Secuestro pulmonar

Paciente de 39 años con antecedente de Síndrome de Tolosa Hunt, quien ingresa al servicio de urgencias por disminución de la agudeza visual y cefalea. Dado el antecedente se considera realizar estudios complementarios para descartar enfermedad granulomatosa, como causa del síndrome, encontrando los siguientes hallazgos incidentales en las imágenes del tórax. El secuestro pulmonar es una anomalía congénita caracterizada por tejido pulmonar displásico, sin conexión normal con la vía aérea, irrigado por la circulación arterial sístémica. Hay dos tipos de secuestros, el intralobar y el extralobar. El intralobar (75%), puede ser congénito o adquirido como secuela de infecciones recurrentes localizadas, está cubierto por pleura del pulmón normal adyacente y generalmente su drenaje venoso es a través del sistema venoso pulmonar ipsilateral. El secuestro extralobar (25%), es considerado una anomalía congénita, está revestido por su propia pleura y su drenaje venoso es sistémico. Tanto el secuestro intralobar como extralobar reciben suplencia arterial sistémica. En los estudios de imágenes, el secuestro se puede presentar como consolidación focal, nódulo o masa, de localización paravertebral, contiguo al hemidiafragma, en los lóbulos inferiores (segmento posterior), con mayor frecuencia en el lado izquierdo (98%) y con una suplencia arterial anómala dada por una o múltiples ramas (15%) generalmente de la aorta torácica y su drenaje puede ser al sistema venoso pulmonar y con menor frecuencia a la circulación sistémica.

Análisis de supervivencia en pacientes con prótesis valvular biológica, Fundación Cardioinfantil-Instituto de Cardiología, Colombia, 2005-2013

Introducción: A partir de la década de los cincuenta el manejo de la enfermedad valvular presenta cambios significativos cuando se incorporan los reemplazos valvulares tanto mecánicos como biológicos dentro de las opciones de tratamiento quirúrgico (1). Las válvulas biológicas se desarrollaron como una alternativa que buscaba evitar los problemas relacionados con la anticoagulación y con la idea de utilizar un tejido que se comportara hemodinámicamente como el nativo. Este estudio está enfocado en establecer la sobrevida global y la libertad de reoperación de la válvula de los pacientes sometidos a reemplazo valvular aórtico y mitral biológicos en la Fundación Cardioinfantil - IC a 1, 3, 5 y 10 años. Materiales y métodos: Estudio de cohorte retrospectiva de supervivencia de pacientes sometidos a reemplazo valvular aórtico y/o mitral biológico intervenidos en la Fundación Cardioinfantil entre 2005 y 2013. Resultados: Se obtuvieron 919 pacientes incluidos en el análisis general y 876 (95,3%) pacientes con seguimiento efectivo para el análisis de sobrevida. La edad promedio fue 64años. La sobrevida a 1, 3, 5 y 10 años fue 95%,90%,85% y 69% respectivamente. El seguimiento efectivo para el desenlace reoperación fue del 55% y se encontró una libertad de reoperación del 99%, 96%, 93% y 81% a los 1, 3, 5 y 10 años. No hubo diferencias significativas entre la localización de la válvula ni en el tipo de válvula aortica empleada. Conclusiones: La sobrevida de los pacientes que son llevados a reemplazo valvular biológico en este estudio es comparable a grandes cohortes internacionales. La sobrevida de los pacientes llevados a reemplazo valvular con prótesis biológicas en posición mitral y aortica fue similar a 1, 3, 5 y 10 años.

Feline cutaneous lymphangioma : case report

This article describes a case report of a feline cutaneous lymphangioma. Lymphangiomas (synonym: lymphangiomatosis) and lymphangiosarcomas are rare tumors, usually associated with skin, some are believed to be congenital in young animals associated with vascular abnormalities. In gross pathology description they are poorly defined, cavernous-spongy, soft and they may be identified along fascial planes, because of this it may be difficult to remove, so tumors tend to recur. In histopathology description we can see interconnecting channels lined by endothelium usually without erythrocytes, but these tumors do not have unique features.

Anomalia anorretal: relato de caso clínico

A Anomalia Anorretal é uma importante causa de obstrução gastrintestinal, com alta taxa de morbi-mortalidade em recém-natos. Há diversos mecanismos patológicos possíveis para explicar esta malformação e duas explicações clássicas de sua gênese são um defeito de recanalização do tubo intestinalou uma interrupção no suprimento sanguíneo durante a vida intra-uterina, entretanto a causa ainda é desconhecida. Desta forma, o presenteestudo tem por objetivo descrever um caso clínico de uma criança internada em um Hospital do Município de Maringá-PR, portadora de uma anomalia anorretal (Ânus imper-furado). Para este estudo, foram coletados dados do prontuário da criança, exame físico e uma entrevista semidiretiva com a mãe da criança durante o período de internação. Diante doexposto obtivemos dados que nos permitiram adquirir conhecimento sobre o tratamento, a patologia e os cuidados a serem prestados a essa patologia, pois educadores em saúde devem estar aptos a fazer orientações e dar apoio psicológico aos pais da criança durante essa fase de adaptação, assim como prestar atendimento adequado a essa patologia.

Seroprevalência de border disease em Pequenos ruminantes na região do Baixo Alentejo

A “Border Disease” é uma doença infecciosa causada por um pestivírus que afecta maioritariamente pequenos ruminantes, causando problemas reprodutivos, alterações congénitas e animais persistentemente infectados. Não existem registos da seroprevalência desta patologia em Portugal. O objectivo deste trabalho foi estudar a seroprevalência de “Border Disease” em explorações de pequenos ruminantes na região do Baixo Alentejo e relacioná-la com a raça dos animais, dimensão do efectivo, coabitação com bovinos e localização da exploração. Em 197 animais, observaram-se 10 seropositivos que correspondem a uma seroprevalência de 5%. Em 29 explorações observaram-se 6 positivas nas quais, havia pelo menos um animal seropositivo, que corresponde a 20,6 % das explorações. Não foi observada relação significativa da prevalência nas explorações com as raças dos animais, a dimensão do efectivo e a sua localização geográfica. Existe maior probabilidade de casos seropositivos de “Border Disease” em pequenos ruminantes que coabitem com bovinos. A seroprevalência de “Border Disease” é baixa na região do Baixo Alentejo. Mais estudos devem ser efectuados de forma a identificar a estirpe do vírus “Border Disease” (BDV) presente nesta região, a verificar se a seroconversão poderá ter origem no contacto com o vírus da diarreia viral bovina (BVDV) e estudar o impacto desta doença na produção de pequenos ruminantes no Baixo Alentejo.

A qualidade de vida de adolescentes com cegueira congénita ou precoce em Portugal : implicações na construção da personalidade e da vida adulta

Qualidade de Vida é um conceito muito complexo que, basicamente, define a percepção que um indivíduo tem acerca da sua situação na vida, de acordo com o contexto cultural e com os sistemas de valores nos quais vive, sendo essa percepção o resultado da interacção entre os objectivos e expectativas individuais e os indicadores objectivos disponíveis para o ambiente sócio-cultural em que o indivíduo está inserido. Sendo um período de crescimento, de desenvolvimento e de novas oportunidades, mas, simultaneamente, de desafios e incertezas, a adolescência traz consigo tensões e ansiedades que interferem, necessariamente, com o bem-estar dos jovens. Para além das tensões inerentes a este período de grandes transformações, os adolescentes portadores de cegueira congénita ou precoce têm ainda de gerir as tensões provocadas pelo confronto diário - necessariamente desgastante - com as barreiras de carácter académico, social e afectivo que, decorrentes das concepções altamente depreciativas da sociedade - nomeadamente da sociedade portuguesa - relativamente à cegueira, condicionam fortemente a inclusão social destes jovens. Foram entrevistados três adolescentes cegos: dois do sexo feminino - com 19 e 16 anos, respectivamente, e frequentando, à data da entrevista, uma o Ensino Superior, e a outra o Ensino Secundário - e um do sexo masculino, com 15 anos, que, quando foi entrevistado, frequentava o Ensino Básico. Foram colocadas aos participantes na pesquisa questões que visaram o conhecimento dos aspectos mais relevantes da vida de cada um deles ao nível das várias dimensões a considerar, de modo a podermos, em cada caso, realizar uma avaliação da qualidade de vida e do impacto nela provocado pelas circunstâncias directa e indirectamente associadas à cegueira. Embora constituam acima de tudo pistas para futuras investigações na medida em que são referentes ao estudo de alguns casos, os resultados obtidos indiciam muito claramente que, em Portugal, a qualidade de vida dos adolescentes portadores de cegueira congénita ou precoce é fortemente afectada, quer pelas concepções muito penalizantes detidas pela nossa sociedade relativamente à cegueira, quer pelas barreiras físicas, logísticas, académicas, sociais e afectivas delas decorrentes.

Prevenção da toxoplasmose congénita em Portugal

A toxoplasmose congénita é uma doença infecciosa, causada pelo parasita Toxoplasma gondii e, adquirida por transmissão materno-fetal, a qual pode acarretar sequelas neurológicas e oculares muito graves, no recém-nascido. O presente estudo incide sobre as linhas de prevenção da doença, em Portugal. A base da prevenção define-se como primária, através da determinação do estatuto imunológico da mulher, do aconselhamento e adopção de medidas higiénico-dietéticas das mulheres seronegativas, de forma a evitar a infecção materna. A vigilância serológica, na detecção de uma possível infecção materna, e a instituição da terapêutica de profilaxia, constituem a prevenção secundária, de modo a evitar a infecção fetal. A prevenção terciária recai, sobre o estabelecimento de um novo esquema terapêutico, dotado de alguma teratogenicidade, com o intuito de minimizar as sequelas da infecção. Em Portugal, existem muitas mulheres seronegativas, mal informadas acerca da doença, e que não tomam medidas preventivas correctas, para evitar a infecção. Esta problemática é decrescente, de norte para sul do país. A prevenção da doença pode ser bem-sucedida, através da implementação de directrizes específicas, dirigidas aos diferentes grupos de risco e da orientação correcta, pelos profissionais de saúde. A realização de estudos, em várias áreas de intervenção da doença, optimiza a sua prevenção e a sua relação de custo-benefício.

O impacto das novas biotecnologias no pensamento político

A dissertação de mestrado “O Impacto das Novas Biotecnologias no Pensamento Político – A problemática das células estaminais embrionárias” partiu do pressuposto basilar de que a Humanidade se depara com uma ruptura de modelo de pensamento sem paralelo na História. O Homem detém hoje um conhecimento científico sem precedentes e vê-se perante o potencial das novas biotecnologias que, pela primeira, vez podem alterar a forma de olhar sobre si próprio, não apenas enquanto ser social mas sobretudo como entidade biológica. Todo o enquadramento da dissertação tem em consideração os diferentes momentos da História em que certos homens levados pela inevitabilidade do progresso intelectual e científico contribuíram decisivamente para alterar profundamente os modelos de pensamento. Modelos que, surgidos em determinado contextos históricos, foram considerados de ruptura e revolucionários. Em sentido contrário, numa espécie de reacção conservadora, foram surgindo forças de autoridade e de poder, rejeitando novos modelos e paradigmas que, de uma maneira ou de outra, pudessem pôr em causa o sistema de sociedade instituído. As grandes rupturas na História da Humanidade resultaram desse confronto de ideias, entre um modelo de pensamento vigente e um novo paradigma proposto. Ao longo da dissertação apresentada são analisados vários períodos de ruptura, com particular enfoque para o advento da genética no século XIX e posterior revolução biotecnológica nos Estados Unidos que, num futuro próximo, poderá vir a curar doenças congénitas e degenerativas, funcionando como uma espécie de “kit de reparação do corpo humano, e, num horizonte mais alargado, poderá potenciar a possibilidade da criação de um “outro eu”, produto do Homem e não do livre arbítrio. Pela primeira vez, o Homem tem conhecimento e técnica para criar um mundo pós-humano, onde cada um é resultado da vontade individual dos seus progenitores, dando-se, assim, início a uma nova História. Mas, tudo isto levanta uma série de questões morais, éticas e políticas. Dilemas quanto aos processos de investigação e quanto às consequências que a sua aplicação poderá trazer para a própria Humanidade. Como trabalho de Ciência Política não cabe no propósito deste tecer cenários filosóficos quanto ao futuro do Homem face aos avanços da investigação genética, mas sim tentar analisar e procurar encontrar um padrão de comportamento na forma como os legisladores e governantes, mediante a sua base doutrinária, têm abordado uma matéria cujas implicações terão eventualmente impacto na concepção da própria Humanidade.

A descriptive study of six children diagnosed aphasic with respect to the implications for their education

This paper studies six children with congenital aphasia and discusses various methods of instruction.

Effectiveness of visual feedback provided by an electromagnetic articulograph (EMA) system: training vowel production in individuals with hearing impairment

An electromagnetic articulograph (EMA) system was used to provide a participant with congenital hearing loss visual biofeedback information on speech production. Five normally hearing listeners reported a change in their perception of the speech sound /æ/ in the various conditions of the study.

Cytomegalovirus: Educational outcomes and implications for newborn screening

The focus of this study was to review existing literature and analyze a survey of professional opinion regarding how children with hearing loss caused by congenital cytomegalovirus (CMV) function audiologically and educationally. This study proposes a benefit for adding CMV screening to the battery of tests included in the newborn screening protocol to improve educational outcomes of children deafened from CMV.

Development of the mammalian urethra is controlled by Fgfr2-IIIb

Development of external genitalia in mammalian embryos requires tight coordination of a complex series of morphogenetic events involving outgrowth, proximodistal and dorsoventral patterning, and epithelial tubulogenesis. Hypospadias is a congenital defect of the external genitalia that results from failure of urethral tube closure. Although this is the second most common birth defect in humans, affecting one in every 250 children, the molecular mechanisms that regulate morphogenesis of the mammalian urethra are poorly understood. We report that mice lacking the IIIb isoform of fibroblast growth factor receptor 2 (Fgfr2) exhibit severe hypospadias. Urethral signaling regions, as indicated by Shh and Fgf8 expression, are established in Fgfr2-IIIb null mice; however, cell proliferation arrests prematurely and maturation of the urethral epithelium is disrupted. Fgfr2-IIIb(-/-) mutants fail to maintain the progenitor cell population required for uroepithelial renewal during tubular morphogenesis. In addition, we show that antagonism of the androgen receptor (AR) leads to loss of Fgfr2-IIIb and Fgf10 expression in the urethra, and an associated hypospadias phenotype, suggesting that these genes are downstream targets of AR during external genital development. Genitourinary defects resulting from disruption of AR activity, by either genetic or environmental factors, may therefore involve negative regulation of the Fgfr2 pathway. This represents the first example of how the developing genitourinary system integrates cues from systemically circulating steroid hormones with a locally expressed growth factor pathway.

Communication skills in blind children: a preliminary investigation

Background: There are anecdotal reports that blind children sometimes use language inappropriately, but there has been no recent systematic investigation of the communication skills of children with congenital blindness. The aim of the present study was to conduct a preliminary investigation of the communication skills of a group of children with congenital blindness. Methods: The parents of eight congenitally blind children completed the Children's Communication Checklist-2. Results: The checklist ratings showed that the communication profiles of a large proportion of the group warranted clinical investigation or were indicative of a communication disorder. Conclusions: The results from this preliminary investigation support the need for a larger study on the communication skills of children with congenital blindness.

Independent and reciprocal accommodation in anisometropic amblyopia

Accommodation is considered to be a symmetrical response and to be driven by the least ametropic and nonamblyopic eye in anisometropia. We report the case of a 4-year-old child with anisometropic amblyopia who accommodates asymmetrically, reliably demonstrating normal accommodation in the nonamblyopic eye and antiaccommodation of the amblyopic eye to near targets. The abnormal accommodation of the amblyopic eye remained largely unchanged during 7 subsequent testing sessions undertaken over the course of therapy. We suggest that a congenital dysinnervation syndrome may result in relaxation of accommodation in relation to near cues and might be a hitherto unconsidered additional etiological factor in anisometropic amblyopia.