Aromatase deficiency caused by a novel P450arom gene mutation: impact of absent estrogen production on serum gonadotropin concentration in a boy.

We identified a new point mutation in the CYP19 gene responsible for aromatase (P450arom) deficiency in a 46,XY male infant with unremarkable clinical findings at birth. This boy is homozygote for a 1-bp (C) deletion in exon 5 of the aromatase gene causing a frame-shift mutation. The frame-shift results in a prematurely terminated protein that is inactive due to the absence of the functional regions of the enzyme. Aromatase deficiency was suspected prenatally because of the severe virilization of the mother during the early pregnancy, and the diagnosis was confirmed shortly after birth. Four weeks after birth, the baby boy showed extremely low levels of serum estrogens, but had a normal level of serum free testosterone; in comparison with the high serum concentration of androstenedione at birth, a striking decrease occurred by 4 weeks postnatally. We previously reported elevated basal and stimulated FSH levels in a female infant with aromatase deficiency in the first year of life. In contrast, in the male infant, basal FSH and peak FSH levels after standard GnRH stimulation tests were normal. This finding suggests that the contribution of estrogen to the hypothalamic-pituitary gonadotropin-gonadal feedback mechanism is different in boys and girls during infancy and early childhood. In normal girls, serum estradiol concentrations strongly correlate with circulating inhibin levels, and thus, low inhibin levels may contribute to the striking elevation of FSH in young girls with aromatase deficiency. In contrast, estradiol levels are physiologically about a 7-fold lower in boys than in girls, and serum inhibin levels remain elevated even though levels of FSH, LH, and testosterone are decreased.

Repression, Anpassung, Neuorientierung: Islamische Bildung im sowjetischen und post- sowjetischen Raum

How did Islam survive in the Soviet Union, and how did it develop since 1991? In four case studies and four longitudinal surveys, senior specialists from the area and two German junior scholars discuss the transformations of Islam in Tatarstan, Azerbaijan, Daghestan, Uzbekistan and Tajikistan. Several chapters analyze the Bolsheviks’ attack on Islam since the 1920s. Altay Göyüşov and Il’nur Minnullin demonstrate how the Soviets first attempted to draw some groups of Muslim scholars and intellectuals to their side, in Azerbaijan and Tatarstan, respectively. In the early 1930s collectivization and outright state terror made a complete end to the Islamic infrastructure, including mosques and pious foundations, Muslim village courts (as shown by Vladimir Bobrovnikov for Dagestan), Islamic educational institutions (as documented by Aširbek Muminov for Uzbekistan), as well as the Muslim press (analyzed by Dilyara Usmanova for Tatarstan); also Sufi brotherhoods became a main target of violent repression (Šamil‘ Šixaliev, for Dagestan). Repression was followed by the establishment of a modus vivendi between state and religion in the post-war period (Muminov, Bobrovnikov, Šixaliev), and by the instrumentalization of religion for patriotic purposes in the post-Soviet Caucasus and Central Asia (Christine Hunner-Kreisel, Manja Stephan, both based on fieldwork). By the early 2000s Islam was almost everywhere back under full state control; the leading role of the state for defining „good“ and „bad“ Islam is largely taken for granted. While similar forms of state pressure in all regions thus allow us to draw an overall picture of how Islamic traditions were repressed and reanimated, the „archival revolution“ of the early 1990s provides fascinating insights into the specific developments in the individual regions, and into the adaptation strategies of the Muslim scholars and intellectuals on the spot. Still, the Soviet heritage is still very palpable; also the attempts to leapfrog the Soviet period and to link up again with the individual local Islamic traditions from before 1917, and even the negation of the Soviet experience in the form of embracing Islamic trends from abroad, are often still couched in largely Soviet mental frameworks.

Fetal megacystis: experience of a single tertiary center in Switzerland over 20 years

OBJECTIVES Megacystis (MC) is rare and often associated with other structural and chromosomal anomalies. In euploid cases with early oligohydramnios, prognosis is poor mainly due to pulmonary hypoplasia and renal damage. We report our experience of the past 20 years. METHODS A retrospective review of cases with prenatally diagnosed MC was performed. Complete prenatal as well as postnatal medical records from 1989 to 2009 were reviewed focusing on diagnostic precision, fetal interventions [vesicocentesis (VC), vesicoamniotic shunt (VAS)], short- and long-term outcome, and potential prognostic factors. RESULTS 68 cases were included. Follow-up was available in 54 cases (9 girls and 45 boys including 3 cases with aneuploidy). We found 39 isolated MC at sonography (5 girls and 34 boys). 24 fetuses with isolated MC underwent VC and VAS at 19.6 ± 6.3 and 20 ± 4.9 weeks of gestation, respectively. Survival rate was higher in male than in female fetuses (51 vs. 33%). Renal problems occurred in 4/14 prenatally treated fetuses and in 1/10 when cases with prune belly syndrome (PBS) were excluded from the analysis. CONCLUSIONS Our study shows that a careful selection of cases with MC excluding fetuses with PBS and early treatment has still the potential to improve outcome.

Range of Motion of the Upper Extremity in a Healthy Pediatric Population: Introduction to Normative Data.

Objective In the pediatric population traumatic injuries of the upper extremity are common. After therapy a decision has to be made if the mobility of the joint lies within a normal range. The purpose of this study was to give an introduction to normative data. We investigate if there is a significant difference in the range of motion (ROM) between male and female probands and furthermore, if an effect of the age can be detected. Methods We performed an institutional review board-approved study of healthy girls and boys aged between 2 and 16 years without any medical history of an upper extremity fracture. We investigated the active ROM of the elbow, wrist, metacarpophalangeal, and interphalangeal joints. Furthermore, age, handedness, weight, and height were recorded. A total of 171 adolescents with a mean age of 10.6 years were included and separated into four cohorts by age: 2 to 5, 6 to 10, 11 to 13, and 14 to 16 years. Results We found significant differences between the genders in the age group from 11 to 13 years for the flexion of the elbow, the pronation, the flexion of the interphalangeal joint of the thumb, as well as the flexion of the metacarpophalangeal joints of digitus II to V. Furthermore, a significant difference in the same joints except from the elbow flexion could be demonstrated between the genders. Conclusion Our study contributes normative data for upper extremity ROM in the pediatric population and presents a gender-related difference in certain joints. Clinical Relevance Normative data for the ROM of upper extremity joints in children is helpful for the evaluation of pediatric orthopedic patients and provides the framework for therapeutic resolution. Since a great number of traumatic injuries in children affect the upper extremity, this information may help the physician to estimate the impact of the injury and decide on the therapeutic management.

Veil: Mirror of Identity

The Islamic headscarf has become the subject of heated legal and political debate. France and Germany have legislated against it, and even the UK, long a champion of multiculturalism, has recently restricted the veil proper. Ever since home-grown Islamic terrorism struck Europe, these debates have become even more prominent, impassioned and wide-ranging, with vital global importance. In this concise and beautifully written introduction to the politics of the veil in modern societies, Christian Joppke examines why a piece of clothing could have led to such controversy. He dissects the multiple meanings of the Islamic headscarf, and explores its links with the global rise of Islam, Muslim integration, and the retreat from multiculturalism. He argues that the headscarf functions as a mirror of identity, but one in which national and liberal identities overlap, exposing the paradox that while it may be an affront to liberal values, its suppression is equally illiberal.

Alto Hospicio : el Estado y la violencia de género en Chile

El presente artículo busca explorar una nueva dimensión en el tema de la violencia de género: la discriminación por parte del Estado, de un grupo de niñas de los sectores bajos. El análisis focaliza en la desaparición de un número de niñas adolescentes en una población precaria y de pocos recursos, Alto Hospicio, en el Norte de Chile junto a la próspera ciudad de Iquique. Las autoridades culparon a las víctimas y sus familias. Mientras tanto, un asesino en serie continuaba con sus matanzas.

Las Políticas TIC en la educación de América Latina : Una oportunidad para saldar deudas pendientes

En los últimos años los esfuerzos de las políticas educativas de los países de América Latina dan cuenta de importantes logros, en particular en lo relativo a la inclusión . Sin embargo, es posible identificar la persistencia de algunas brechas relevantes tales como la desigualdad en el acceso al conocimiento vinculada con los procesos y los resultados académicos obtenidos por los niños, niñas y jóvenes a lo largo de sus trayectorias educativas. Este artículo analiza el potencial y también los desafíos de las políticas de integración TIC para el abordaje de este problema. Lo hace de modo articulado en tanto el aprovechamiento de este potencial supone garantizar un piso de ciertas condiciones mínimas y la construcción de otras posibles y deseables. Entre estas, se focaliza el tema pendiente de la conectividad y la cuestión del cambio en las prácticas educativas.

Educación del cuerpo, escolarización y modernidad : Apuntamientos sueltos

A partir de la catalogación del material conservado en el Departamento Estadual de Arquivo Público - DEAP, buscamos comprender cómo se pensaba la educación del cuerpo en la escuela primaria, en el Estado de Paraná, en el período comprendido entre 1882 y 1920. Nuestra búsqueda se centró en la Coleção Correspondência de Governo ÔöÇ un conjunto de 2379 volúmenes encuadernados (APs). El foco principal del análisis fue el contenido de los relatorios producidos por diferentes agentes escolares. Muchos de esos registros remiten a una dimensión de la escolarización que denominamos educación del cuerpo. Para su efectuación contribuyeron dispositivos tan diversificados como la organización del tiempo y del espacio escolares, la construcción del currículo, la coeducación, entre otros. Así, fuimos conducidos por la necesidad de comprender las relaciones entre modernidad, corporalidad y escolarización. Para eso establecimos un diálogo con una historiografía que contempla trabajos de Thompson, 1981; Ginzburg, 1989; Ragazzini, 2001; Faria Filho, 2000; Souza, 1998; Vago, 2002; Viñao,1990; Aisenstein, 1999., entre otros. Dedicar atención a las tensiones entre discursos, formulaciones legales y prácticas escolares centradas en la corporalidad, representa una clave de entendimiento del proceso de escolarización rica en posibilidades. Al dialogar con las fuentes catalogadas, queda clara la preocupación de los agentes escolares con relación a la importancia de la escuela, en particular para la dimensión de la educación corporal o physica. Así que elaboramos una interpretación que comprende la corporalidad como punto central del modelo escolar graduado, que sería el locus de definición de estrategias que educaban el cuerpo para la construcción de una sociedad más "civilizada".

¿Es la pobreza un determinante crucial de participación económica de niños, niñas y adolescentes? : Una exploración con datos de algunas regiones de Argentina

De acuerdo con los modelos teóricos más usados para el estudio del trabajo infantil, uno de los principales determinantes de su nivel es la pobreza del hogar en el que residen los niños. Más concretamente, Basu y Van (1998) plantean a nivel teórico el llamado por ellos ?luxury axiom? (la), según el cual los hogares están comandados por padres altruistas y pobres que recurren al trabajo infantil como un medio de escapar de la pobreza. Según este mismo esquema teórico y si la economía está en una situación de equilibrio múltiple, puede que la aplicación efectiva de las leyes que prohíben el trabajo infantil provoque un empeoramiento del bienestar de los hogares y aumente la pobreza. Para que esto se dé, es necesario también que el otro axioma del modelo de Basu y Van (1998), el ?complementary axiom?, no se verifique en la realidad. Con datos provenientes de la Encuesta de Actividades de Niños, Niñas y Adolescentes (EANNA) realizada en la Argentina en 2004, se exploran empíricamente estas hipótesis. En primer lugar, se trata de examinar en qué medida el ingreso familiar estaría actuando como un determinante de la participación económica de niños entre 5 y 17 años. Luego se procede a analizar la cuestión simulando una situación de política pública que reduzca en un porcentaje dado la participación económica de niños, niñas y adolescentes y observando su impacto sobre las tasas de pobreza de las distintas regiones de la Argentina. También se analizan hipótesis específicas, como, por ejemplo, la endogeneidad del ingreso familiar total que estaría recibiendo los efectos de un moral hazard en la conducta de los adultos

Introducción : Nuevas juventudes, socialización y escolarización : perspectivas de la investigación socioeducativa

Fil: Martínez, María Elena. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Humanidades y Ciencias de la Educación; Argentina.

Las Políticas TIC en la educación de América Latina : Una oportunidad para saldar deudas pendientes

En los últimos años los esfuerzos de las políticas educativas de los países de América Latina dan cuenta de importantes logros, en particular en lo relativo a la inclusión . Sin embargo, es posible identificar la persistencia de algunas brechas relevantes tales como la desigualdad en el acceso al conocimiento vinculada con los procesos y los resultados académicos obtenidos por los niños, niñas y jóvenes a lo largo de sus trayectorias educativas. Este artículo analiza el potencial y también los desafíos de las políticas de integración TIC para el abordaje de este problema. Lo hace de modo articulado en tanto el aprovechamiento de este potencial supone garantizar un piso de ciertas condiciones mínimas y la construcción de otras posibles y deseables. Entre estas, se focaliza el tema pendiente de la conectividad y la cuestión del cambio en las prácticas educativas.

Educación del cuerpo, escolarización y modernidad : Apuntamientos sueltos

A partir de la catalogación del material conservado en el Departamento Estadual de Arquivo Público - DEAP, buscamos comprender cómo se pensaba la educación del cuerpo en la escuela primaria, en el Estado de Paraná, en el período comprendido entre 1882 y 1920. Nuestra búsqueda se centró en la Coleção Correspondência de Governo ÔöÇ un conjunto de 2379 volúmenes encuadernados (APs). El foco principal del análisis fue el contenido de los relatorios producidos por diferentes agentes escolares. Muchos de esos registros remiten a una dimensión de la escolarización que denominamos educación del cuerpo. Para su efectuación contribuyeron dispositivos tan diversificados como la organización del tiempo y del espacio escolares, la construcción del currículo, la coeducación, entre otros. Así, fuimos conducidos por la necesidad de comprender las relaciones entre modernidad, corporalidad y escolarización. Para eso establecimos un diálogo con una historiografía que contempla trabajos de Thompson, 1981; Ginzburg, 1989; Ragazzini, 2001; Faria Filho, 2000; Souza, 1998; Vago, 2002; Viñao,1990; Aisenstein, 1999., entre otros. Dedicar atención a las tensiones entre discursos, formulaciones legales y prácticas escolares centradas en la corporalidad, representa una clave de entendimiento del proceso de escolarización rica en posibilidades. Al dialogar con las fuentes catalogadas, queda clara la preocupación de los agentes escolares con relación a la importancia de la escuela, en particular para la dimensión de la educación corporal o physica. Así que elaboramos una interpretación que comprende la corporalidad como punto central del modelo escolar graduado, que sería el locus de definición de estrategias que educaban el cuerpo para la construcción de una sociedad más "civilizada".

¿Es la pobreza un determinante crucial de participación económica de niños, niñas y adolescentes? : Una exploración con datos de algunas regiones de Argentina

De acuerdo con los modelos teóricos más usados para el estudio del trabajo infantil, uno de los principales determinantes de su nivel es la pobreza del hogar en el que residen los niños. Más concretamente, Basu y Van (1998) plantean a nivel teórico el llamado por ellos ?luxury axiom? (la), según el cual los hogares están comandados por padres altruistas y pobres que recurren al trabajo infantil como un medio de escapar de la pobreza. Según este mismo esquema teórico y si la economía está en una situación de equilibrio múltiple, puede que la aplicación efectiva de las leyes que prohíben el trabajo infantil provoque un empeoramiento del bienestar de los hogares y aumente la pobreza. Para que esto se dé, es necesario también que el otro axioma del modelo de Basu y Van (1998), el ?complementary axiom?, no se verifique en la realidad. Con datos provenientes de la Encuesta de Actividades de Niños, Niñas y Adolescentes (EANNA) realizada en la Argentina en 2004, se exploran empíricamente estas hipótesis. En primer lugar, se trata de examinar en qué medida el ingreso familiar estaría actuando como un determinante de la participación económica de niños entre 5 y 17 años. Luego se procede a analizar la cuestión simulando una situación de política pública que reduzca en un porcentaje dado la participación económica de niños, niñas y adolescentes y observando su impacto sobre las tasas de pobreza de las distintas regiones de la Argentina. También se analizan hipótesis específicas, como, por ejemplo, la endogeneidad del ingreso familiar total que estaría recibiendo los efectos de un moral hazard en la conducta de los adultos

Introducción : Nuevas juventudes, socialización y escolarización : perspectivas de la investigación socioeducativa

Fil: Martínez, María Elena. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Humanidades y Ciencias de la Educación; Argentina.