Marked hemiatrophy in carriers of Duchenne muscular dystrophy.

OBJECTIVE: To describe the clinical and molecular genetic findings in 2 carriers of Duchenne muscular dystrophy (DMD) who exhibited marked hemiatrophy. Duchenne muscular dystrophy is an X-linked disorder in which affected male patients harbor mutations in the dystrophin gene. Female patients with heterozygous mutations may be manifesting carriers. DESIGN: Case study. SETTING: Neurology clinic. PATIENTS: Two manifesting carriers of DMD. INTERVENTIONS: Clinical and radiologic examinations along with histologic and molecular investigations. RESULTS: Both patients had marked right-sided hemiatrophy on examination with radiologic evidence of muscle atrophy and fatty replacement on the affected side. In each case, histologic analysis revealed a reduction in dystrophin staining on the right side. Genetic analysis of the dystrophin gene revealed a tandem exonic duplication in patient 1 and a multiexonic deletion in patient 2 with no further point mutations identified on the other chromosome. CONCLUSIONS: Marked hemiatrophy can occur in DMD manifesting carriers. This is likely to result from a combination of skewed X-inactivation and somatic mosaicism.

La memoria tra pulsioni autobiografiche e rielaborazione narrativa : forme e trasformazioni del tempo nella narrativa di Giovanna Zangrandi

La tesi è imperniata sulle modalità di rappresentazione letteraria del tempo e délia memoria (dunque sulla relazione fra tempo e narratività) nella produzione narrativa ad ampio respiro délia scrittrice Giovanna Zangrandi.¦Il canone delle opere prese in esame comprende, in particolar modo, i romanzi I Brusaz (1954) e Orsola nelle stagioni (1957), la narrazione a carattere autobiografico de II campo rosso (1959) e il diario resistenziale Igiorni Veri (1963).¦Il percorso di indagine si è awalso di strumenti teorici e analitici interdisciplinari: alla critica e alla prassi letteraria è stata affiancata una strumentazione di matrice storico-filosofica, sociologica e, in misura minore, psicanalitica.¦La tesi si articola in diverse sezioni. Nella prima parte del lavoro vengono esplorati alcuni nessi fondanti del lavoro: il rapporto fra storia e memoria, la relazione fra memoria individuale e memoria collettiva, la dialettica fra ricordo e oblio e quella fra memoria e narrazione, ossia ira contenuti mnestici individuali e loro configurazione letteraria; successivamente la tesi si focalizza sul nesso individuabile, soprattutto nelle opere più scopertamente autobiografiche di Giovanna Zangrandi, tra testo letterario e meccanismi individuali del ricordo, analizzando la dialettica tra pulsione autobiografica e sua rielaborazione tematica, tra piani memoriali soggettivi e loro traduzione narrativa.¦Nell'ultima parte del percorso critico la tesi si sofferma, in particolare, sulle complesse relazioni instaurate daU'autrice, nel diario I giorni veri, fra dimensioni storico-memoriali, piani autobiografïci e sistemi letterari. A taie fine, il punto di riferimento teorico fondamentale è costituito dalla prospettiva linguististica di Harald Weinrich, applicata alio studio dei tempi verbali, in base all'assunto secondo il quale il tempo verbale non esprime necessariamente una dimensione cronologica, quanto piuttosto una condizione psicologica délia soggettività narrante.¦Soffermandosi su un aspetto flnora inesplorato nell'ambito délia produzione narrativa di Giovanna Zangrandi, il lavoro evidenzia come la dialettica memoria/oblio e la corrispondente dicotomia tra passato e présente tendano a trasformarsi nella direttrice tematica fondamentale - nonchè in uno dei tratti più interessanti e significativi - dell'opera zangrandiana.

A novel neuro-muscular marker for the heavy subunit of neurofilament proteins, NF-H, and striated muscle myosin of Xenopus laevis.

A novel monoclonal antibody, M7, is described, that reacts on Western blots with the large subunit of the neurofilament triplet proteins (NF-H) and with striated muscle myosin of Xenopus laevis. Enzymatically digested neurofilament and myosin proteins revealed different immunoreactive peptide fragments on Western blots. Therefore, the antibody must react with immunologically related epitopes common to both proteins. Immunohistochemistry showed staining of large and small axons in CNS and PNS, and nerves could be followed into endplate regions of skeletal muscles. These muscles were characterized by a striated immunostaining of the M-lines. Despite the crossreactivity of M7 with NF-H and muscle myosin, this antibody may be a tool to study innervation of muscle fibers, and to define changes in the neuromuscular organization during early development and metamorphosis of tadpoles.

Faiblesse et douleurs musculaires generalisees chez une patiente de 88 ans: avez-vous pense aux medicaments [88 years old woman with acute muscular weakness and diffuse muscular pain: have you thought about the drugs?].

An 88 years old woman was admitted for muscular pain and weakness. She was under a treatment of simvastatin and was recently prescribed clarithromycin for a lung infection. The diagnosis of statin induced rhabdomyolysis by drug interaction was made. The evolution is good with eviction of the statin and aggressive hydratation. This case shows how important it is to know the risks factors and drug interactions predisposing to statin-induced myopathy.

Vivenciando a inexorabilidade do tempo e as suas mudanças com perdas e possibilidades: a mulher na fase do climatério

Este estudo versa sobre a experiência da mulher na fase do climatério. O Interacionismo Simbólico e a Teoria Fundamentada nos Dados foram as abordagens teóricas e metodológicas que nortearam o estudo tendo em vista os seguintes objetivos: compreender como a experiência do climatério é definida pela mulher; quais os processos psicossociais de interação vividos pela mulher e desenvolver um modelo teórico representativo da vivência da mulher na fase do climatério. As estratégias utilizadas para a obtenção dos dados foram a observação e a entrevista. Tomamos como sujeito da investigação a mulher na faixa etária de 45 a 60 anos, perfazendo um total de 30 mulheres. Através deste estudo foi possível descobrir que a experiência do climatério pode ser constituída por dois fenômenos: REJEITANDO AS MUDANÇAS, no qual o climatério é caracterizado pela mulher como um momento de perda e BUSCANDO SUPERAR AS MUDANÇAS, que representa um momento na construção de novos conceitos, com possibilidades de renovação. A partir desses fenômenos identificamos a categoria central: VIVENCIANDO A INEXORABILIDADE DO TEMPO E SUAS MUDANÇAS COM PERDAS E POSSIBILIDADES, que é fundamental para o modelo teórico representativo da experiência da mulher na fase do climatério.

Aferição do tempo e do custo médio do trabalho da enfermeira na consulta de enfermagem

Neste estudo, a autora objetivou caracterizar os atendimentos de Consulta de Enfermagem, segundo pacientes pré-cirúrgicos do Programa de Coronária, estimar o tempo e o custo médio do trabalho de enfermeira na realização da Consulta de Enfermagem, estudar a existência de associação/correlação entre o tempo, o custo e outras variáveis de interesse. O desenvolvimento da consulta seguiu as fases da Sistematização da Assistência de Enfermagem (SAE). A amostra foi constituída de 44 pacientes, sendo que 37 (84%) foram atendidos em consultas novas e 7 (16%) em consultas de seguimento. Os resultados alcançados foram: tempo médio igual a 48,91 minutos para as consultas novas e 22,14 minutos para as de seguimento, com um custo médio de cerca de R$ 18,01 para as consultas novas e de R$ 8,15 para as de seguimento. Os resultados mostram que o tempo médio de consultas novas superam de forma estatisticamente significativa o tempo médio das consultas de seguimento e, conseqüentemente, os custos.

Tempo despendido no sistema de assistência de enfermagem após implementação de sistema padronizado de linguagem

Este estudo, exploratório-descritivo prospectivo, objetivou analisar o efeito da mudança do modelo do Sistema de Assistência de Enfermagem (SAE), com a introdução de classificação de diagnósticos de enfermagem, no tempo despendido pela enfermeira na realização desse Sistema, identificando o tempo estimado e o medido (cronometrado). A amostra foi constituída por 42 enfermeiras, em média, com 11 anos de experiência profissional, de diferentes unidades do HU-USP, sendo observadas, cinco vezes, em média, executando as fases do SAE. Os dados foram coletados no período de agosto/2005 a fevereiro/2006, após a introdução e sedimentação da classificação de diagnóstico de enfermagem. Os resultados evidenciaram que o tempo estimado pelas enfermeiras foi significativamente maior ao tempo medido e que o tempo despendido com a avaliação do paciente foi, em média, maior na admissão do paciente em relação ao seu seguimento.

Respiratory surveillance of patients with Duchenne and Becker muscular dystrophy.

Duchenne muscular dystrophy is is the most common form of the childhood muscular dystrophies. It follows a predictable clinical course marked by progressive skeletal muscle weakness, lost of ambulation before teen-age and death in early adulthood secondary to respiratory or cardiac failure. Becker muscular dystrophy is less common and has a milder clinical course but also results in respiratory and cardiac failure.Altough recent advances in respiratory care and new technologies have improved the outlook many patients already received only a traditional non-interventional approach. The aims of this work are: to analyse the pathophysiology and natural history of respiratory function in these diseases, to descript their clinical manifestations, to present the diagnostics tools and to provide recommendations for an adequated respiratory care in this particular population based on the updated literature referenced.

Distribuição do tempo das enfermeiras: identificação e análise em Unidade Médico-Cirúrgica

Diante do impacto da distribuição do tempo de trabalho da profissional enfermeira na determinação de parâmetros para a operacionalização do processo de dimensionar pessoal de enfermagem, este estudo teve por objetivo identificar e analisar a distribuição do tempo de trabalho das enfermeiras em uma unidade de internação médico-cirúrgica. Para a consecução dos objetivos da pesquisa considerou-se, como população estatística, as atividades de enfermagem realizadas pelas enfermeiras durante os turnos de trabalho. Verificou-se que 50% do tempo destas profissionais foram dedicados às intervenções de cuidado indireto, 22% às intervenções de cuidado direto, 18% às atividades de tempo pessoal e 10% às atividades associadas. Estes dados corroboram a indicação de pesquisadores que apontam a necessidade de serem considerados o tempo pessoal dos trabalhadores de enfermagem e a realização das atividades associadas nos métodos de dimensionamento de pessoal preconizados pelos órgãos oficiais.

Monitorando indicadores de desempenho relacionados ao tempo de assistência da equipe de enfermagem

Este estudo descritivo objetivou: caracterizar unidades de clínica médica-cirúrgica de um hospital filantrópico, e a equipe de enfermagem lotada nestas unidades; identificar o perfil assistencial da clientela e investigar o tempo de assistência dispensado aos pacientes pela equipe de enfermagem. Os dados foram coletados a partir de documentos dos Departamentos de Pessoal e de Enfermagem, e aplicação de instrumento de classificação de pacientes. Para cálculo das horas de assistência, utilizou-se equação proposta pelo Compromisso com a Qualidade Hospitalar (CQH). Os achados evidenciaram relação de 1:1 profissional de enfermagem/leito e variação de 0,10 a 0,21 enfermeiros/leito. Os pacientes demandaram, predominantemente, cuidados mínimos (47,1% a 79,6%) e intermediários (17,7% a 38,6%) e o tempo médio dispensado pela equipe de enfermagem variou de 4,1 a 5,1 horas. Os valores mostraram que as horas de assistência dispensadas pela equipe de enfermagem estavam insuficientes para atender à complexidade assistencial dos pacientes.

Distribuição do tempo de trabalho das enfermeiras em Unidade de Emergência

Esta pesquisa de natureza quantitativa, descritiva, do tipo estudo de caso, teve por objetivo identificar e analisar a distribuição do tempo de trabalho das enfermeiras em uma unidade de emergência. Para alcançar os objetivos, utilizou-se o método de amostragem de trabalho. A identificação das atividades de enfermagem, realizadas pelas enfermeiras, ocorreu mediante avaliação das fichas de atendimento dos pacientes e da observação direta das enfermeiras no cotidiano de trabalho da unidade. As atividades identificadas foram posteriormente categorizadas de acordo com um sistema padronizado de linguagem. Verificou-se que 35% do tempo das enfermeiras são dedicados às intervenções de cuidado indireto, 35% às intervenções de cuidado direto, 18% às atividades de tempo pessoal e 12% às atividades associadas. A produtividade média destas profissionais correspondeu a 82%. Com este estudo, evidenciam-se perspectivas de realizar novas investigações no sentido de identificar parâmetros que subsidiem o processo de dimensionar o pessoal de enfermagem em unidades de emergência.