Perfil de morbilidad otorrinolaringológica en niños con síndrome de Down

Los niños con síndrome de Down (SD) tienen mayor riesgo de desarrollar enfermedad otorrinolaringológica (ORL). Recomendaciones internacionales sugieren realizar tamizaje auditivo precoz y control periódico por especialista. El objetivo del artículo fue caracterizar la enfermedad ORL en niños con SD y proponer una recomendación adaptada a nuestra realidad.

Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actual

El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas y cursa secundariamente con autismo. Es poco frecuente y consta de 5 formas clínicas, una clásica y el resto atípicas que comprometen de manera general la habilidad manual, el lenguaje y la motricidad amplia unida a la aparición de estereotipias y epilepsia precoz. Con el objetivo de actualizar la información sobre SR, se aplicaron los descriptores de búsqueda Síndrome de Rett, genes y «Síndrome de Rett», «Rett Syndrome gene», «Rett Syndrome», «Rett Syndrome gene therapy» y «Rett Syndrome review». Se investigó en los archivos digitales PubMed, Hinari, SCIELO y Medline, y se consultaron los sitios web OMIM, ORPHANET, GeneMap, Genetests, Proteins y Gene, entre otros. Entre 1.348 artículos se seleccionaron 42, los cuales reportan 3 genes causantes del síndrome: MECP2, CDKL5y FOXG. El gen MECP2 está mutado en el 80% de los pacientes con SR clásico así como en el 40% de los afectados con alguna de sus formas atípicas. El SR con epilepsia precoz y la variante congénita se deben fundamentalmente a variaciones en los genes CDKL5 y FOXG1 respectivamente.

Fundamentos de la intervención temprana en niños con trastornos del espectro autista

Los trastornos del espectro autista (TEA) consisten en una diada caracterizada por deficiencias en la comunicación e interacción social y patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento. En conjunto tienen una prevalencia del 0,6% en la población general, aunque no se cuenta con estadísticas nacionales. Si bien la evolución es variable, se ha visto que la intervención temprana es un factor importante en la determinación del pronóstico. El objetivo del presente trabajo ha sido actualizar conceptos respecto a la evidencia actual disponible sobre la relevancia de intervenir tempranamente este tipo de trastornos. Con el análisis de la información recopilada se confirma la importancia de la intervención temprana en niños con TEA, como así también, el rol de pediatras y otros profesionales de la salud en la detección precoz de estos trastornos.

Diagnóstico etiológico de la sordera infantil: recomendaciones CODEPEH 2015

El presente documento de Recomendaciones CODEPEH 2015 ha sido elaborado en el marco del proyecto para favorecer el Diagnóstico Etiológico de la Sordera Infantil, orientado a la Atención Temprana, coorganizado entre el Real Patronato sobre Discapacidad y la Confederación Española de Familias de Personas Sordas-FIAPAS, en colaboración con la Comisión para la Detección Precoz de la Sordera Infantil-CODEPEH. Se pretende ofrecer unas orientaciones de apoyo al profesional en la toma de decisiones durante el proceso de diagnóstico etiológico, dirigidas también a evitar, en la medida de lo posible, la variabilidad en la actuación clínica que se ha observado y documentado en otros países.

Niveles de desarrollo de la Atención Temprana

El artículo plantea una propuesta de clasificación en tres niveles de desarrollo de la praxis de la Atención Temprana de forma que permita situar el nivel de desarrollo de cada realidad autonómica o incluso de cada Centro de Desarrollo Infantil y Atención Temprana. El esquema propuesto consiste en permitir calificar en cuatro dimensiones (Población, Intervención, Gestión y Organización) y en cada uno de los tres niveles progresivos la prestación en concreto de la Atención Temprana. Por ejemplo, cuando realizamos un seguimiento de la evolución de la Atención Temprana por décadas señalábamos el término “Estimulación Precoz” propio de los años 80 y que correspondería con el nivel de “Inicio”. En los años 90 hablábamos de “Intervención Temprana” que correspondería con el nivel “En Proceso” y al cumplir con los requisitos y principios del Libro Blanco de Atención Temprana nos situaríamos en el nivel “Excelencia”.

Apuntes sobre la contribución del GAT a la Atención Temprana

En el presente artículo se pretende resaltar la contribución del Grupo de Atención Temprana (GAT) a la reflexión, análisis de la situación, debate interprofesional e interterritorial en torno a la AT, por un lado, al reconocimiento de la importancia de la AT en el desarrollo de los niños y niñas que la necesitan por parte de la sociedad y sus representantes políticos y, finalmente, a la implantación de la AT en la totalidad del territorio nacional.

El proceso de envejecimiento de las personas con síndrome de Down: estudio multicéntrico para la detección de los cambios neuropsicológicos

La mejora en la calidad de vida ha favorecido considerablemente el aumento de la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down (SD), motivo por el cual es preciso describir las características neuropsicológicas que presenta su proceso de envejecimiento, con la finalidad de realizar una adecuada prevención y una intervención ajustada a las necesidades de cada persona. En esta investigación se ha realizado un estudio multicéntrico en el que han participado un total de 217 personas adultas con SD, administrando un screening cognitivo que permite obtener una valoración general y básica del estado cognitivo de los participantes. Los resultados nos indican que las personas adultas con SD de edades comprendidas entre los 38 y los 62 años presentan cambios neuropsicológicos significativos en las áreas de lenguaje, memoria y estado cognitivo general, en relación a las personas adultas con SD más jóvenes. En conclusión, el seguimiento en el proceso de envejecimiento favorece la detección temprana y la prevención del deterioro cognitivo, promoviendo así un envejecimiento activo y saludable.

Efecto de diferentes protocolos de amamantamiento sobre el anestro postparto y su impacto económico en la ganadería doble propósito “El Diamante” ubicada en el municipio de Palmito en la Sabana del departamento de Sucre

Tesis (Magister en Ciencia Animal).-- Universidad de La Salle. Facultad de Ciencias Agropecuarias. Maestría en Ciencia Animal, 2013

Prevalencia, factores asociados y tratamiento de la crisis hipertensiva de los pacientes hipertensos atendidos en el servicio de emergencia del Hospital Vicente Corral Moscoso, Cuenca 2007

Mediante estudio descriptivo-transversal realizado en la emergencia del Hospital Vicente Corral Moscoso; se estableció la relación existente con los factores de riesgo: antecedentes de diagnostico de hipertensión arterial, diabetes, sobrepeso, supresión de tratamiento y tabaquismo en 136 pacientes. El análisis estadístico fue univariado y bivariado. Determinamos la significancia de los factores asociados a través del chi cuadrado e intervalos de confianza. Resultados: La prevalencia de la crisis hipertensiva fue 1,35, de esta la urgencia corresponde al 71,4y la emergencia al 28,6. La prevalencia de sobrepeso fue de 52,9y la de obesidad un 11. El 58,8se presentó en mujeres y 41,2en hombres, la edad media fue de 60,93 años. El 15,4manifiesta tener antecedente de diabetes. El 39,7fueron fumadores. El 75tiene diagnóstico de HTA, el 62,7suspende el tratamiento antihipertensivo. El órgano blanco mas afectado fue el SNC con el 84,6. El fármaco mas utilizado en la emergencia y la urgencia fue el captopril en un 56,4y 92,8respectivamente. Factor asociado de riesgo para la crisis hipertensiva fue el desconocimiento del diagnóstico de HTA (O.R 3,28 I.C 1,4-7,4). Conclusión: la prevalencia de crisis hipertensiva es similar a la observada en otros estudios similares y se determinó que el no tener un diagnóstico de HTA es un factor de riesgo para desencadenar crisis hipertensiva de tipo emergencia

Consumo de sustancias psicotrópicas en niños/as y adolescentes de la provincia del Cañar 2004

Con el objetivo de conocer prevalencia del consumo de sustancias psicotrópicas y de comportamientos disfuncionales en niños/as y adolescentes en la provincia del Cañar, y proponer programas de intervención y tratamiento. El estudio es descriptivo de corte transversal, utilizando muestreo por conglomerado de establecimientos educativos y encuestas a adolescentes no escolarizados. Resultados: Se han estudiado 1566 sujetos de los cuales el 38son mujeres, 61,2varones, la media de edad 15 años, la media de escolaridad 9 años, ingesta de primera copa 15/16 años (15.2); 23.3tiene a su padres y/o madre fuera del país; el 38provienen de familias desestructuradas; el 3.1no tienen familia; 80.4iniciaron consumo en adolescencia el 64.8consumen alguna sustancia; 17.2tienen criterios para abuso y el 1.3dependencia; el 9.9son policonsumidores el 16.3aceptó haberse intoxicado en el último mes. El 40.3presentó comportamiento disfuncional (agresividad, destructividad, fraudulencia, violación de normas), el 59.5de estas se iniciaron en la adolescencia y se presentan con mayor probabilidad en consumidores varones. Conclusiones: el 64.8de los estudiados consume algún tipo de sustancia. El 38provienen de familias desestructuradas, el alto índice de padres emigrantes (23) migración con ausencia parental, la presencia de comportamientos disfuncionales de inicio infantil, la disponibilidad de la sustancia, podrían ser factores asociados al consumo múltiple temprano

Cianocobalamina inhalada: una alternativa terapéutica eficaz y segura

La deficiencia de vitamina B12 o cobalamina es un trastorno nutricional frecuente, cuyo diagnóstico y tratamiento precoz es importante, debido a que es una causa reversible de alteración de la hematopoyesis y desmielinización del sistema nervioso central. La ingesta insuficiente de dicha vitamina junto con las alteraciones anatómicas o funcionales del estómago, páncreas e íleon terminal son las causas asociadas al déficit. Presentamos tres casos clínicos de pacientes con deficiencia de cobalamina secundaria a malabsorción intestinal tras cirugía bariátrica, asociada a mecanismos autoinmunes y a enfermedad inflamatoria intestinal respectivamente, que condicionaba una falta de respuesta al tratamiento con cianocobalamina oral a altas dosis. Además presentaban contraindicación para la administración de cianocobalamina intramuscular por el uso de anticoagulantes orales. En dichos pacientes, el uso de una formulación de cianocobalamina inhalada proporcionó una adecuada absorción de la misma, normalización de las concentraciones séricas de cobalamina y sin la existencia de efectos secundarios.

Valoración del Test de Alvarado en el diagnóstico dudoso de la apendicitis aguda. Hospital Vicente Corral Moscoso y José Carrasco Arteaga. Cuenca, octubre del 2002 a abril 2003

Se aplica el test de Alvarado a 100 pacientes mayores de 10 años que acuden a la emergencia de los hospitales José Carraasco Arteaga (IESS)Y VICENTE CORRAL MOSCOSO (HVCM) de esta ciudad, con síntomas sugerentes de apendicitis y con una evolución menor de 24 horas, sin haber ingerido un analgésico por lo menos 8 horas antes. La mayor incidencia de intervenciones quirúrgicas por apendicitis aguda (A.A.) estuvo entre los 16 y 15 años de edad, en el sexo femenino. Según el estudio en el test de AAlvardo el síntoma más significativo es el dolor en fosa iliíaca derecha (99), seguido del dolor al descomprimir 89, recuernto leucocitario mayor de 10mil/mm3 (82). El test tiene una alta sensibilidad (85.71, pero especificidad baja 44.4, con un valor predictivo positivo 93.9. Al tomar en cuenta los resultados de los exámenes anatomopatológicos, se encuentra un mayor porcentaje en la A.A. precoz 64, A.A supurativa 15, A.A perforada 8y apéndice normal 9lo que permite considerar: El test de Alvarado en el diagnóstico de apendicitis aguda tiene capacidad de decidir si el paciente se mantiene en observación o se raliza una intervención quirúrgica por lo que dbería ser usado en forma sistemática; la posibilidad de encontrar un apéndice sano es mayor mientras menor es el puntaje del test de Alvarado; la apendicitis aguda debe ser tratada por medios quirúrgicos, los esfuerzos diagnósticos dberán dirigirse particularmente a las mujeres, en las cuales el diagnóstico diferencial es más amplio, sobre todo las enfermedades ginecológicas; se sugiere cambiar el valor de la escala a 13 puntos, porque los signos más significativos son: dolor a la palpación en fosa ilíaca derecha y dolor al descomprimir, para mejorar la calidad del test en el diagnóstico oportuno de la apendicitis aguda

Atuação das equipes da atenção primária na identificação precoce do câncer infanto-juvenil

Identificar o conhecimento de profissionais da atenção primária sobre a identificação precoce do câncer infanto-juvenil e descrever o desempenho das equipes de saúde antes da realização de treinamentos para identificação precoce do câncer infanto-juvenil. Método: Os dados foram obtidos por um questionário e grupo focal com 30 profissionais de uma Unidade de Saúde da Família, e analisados por temas geradores. Resultados: Os profissionais possuem conhecimentos sobre a identificação do câncer infanto-juvenil, e, demandam conhecer mais sobre os sinais e sintomas para identificação precoce, e a prestação de uma assistência sistematizada. Conclusão: Torna-se fundamental estimular a qualificação dos profissionais da atenção primária para a identificação precoce e o fortalecimento de uma rede de assistência que proporcione atendimento integral e a redução no retardo do diagnóstico de câncer infanto-juvenil

Estilo de vida e vulnerabilidade social dos adolescentes no Bairro de Felipe Camarão, Natal/RN, 2005

Este estudo descreve o estilo de vida e vulnerabilidade dos adolescentes do bairro Felipe Camarão em Natal-RN, a fim de compreender seus comportamentos, conforme vulnerabilidades identificadas. Foram aplicados 145 questionários semi-estruturados entre os adolescentes de 12 a 18 anos, no período de janeiro, a abril de 2005. O estilo de vida descrito, conforme os dados colhidos, informa que 92,4% sabem da importância de se alimentar bem, 86,9% têm sono preservado; 76,5% têm boa relação com seus pais. Porém, 86,9% afirmaram não haver área de lazer/diversão no bairro, enquanto os 31,0% não responderam sobre higiene corporal; 41,4% consomem drogas lícitas (maioria álcool), enquanto 37,9%, as ilícitas (maioria cola); 51,7% dizem que não conversam sobre sexo, enquanto 30,3% conversam com suas mães; 38,0% estão sexualmente ativos, iniciados entre 13 a 16 anos. Os comportamentos de alguns adolescentes estudados indicam um estilo de vida saudável, enquanto outros demonstram justamente o contrário, através de práticas como: pouca participação no lazer, por falta de opção; consumo de drogas lícitas e ilícitas; a falta de diálogo com os pais sobre sexo; relacionamento sexual precoce, somados às condições econômicas e sociais desfavorecidas que os expõem à adoção de um estilo de vida que implica em vulnerabilidade

ADVANCES AND CHALLENGES OF BREASTFEEDING IN BRAZIL: AN INTEGRATIVE REVIEW

Objective: To analyze the panorama of breastfeeding in Brazil through an integrative literature review highlighting its advances and challenges. Methods: We carried out an integrative literature review in the SciELO and PubMed databases and in booklets published on the websites of the Ministry of Health and the International Baby Food Action Network (IFBAN) using the following Portuguese and English descriptors: aleitamento materno (breastfeeding), autoeficácia (self-efficacy), promoção da saúde (health promotion) and desmame (weaning) in the period from 2002 to 2015. Results: We identified at first 43 articles, 33 booklets, 1 thesis and 3 dissertations, including in the study 17 articles, 3 dissertations and 19 booklets due to information saturation. It was verified that breastfeeding rates have reduced significantly over time with direct implications in infant mortality rates, being associated with early weaning and the lack of promotion of maternal self-efficacy in the prenatal and postpartum. To change this situation, Brazil imposed a number of public policies aimed at breastfeeding success, which advocated to raise rates. Conclusion: Despite the advances, the Brazilian panorama of breastfeeding shows that the country remains below the recommendations of international organizations, and overcoming the obstacles to successful breastfeeding constitutes a major challenge for the Brazilian public health.