A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: Características Fenotípicas e Genotípicas dos Doentes Portugueses

A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é uma síndrome polimalformativa de transmissão autossómica recessiva causada por um défice metabólico da biossíntese do colesterol, que se caracteriza por dismorfias craniofaciais, anomalias congénitas de vários órgãos (salientando-se as do esqueleto e do aparelho urogenital), restrição de crescimento intra-uterino (RCIU), alterações comportamentais e atraso mental. É causada por mutações no gene DHCR7, que codifica para a enzima 7-dehidrocolesterol reductase, responsável pelo último passo da via metabólica da síntese do colesterol. A SLOS caracteriza-se por níveis diminuídos de colesterol e concentrações altas do seu precursor, 7-dehidrocolesterol, no sangue e tecidos. Procedeu-se a uma análise comparativa dos fenótipo e genótipo de quinze casos de SLOS de origem portuguesa, e são tecidas considerações quanto às dificuldades e limitações inerentes ao diagnóstico, e ao facto de esta doença hereditária do metabolismo dever ser considerada no diagnóstico diferencial das situações de (i) hipocolesterolémia, (ii) RCIU e (iii) síndromes polimalformativas,(especialmente quando crianças com atraso de crescimento apresentam simultaneamente sindactilia do segundo e terceiro dedos do pé e microcefalia e/ou narinas antevertidas entre outras anomalias).

Evolução do Rastreio da Comunicação Interventricular

De 24 de Outubro de 1969 a 31 de Dezembro de 1986 foram observadas e seguidas por comunica ção interventricular isolada em Cardiologia Pediátrica no Hospital de Santa Marta 1274 crianças, com idade compreendida entre 3 dias e 12 anos, sem síndromes, nascidas em território nacional. Seiscentas e cinquenta e nove eram do sexo masculino e 615 do sexo feminino. Dada a importância do rastreio precoce na prevenção do estabelecimento de doença vascular pulmonar com resistência arterial pulmonar fixa foi feito o estudo evolutivo anual da idade da primeira observação. Os resultados foram favoráveis a partir de 1972, verificando-se uma melhoria progressiva com aumento do número de casos /ano e diminuição da idade do rastreio, sobretudo durante os últimos 7 anos do estudo.

PFAPA: A Propósito de um Caso Clínico

O síndrome PFAPA ( Periodic Fever, Aphtous stomatitis,Pharingitis and Adenitis) foi descrito pela primeira vez em 1987. A etiologia é desconhecida. Clinicamente caracteriza-se por febre alta, recorrente, com intervalos de quatro a seis semanas. A febre tem a duração de cerca de cinco dias e regride espontaneamente. Associadas à febre, encontram-se estomatite aftosa, faringite e adenomegalias cervicais. Os sintomas iniciam-se antes dos cinco anos de idade e tornam-se menos frequentes à medida que a criança cresce. O doente está assintomático entre os episódios febris, não há repercussão no desenvolvimento estaturo-ponderal ou psicomotor e não estão descritas sequelas. Leucocitose, velocidade de sedimentação (VS) e proteína C reactiva (PCR) elevadas durante as crises são as únicas alterações laboratoriais encontradas. Os autores descrevem o caso clínico de uma criança de vinte meses, com febre periódica iniciada aos seis meses, periodicidade de vinte e oito dias e duração de cinco dias, estando assintomático entre as crises. Excluiu-se patologia infecciosa, neoplásica e imunológica, assim como outros síndromes febris periódicos com início na infância. No primeiro dia de cada episódio febril, iniciou terapêutica com dose única de prednisolona oral (2mg/Kg), com alargamento do intervalo entre os episódios febris, diminuição da duração e gravidade das crises subsequentes.

Caracterização de argamassas de cal hidráulica natural com metacaulino e resíduo cerâmico

CONSTRUÇÃO 2012, Universidade de Coimbra, Dez. 2012

Argamassas de cal hidráulica natural e pozolanas artificiais: avaliação laboratorial

4º Congresso de Argamassas de Construção da APFAC. Coimbra, U.Coimbra, APFAC/ITeCons, 29-30 Março 2012

Colecistite Acalculosa Aguda por Salmonella Enteriditis numa Criança com Gripe A (H1N1)v

A colecistite aguda acalculosa é uma entidade pouco frequente na idade pediátrica e uma complicação rara da enterocolite por salmonelas não tifóides. A co-infecçãocom o virus influenza A (H1N1)v nunca foi previamente descrita. Caso Clinico: Rapaz de 10 anos de idade, previamente saudável, com febre elevada, cefaleias , mialgias, vómitos e diarreia. a RT-PCR para virus influenza A, subtipo H1N1v foi postiva no exsudado nasofaríngeo mas não foi prescrito oseltamivir. Ao quinto dia da doença por persistência do quadro clinico com agravamento da sintomatologia gastrointestinal recorreu à urgência. Foi internado com sinais de desidratação grave, insuficiência pré-renal aguda e oligúria, tendo-se procedido a analgesia , antipiréticos e hidratação endovenosa. Foi isolada Salmonella Enteriditis nas coproculturas. Ao 9º dia de doença houve agravamento da dor abdominal associando-se sinal de Murphy. A ecografia abdominal revelou sinais de colecistite aguda e adenopatia a comprimir infundíbulo da vesicula biliar tendo-se iniciado antibioterapia. Os sintomas persisitiram durante cinco dias, verificando-se posterior evolução clinica favorável. Discussão: A etiologia da colecistite acalculosa foi provavelmente multifatorial para a qual contribuíram a febre, a desidratação, os analgésicos, o jejum prolongado e a infecção por salmonela, cujo ciclo envolve a via biliar. A compressão pelos gânglios hipertrofiados na sequência da infecção H1N1v foi provavelmente um fator adicional, sendo questionável se a terapêutica prévia com oseltamivir teria modificado o prognóstico.

Caracterização de calda reforçada com fibras unidireccionais

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Civil – Perfil Estruturas

Estabilização de vídeos com base em descritores H.264

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Eletrotécnica e de Computadores

Argamassas de cal hidráulica natural NHL5 Influência do teor em metacaulino, da cura e da idade

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Civil – Perfil de Construção

Avaliação da injecção de grouts em alvenarias antigas com ensaios não destrutivos

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Civil

Efeito da temperatura no comportamento de caldas de injecção à base de cal hidráulica natural na presença de policarboxilato

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Civil – Perfil de Construção

Aplicação de ultrassons na caraterização de estruturas de betão

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Civil

Caracterização de caldas de cal hidráulica natural com metacaulino para consolidação de alvenarias antigas

Dissertação para obtenção do grau Mestre em Engenharia Civil – Perfil de Construção

Importância do método de obtenção das dejeções dos triatomíneos na avaliação da suscetibilidade triatomínica para Trypanosoma cruzi

Foi estudada a suscetibilidade de Dipetalogaster maximus, Rhodnius neglectus, R. prolixus, R. robustus, Triatoma infestans e T. rubrovaria ao Trypanosoma cruzi, através do xenodiagnóstico, em dois pacientes na fase aguda da doença de Chagas. Usaram-se como parâmetros o número de triatomíneos infectados e o número de tripanosomas excretados. A leitura do xenodiagnóstico foi realizada pelos métodos da compressão abdominal e o das dejeções espontâneas. Este foi mais eficiente que aquele, em relação ao número de T. cruzi por lâmina pelo teste de Wilcoxon. Em um dos pacientes, tendo como parâmetro o número de triatomíneos infectados, a suscetibilidade das espécies obedeceu a seguinte ordem: D. maximus e R. neglectus (100%), R. robustus (95%), R. prolixus e T. rubrovaria (90%) e T. infestans (857c). Nesse mesmo paciente, a suscetibilidade das espécies de triatomíneos, avaliada pelo número de T. cruzi excretados, usando-se a compressão abdominal, encontra-se na seguinte ordem: R. neglectus, R. prolixus, D. maximus eR. robustus, T. infestans eT. rubrovaria. Pelo método das dejeções espontâneas, a ordem foi: D. maximus e R. prolixus, T. rubrovaria, R. robustus,T. infestans e R. neglectus. No outro paciente, esse parâmetro, em ambas as técnicas de leitura, mostrou a mesma ordem de suscetibilidade (R. neglectus, T. rubrovaria e T. infestans), porém, o número de tripanosomas excretados foi significativamente maior pelo método das dejeções espontâneas.

Geração automática de “playlists” de músicas semelhantes

Dissertação de Mestrado em Engenharia Informática