527 resultados para Malformations congénitales majeures
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Scientific scallop surveys called COMOR are carried out in the bay of Seine since 1976. Results are used by fishermen’ associations and by fishing administration to lead management measures. In this report, the scientific results of the survey COMOR 32 realised in July 2002 are described. Abundance and growth indices for scallop, by age and area, are presented. During these surveys, data about most abundant benthic species are also collected since 1998. A first assessment with five years data is made here. A global descriptive analysis is undertaken about all the species present on scallops grounds. A special zoom is applied on both species whitch could be exploited (whelk Buccinum undatum and queen scallop Aequipecten opercularis) and three competitive species (starfish Asterias rubens, American slipper-limpet Crepidula fornicata and brittle star Ophiothrix fragilis)
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International audience
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Cette thèse analyse les pratiques d’égalité entre les femmes et les hommes au sein des organisations non gouvernementales (ONG) maliennes qui ont reçu du financement canadien. En effet, l’aide publique au développement a subi des transformations majeures depuis les années 1950. L’une de ces transformations a été le rôle important joué par les ONG dans les années 1990, à la suite de l’adoption des politiques d’ajustements structurels et de la fin de la monopolisation par l’État en ce qui a trait à l’aide publique pour les projets de développement. Entre autres, les ONG ont été sollicitées pour promouvoir les politiques d’égalité entre hommes et femmes. L’importance des ONG dans l’aide publique au développement a créé des relations de dépendances vis-à-vis des bailleurs de fonds qui imposent des conditionnalités. Nos résultats ont montré que les bailleurs de fonds exigent l’égalité entre les sexes en ce qui concerne les bénéficiaires des programmes, mais, paradoxalement, ne l’exigent pas à l’intérieur des ONG et dans leurs ressources humaines. En analysant la composition du personnel de huit ONG maliennes, nos résultats montrent que 34 % du personnel sont des femmes alors que 66 % sont des hommes, ce qui démontre un déséquilibre assez important en matière de parité. Cependant, une analyse plus fine nous indique que les pratiques d’égalité entre femmes et hommes dans les structures et dans la gestion des ressources humaines diffèrent d’une ONG à une autre. Ces pratiques dépendent beaucoup de la volonté et des valeurs des gestionnaires. Notre recherche a fait ressortir plusieurs explications de cette disparité au niveau de l’emploi des femmes. Les raisons souvent mentionnées étaient : 1) la nécessité d’avoir du personnel compétent, 2) la conciliation famille-travail, 3) le contexte socioculturel, 4) l’interprétation de la religion musulmane en matière d’égalité. En effet, nos résultats ont démontré que sous l’influence des bailleurs de fonds les ONG se sont professionnalisées, que l’impact de la professionnalisation a été différent selon le genre et que celle-ci s’est faite aux dépens des femmes. Ainsi, certains gestionnaires, quel que soit leur sexe, préfèrent recruter plus d’hommes parce qu’ils les jugent plus compétents.Nos résultats confirment la théorie du plafond de verre qui met en exergue le fait que les femmes ont de la difficulté à accéder à des postes de responsabilité. Nos résultats ont aussi démontré qu’au Mali, le contexte socioculturel et la religion jouent un grand rôle dans les relations sociales et surtout en ce qui concerne la place des femmes au sein de la société.
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Angiodysplasias are one of the reasons of gastrointestinal bleeding, whose origin is usually due to vascular malformations. There are different types of therapies for angiodysplasia such as endoscopic, angiographic and pharmacological techniques. Among the last ones, there is little variety of effective drugs to treat the disease. We describe the therapeutic failure with thalidomide in a male with recurrent gastrointestinal bleeding due to angiodysplasias. A thorough diagnostic work-up, including gastroscopy, enteroscopy, angiography and capsule endoscopy were performed. Despite treatment with high-dose somatostatin analogues and oral iron, the patient continued bleeding. The patient was administered then thalidomide for three months with no clinical response. Thalidomide had to be withdrawn owing to adverse effects.
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En este trabajo nos ocupamos de una referencia en la Cronografía de Barhebreo sobre el nacimiento un niño con malformaciones físicas, su relación con las descripciones del Anticristo y la comparación con las versiones anteriores de esta leyenda recogidas por el patriarca Miguel el Sirio y el monje Teófanes Confesor, con el fin de mostrar las relaciones existentes en las tres redacciones y la posible fuente utilizada por los dos autores siriacos.
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An unusually high incidence of microcephaly in newborns has recently been observed in Brazil. There is a temporal association between the increase in cases of microcephaly and the Zika virus (ZIKV) epidemic. Viral RNA has been detected in amniotic fluid samples, placental tissues and newborn and fetal brain tissues. However, much remains to be determined concerning the association between ZIKV infection and fetal malformations. In this study, we provide evidence of the transplacental transmission of ZIKV through the detection of viral proteins and viral RNA in placental tissue samples from expectant mothers infected at different stages of gestation. We observed chronic placentitis (TORCH type) with viral protein detection by immunohistochemistry in Hofbauer cells and some histiocytes in the intervillous spaces. We also demonstrated the neurotropism of the virus via the detection of viral proteins in glial cells and in some endothelial cells and the observation of scattered foci of microcalcifications in the brain tissues. Lesions were mainly located in the white matter. ZIKV RNA was also detected in these tissues by real-time-polymerase chain reaction. We believe that these findings will contribute to the body of knowledge of the mechanisms of ZIKV transmission, interactions between the virus and host cells and viral tropism.
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Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Bioética, 2016.
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Xq28 duplications encompassing MECP2 have been described in male patients with a severe neurodevelopmental disorder associated with hypotonia and spasticity, severe learning disability, stereotyped movements, and recurrent pulmonary infections. We report on standardized brain magnetic resonance imaging (MRI) data of 30 affected patients carrying an Xq28 duplication involving MECP2 of various sizes (228 kb to 11.7 Mb). The aim of this study was to seek recurrent malformations and attempt to determine whether variations in imaging features could be explained by differences in the size of the duplications. We showed that 93% of patients had brain MRI abnormalities such as corpus callosum abnormalities (n = 20), reduced volume of the white matter (WM) (n = 12), ventricular dilatation (n = 9), abnormal increased hyperintensities on T2-weighted images involving posterior periventricular WM (n = 6), and vermis hypoplasia (n = 5). The occipitofrontal circumference varied considerably between >+2SD in five patients and <-2SD in four patients. Among the nine patients with dilatation of the lateral ventricles, six had a duplication involving L1CAM. The only patient harboring bilateral posterior subependymal nodular heterotopia also carried an FLNA gene duplication. We could not demonstrate a correlation between periventricular WM hyperintensities/delayed myelination and duplication of the IKBKG gene. We thus conclude that patients with an Xq28 duplication involving MECP2 share some similar but non-specific brain abnormalities. These imaging features, therefore, could not constitute a diagnostic clue. The genotype-phenotype correlation failed to demonstrate a relationship between the presence of nodular heterotopia, ventricular dilatation, WM abnormalities, and the presence of FLNA, L1CAM, or IKBKG, respectively, in the duplicated segment.
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Introduction: Cayler cardio-facial syndrome is a rare syndrome associated with asymmetric crying faces with congenital heart disease. We report a newborn that was diagnosed as case of Cayler Cardio-facial syndrome based on clinical features and was confirmed with FISH analysis. Case Presentation: A term male baby, born to non-consanguineous couple through normal vaginal delivery was diagnosed to have asymmetric crying faces with deviation of angle of mouth to left side at the time of birth. The baby had normal faces while sleeping or silent. Mother was known case of hypothyroidism and was on treatment. Baby was diagnosed as case of Cayler Cardio-facial Syndrome and was investigated with echocardiogram, brain ultrasound, total body X-ray examination, X-ray of cervico-thoracic vertebral column and fundus examination. Echocardiogram showed muscular VSD, brain ultrasound was normal and fundus examination showed tortuous retinal vessels. Whole body X-ray and lateral X-ray of cervico-thoracic vertebral column were not suggestive of any skeletal abnormalities. The other associated malformation was right ear microtia. Baby FISH karyotype analysis showed deletion of 22q11.2 deletion. Baby was discharged and now on follow-up. Conclusions: Cayler syndrome is a rare syndrome which must be suspected if a baby has asymmetrical cry pattern and normal facies when baby sleeps. Patient must be evaluated with echocardiography to find out associated cardiac malformations. These infants should undergo FISH analysis for 22q11.2 deletion syndrome.
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Se realizó un estudio transversal en el Hospital Vicente Corral de Cuenca (Ecuador) en febrero-agosto de 2013, para la valoración de las curvas intrauterino del Centro Latinoamericano de Atención Perinatal (CLAP), Olsen, Alarcón-Pittaluga, Lubchenco-Bataglia y Babson-Benda con el objetivo de identificar el patrón antropométrico de crecimiento fetal más adecuado para la clasificación de los recién nacidos hasta que el Ecuador cuente con patrones propios. La muestra se conformó con neonatos, cuyas madres eran menores de 21 años. Se incluyó a niños nacidos vivos, con edad gestacional entre 22 y 42 semanas cumplidas y que contaron con todas las medidas antropométricas. Se excluyó a niños con malformaciones congénitas mayores. Se valoraron la sensibilidad, especificidad e índice kappa de Cohen de las curvas antropométricas estudiadas según las variables peso, talla, perímetro cefálico y sexo del recién nacido. Las curvas del CLAP (36.6-43.5%) y de Olsen (37.0-40.9%) identificaron porcentajes similares de PEG15. Las curvas de Babson-Benda detectaron muy pocos PEG (1.3-2.8%). Para la variable peso: las curvas de Olsen presentaron alta sensibilidad (81.8-97.6%), muy altas especificidad (91.8-97.5%) e índice kappa (0.807-0.873). Las curvas de Alarcón-Pittaluga tuvieron muy buena sensibilidad (98.2-99.5%); buena especificidad (74.9-77.9%) e índice kappa (0.707-0.717). Las curvas de Lubchenco-Bataglia presentaron baja sensibilidad (40.0-42.8%), muy buena especificidad (99.3-100.0%) y moderado índice kappa (0.449-458). Las curvas de Babson-Benda presentaron muy baja sensibilidad (3.5-6.4%), muy buena especificidad (100.0%) y pobre índice kappa (0.044-0.072). Se concluye que se deben utilizar las curvas antropométricas de Olsen hasta que el Ecuador cuente con curvas propias. No se recomienda utilizar las curvas de Babson-Benda ni de Lubchenco-Bataglia.
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ANTECEDENTES: Conocer el funcionamiento del sistema auditivo es de interés para los profesionales, por esto la detección temprana de hipoacusia es importante. OBJETIVO GENERAL: Determinar la incidencia de hipoacusia y su relación con factores de riesgo, en pacientes del Servicio de Neonatología, Hospital Latinoamericano, Cuenca - Ecuador, 2015. METODOLOGÍA: Es un estudio prospectivo analítico, la muestra de 50 pacientes cumplieron los criterios de inclusión y exclusión, los factores de riesgo se recolectaron en un formulario elaborado por los autores. Para la formulación y análisis de tablas estadísticas se utilizó Microsoft Office Excel 2007 y SPSS. Medidas Estadísticas: Riesgo Relativo, Índice de Confianza, y valor de P. RESULTADOS: La incidencia de hipoacusia detectada por OEA fue de 20 (40%) de 50 pacientes. El grupo etario con mayor incidencia de hipoacusia fueron pacientes entre 1 y 5 días de nacidos. Los factores de riesgo más frecuentes fueron PREMATURIDAD y APGAR al minuto deprimido, ambos con 28 casos (56%). El sexo MASCULINO con un 60% del total de hipoacusias detectadas fue el de mayor incidencia. Los factores de riesgo estadísticamente significativos, fueron MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS, con un RR=3.31 (IC95%: 2.10 – 5.21) y valor p = 0.001 y MALFORMACIONES CONGENITAS con un RR=2.88 (IC95%: 1.94 – 4.27) y valor p=0.021. CONCLUSIONES: Determinar la incidencia de hipoacusia mediante OEA es importante para llegar a un diagnóstico definitivo mediante la prueba de Potenciales Evocados y lograr un tratamiento temprano y adecuado, además de un control epidemiológico propio para detectar factores de riesgo asociados
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Objetivo Determinar la prevalencia de las malformaciones congénitas y las características de las madres y de los recién nacidos malformados en el Hospital Vicente Corral Moscoso. Metodología Se realizó un estudio de tipo descriptivo (se determinó la prevalencia por año), se revisaron las historias clínicas de las madres con recién nacidos entre el periodo del 2010 al 2014. Para recolectar la información se empleó un formulario pre elaborado, los datos se agruparon según la clasificación del CIE-10 y se tabularan usando Microsoft Excel. Para el análisis de los datos se utilizó el software estadístico SPSS versión 15. Se describieron las variables del estudio de acuerdo a las medidas estadísticas apropiadas. Resultados La prevalencia de las malformaciones congénitas fue de 1.70 por cada 100 recién nacidos. Las mujeres entre 20 a 24 años, presentaron el mayor porcentaje de recién nacidos malformados con un 34.95%. Los recién nacidos malformados fueron mayoritariamente del sexo masculino con 53.83%. El grupo de malformación más frecuente fueron las malformaciones y deformidades congénitas del sistema osteomuscular con 18.88%, de las cuales la gastrosquisis fue la más frecuente, representada por el 4.85%. El síndrome polimalformativo fue el tipo de malformación congénita con el mayor porcentaje con un 10.71%. Conclusiones El presente estudio revela que la prevalencia encontrada de recién nacidos con malformaciones congénitas, fue similar a investigaciones previas a nivel regional y local. Se incluyeron únicamente las malformaciones que constituyen alteraciones morfológicas evidentes, encontrándose una mayor frecuencia del síndrome polimalformativo
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Dans les dernières années, la corruption municipale a constitué un enjeu d’importance au Québec, posant des questions majeures sur la qualité de la gouvernance municipale. Ce mémoire vise à comprendre comment fonctionnait le système de corruption découvert au niveau des municipalités. En premier lieu, l’aspect historique de la corruption municipale sera examiné pour identifier l’héritage ayant influencé les pratiques actuelles. Surtout, ce phénomène sera abordé pour décrire la structure de gouvernance informelle qui s’est développée au sein des institutions municipales, plus spécifiquement dans les cas de Laval et Montréal. Le modèle théorique de Della Porta et Vannucci (2012) permettra d’illustrer la façon dont les acteurs internalisent les normes de la corruption, comment ils développent des relations de confiance entre eux et, enfin, comment l’action de régulateurs vient cimenter l’institutionnalisation de réseaux de corruption. Enfin, le mémoire vise à déceler quels aspects inhérents aux institutions municipales québécoises les ont rendues vulnérables à la corruption. La faiblesse et la capacité limitée des institutions formelles à structurer avec succès les incitatifs sera mise de l’avant. On examinera les limites des institutions visant à établir une surveillance externe des municipalités, pour ensuite se pencher sur les institutions internes pouvant prévenir la corruption, soit la bureaucratie et la démocratie municipale. En bref, le mémoire vise à identifier les structures de gouvernance des réseaux de corruption à Laval et Montréal, puis à en expliquer la provenance par la faiblesse d’institutions qui auraient pu l’endiguer.
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Les arthroplasties totales de la hanche (ATH) et du genou (ATG) sont souvent offertes aux patients atteints de dégénérescence articulaire sévère. Bien qu’efficace chez la majorité des patients, ces interventions mènent à des résultats sous-optimaux dans de nombreux cas. Il demeure difficile d’identifier les patients à risque de résultats sous-optimaux à l’heure actuelle. L’identification de ces patients avant la chirurgie pourrait permettre d’optimiser la gamme de soins et de services offerts et de possiblement améliorer les résultats de leur chirurgie. Ce mémoire a comme objectifs : 1) de réaliser une revue systématique des déterminants associés à la douleur et aux incapacités fonctionnelles rapportées par les patients à moyen-terme suivant ces deux types d’arthroplastie et 2) de développer des modèles de prédiction clinique permettant l’identification des patients à risque de mauvais résultats en terme de douleur et d’incapacités fonctionnelles suivant l’ATH et l’ATG. Une revue systématique de la littérature identifiant les déterminants de la douleur et de la fonction suivant l’ATH et l’ATG a été réalisée dans quatre bases de données jusqu’en avril 2015 et octobre 2014, respectivement. Afin de développer un algorithme de prédiction pouvant identifier les patients à risque de résultats sous-optimaux, nous avons aussi utilisé des données rétrospectives provenant de 265 patients ayant subi une ATH à l’Hôpital Maisonneuve-Rosemont (HMR) de 2004 à 2010. Finalement, des données prospectives sur 141 patients recrutés au moment de leur inclusion sur une liste d’attente pour une ATG dans trois hôpitaux universitaires à Québec, Canada et suivis jusqu’à six mois après la chirurgie ont permis l’élaboration d’une règle de prédiction clinique permettant l’identification des patients à risque de mauvais résultats en terme de douleur et d’incapacités fonctionnelles. Vingt-deux (22) études d’une qualité méthodologique moyenne à excellente ont été incluses dans la revue. Les principaux déterminants de douleur et d’incapacités fonctionnelles après l’ATH incluaient: le niveau préopératoire de douleur et de fonction, un indice de la masse corporelle plus élevé, des comorbidités médicales plus importantes, un état de santé générale diminué, une scolarité plus faible, une arthrose radiographique moins sévère et la présence d’arthrose à la hanche controlatérale. Trente-quatre (34) études évaluant les déterminants de douleur et d’incapacités fonctionnelles après l’ATG avec une qualité méthodologique moyenne à excellente ont été évaluées et les déterminants suivant ont été identifiés: le niveau préopératoire de douleur et de fonction, des comorbidités médicales plus importantes, un état de santé générale diminué, un plus grands niveau d’anxiété et/ou de symptômes dépressifs, la présence de douleur au dos, plus de pensées catastrophiques ou un faible niveau socioéconomique. Pour la création d’une règle de prédiction clinique, un algorithme préliminaire composé de l’âge, du sexe, de l’indice de masse corporelle ainsi que de trois questions du WOMAC préopératoire a permis l’identification des patients à risque de résultats chirurgicaux sous-optimaux (pire quartile du WOMAC postopératoire et percevant leur hanche opérée comme artificielle avec des limitations fonctionnelles mineures ou majeures) à une durée moyenne ±écart type de 446±171 jours après une ATH avec une sensibilité de 75.0% (95% IC: 59.8 – 85.8), une spécificité de 77.8% (95% IC: 71.9 – 82.7) et un rapport de vraisemblance positif de 3.38 (98% IC: 2.49 – 4.57). Une règle de prédiction clinique formée de cinq items du questionnaire WOMAC préopratoire a permis l’identification des patients en attente d’une ATG à risque de mauvais résultats (pire quintile du WOMAC postopératoire) six mois après l’ATG avec une sensibilité de 82.1 % (95% IC: 66.7 – 95.8), une spécificité de 71.7% (95% IC: 62.8 – 79.8) et un rapport de vraisemblance positif de 2.9 (95% IC: 1.8 – 4.7). Les résultats de ce mémoire ont permis d’identifier, à partir de la littérature, une liste de déterminants de douleur et d’incapacités fonctionnelles après l’ATH et l’ATG avec le plus haut niveau d’évidence à ce jour. De plus, deux modèles de prédiction avec de très bonnes capacités prédictives ont été développés afin d’identifier les patients à risque de mauvais résultats chirurgicaux après l’ATH et l’ATG. L’identification de ces patients avant la chirurgie pourrait permettre d’optimiser leur prise en charge et de possiblement améliorer les résultats de leur chirurgie.