Rastreio neonatal da homocistinúria clássica revela uma elevada frequência da deficiência em MAT I/III na Península Ibérica

A homocistinúria devida à deficiência da enzima cistationina -sintetase ou “homocistinúria clássica” é uma doença metabólica rara (1/344 000 RN), de transmissão autossómica recessiva e caracterizada por elevada heterogeneidade clínica, que frequentemente contribui para o diagnóstico tardio. Existe tratamento efetivo, se instituído antes de se instalarem sintomas irreversíveis, pelo que tem sido incluída num número considerável de programas de rastreio neonatal. O rastreio baseia-se na determinação dos níveis plasmáticos de metionina, por espectrometria de massa em tandem (ms/ms), mas conduz à identificação de muitos casos falsos-positivos, portadores de uma condição com significado clínico não completamente esclarecido, a deficiência em metionina adenosiltransferase (MAT I/III). Ambas as condições são rastreadas na Galiza e em Portugal desde 2000 e 2004, respetivamente. Desde então, foram identificados três doentes com homocistinúria clássica e 44 doentes com deficiência em MAT I/III. Uma forma dominante, e aparentemente benigna, desta última condição, associada à mutação p.R264H, parece ser muito frequente na Península Ibérica. A implementação de um teste de segunda linha, consistindo na determinação da homocisteína total, permitiria reduzir consideravelmente o número de RN identificados com deficiência em MAT I/III e melhorar a especificidade e valor positivo preditivo do rastreio da homocistinúria clássica.

Estudo de prevalência em recém-nascidos por deficiência de biotinidase

INTRODUÇÃO: A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo caracterizado principalmente por ataxia, crise convulsiva retardo mental, dermatites, alopécia e susceptibilidade a infecções. É atribuída a esta deficiência enzimática a forma tardia de deficiência múltipla das carboxilases. Com o objetivo de verificar a prevalência da deficiência de biotinidase e validar o teste de triagem neonatal considerando a relação custo/benefício, elaborou-se estudo prospectivo na população de recém-nascidos no Estado do Paraná. MATERIAL E MÉTODO: Em um período de 8 meses foram triados 125.000 recém-nascidos. A amostra sangüínea foi a mesma obtida para os testes de triagem para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, submetida ao teste semiquantitativo colorimétrico para atividade de biotinidase. As amostras consideradas suspeitas foram repetidas em duplicatas do mesmo cartão de papel de filtro, e as que permaneceram alteradas solicitou-se novo cartão. O teste quantitativo colorimétrico da doença foi realizado nos casos em que a segunda amostra testada em duplicata sugeriu deficiência de biotinidase. RESULTADOS: A taxa de repetição em duplicata variou de 0,9% a 0,5% do total de exames realizados por mês. A taxa de reconvocação do segundo cartão foi de 0,17%, sendo que destes 212 casos, 30% não retornaram o segundo cartão solicitado. Foram identificados 2 casos, um de deficiência total de biotinidase e outro de deficiência parcial. A prevalência da doença na população de estudo foi de 1:62.500 nascidos-vivos. A sensibilidade do teste semiquantativo colorimétrico foi calculada em 100% e a especificidade 99,88%. CONCLUSÃO: A prevalência da doença no Estado do Paraná foi de 1:125.000 nascidos-vivos para deficiência total da enzima, levando-se em consideração que 30% de casos suspeitos que repetiram novo teste. O teste semiquantitativo colorimétrico foi considerado efetivo em identificar os casos afetados, com sensibilidade de 100% e especificidade de 99,88%. A relação custo/benefício foi satisfatória, permitindo a inclusão do teste de detecção de deficiência de biotinidase no programa de triagem neonatal do Estado do Paraná.

Estimativa da prevalência de déficit de altura/idade a partir da prevalência de déficit de peso/idade em crianças brasileiras

INTRODUÇÃO: A antropometria é amplamente utilizada para avaliação nutricional de indivíduos e de grupos populacionais. Em anos recentes, diagnósticos comunitários têm sido realizados por profissionais dos serviços de saúde em diversas regiões brasileiras, com o objetivo de complementar os dados obtidos através de vigilância nutricional. Um obstáculo importante à realização destes diagnósticos é a difícil mensuração da altura em inquéritos domiciliares. MÉTODO: Foram identificados 38 inquéritos antropométricos com crianças de 0 a 5 anos de idade, realizados no Brasil, que utilizaram o padrão de referência NCHS e o percentual de crianças abaixo de -2 escore Z para definição da prevalência de déficit de peso/idade e altura/idade. A análise foi realizada a partir das correlações entre as prevalências de déficits de altura/idade e peso/idade definidas. RESULTADOS: A análise mostrou que devido à baixa prevalência de déficits de peso/altura há forte correlação entre peso/idade e altura/idade, em nível populacional. Cerca de 90% da variabilidade de altura/idade (A/I) é explicada pelo peso/idade (P/I). CONCLUSÃO: Através da equação (Prev. A/I) = 0,74 + 2,34 (Prev. P/I) - 0,03 (Prev. P/I)2, é possível estimar os déficits de altura, desde que se conheça os déficits de peso. Espera-se que os resultados possam contribuir para a simplificação dos inquéritos antropométricos realizados no âmbito dos serviços e favorecer sua disseminação.

Efeitos do treino da consciência fonológica em crianças pré-escolares, com e sem problemas de linguagem

Este estudo de intervenção tem como objetivo avaliar o efeito de um programa de estimulação da Consciência Fonológica em crianças pré-escolares, com e sem problemas de linguagem. Os programas de intervenção em Consciência Fonológica são exequíveis e devem ser implementados precocemente, tal como é sugerido por Capovilla e Capovilla (2000) e Nunes (2009), influenciando positivamente na futura aquisição da leitura e da escrita. Da mesma forma Sim-Sim, Duarte, Barbeito e Pereira (2010) enaltecem a importância da aquisição desta competência dando especial enfoque às “Metas de Aprendizagem”, na promoção da continuidade entre ciclos de ensino. Neste estudo participaram 62 crianças de cinco e seis anos de idade, a frequentar sete estabelecimentos de ensino pré-escolar, divididas em três condições experimentais: a) Grupo Experimental 1 (crianças sem problemas de linguagem); b) Grupo Experimental 2 (crianças com problemas de linguagem e da fala); c) Grupo de Controlo, sem intervenção em Consciência Fonológica. Os dois grupos experimentais foram sujeitos a uma intervenção em Consciência Fonológica. Os instrumentos utilizados foram a Prova de Segmentação Linguística (Jiménez e Ortiz, 1995) e o Programa de Treino da Consciência Fonológica (Silva, 2002). Globalmente, os resultados obtidos revelaram uma significativa superioridade das crianças dos dois grupos experimentais em algumas das sub-competências medidas, quando comparadas com o grupo de controlo. Comprovou-se ainda que o efeito da intervenção era específico dado que todos os grupos continuaram equivalentes numa variável não trabalhada (nível aritmético). Conclui-se assim que é possível estimular alguns aspetos relevantes do desenvolvimento da Consciência Fonológica em crianças de idade pré-escolar, com e sem problemas de linguagem, antes da iniciação formal à leitura e à escrita.

Projecto Creche: as histórias infantis - estratégias promotoras do desenvolvimento da comunicação e linguagem em crianças surdas

O presente projecto de investigação-acção surge da necessidade de avaliar e reformular estratégias de intervenção que visem o desenvolvimento da comunicação e da linguagem com crianças surdas em contexto de creche (dos 12 aos 36 meses) envolvendo os profissionais, mas também as famílias, tendo como ponto de partida o contar de histórias infantis. A componente teórica deste trabalho aborda questões relacionadas com a comunicação e linguagem, o modelo bilingue para crianças e jovens surdos, a importância das histórias infantis no desenvolvimento da criança o envolvimento parental, o envolvimento das crianças e os estilos de interacção. A componente prática do projecto foi aplicada a um grupo de oito crianças da creche de uma Instituição dedicada ao ensino de crianças e jovens surdos. Foram contadas histórias em contexto de creche e em contexto familiar, foram recolhidos e analisados dados referentes ao decorrer das sessões e os participantes avaliaram o projecto. O projecto contempla, nos objectivos propostos, três dimensões: o plano didáctico, o plano do desenvolvimento da linguagem e comunicação e o plano de trabalho com as famílias. No plano didáctico foram adaptados materiais para trabalhar as histórias infantis com as crianças surdas e avaliada a eficácia das estratégias utilizadas, em função do envolvimento das crianças nas actividades e na frequência das interacções entre pares. No plano do desenvolvimento da linguagem e da comunicação procurou-se promover a aquisição e desenvolvimento da linguagem das crianças (léxico) e a sua utilização espontânea em interacções com pares e adultos, facilitar a aquisição precoce de comportamentos emergentes de leitura e escrita, fomentar as interacções sociais entre os pares e entre criança/adulto e aumentar os tempos de atenção e concentração individuais durante uma história. No plano de trabalho com as famílias foram proporcionados momentos de formação e discussão entre pais sobre as formas de comunicação e estratégias de intervenção, fomentaram-se as interacções entre as crianças e os seus familiares, incentivou-se os pais a usarem os momentos de conto (contar histórias) como momentos de interacção, promoveram-se hábitos de contar e explorar histórias no contexto familiar e envolveu-se os pais na ―Hora do conto‖ e no processo de avaliação do desenvolvimento da linguagem e comunicação. No geral, os objectivos inicialmente formulados como o desenvolvimento da comunicação e da linguagem, a melhoria das interacções entre crianças e adultos e entre as crianças e os seus pares foram alcançados.

Processos de identificação e sinalização de crianças com problemas na linguagem oral pelos educadores de infância

Um dos maiores desafios da Educação de Infância é sem dúvida a possibilidade de contribuir para que as crianças, que vão passando pelas nossas salas de jardim-de-infância, sejam cada vez mais autónomas e melhor integradas, que as suas dificuldades de linguagem e outras, possam ser ultrapassadas, ou pelo menos minimizadas, de modo que se sintam cada vez melhor adaptada à sociedade da qual fazem parte. Este trabalho incide sobre o modo como os educadores de infância identificam e sinalizam as crianças que manifestam problemas na linguagem oral. O trabalho desenvolveu-se através de um estudo exploratório, centrando-se em seis educadoras de infância e seis crianças identificadas como tendo problemas na linguagem oral e teve como propósito perceber como é feito o despiste e encaminhamento das crianças, quando estas manifestam problemas nesta área de desenvolvimento. Como metodologia de recolha de dados utilizámos as técnicas da entrevista e da observação em sala de atividades. Concluímos que os educadores reconhecem a importância de ser feito o despiste precoce dos problemas na linguagem oral, dentro das suas salas, pois consideram que é aí o espaço privilegiado de desenvolvimento das crianças, já que é no jardim-de-infância, que as crianças passam a maior parte do seu dia. No entanto, na maioria dos casos revelam dificuldades na identificação específica desses problemas.

Avaliação de serviço de atenção a crianças vítimas de violência doméstica

OBJETIVO: A violência contra a criança tem sido objeto de ação de várias instituições brasileiras. Poucos são os estudos sobre a estrutura e o funcionamento de serviços de assistência às vítimas. Realizou-se pesquisa para avaliar a dinâmica de atendimento do Programa SOS Criança e para oferecer subsídios para a avaliação de serviços que prestem atendimento similar. MÉTODOS: Foi feito um estudo de corte transversal de 976 formulários de registro de dados, relativos a casos atendidos pelo SOS Criança concluídos em 1993. Foram analisados: o tipo de serviço solicitado, os procedimentos de investigação da denúncia, a duração do acompanhamento e os encaminhamentos a outras instituições. RESULTADOS: Dentre os casos analisados, 587 referiam-se a denúncias de maus-tratos: 38,7% de abuso físico, 27,7% de negligência, 26,3% de abuso psicológico e 7,3% de abuso sexual. A maioria das denúncias (32,5%) foi feita por familiares das crianças. A investigação dos casos durou entre 126 e 212 dias, exigindo da equipe do Programa SOS uma média de 2,7 a 4,6 ações por caso investigado. A maioria dos casos foi encaminhada a outras instituições, principalmente às varas da Infância e da Família (44,0%). CONCLUSÃO: Detectou-se necessidade de haver capacitação permanente de pessoal e integração do Programa SOS Criança à rede de serviços sociais e de saúde.

Domínio e uso das tecnologias de apoio à comunicação e aprendizagem a crianças e jovens com necessidades educativas especiais, pelos professores da educação especial

A Introdução das Tecnologias de Informação e Comunicação (TIC) nas escolas tem tendência para se constituir cada vez mais, como um elemento presente em toda a atividade educativa. Neste âmbito, têm sido desenvolvidos diversos projetos na União Europeia com reflexo em Portugal. Na educação especial, são as tecnologias de apoio que vêm facilitar o processo de inclusão de crianças com NEE, contribuído deste modo para a já denominada “Escola para todos”, consignada na Declaração de Salamanca. Os docentes da educação especial tornam-se cada vez mais, elementos imprescindíveis no acompanhamento dos alunos com NEE, pelo seu papel determinante na promoção do uso das Tecnologias de Apoio. Neste âmbito exige-se aos docentes da educação especial, não só conhecimentos nas áreas das Tecnologias de Apoio, mas também a utilização adequada das mesmas na promoção do sucesso desses alunos. Quisemos com este estudo saber se os docentes da educação especial circunscritos da Região Autónoma da Madeira dominam e utilizam as tecnologias acima referidas como os seus alunos com NEE. Apoiados no quadro teórico, prosseguiu-se com a realização de entrevistas exploratórias e questionários como instrumentos de recolha de dados. Os resultados parecem indicar que os professores da educação especial têm algum conhecimento em tecnologias de apoio à comunicação e aprendizagem e que as consideram muito importantes e eficazes, na medida em que são diversas as vantagens proporcionadas por estas aos alunos com NEE. Contudo, a sua utilização com estes alunos é ainda reduzida. Diversos fatores poderão justificar o fraco uso com os alunos com NEE, nomeadamente: a reduzida formação dos docentes neste domínio; a ausência de recursos materiais adequados e as condições ambientais escolares deficitárias.

Baixa prevalência de déficit de peso para estatura: comparação de crianças brasileiras com e sem déficit estatural

OBJETIVO: Avaliar a associação entre o perímetro abdominal e o índice peso para estatura em crianças, comparando as médias de índices antropométricos e de proporcionalidade corporal entre crianças pelotenses com e sem déficit linear, peruanas e norte-americanas, por faixa etária. MÉTODOS: Foram estudadas 386 crianças de 6 a 59 meses, residentes em bairro pobre de Pelotas, RS. Foram medidos e calculados 18 índices antropométricos. RESULTADOS E CONCLUSÕES: Crianças com déficit linear apresentaram índices antropométricos inferiores, comparativamente àquelas sem déficit e às norte-americanas; proporcionalmente à sua estatura, maiores perímetros abdominal, cefálico e torácico. As baixas prevalências de déficit de peso para estatura não resultam de excesso de tecido adiposo ou de massa muscular e podem ser parcialmente explicadas por um aumento nas dimensões da cabeça e do tronco (inclusive do perímetro abdominal) em relação à estatura da criança.

Importância da visão binocular no desempenho da leitura em crianças

Objectivos do estudo: 1) identificar os movimentos oculares envolvidos na leitura e (2) descrever a influência das anomalias da visão binocular no desempenho da leitura em crianças. Metodologia: estudo descritivo baseado numa revisão de literatura. Foi efetuada uma pesquisa de referências publicadas até 2011, acessíveis através da PubMed, da Science Direct e de outras fontes adicionais. Os seguintes termos foram utilizados na pesquisa: binocular vision AND reading; ocular movements AND reading. Quanto à elegibilidade, as referências foram analisadas com base na leitura seletiva do título, resumo e texto integral.

Efeitos do fumo ambiental no trato respiratório inferior de crianças com até 5 anos de idade

OBJETIVO: Avaliar a associação do fumo passivo com morbidade respiratória em crianças abaixo de 5 anos de idade. MÉTODOS: Estudo transversal incluindo 1.104 crianças abaixo de 5 anos de idade residentes na cidade de Fortaleza, Ceará. Por meio de um questionário com os pais das crianças, foram obtidas informações sobre sintomas e doenças respiratórias, história familiar de morbidade respiratória, presença de fumantes nas casas e condições de moradia. RESULTADOS: Foram estudados 546 meninas e 558 meninos. Das 611 crianças fumantes passivas, 82% tinham problemas respiratórios ("odds ratio" = 1,64; IC 95%:1,21-2,20). As queixas respiratórias mais freqüentes foram: chiado no peito ("odds ratio" =1,66; IC 95%: 1,21-2,27), dispnéia ("odds ratio"=1,91; IC 95%:1,36-2,67), tosse e/ou expectoração("odds ratio" =1,58; IC 95%: 1,13-2,84). A chance de apresentar asma, bronquite ou pneumonia foi maior para as crianças fumantes passivas ("odds ratio" =1,60; IC 95%: 1.11-2.31). CONCLUSÕES: Os principais fatores de risco com chance de predizer morbidade respiratória em crianças com idade de 0 a 5 anos foram: crianças que conviviam com mães fumantes, pais fumantes, presença de mofo em casa, historia familiar de asma ou rinite.

Larva migrans cutânea em crianças de uma escola em área do Centro-Oeste do Brasil

Relata-se a ocorrência de larva migrans cutânea em crianças de uma escola de educação infantil de Campo Grande, MS (Brasil). Dos 16 alunos que freqüentam a escola, seis (37,5%) adquiriram essa dermatite parasitária em duas áreas de recreação com areia contaminada por fezes de gatos, cujo exame parasitológico revelou a presença de larvas de ancilostomídeos. As lesões serpiginosas e/ou papulares essavam localizadas nas mãos, pés, nádegas, coxas, vulva e saco escrotal. São discutidas medidas de controle dessa parasitose.

Conceituando deficiência

Algumas dificuldades da pesquisa e da prática na área da deficiência estão relacionadas à imprecisão dos conceitos, que acarreta problemas na aplicação e na utilização do conhecimento produzido em diversos países. São discutidos os conceitos de deficiência, incapacidade e desvantagem, tomando como ponto de partida o documento do Secretariado Nacional de Reabilitação da Organização Mundial da Saúde e fazendo uma análise de publicações recentes sobre esse tema. Leituras e discussões dessas publicações possibilitaram seu agrupamento com referência a: a) conceituação; b) ampliação de conceitos; c) questões relativas à terminologia; d) modelos teóricos e suas implicações. Foram também analisados as divergências, convergências e o alcance dos textos referidos, reafirmando a importância da terminologia utilizada na área da deficiência para favorecer a proximidade entre as pessoas e a comunicação entre os especialistas.

Relação entre hábitos bucais e má oclusão em pré-escolares

OBJETIVO: Avaliar como o desenvolvimento de hábitos bucais deletérios e os problemas de fala afetam a oclusão dentária em pré-escolares. MÉTODOS: Foi constituída a amostra probabilística por 2.139 crianças de ambos os sexos, na faixa etária de 3 a 5 anos, matriculadas em instituições públicas ou privadas do Município de Bauru, SP, Brasil. Foi desenvolvido estudo transversal em duas etapas: exame de oclusão e questionário socioeconômico. A classificação de Angle foi adotada para avaliação de aspectos morfológicos da oclusão, observando-se também trespasse horizontal e vertical, espaçamento/apinhamento, mordida aberta anterior, mordida cruzada total, mordida cruzada anterior e mordida cruzada posterior uni ou bilateral. Uma subamostra de 618 crianças apresentou resposta ao questionário sobre hábitos bucais, saúde infantil e informações sobre condições socioeconômicas. RESULTADOS: A prevalência de má oclusão foi de 51,3% para o sexo masculino e 56,9% para o sexo feminino, sem variação quanto ao sexo. A maior prevalência de má oclusão foi verificada no grupo etário de três anos, decrescendo significantemente com a idade (p<0,05). CONCLUSÕES: Entre os fatores ambientais estudados, o hábito de sucção de chupeta foi o mais importante na associação com má oclusão (OR=5,46), seguido da sucção digital (OR=1,54). Dificuldades na fala não apresentaram relação com a má oclusão.

Severidade de cárie em crianças e relação com aspectos sociais e comportamentais

OBJETIVO: Conhecer os fatores de risco para a alta severidade de cárie dentária em crianças de 12 anos de idade. MÉTODOS: Partindo-se dos resultados obtidos no levantamento epidemiológico em saúde bucal, realizado em Florianópolis, em 1995, comparou-se algumas condições sociais e de comportamento entre dois grupos com severidades distintas da cárie dentária: um com alto/muito alto (n=50) e outro com muito baixos níveis da doença (n=50), através da análise de regressão logística multivariada. RESULTADOS/CONCLUSÕES: Os fatores de risco para alta severidade de cárie foram a freqüência de consumo de doces e a renda familiar. Crianças que consumiram produtos cariogênicos duas a três vezes ao dia, todos os dias, apresentaram 4,41 vezes mais chances de ter alta severidade de cárie quando comparadas com as que consumiram esses produtos no máximo uma vez ao dia -- IC95% (OR) = [1,18; 16,43]. A renda familiar foi o fator socioeconômico de maior importância. Crianças cuja renda familiar foi menor que 5 salários-mínimos tiveram 4,18 vezes mais chances de apresentar alta severidade de cárie quando comparadas com as que apresentaram renda familiar superior a 5 salários-mínimos -- IC95% (OR) = [1,16; 15,03]. Novos estudos acerca dos determinantes gerais da cárie dentária, como os diferentes aspectos da vida dos indivíduos, deveriam ser desenvolvidos, a fim de contribuir para implantar medidas amplas de promoção de saúde bucal.