aussi évalué les interactions intra-chromosomiques ayant lieu dans ces cellules par l'utilisation de la technique de capture de conformation des chromosomes (4C-seq). Nous avons observé qu'un groupe de gènes flanquants la région critique du syndrome de Williams-Beuren (WBSCR) forment souvent une boucle, constituant un groupe d'interactions privilégiées entre ces gènes et la WBSCR. La délétion de la WBSCR perturbe l'expression de ce groupe de gènes flanquants, mais également les interactions à grande échelle entre eux et la région réarrangée. Nous en concluons que les larges réarrangements génomiques peuvent aboutir à des changements de l'état de la chromatine pouvant s'étendre bien plus loin que la région critique, affectant donc potentiellement l'expression de manière globale et ainsi modifiant le phénotype des patients.

Evaluation des campagnes de prévention contre le SIDA en Suisse : "Les migrants" : rapport final 1988

Les auteurs ont estimé nécessaire de mieux comprendre, d'une part les différents états de connaissance, d'attitude et de comportement des populations d'immigrés en Suisse par rapport au phénomène du SIDA et à sa prévention, et d'autre part, d'évaluer si ces états peuvent être mis en relation aux cultures d'origine ainsi qu'à des phénomènes de migration. Les auteurs ont choisi pour cette étude les communautés turque et africaine.

Les détenus étrangers en Europe: quelques considérations critiques sur les données disponibles de 1989 à 2006

Cet article étudie la situation des étrangers détenus dans les prisons européennes ainsique son évolution entre 1989 et 2006. Les analyses sont basées sur des données issues desStatistiques Pénales Annuelles du Conseil de l'Europe (SPACE) qui portent sur les populations carcérales dans la presque totalité des pays européens. Elles s'intéressent notamment à la situation dans les États membres de l'Union Européenne (UE), tout en tenantcompte de la date de leur adhésion à l'UE, mais contiennent également des références àdes États non-membres. Après avoir comparé le nombre de détenus étrangers à traversl'Europe, nous analysons le rapport entre les données carcérales (pourcentage de détenus étrangers dans la totalité de la population carcérale et taux pour 100000 habitants)et des indicateurs démographiques pour chaque pays (pourcentage d'étrangers dans lapopulation carcérale en comparaison à celui des étrangers dans la population globale dechaque pays). Finalement, nous abordons le lien entre le nombre de détenus étrangers etdes indicateurs tels que le niveau économique et la situation géopolitique des pays.

Code criminel de l'empire du Brésil, adopté par les chambres législatives dans la session de 1830 / traduit par M. Victor Foucher,...

Collection : Collection des lois civiles et criminelles des états modernes ; 2e livraison

4-7-19, stade Pershing, [Lawrence] Shields, Américain, à l'arrivée de la course de relais de 3000 m [des Jeux interalliés, le n°835 William C. Gray, membre du relais américain, lève le poing en signe de victoire] : [photographie de presse] / [Agence Rol]

Référence bibliographique : Rol, 54716

[Fred] Faller gagnant du marathon [championnats d'athlétisme de l'armée américaine à Colombes, 1er juin 1919] : [photographie de presse] / [Agence Rol]

Référence bibliographique : Rol, 54203

1-6-19, Colombes, saut à la perche [championnats d'athlétisme de l'armée américaine] : [photographie de presse] / [Agence Rol]

Référence bibliographique : Rol, 54204

[Karel] Kozeluh, [Watson] Wasburn [i. e. Washburn, joueurs de tennis aux éliminatoires des Jeux interalliés] : [photographie de presse] / [Agence Rol]

Référence bibliographique : Rol, 54241

4-7-19, stade Pershing, saut [en] hauteur avec élan [Carl Rice, Américain, n°873, 2ème des Jeux interalliés] : [photographie de presse] / [Agence Rol]

Référence bibliographique : Rol, 54705

1-6-19, [l'Américain Richard L.] Byrd lançant le disque [championnats d'athlétisme de l'armée américaine à Colombes] : [photographie de presse] / [Agence Rol]

Référence bibliographique : Rol, 54202

[Edward A.] Teschner [américain], gagnant du 100 m [100 yards d'après le Petit Parisien, championnats de l'armée américaine à Colombes, le 1er juin 1919] : [photographie de presse] / [Agence Rol]

Référence bibliographique : Rol, 54192

[Clinton] Larsen, saut en hauteur [vainqueur des Jeux interalliés avec 1m86, stade Pershing, le 4 juillet 1919] : [photographie de presse] / [Agence Rol]

Référence bibliographique : Rol, 54703

[Earl William] Eby, Américain, 2ème, [Daniel Leslie] Mason, Nouvelle-Zélande, 1er du 800 [mètres des Jeux interalliés, stade Pershing, le 4 juillet 1919] : [photographie de presse] / [Agence Rol]

Référence bibliographique : Rol, 54702