Desempenho intelectual na exposição alcoólica fetal: relato de série de 10 casos

OBJETIVO: Descrever o desempenho intelectual em uma amostra de crianças e adolescentes que sofreram exposição pré-natal ao álcool. MÉTODOS: Este estudo se constitui em uma série de casos, composta por 10 sujeitos entre 6 e 16 anos, com histórico de exposição alcoólica fetal. Esses sujeitos foram submetidos a uma avaliação médica para serem caracterizados como amostra clínica, respeitando critérios de inclusão e exclusão previamente estabelecidos. O desempenho intelectual da amostra foi estudado por meio dos instrumentos: Escala de Inteligência Wechsler para Criança (WISC-III) e Teste Matrizes Progressivas de Raven. RESULTADOS: A amostra foi caracterizada com desempenho médio inferior pela WISC-III. No Teste Raven, a amostra apresentou desempenho intelectualmente médio. Entre todos os índices da WISC-III, Resistência à Distração apresentou-se mais prejudicado. Os subtestes Aritmética e Arranjo de Figuras apresentaram resultados mais prejudicados comparados ao desempenho obtido nos outros subtestes. O prejuízo dessas funções pode trazer como consequência secundária e dificuldades no aprendizado e na interação social e impactar o desenvolvimento desses jovens. CONCLUSÕES: Os resultados encontrados nesta série de 10 casos foram comparados àqueles descritos em estudos nacionais e internacionais. O prejuízo cognitivo causado pelo uso do álcool na gestação pode se manifestar em crianças em idade escolar por meio da dificuldade de aprendizagem e da dificuldade de estabelecer interações sociais. Dessa forma, a exposição pré-natal ao álcool torna-se um problema de saúde pública, que precisa de maior atenção das políticas públicas nacionais para a realização de identificação e intervenção precoce.

A qualidade de vida da pessoa com doença renal crónica em programa regular de hemodiálise

Dissertação de mestrado em Enfermagem

Expression of histone methyltransferases as novel biomarkers for renal cell tumor diagnosis and prognostication

Renal cell tumors (RCTs) are the most lethal of the common urological cancers. The widespread use of imaging entailed an increased detection of small renal masses, emphasizing the need for accurate distinction between benign and malignant RCTs, which is critical for adequate therapeutic management. Histone methylation has been implicated in renal tumorigenesis, but its potential clinical value as RCT biomarker remains mostly unexplored. Hence, the main goal of this study was to identify differentially expressed histone methyltransferases (HMTs) and histone demethylases (HDMs) that might prove useful for RCT diagnosis and prognostication, emphasizing the discrimination between oncocytoma (a benign tumor) and renal cell carcinoma (RCC), especially the chromophobe subtype (chRCC). We found that the expression levels of three genes-SMYD2, SETD3, and NO66-was significantly altered in a set of RCTs, which was further validated in a large independent cohort. Higher expression levels were found in RCTs compared to normal renal tissues (RNTs) and in chRCCs comparatively to oncocytomas. SMYD2 and SETD3 mRNA levels correlated with protein expression assessed by immunohistochemistry. SMYD2 transcript levels discriminated RCTs from RNT, with 82.1% sensitivity and 100% specificity (AUC=0.959), and distinguished chRCCs from oncocytomas, with 71.0% sensitivity and 73.3% specificity (AUC: 0.784). Low expression levels of SMYD2, SETD3, and NO66 were significantly associated with shorter disease-specific and disease-free survival, especially in patients with non-organ confined tumors. We conclude that expression of selected HMTs and HDMs might constitute novel biomarkers to assist in RCT diagnosis and assessment of tumor aggressiveness.

Modalidade de terapia renal substitutiva como preditora de sintomas depressivos

Objetivos Comparar a ocorrência de sintomas depressivos entre dois grupos homogêneos de pacientes em diálise, um em hemodiálise (HD) e outro em diálise peritoneal (DP), verificando o possível papel preditor do método, assim como avaliar a influência de variáveis sociodemográficas e clínicas no diagnóstico deste transtorno. Métodos Amostra envolveu dois grupos homogêneos de pacientes em TRS, 30 em HD e 30 em DP. Aplicou-se o Beck Depression Inventory (BDI), escala que avalia a presença e intensidade de sintomas depressivos. Resultados Os grupos apresentavam características sociodemográficas e clínicas semelhantes, exceto quanto à escolaridade. A média de pontos do BDI no grupo HD foi maior que no grupo DP: 12,53 versus 11,13 (p = 0,352). A presença de sintomas depressivos no grupo em HD ocorreu em 36,7% dos pacientes contra apenas 23,3% do grupo DP (OR 1,9 [IC 0,61 – 5,86]). Não houve diferenças quanto às variáveis, exceto escolaridade. Dos pacientes com ensino fundamental I, 52,9% apresentaram sintomas. Nos pacientes com ensino médio ou superior, a ocorrência de sintomas depressivos foi 20% (p = 0,051). Conclusão Houve tendência à ocorrência de sintomas depressivos em pacientes em HD quando comparados aos pacientes em DP. O risco dessa ocorrência foi quase duas vezes maior nos em HD. Menor escolaridade associou-se à ocorrência de sintomas. As médias da pontuação do BDI nos dois grupos não foram significantes.

Real-time monitoring of progression towards renal failure in primary care patients

First published online: December 16, 2014.

Taquiarritmias supraventriculares no feto. Experiência de uma unidade de referência em cardiologia fetal

OBJETIVO: Avaliar a forma de apresentação, diagnóstico e tratamento das taquiarritmias supraventriculares fetais, através do relato de uma série de casos acompanhados em um centro terciário de cardiologia fetal. MÉTODOS: São descritos 25 casos de taquiarritmia supraventricular diagnosticados intra-útero, no período de janeiro/89 a outubro/97, em uma população compreendendo 3117 gestantes. RESULTADOS: Foram diagnosticados 17 casos de taquiarritmia supraventricular e 8 casos de flutter atrial fetal. As idades gestacionais variaram de 26 a 40 semanas. Doze fetos apresentavam hidropisia no momento do diagnóstico (6 com taquicardia supraventricular (TSV) e 6 com flutter atrial). Quatro fetos com TSV apresentavam cardiopatias estruturais (dois casos de anomalia de Ebstein e dois com comunicação interventricular). Todos os fetos foram internados na Unidade de Cardiologia Fetal para monitorização e tratamento. Entre os 17 fetos com TSV, 12 apresentaram reversão da arritmia após administração de digoxina, mas esta medida não foi eficaz em nenhum paciente com flutter. Dois pacientes com TSV e seis com flutter necessitaram interrupção da gestação para cardioversão elétrica pós-natal. A mortalidade foi de 3/17 no grupo da TSV (incluindo dois pacientes com anomalia de Ebstein) e de 0/8 no grupo com flutter. CONCLUSÃO: As taquiarritmias supraventriculares fetais são eventos raros na população geral. Entretanto, podem provocar insuficiência cardíaca e óbito intra-uterino. Como a resposta ao tratamento é satisfatória, tornam-se de extrema importância o diagnóstico precoce e o tratamento adequado.

Comparison between right and left ventricular myocardia during the human fetal period. Stereological evaluation

PURPOSE: To develop a stereological comparison between right (RV) and left ventricle (LV) myocardium during the third human gestational trimester. METHODS: Five human fetal hearts of the third trimester provided representative samples of 5 RV myocardium and 4 LV myocardium. The material was fixed in 10% buffered formaldehyde, and processed through routine methods. Fifteen microscopic fields were randomly chosen and counted in each ventricular myocardium using an "M-42" test system. The following stereological parameters were assessed: Vv (%), Lv (µm²), Sv (µm²/µm³), Vp (µm³), Nv (1/mm³) and total N. RESULTS: No significant difference between the stereological parameters of the myocardial structures assessed was evidenced, when comparing RV and LV. CONCLUSION: Right and left human ventricular myocardium are very similar during the fetal period at least in regard to their structural aspects.

Detection of functional changes of the fetal heart in the first trimester of gestation

The authors consider the possibility of using color Doppler of the ductus venosus and the measurement of nuchal translucency as a screening test for alterations in fetal cardiac functions in the first trimester of gestation. Review of the literature suggests that the combination of the ultrasonographic measurement of nuchal translucency and Doppler at 10 and 14 weeks of gestation can be effective in detecting certain cardiac abnormalities. This conclusion, however, is preliminary and needs to be further investigated.

Fetal tachyarrhythmia with 1:1 atrioventricular conduction. Adenosine infusion in the umbilical vein as a diagnostic test

This is the report of a case of fetal tachyarrhythmia with 1:1 atrioventricular conduction detected by pre-natal echocardiography in a fetus at 25-weeks gestation. Adenosine infusion via cordocentesis was performed as a diagnostic test to differentiate between atrioventricular nodal reentrant supraventricular tachyarrhythmia and atrial flutter. After infusion, transient 2:1 atrioventricular dissociation was obtained and the diagnosis of atrial flutter was made. Transplacental therapy with digoxin and amiodarone was then successfully used.

Outcome of acute renal failure associated with cardiac surgery in infants

OBJECTIVE: To analyze the impact of acute renal failure (ARF) on the evolution of infants undergoing cardiac surgery. METHODS: We assessed 15 infants undergoing cardiac surgery who developed (ARF). Their demographic, clinical and surgical data, and evolution were analyzed. RESULTS: Their mean age was 4.4±4.0 months (8 days to 24 months). Twelve infants were males, and 4 patients already had ARF at surgery. The primary cause of ARF was immediate acute cardiac dysfunction in 10 infants, cardiac dysfunction associated with sepsis in 2 infants, and isolated sepsis in 3 infants. All children depended on mechanical ventilation during their postoperative period, 14 infants used vasoactive drugs, and 11 had an infectious process associated with ARF. Thirteen infants required dialytic treatment. Eleven infants developed oluguric ARF, and all had to undergo peritoneal dialysis; of the 4 patients with non-oliguric, 2 required dialysis, the main indication being hypervolemia. Of these 13 dialyzed infants, 4 died in the first 24 hours because of the severity of the underlying cardiac disease (mean urea level of 49±20 mg/dl). The mortality rate for the entire group was 60% , and it was higher among the patients with oliguria ARF (73% vs 25%, p<0.001). The cause of death was acute cardiac dysfunction in 6 infants (early type-1ARF) and sepsis in the 3 remaining infants (late type-2 ARF). CONCLUSION: The mortality rate of ARF associated with cardiac surgery in infants was hight, being higher among children with oliguria; peritoneal dialysis was indicated due to clinically uncontrolled hypervolemia and not to the uremic hypercatabolic state.

A relação entre família e escola e a perspectiva de minimização das dificuldades comportamentais e cognitivas apresentadas por adolescentes com Síndrome do Alcoolismo Fetal (SAF): estudos de casos na cidade de Manaus

Dissertação de mestrado em Educação Especial (área de especialização em Dificuldades de Aprendizagem Específicas)