Base molecular da hemocromatose hereditária não-clássica em Portugal

A Hemocromatose Hereditária (HH) é uma doença autossómica recessiva caracterizada pela absorção excessiva de ferro a nível intestinal e sua acumulação em órgãos vitais, podendo originar cardiomiopatia, cirrose e carcinoma hepatocelular. O correspondente diagnóstico molecular é obtido pela associação com genótipos específicos no gene HFE (homozigotia para p.Cys282Tyr ou heterozigotia composta p.Cys282Tyr/p.His63Asp). Contudo, nos países do sul da Europa, cerca de um terço dos doentes com diagnóstico clínico de HH não apresenta os referidos genótipos. Para identificar a base molecular da HH não-clássica em Portugal usaram-se metodologias de pesquisa geral de variantes genéticas (SSCP e dHPLC), Next-Generation Sequencing (NGS) e sequenciação de Sanger, cobrindo seis genes relacionados com o metabolismo do ferro em 303 doentes. Identificaram-se 69 variantes diferentes e de vários tipos, por ex. missense, nonsense, de splicing, que perturbam a transcrição do gene ou a regulação da tradução do mRNA. Seguidamente, realizaram-se estudos in silico e in vitro para esclarecer o significado etiológico de algumas das novas variantes. Concluiu-se que a base molecular desta patologia é bastante heterogénea e que a NGS é uma ferramenta adequada para efetuar a análise simultânea dos vários genes num grande número de amostras. Contudo, o estabelecimento da relevância clínica de algumas variantes requer a realização de estudos funcionais.

Estudo de dislipidemias familiares monogénicas raras

A dislipidemia é um distúrbio do perfil lipídico, seja por elevação ou diminuição de partículas lipídicas. O objetivo deste trabalho é fazer uma revisão dos casos com dislipidemia rara em estudo no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, apresentando os dados clínicos e moleculares mais relevantes. O perfil lipídico foi determinado para cada caso índex e familiares e o estudo molecular dos genes envolvidos foi realizado por amplificação por PCR e sequenciação de Sanger. Foram estudados, ou está em curso o estudo, de 14 casos índex com os seguintes diagnósticos clínicos: Deficiência familiar em lipoproteína lípase (3), Lipodistrofia familiar parcial de Dunningan Tipo 2 (1), Deficiência em lípase ácida lisossomal (3), Abeta/hipobetalipoproteinemia (2), Deficiência em HDL (1), Hipertrigliceridemia autossómica recessiva (3), Sitosterolemia (1). O fenótipo clínico de cada caso índex é variável dependendo de cada condição. Foi encontrada a causa genética da doença em 8/14 doentes, estando os restantes ainda em estudo. Doentes com as várias dislipidemias raras apresentadas têm um risco acrescido de ter outras doenças graves como pancreatite, doença cardiovascular ou complicações neurológicas e devem, por esta razão, ser identificados o mais precocemente possível, de forma a minimizar ou prevenir os efeitos nefastos destas condições.

Distribuição espacial da dengue e determinantes socioeconômicos em localidade urbana no Sudeste do Brasil

INTRODUÇÃO: Fez-se uma análise da incidência de dengue na cidade de São José do Rio Preto, SP, durante epidemia (sorotipo I) ocorrida no primeiro semestre de 1995, em função de áreas geográficas (unidades ambientais urbanas) definidas através de variáveis econômico-sociais. MATERIAL E MÉTODO: Utilizou-se método epidemiológico do tipo "estudo ecológico". Para o cálculo do coeficiente de incidência (CI) foram considerados os casos de dengue confirmados e notificados entre janeiro e julho de 1995. As unidades ambientais foram definidas a partir de variáveis socioeconômicas, tendo como base o setor censitário do IBGE, através de análise de agrupamento. Calculou-se o coeficiente de correlação linear entre o CI e variáveis ambientais. RESULTADOS E CONCLUSÕES: Com base na distribuição de renda e no nível educacional foram identificadas três unidades ambientais. O CI de dengue variou de forma inversa com o padrão socioeconômico da unidade. Discutiu-se o papel da densidade populacional e dos serviços de saneamento ambiental, no nível de incidência. Ressaltou-se a importância do estudo para o controle da dengue.

Prevalência de cárie em dentes permanentes de escolares do Município de São Paulo, SP, 1970-1996

OBJETIVO: Estudar a evolução da prevalência de cárie em dentes permanentes da população infantil do Município de São Paulo, SP, no período 1970-1996, com base em levantamento epidemiológico em escolares das redes pública e privada de ensino. MÉTODOS: Utilizando metodologia recomendada pela Organização Mundial da Saúde, foram examinados 2.491 escolares de 103 unidades das redes de ensino público e privado. Foi obtida amostra probabilística, com base no cadastro das escolas do município. Os elementos amostrais foram identificados ao acaso. RESULTADOS: Observou-se que de uma situação de prevalência "muito alta" de cárie dentária nos anos 60 e 70, a população de referência evoluiu positivamente, na idade-índice de 12 anos, para um quadro de "baixa" prevalência. CONCLUSÃO: Entre 1986 e 1996 o declínio na cárie dentária, aos 12 anos de idade, foi da ordem de 68,2% entre escolares do Município de São Paulo.

Perfil da demanda atendida em ambulatório de doenças profissionais e a presença de lesões por esforços repetitivos

OBJETIVO: Caracterizar o perfil do paciente atendido em ambulatório de doenças profissionais de um hospital geral e, em especial, o portador da condição patológica mais freqüente: as lesões por esforços repetitivos (LER). MÉTODOS: Foram analisadas as 565 fichas-resumo de atendimento ambulatorial em saúde do trabalhador, em 1996, em função de variáveis sociodemográficas, de características do trabalho e de diagnóstico. Foram adotados os seguintes procedimentos: descrição univariável de todas as variáveis; análise bivariada, utilizando-se o teste do qui-quadrado (chi²) para variáveis categóricas; comparação de médias ou amplitudes para variável categórica e outra quantitativa; análise multivariada por meio de modelos log-linear, com transformação logit, para detectar os grupos com maior proporção de LER. RESULTADOS: Houve predomínio no atendimento de pacientes do sexo feminino com menos de 40 anos, sendo que, nos casos de LER, esse predomínio mostrou-se mais acentuado. As ocupações agrupadas apareceram em ordem decrescente, na seqüência: administrativos, operários e prestadores de serviços, sendo 59,6% pertencentes ao ramo de atividade econômica de serviços. As LER corresponderam a 56% dos diagnósticos feitos nas primeiras consultas. CONCLUSÕES: Confirmou-se a tendência de mudança no perfil epidemiológico das demandas atendidas no ambulatório de doenças profissionais, no final da década de 80, quando emergiram as LER. Deslocaram-se para uma minoria as antigas doenças profissionais decorrentes da exposição a riscos químicos e físicos, em função daquelas relacionadas às condições ergonômicas inadequadas.

Auditoria médica: programa de pré-natal em posto de saúde na região Sul do Brasil

OBJETIVO: Descreve-se a auditoria médica realizada entre as mulheres que se inscreveram em programa de pré-natal com o objetivo de verificar as características da assistência à gestação e de estabelecer diretrizes de atenção. MÉTODOS: Realizou-se levantamento epidemiológico dos cartões das gestantes inscritas no Programa de Pré-natal do Posto de Saúde da Vila Municipal, Pelotas, RS, com data provável de parto durante 1997 e no primeiro semestre de 1998. Foram incluídas as mulheres ingressadas no Programa até o quarto mês de gestação e que tiveram cinco consultas no mínimo. Foi utilizada a análise bivariada para detectar as condições marcadoras da assistência médica. RESULTADOS: Em 1997, 73 mulheres se inscreveram no Programa de Pré-natal e, em 1998, 75. A média de consultas durante o pré-natal foi de 5,2 em 1997 e 6,2 em 1998. Essa diferença foi significativa (p<0,05). Analisaram-se diversos indicadores de processo médico que traduzem a qualidade da atenção. CONCLUSÃO: Discutiu-se a utilidade do instrumental epidemiológico na organização de um serviço de saúde. Ressaltou-se que esse tipo de estudo é rápido, barato e fornece informações para o direcionamento das atividades dos serviços.

Ecoepidemiologia da esquistossomose urbana na ilha de Itamaracá, Estado de Pernambuco

INTRODUÇÃO: Em 1988, 22 casos autóctones de esquistossomose foram registrados na Praia do Forte Orange, ilha de Itamaracá, Pernambuco. Todos os casos ocorreram em indivíduos de classe média/alta que veraneavam na ilha. Foi realizado estudo com o objetivo de identificar e caracterizar criadouros/focos de vetores da esquistossomose na localidade, correlacionando os determinantes biológicos da doença com o contexto ambiental da sua ocorrência. MÉTODOS: Foram levantados dados secundários para resgatar as características ambientais da área antes da ocupação humana. O inquérito malacológico teve a duração de um ano com mapeamento da área, coleta mensal e exame dos moluscos. RESULTADOS/CONCLUSÕES: Em 1 km de extensão da praia, foram identificados 20 criadouros e demarcadas 28 estações de coleta. Os resultados mostram a variação mensal da densidade populacional de moluscos e das taxas de infecção, correlacionados com sazonalidade e tipos de criadouros. Destaca-se a importância desse novo perfil epidemiológico da esquistossomose em Pernambuco, relacionando o modo de ocupação daquele espaço com o estabelecimento de sítios de transmissão ativa da esquistossomose.

Severidade de cárie em crianças e relação com aspectos sociais e comportamentais

OBJETIVO: Conhecer os fatores de risco para a alta severidade de cárie dentária em crianças de 12 anos de idade. MÉTODOS: Partindo-se dos resultados obtidos no levantamento epidemiológico em saúde bucal, realizado em Florianópolis, em 1995, comparou-se algumas condições sociais e de comportamento entre dois grupos com severidades distintas da cárie dentária: um com alto/muito alto (n=50) e outro com muito baixos níveis da doença (n=50), através da análise de regressão logística multivariada. RESULTADOS/CONCLUSÕES: Os fatores de risco para alta severidade de cárie foram a freqüência de consumo de doces e a renda familiar. Crianças que consumiram produtos cariogênicos duas a três vezes ao dia, todos os dias, apresentaram 4,41 vezes mais chances de ter alta severidade de cárie quando comparadas com as que consumiram esses produtos no máximo uma vez ao dia -- IC95% (OR) = [1,18; 16,43]. A renda familiar foi o fator socioeconômico de maior importância. Crianças cuja renda familiar foi menor que 5 salários-mínimos tiveram 4,18 vezes mais chances de apresentar alta severidade de cárie quando comparadas com as que apresentaram renda familiar superior a 5 salários-mínimos -- IC95% (OR) = [1,16; 15,03]. Novos estudos acerca dos determinantes gerais da cárie dentária, como os diferentes aspectos da vida dos indivíduos, deveriam ser desenvolvidos, a fim de contribuir para implantar medidas amplas de promoção de saúde bucal.

Letalidade na epidemiologia da doença meningocócica: estudo na região de Campinas, SP, 1993 a 1998

OBJETIVO: Analisar a tendência da letalidade e da incidência da doença meningocócica no período de 1993 a 1998 na região de Campinas, SP, abrangendo cinco municípios de seu entorno (1,2 milhões de habitantes). MÉTODOS: Foi realizado estudo longitudinal retrospectivo de todos os casos notificados (375) da doença meningocócica pela vigilância epidemiológica regional. Por meio de análise de regressão logística foram identificados os fatores associados ao aumento da letalidade dessa doença. RESULTADOS: Os anos de 1996 e de 1997 apresentaram maiores coeficientes de letalidade (23,8%), coincidindo com picos de incidência do sorogrupo B, altos percentuais de meningococcemia e menor investigação etiológica. Observou-se padrão sazonal e predomínio da circulação da Neisseria meningitidis das cepas B:4:P1.15 e C:2b:P1.3. Os fatores relacionados com o aumento da letalidade pela análise de regressão logística foram: presença de meningococcemia, com ou sem meningite (odds ratio ajustado (ORaj) 13,88 e intervalo de confiança de 95% (IC) 4,68-42,13); idade acima de 30 anos (ORaj 6,42; IC 2,32-17,80); idade inferior a 1 ano (ORaj 2,95; IC 1,55-5,63); e sorogrupo B (ORaj 2,33; IC 1,14- 4,79). CONCLUSÕES: A septicemia, a idade e o sorogrupo mostraram-se variáveis preditoras de morte. Em alguns anos os coeficientes de letalidade apresentaram-se altos, indicando a necessidade de investigação da qualidade e da agilidade da assistência à saúde na prevenção dos óbitos. O percentual de identificação etiológica dos casos dificultou conclusões mais precisas sobre o comportamento epidemiológico das cepas.

Práticas de amamentação no município de Ouro Preto, MG, Brasil

OBJETIVO: Conhecer a freqüência e a duração mediana das práticas de aleitamento materno em crianças de 0-24 meses no município de Ouro Preto, MG. MÉTODOS: Estudo epidemiológico tipo transversal em amostra estratificada de 229 crianças provenientes de 1.800 domicílios, visitados em 1996 e sorteados por conglomerado em três estágios. A freqüência e a duração mediana das práticas foram calculadas mediante tábua de vida. RESULTADOS: A duração mediana da amamentação foi de 198 dias, sendo de 71 dias para a amamentação exclusiva somada à predominante e 17 dias para a amamentação exclusiva. CONCLUSÃO: Embora a maioria das mães amamente seus filhos ao nascer, a introdução de outros alimentos ainda é bastante prematura, fato que justifica a necessidade de intervenções para prevenir o desmame parcial e/ou total precoce.

Conflitos de natureza ética nos rastreios

As melhorias na saúde ao longo do tempo têm sido alcançadas mediante um vasto leque de intervenções. Algumas diretamente ligadas ao contexto dos serviços de saúde (programas de vacinação) e outras mediante melhoria das condições de vida e do ambiente. Historicamente, a melhoria substantiva de diversos indicadores de saúde deve‑se mais a medidas não médicas relacionadas com as condições de vida, saneamento básico, ambiente, qualidade do ar, condições dos locais de trabalho e de habitação do que a medidas médicas. No entanto, falar de saúde significa, na maioria das vezes, falar de medicina ou de cuidados de saúde e numa altura em que tantas pessoas não têm, ainda, acesso a cuidados de saúde para as suas manifestas necessidades, aumentam as visitas aos médicos de família para procedimentos preventivos, avaliações globais ou parciais de saúde. Os nossos serviços de saúde têm sofrido consideráveis mudanças nos últimos 30 anos e esta é uma delas. A medicina, dita preventiva, ocupa cada vez mais recursos nos Cuidados de Saúde Primários (CSP) e de uma prática dirigida a pessoas e famílias movemo‑nos progressivamente para uma medicina centrada em populações. Sendo que esta deslocação da medicina curativa para a medicina preventiva é estimulada pela política de saúde, existindo mesmo incentivos financeiros neste sentido.

Aedes albopictus em bromélias de ambiente antrópico no Estado de São Paulo, Brasil

OBJETIVO: As populações de Aedes albopictus podem colonizar os mais variados tipos de recipientes, e sua presença tem sido registrada, inclusive, em vegetais Bromeliaceae. O objetivo do estudo foi avaliar o significado epidemiológico dessas plantas como criadouros potenciais de Ae. albopictus e registrar a entomofauna culicidiana associada nesse micro-habitat. MÉTODOS: Foram efetuadas quinzenalmente, durante os anos de 1998 e 1999, coletas de larvas de culicídeos em conteúdo aquático de bromélias, localizadas em áreas urbana e periurbana de Ilhabela e Ilha Comprida, no Estado de São Paulo. RESULTADOS: Coletaram-se 26.647 larvas de culicídeos nas duas localidades de estudo, 14.575 na área urbana e 10.987 na área periurbana de Ilhabela. As 1.085 restantes foram provenientes da área periurbana de Ilha Comprida. Não houve diferença estatística na quantidade de larvas capturadas em ambiente urbano e periurbano de Ilhabela. Com relação a Ae. albopictus, houve maior freqüência e quantidade de larvas no ambiente urbano de Ilhabela, seguido pelo periurbano na mesma localidade, enquanto que, no periurbano de Ilha Comprida, essa presença foi apenas acidental, sendo capturada apenas nos três primeiros meses. CONCLUSÕES: Os resultados revelam que as bromélias, atualmente muito utilizadas em paisagismo, podem contribuir para a dispersão de Aedes albopictus. O encontro freqüente dessa espécie, em bromélias domesticadas e domiciliadas, sugere que esse culicídeo participe da fauna regional, podendo promover condições propícias para o contato entre a população humana e os agentes causadores de doenças do ecossistema natural.

Children visual screening protocol: validation by a focus group panel of experts

Screening programs, particularly the inclusion of specific orthoptic tests to detect visual abnormalities, varies among countries. This study aims to: 1) describes expert perception of issues related with children visual screening; 2) identify specific orthoptic tests to detect visual abnormalities in children visual screening.

Visual Screening Competencies Questionnaire (VSCQ) and orthoptic practice

The identification of core competencies which are important for undertaking accurate visual screening by orthoptists is considered in this study. The aim was to construct and validate a questionnaire for orthoptists to assess visual screening competency. This study comprised three steps. The first step involved a 69-item self-assessment questionnaire constructed to assess orthoptists' perception of their competencies in visual screening programs for children. This questionnaire was constructed with statements from the Orthoptic Benchmark Statement for Health Care Programmes (Quality Assurance Agency for Higher Education, UK) and included three competency dimensions: interpersonal (IP), instrumental (IT) and systemic (ST). The second step involved questionnaire translation.

Comportamentos de risco, auto-avaliação do nível de saúde e percepção de estresse entre trabalhadores da indústria

OBJETIVO: Identificar a prevalência e analisar a associação entre comportamentos de risco à saúde, percepção de estresse e auto-avaliação do nível de saúde, em trabalhadores da indústria. MÉTODOS: Estudo epidemiológico transversal, utilizando questionário previamente testado em estudo-piloto realizado em Santa Catarina, Brasil. Foram coletados dados sobre fumo, abuso de álcool, consumo de frutas e verduras, atividades físicas, percepção de estresse e auto-avaliação do nível de saúde de 4.225 trabalhadores (67,5% homens e 32,5% mulheres). Os sujeitos foram recrutados por meio de amostragem por conglomerados em três estágios (erro de 5%). A análise estatística incluiu o teste de qui-quadrado e a análise de regressão logística, para um nível de significância de p<0,05. RESULTADOS: A média de idade dos sujeitos foi de 29,7 anos (DP=8,6). A prevalência de fumantes foi de 20,6%, maior entre os homens (23,1%) que entre as mulheres (15,6%). A proporção de trabalhadores que abusaram de álcool foi alta (57,2% entre os homens e 18,8% entre as mulheres). Dos sujeitos, 46,2% não realizaram atividades físicas no lazer (67% das mulheres e 34,8% dos homens), e 13,9% referiram níveis elevados de estresse e dificuldade para enfrentar a vida. Aproximadamente 15% dos trabalhadores relataram nível de saúde regular ou ruim. Sexo, idade, estado civil, número de filhos, nível educacional e econômico estiveram significativamente associados à prevalência de comportamentos de risco. CONCLUSÕES: Mesmo considerando as limitações inerentes aos estudos transversais, e baseados em medidas auto-relatadas, os resultados sugerem elevada prevalência de abuso de bebidas alcoólicas e inatividade física de lazer. A associação observada entre sexo e comportamento de risco definiu um perfil bidimensional: nos homens os comportamentos de risco mais prevalentes tomaram a forma de risco direto/ativo (fumar, abuso de bebidas alcoólicas), e nas mulheres tomaram a forma de risco indireto/passivo (inatividade física, estresse).