Human MAMLD1 Gene Variations Seem Not Sufficient to Explain a 46,XY DSD Phenotype

MAMLD1 is thought to cause disordered sex development in 46,XY patients. But its role is controversial because some MAMLD1 variants are also detected in normal individuals, several MAMLD1 mutations have wild-type activity in functional tests, and the male Mamld1-knockout mouse has normal genitalia and reproduction. Our aim was to search for MAMLD1 variations in 108 46,XY patients with disordered sex development, and to test them functionally. We detected MAMDL1 variations and compared SNP frequencies in controls and patients. We tested MAMLD1 transcriptional activity on promoters involved in sex development and assessed the effect of MAMLD1 on androgen production. MAMLD1 expression in normal steroid-producing tissues and mutant MAMLD1 protein expression were also assessed. Nine MAMLD1 mutations (7 novel) were characterized. In vitro, most MAMLD1 variants acted similarly to wild type. Only the L210X mutation showed loss of function in all tests. We detected no effect of wild-type or MAMLD1 variants on CYP17A1 enzyme activity in our cell experiments, and Western blots revealed no significant differences for MAMLD1 protein expression. MAMLD1 was expressed in human adult testes and adrenals. In conclusion, our data support the notion that MAMLD1 sequence variations may not suffice to explain the phenotype in carriers and that MAMLD1 may also have a role in adult life.

El relato breve o minificción, como estrategia para el análisis de los elementos narrativos en la competencia literaria de los estudiantes

El cuento es una herramienta básica de la literatura, es representante por excelencia de la expresión humana, los relatos han sido el medio de preservación de la identidad cultural de los pueblos, así como un medio para comprender contextos y visiones del mundo muy diversas. La presente ponencia busca indagar en la historia del cuento, y más específicamente, ahondar en el estudio del relato breve o minificción. El relato de minificción ha ganado terreno en lo que respecta a su producción, calidad y análisis en el ámbito literario hispanoamericano, por lo tanto se pretende mostrar una visión general de este tipo de relato. Esta ponencia retoma elementos que buscan favorecer la práctica educativa, más específicamente haciendo una descripción general de las características del cuento de minificción, con miras a establecer elementos para su análisis en el ejercicio docente.De tal forma se establece una búsqueda para establecer definiciones y conceptos de la estructura narrativa de este tipo de texto, con la intención de facilitar la comprensión, apreciación y análisis de estaexpresión literaria mediante la construcción de secuencias didácticas que faciliten al estudiante la comprensión de textos, y a su vez favorezcan el ejercicio docente mediante su aplicación

El relato breve o minificción, como estrategia para el análisis de los elementos narrativos en la competencia literaria de los estudiantes

El cuento es una herramienta básica de la literatura, es representante por excelencia de la expresión humana, los relatos han sido el medio de preservación de la identidad cultural de los pueblos, así como un medio para comprender contextos y visiones del mundo muy diversas. La presente ponencia busca indagar en la historia del cuento, y más específicamente, ahondar en el estudio del relato breve o minificción. El relato de minificción ha ganado terreno en lo que respecta a su producción, calidad y análisis en el ámbito literario hispanoamericano, por lo tanto se pretende mostrar una visión general de este tipo de relato. Esta ponencia retoma elementos que buscan favorecer la práctica educativa, más específicamente haciendo una descripción general de las características del cuento de minificción, con miras a establecer elementos para su análisis en el ejercicio docente.De tal forma se establece una búsqueda para establecer definiciones y conceptos de la estructura narrativa de este tipo de texto, con la intención de facilitar la comprensión, apreciación y análisis de estaexpresión literaria mediante la construcción de secuencias didácticas que faciliten al estudiante la comprensión de textos, y a su vez favorezcan el ejercicio docente mediante su aplicación

El relato breve o minificción, como estrategia para el análisis de los elementos narrativos en la competencia literaria de los estudiantes

El cuento es una herramienta básica de la literatura, es representante por excelencia de la expresión humana, los relatos han sido el medio de preservación de la identidad cultural de los pueblos, así como un medio para comprender contextos y visiones del mundo muy diversas. La presente ponencia busca indagar en la historia del cuento, y más específicamente, ahondar en el estudio del relato breve o minificción. El relato de minificción ha ganado terreno en lo que respecta a su producción, calidad y análisis en el ámbito literario hispanoamericano, por lo tanto se pretende mostrar una visión general de este tipo de relato. Esta ponencia retoma elementos que buscan favorecer la práctica educativa, más específicamente haciendo una descripción general de las características del cuento de minificción, con miras a establecer elementos para su análisis en el ejercicio docente.De tal forma se establece una búsqueda para establecer definiciones y conceptos de la estructura narrativa de este tipo de texto, con la intención de facilitar la comprensión, apreciación y análisis de estaexpresión literaria mediante la construcción de secuencias didácticas que faciliten al estudiante la comprensión de textos, y a su vez favorezcan el ejercicio docente mediante su aplicación

Dynamic analysis using finite elements to calculate the critical wear section of the contact wire in suburban railway overhead conductor rails

The purpose of this study is to determine the critical wear levels of the contact wire of the catenary on metropolitan lines. The study has focussed on the zones of contact wire where localised wear is produced, normally associated with the appearance of electric arcs. To this end, a finite element model has been developed to study the dynamics of pantograph-catenary interaction. The model includes a zone of localised wear and a singularity in the contact wire in order to simulate the worst case scenario from the point of view of stresses. In order to consider the different stages in the wire wear process, different depths and widths of the localised wear zone were defined. The results of the dynamic simulations performed for each stage of wear let the area of the minimum resistant section of the contact wire be determined for which stresses are greater than the allowable stress. The maximum tensile stress reached in the contact wire shows a clear sensitivity to the size of the local wear zone, defined by its width and depth. In this way, if the wear measurements taken with an overhead line recording vehicle are analysed, it will be possible to calculate the potential breakage risk of the wire. A strong dependence of the tensile forces of the contact wire has also been observed. These results will allow priorities to be set for replacing the most critical sections of wire, thereby making maintenance much more efficient. The results obtained show that the wire replacement criteria currently borne in mind have turned out to be appropriate, although in some wear scenarios these criteria could be adjusted even more, and so prolong the life cycle of the contact wire.

Effectiveness of resilient wheels in reducing noise and vibrations

This study focuses on the effectiveness of resilient wheels in reducing railway noise and vibrations, and compares the effectiveness of three types of wheels. The finite elements method has been used to characterise the vibratory behaviour of these wheels. The model has been excited with a realistic spectrum of vertical track irregularities, and a spectral analysis has been carried out. Results have been post-processed in order to estimate the sound power emitted. These calculations have been used to assess the effectiveness of the resilient wheel designs in reducing noise emitted to the environment and in propagating structural vibrations.

Medidas de propiedades dieléctricas de materiales de construcción mediante elipsometría

A set of measurements of electromagnetic properties of building materials is presented in this work. The method is based on the measurement of the polarization state of the reflected signal from the material under study at a fixed angle of incidence. From the measured data, by using the Fresnel equations, it has been obtained the dielectric constant. Measurements were done by using two horn antennas at the frequency of 9 GHz. The obtained results are compared with the free space reflexion and transmission Fresnel method and other reflection methods based on a conductor waveguide. The method explained in this work can be used for other type of materials and its main advantage is the non-destructive character and the ease implementation.

Digital Control Implementation to Reduce the Cost and Improve the Performance of the Control Stage of an Industrial Switched-Mode Power Supply

The main objective of this work is the design and implementation of the digital control stage of a 280W AC/DC industrial power supply in a single low-cost microcontroller to replace the analog control stage. The switch-mode power supply (SMPS) consists of a PFC boost converter with fixed frequency operation and a variable frequency LLC series resonant DC/DC converter. Input voltage range is 85VRMS-550VRMS and the output voltage range is 24V-28V. A digital controller is especially suitable for this kind of SMPS to implement its multiple functionalities and to keep the efficiency and the performance high over the wide range of input voltages. Additional advantages of the digital control are reliability and size. The optimized design and implementation of the digital control stage it is presented. Experimental results show the stable operation of the controlled system and an estimation of the cost reduction achieved with the digital control stage.