1000 resultados para Doenças Congênitas, Hereditárias e Neonatais e Anormalidades


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OBJETIVO: Avaliar o grau de precisão diagnóstica dos exames por congelação em diferentes sítios anatômicos realizados em um serviço universitário de patologia. MÉTODOS: Foi realizado estudo retrospectivo a partir de banco de dados informatizado de todos os exames por congelação. Estes diagnósticos foram comparados com os definitivos em parafina, utilizados como controles. Os exames foram distribuídos em três grupos: inconclusivos, concordantes e não concordantes, sendo este último subdivido em falsos positivos e falsos negativos. As principais indicações dos exames e os sítios anatômicos envolvidos com as divergências diagnósticas também foram analisados. RESULTADOS: Quatrocentas e trinta e três peças cirúrgicas foram submetidas a exames por congelação, sendo a principal indicação o diagnóstico da lesão (75,75%). Em 404 exames (93,30%) os diagnósticos das biópsias por congelação e em parafina foram concordantes. Em 20 (4,62%) casos os resultados das biópsias por congelação foram inconclusivos e em nove (2,08%) ocorreram falsos negativos. Não houve resultados falsos positivos. O principal órgão avaliado foi a tireoide (25,64%). Na análise global, a região do corpo mais relacionada com os diagnósticos inconclusivos por congelação foi a tireoide (sete casos) e em relação aos sítios específicos foram os pulmões/pleura/mediastino (13,33%). Pele foi o órgão que mais apresentou diagnósticos discordantes entre biópsias por congelação e em parafina. CONCLUSÃO: A acurácia da congelação de forma global foi de 93,30%; por sítios anatômicos específicos, a precisão diagnóstica variou de 86,67% a 100%.

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OBJETIVO: discutir as indicações da tireoidectomia total como opção preferencial em determinadas doenças benignas da tireóide, com a finalidade de evitar recidivas ou futuras reoperações. MÉTODOS: estudo retrospectivo de pacientes portadores de doenças benignas da tireóide, realizado no período de janeiro de 1997 a dezembro de 2009, analisando os dados relativos à idade, tratamento cirúrgico, evolução pós operatória. RESULTADOS: A idade média foi de 51,8 anos (21/77), sendo a maior incidência na quinta e sexta décadas de vida, com 34 (51,5%) pacientes. O diagnóstico mais comum no pré operatório foi de bócio multinodular atóxico, onde sete tinham características de mergulhantes, seguido da tireoidite autoimune; os bócios recidivados foram 11. O bócio multinodular foi encontrado em 37 (56,1%)pacientes, a tireoidite autoimune em 22 (33,3%), o adenoma folicular isolado em cinco (7,6%), o adenoma de células de Hürthle em dois (3,0%). Dezesseis pacientes (24,2%) tiveram mais de um diagnóstico histopatológico. A lesão permanente de nervo recorrente foi observada em um paciente (1,5%). Não foi registrado nenhum caso de hipoparatireoidismo definitivo. Não houve mortalidade operatória. CONCLUSÃO: a tireoidectomia total é uma operação que pode ser realizada com segurança e baixa incidência de complicações permanentes, o que permite ampliar suas indicações nas diversas doenças benignas da tireóide evitando, assim, futuras recidivas e reoperações.

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Objetivos: analisar a relação entre valores de pH no nascimento, testes de vitalidade fetal e resultados neonatais. Métodos: foram incluídas 1346 pacientes com gestação de alto risco atendidas no Setor de Vitalidade Fetal do HCFMUSP. Para estudo do bem-estar fetal foram realizados exames de cardiotocografia, perfil biofísico fetal e índice de líquido amniótico. Após o parto foram obtidos os seguintes parâmetros dos recém-nascidos: idade gestacional no parto, sexo e peso dos recém-nascidos, índices de Apgar de 1º e 5º minutos, pH da artéria umbilical no nascimento e a ocorrência de óbito neonatal. Para estudo destes resultados neonatais, os casos foram divididos em quatro grupos: G1 (pH <7,05), G2 (pH de 7,05 a 7,14); G3 (pH de 7,15 a 7,19) e G4 (pH > ou = 7,20). Resultados: a cardiotocografia anormal relacionou-se com valores de pH inferiores a 7,20 (p = 0,001). Resultados anormais do perfil biofísico fetal (<=4) foram mais freqüentes à medida que os valores de pH decresceram (p<0,001). Resultados neonatais adversos relacionaram-se à presença de acidose no nascimento, sendo selecionados para o ajuste do modelo de regressão logística. Este modelo revelou que o "odds ratio" referente a cada condição neonatal eleva-se significativamente com o decréscimo do pH no nascimento. Conclusões: observa-se correlação significativa entre valores de pH no nascimento e resultados neonatais, sendo possível estimar o risco neonatal a que é exposto o produto conceptual utilizando-se do pH no nascimento.

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Objetivos: estudar os testes de avaliação da vitalidade fetal em gestantes diabéticas e relacionar com os resultados neonatais. Métodos: estudamos 387 gestantes diabéticas atendidas no Setor de Vitalidade Fetal. O último exame (cardiotocografia, perfil biofísico fetal, índice de líquido amniótico e dopplervelocimetria) foi relacionado com os resultados neonatais. Resultados: a população foi de 46 gestantes diabéticas tipo I (12%), 45 tipo II (12%) e 296 gestacionais (76%). Entre as do tipo I, a cardiotocografia suspeita ou alterada correlacionou-se com Apgar de 1º minuto alterado (50 e 75%; p<0,05) e com a necessidade de UTI neonatal (50 e 75%; p<0,05). Nos casos do tipo II, a necessidade de UTI neonatal foi significativamente maior (p<0,05) entre aqueles com perfil biofísico fetal alterado (67%); a dopplervelocimetria da artéria umbilical anormal correlacionou-se com Apgar de 1º minuto alterado (67%; p<0,05). As diabéticas gestacionais com a cardiotocografia alterada apresentaram Apgar de 1º minuto anormal em 36% (p<0,05), Apgar de 5º minuto anormal em 18% (p<0,01) e óbito neonatal em 18% (p<0,01). As com índice de líquido amniótico alterado correlacionaram-se com Apgar de 5º minuto anormal (p<0,05) e necessidade de UTI neonatal (p<0,05) e as com dopplervelocimetria da artéria umbilical alterada correlacionaram-se (p<0,05) com Apgar de 1º e 5º minuto alterado (respectivamente 25 e 8%), necessidade de UTI neonatal (17%) e óbito neonatal (8%). Conclusões: os resultados anormais nos testes de avaliação da vitalidade fetal correlacionaram-se com os resultados neonatais adversos.

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Objetivo: analisar a prevalência da gonorréia, infecção por clamídia, sífilis e infecção por HIV entre as mulheres de uma clínica de planejamento familiar em função da presença de sintomas de DST e de comportamentos de risco. Métodos: mulheres com as idades entre 18 e 30 anos que freqüentavam os serviços de uma clínica de planejamento familiar da rede pública no Brasil foram testadas para a gonorréia e infecção por clamídia, com o uso do teste de amplificação do DNA na urina, para a sífilis e a infecção por HIV por meio de exames de sangue. Foram feitas a todas as participantes perguntas sobre comportamento de demanda de serviços de saúde, a presença de sintomas de DST e comportamentos de risco para as doenças sexualmente transmissíveis. Resultados: a infecção por clamídia foi encontrada em 11,4%, a sífilis em 2%, a gonorréia em 0,5% e a infecção por HIV em 3%. Aproximadamente 60% das mulheres que estavam infectadas por clamídia não apresentavam sintomas. Mulheres que nunca usavam preservativos apresentaram um risco de DST muito mais alto do que aquelas que sempre ou na maioria das vezes usavam preservativos. Houve tendência para as mulheres que nunca haviam feito uso de qualquer método anticoncepcional de apresentar risco mais alto para as DST do que as mulheres que usavam um método anticoncepcional (p=0,09). Muito poucas mulheres reportaram problemas com o uso de álcool ou de drogas ilegais, mas entre aquelas que reportaram tal uso, o risco de DST foi muito alto, particularmente para o uso de maconha. Conclusões: os achados mais significativos foram as altas taxas de doenças numa população de mulheres que reportaram de modo geral comportamentos de baixo risco de saúde. Com base nos nossos achados é essencial que se ofereça o rastreamento de DST/HIV a todas as mulheres com menos de 30 anos que visitam uma clínica de planejamento familiar. Se não se fizer esse rastreamento mais da metade das mulheres infectadas não serão identificadas ou tratadas. Considerando-se a alta sensibilidade e especificidade da nova tecnologia disponível para o rastreamento da infecção por clamídia, gonorréia e infecção por HIV, e a facilidade de se coletarem espécimes de urina para o diagnóstico, mais esforços devem ser dirigidos para a vigilância das populações de risco, para que a prática clínica corrente possa refletir o risco verdadeiro das populações servidas.

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Objetivos: avaliar a acuidade diagnóstica da histerossonografia como método de avaliação da cavidade uterina em pacientes menopausadas com cavidade uterina alterada à ultra-sonografia endovaginal convencional. Métodos: este estudo consistiu na avaliação de 99 pacientes menopausadas com cavidade uterina anormal à ultra-sonografia endovaginal convencional, caracterizada por espessura endometrial maior ou igual a 5 mm em pacientes sem terapia de reposição hormonal, ou espessura endometrial maior ou igual a 8 mm em pacientes em terapia de reposição hormonal, com sangramento irregular. Estas pacientes foram submetidas à histerossonografia e após, foram obtidas amostras para avaliação histopatológica por biópsia dirigida por histeroscopia em 92 pacientes, biópsia endometrial em quatro pacientes e histerectomia em três pacientes. Os resultados da histerossonografia foram comparados com os resultados do exame histopatológico, considerado como "padrão-ouro". Resultados: houve oito casos de cavidade uterina normal e 20 casos de atrofia endometrial e a histerossonografia teve altos níveis de especificidade (97,8 e 97,5%) e baixa sensibilidade (35 e 25%). Houve altos níveis de sensibilidade (92,3 e 75,0%) e especificidade (94,1 e 97,9%) em pólipos (65 casos) e miomas submucosos (quatro casos). Houve três casos de câncer de endométrio e a histerossonografia teve sensibilidade e especificidade de 100%. Conclusões: a histerossonografia mostrou boa acuidade no diagnóstico de doenças focais (pólipos endometriais e miomas submucosos), com altos níveis de sensibilidade e especificidade. Houve três casos de câncer endometrial, e a histerossonografia diagnosticou corretamente todos eles. Mostrou também ser método acurado para excluir anormalidades endometriais. Entretanto, nos casos de espessamento endometrial difuso, a acuidade é baixa, porque endométrios atróficos ou normais freqüentemente aparecem como tendo espessamento difuso à ultra-sonografia endovaginal e à histerossonografia. A histerossonografia não teve complicações durante e após o procedimento.

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OBJETIVO: comparar os resultados neonatais dos partos vaginais espontâneos ou assistidos com fórcipe de Simpson-Braun em nulíparas. MÉTODO: em estudo de corte retrospectivo foram avaliados dois grupos de primíparas atendidas no Centro Obstétrico do CAISM/UNICAMP, que tiveram parto vaginal sob analgesia epidural. O grupo fórcipe foi formado por 119 pacientes que tiveram parto a fórcipe de Simpson-Braun, e o grupo normal por 114 casos de parto vaginal espontâneo. Foram estudadas as variáveis neonatais imediatas como o estado do líquido amniótico e os índices de Apgar, assim como a evolução neonatal nos primeiros dias de vida. Para análise estatística foram utilizados os testes c², exato de Fisher e t de Student para comparação de médias e considerada significativa a diferença correspondente a p<0,05. RESULTADOS: as indicações para uso do fórcipe Simpson-Braun foram: alívio materno-fetal (90 casos) e abreviação de período expulsivo (29 casos). Nas pacientes atendidas com fórcipe Simpson-Braun houve 8 casos de laceração de canal de parto (6,7%), valor semelhante ao observado no grupo de parto vaginal espontâneo. As médias de dias de internação das puérperas e neonatos foram idênticas (2,4). Os dois grupos foram semelhantes quanto aos índices de Apgar menores que 7 no primeiro (7,5 e 4,3%) e quinto minuto (1,6 e 1,7%) e quanto ao peso dos recém-nascidos (3.146 e 3.016 g). A evolução neonatal foi semelhante nos dois grupos. CONCLUSÃO: o uso do fórcipe de Simpson-Braun mostrou-se seguro, quando comparado ao parto vaginal espontâneo.

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OBJETIVOS: avaliar o uso de corticosteróide antenatal (CA) nas mães e as suas repercussões nas condições de nascimento das crianças nascidas pré-termo nas oito unidades neonatais universitárias da Rede Brasileira de Pesquisas Neonatais. MÉTODOS: estudo observacional do tipo coorte prospectivo. Foram avaliadas 463 gestantes com idade gestacional (IG) entre 23 e 34 semanas e seus 514 recém-nascidos no período de 1 de agosto a 31 de dezembro de 2001. Os dados foram obtidos por entrevista materna, análise de prontuário e acompanhamento dos recém-nascidos, e analisados pelos testes do chi2, Mann-Whitney, ANOVA e regressão logística múltipla, com nível de significância de 0,05. RESULTADOS: 60,1% (282/463) das gestantes (variação de 12,5 a 87,3% entre as unidades) receberam ao menos uma dose de CA. A freqüência do uso de CA foi diretamente associada ao número de consultas de pré-natal, hipertensão materna e uso antenatal de tocolíticos. Quando as gestantes foram tratadas, os RN apresentaram maior peso de nascimento (1379±421 vs 1244±543 g), idade gestacional mais avançada (30,9±2,0 vs 29,5±3,5 semanas), melhores valores do escore de Apgar no 1º e 5º minuto e menor freqüência de intervenção na sala de parto. O uso de CA, a IG e o fato de ser pequeno para a IG melhoraram, de forma independente, as condições de nascimento. CONCLUSÕES: o uso de CA, na maioria dos centros, foi feito em freqüência abaixo da desejada e em metade das vezes de forma inadequada. O tratamento foi mais aplicado a mães com melhor acompanhamento durante o pré-natal e foi associado com melhores condições de nascimento.

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OBJETIVO: avaliar a acurácia da histerossalpingografia e da ultra-sonografia transvaginal bidimensional para o diagnóstico de defeitos uterinos em pacientes com aborto recorrente. MÉTODOS: oitenta pacientes com história de dois ou mais abortos espontâneos consecutivos foram submetidas a histerossalpingografia, ultra-sonografia bidimensional pélvica e transvaginal e histeroscopia ambulatorial. Os achados foram divididos em três grupos: alterações da forma, sinéquias e lesões polipóides. A histeroscopia foi considerada padrão-ouro. A concordância entre os diferentes métodos foi avaliada pelo coeficiente kappa e sua significância foi testada. O nível de significância adotado foi de 0,05 (alfa=5%). Sensibilidade, especificidade, valores preditivos positivo e negativo, com intervalos de confiança de 95%, foram calculados. RESULTADOS: defeitos cavitários foram diagnosticados em 29 (36,3%) pacientes, sendo 11 (13,7%) alterações da forma, 17 (21,3%) sinéquias e uma (1,3%) lesão polipóide. A concordância global da histerossalpingografia com a histeroscopia foi de 85,0%, ao passo que da ultra-sonografia foi de apenas 78,7%. Os melhores resultados da histerossalpingografia foram obtidos para os diagnósticos de alterações da forma e sinéquias (acurácia de, respectivamente, 97,5 e 95%). Para lesões polipóides, a histerossalpingografia teve acurácia de apenas 92,5%, devido ao baixo valor preditivo positivo (14,3%). A ultra-sonografia teve acurácia inferior para todos os diagnósticos, 93,7% para alterações da forma e 85% para detecção de sinéquias, às custas principalmente de baixa sensibilidade. CONCLUSÕES: a histerossalpingografia revelou boa acurácia diagnóstica para a pesquisa da cavidade uterina em pacientes com aborto recorrente. A ultra-sonografia mostrou especificidade alta, porém com baixa sensibilidade.

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OBJETIVO: caracterizar gestantes submetidas ao parto prematuro eletivo e relacionar diagnósticos clínicos e obstétricos com os resultados neonatais. MÉTODO: foram coletados prospectivamente os dados de 100 gestantes internadas na enfermaria da Clínica Obstétrica e os seus recém-nascidos. Os critérios de inclusão foram: gestação única; idade gestacional confirmada por ultra-sonografia precoce; ausência de trabalho de parto; presença de condição materna e/ou fetal que motivasse a indicação do parto prematuro. Para relacionar a causa do parto prematuro eletivo com os resultados neonatais, classificamos as causas diretas do parto em grupos. Comparamos os grupos, considerando a idade gestacional. Para avaliar os resultados neonatais, considerou-se: acidose, Apgar no 1º e no 5º minuto (menor que 7), hemorragia intracraniana, mortalidade neonatal, sepse neonatal e síndrome do desconforto respiratório. A análise estatística utilizada para a correlação entre as causas do parto e a idade gestacional aos resultados neonatais foi realizada por modelos log-lineares. RESULTADOS: uma das pacientes foi excluída do estudo por malformação fetal. As causas diretas mais comuns do parto foram: sofrimento fetal anteparto (49,5%), síndromes hipertensivas (21,2%), restrição do crescimento fetal (13,1%) e outras causas (16,2%). Entre as complicações neonatais, destacaram-se: asfixia (33,3%), acidose (30,4%), síndrome do desconforto respiratório (26,3%), sepse (22,2%), hemorragia intracraniana (21,2%) e morte neonatal (13,1%). A análise por modelos log-lineares evidenciou associação entre as causas do parto e a incidência de acidose e síndrome do desconforto respiratório e a idade gestacional associou-se à síndrome do desconforto respiratório, Apgar de 1º minuto <7, sepse, hemorragia intracraniana e morte neonatal. CONCLUSÕES: a causa do parto influencia os resultados neonatais. Entretanto, as complicações mais graves dependeram diretamente da idade gestacional no parto. Desta maneira, o diagnóstico anteparto deve ser criteriosamente avaliado pelo obstetra, para que a decisão de se interromper a gestação possa ser feita em momento adequado, evitando-se assim as complicações neonatais.

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OBJETIVO: analisar o peso ao nascer da coorte de recém-nascidos do ano 2000, em Goiânia, pela determinação do coeficiente de mortalidade e probabilidade de sobrevivência neonatal, estratificados por categorias de peso ao nascer e, ainda, pela identificação dos fatores associados ao baixo peso ao nascer (BPN). MÉTODOS: estudo de coorte retrospectivo, constituído por linkage dos arquivos do SIM (Sistema de Informações de Mortalidade) e do SINASC (Sistema de Informações de Nascimentos). Foram calculados coeficientes de mortalidade neonatal para as categorias de peso ao nascer e construído um gráfico de probabilidades de sobrevivência neonatal por meio de análise de regressão linear. Foram identificados fatores de risco para o BPN mediante análise univariada (RR) e regressão logística, considerando-se nível de significância de 5%. RESULTADOS: a incidência de BPN foi de 6,9%, sendo que 140 (66,8%) óbitos neonatais ocorreram nesse grupo. Trinta por cento dos óbitos se deram na categoria de peso entre 1.500-2.500 g. Os fatores identificados como de risco para o BPN foram: prematuridade, presença de malformações congênitas, mães com idade em extremos reprodutivos, residência na região noroeste do município, baixo número de consultas no pré-natal, parto em hospital público e sexo feminino. CONCLUSÃO: a incidência de BPN foi semelhante aos países desenvolvidos e os coeficientes de mortalidade neonatal, por categoria de peso, aquém dos encontrados naqueles países. Os resultados encontrados orientam atenção para: prematuridade, hospitais públicos e região noroeste de Goiânia.

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OBJETIVOS: analisar a freqüência e os fatores associados à ocorrência da espinha bífida. MÉTODOS: os dados foram obtidos por meio de entrevista de 47 casos e 47 controles, nascidos nas cinco maternidades da cidade de Pelotas, durante o período de 1 de Janeiro de 1990 a 31 de Dezembro de 2003. É estudo com delineamento de caso-controle, de base populacional que abrangeu todos os nascimentos hospitalares. O controle foi o neonato normal que nasceu após cada caso com malformação. Todos os dados foram obtidos mediante questionário-modelo. A análise do planejamento de análise de dados incluiu o uso do teste t de Student, chi² e odds ratio. RESULTADOS: ocorreram aproximadamente 77.000 nascimentos nesse período. Desses, 1.043 (1,3%) apresentaram algum tipo de malformação congênita. Dentre essas, 47 de 162 anomalias do fechamento do tubo neural foram diagnosticadas como espinha bífida. Foram encontradas diferenças significativas quanto ao número de natimortos prévios, bem como proporção superior de casos de espinha bífida em recém-nascidos do sexo feminino. Neste estudo, muitos fatores como o uso de medicamentos; doenças agudas; afecções crônicas; número de gestações; idade, escolaridade e ocupação dos pais, entre outros, não mostraram associação com o nascimento de recém-nascido com espinha bífida. CONCLUSÕES: a espinha bífida deve ser considerada como importante fator de risco para a morbidade perinatal, e sua ocorrência está associada a um histórico gestacional de natimortos prévios.