História natural do comprimento peniano após prostatectomia radical: um estudo prospectivo de longo prazo

A prostatectomia radical (PR) é um dos procedimentos mais utilizados para o tratamento do câncer de próstata (CaP) localizado, porém apesar da maior compreensão da anatomia local e do desenvolvimento tecnológico, esta cirurgia permanece associada à elevada morbidade na esfera sexual. A redução do comprimento peniano após a PR é uma queixa freqüente na prática urológica, porém não há dados na literatura a respeito da variação deste comprimento em um longo período de acompanhamento. A determinação da história natural do comprimento peniano após PR, assim como possíveis fatores de risco ou de proteção é de fundamental importância para o aconselhamento e tratamento dos pacientes submetidos a esta cirurgia. O objetivo deste estudo é determinar a história natural do comprimento peniano após a PR em um acompanhamento de cinco anos, assim como avaliar o papel da função erétil na variação do comprimento peniano destes pacientes. Foram avaliados prospectivamente os comprimentos penianos de 105 pacientes com câncer de próstata localizado submetidos PR aberta. Participação em programas de reabilitação peniana e deformidades anatômicas do pênis foram considerados critérios de exclusão. A medição do comprimento real peniano sob máxima tração (CRTmax) foi realizada antes da PR e aos 3, 6, 12, 24, 36, 48 e 60 meses no pós-operatório. O domínio da função erétil do índice internacional de função erétil (IIEF-EF) foi utilizado para avaliar a função erétil. Houve redução média de 1 cm no CRTmax em 3 meses após a PR e essa diferença permaneceu até 24 meses (p<0,001). Após este período, a diferença reduziu gradativamente, deixando de ser estatisticamente significativa em 48 meses (-0,3 cm, p=0,080) e 60 meses (+0,4 cm, p=0,065). A função erétil foi um preditor para o retorno precoce do comprimento do pênis. Um encurtamento peniano médio de 1 cm é esperado nos primeiros 24 meses após PR. No entanto, há uma tendência para a recuperação deste comprimento após 24 meses de pós-operatório, com retorno ao comprimento original em 48 meses. A função erétil preservada após a PR é um preditor para a recuperação precoce do comprimento do pênis

Os gêneros digitais no livro didático de língua portuguesa

Este trabalho de pesquisa tem dois objetivos principais: o primeiro diz respeito a avaliar, em livros didáticos, indicados pelos professores do Estado do Piauí, Teresina, a abordagem proposta neles acerca dos gêneros digitais, tendo em vista a grande disseminação da tecnologia da informação e comunicação nas últimas décadas. Para tanto, propõe-se um acurado levantamento dos livros didáticos, do 6 ao 9 ano, verificando a incidência de gêneros discursivos digitais e não digitais nos diferentes livros analisados. Buscou-se entender os critérios de como são apresentados, bem como o tratamento dado ao gênero, cotejando a forma de abordagem proposta para os gêneros denominados digitais a outros gêneros predominantes na abordagem dos diferentes livros. Das quatro coleções analisadas, percebeu-se uma abordagem mais formalizada não só do ponto de vista da estrutura, mas também do ponto de vista dos recursos linguísticos que compõem os diferentes gêneros não digitais. Em contrapartida, pôde-se verificar uma incidência muito restrita de abordagem dos gêneros digitais. Os resultados nos levam a postular que esses são pouco frequentes nos livros didáticos mais adotados no estado e, quando são apresentados, há uma abordagem voltada somente para a sua estrutura, de forma metalinguística, sem preocupação com o uso social dos recursos utilizados nos gêneros digitais. Tal perspectiva nos levou ao segundo objetivo: propor a apresentação de uma sequência didática, cujo gênero central são os gêneros digitais, atendendo às habilidades e competências 1 e 9 do ENEM Exame Nacional do Ensino Médio. Neste sentido essas competências e habilidades visam a identificar as diferentes linguagens veiculadas na mídia; conhecer e dominar os recursos expressivos como caracterizadores dos sistemas de comunicação e informação, além de reconhecer a função social da linguagem, como também o impacto das ferramentas tecnológicas na vida pessoal e profissional. Estas habilidades e competências usam os dois pilares fundamentais: a função social do gênero e a aplicação do seu uso. A proposta apresentada baseia-se em uma concepção sóciohistórica de língua, considerando a importância de uma conscientização dos cidadãos, jovens em idade escolar, da importância social dos recursos tecnológicos, bem como a necessidade de ampliação do uso em uma sociedade multissemiótica

Vontade e juízo na avaliação psiquiátrica das internações involuntárias

O trabalho reflete acerca dos critérios referentes à avaliação psiquiátrica nas internações e tratamento involuntários. A restrição da liberdade é infração aos direitos do homem e, se ela é justificada em nome da patologia mental, qualificá-la é um imperativo legal e ético. Historicamente, a internação crônica em hospitais psiquiátricos levou à exclusão social e rompimento dos laços significativos da vida pessoal. Nos serviços de emergência ela é muitas vezes determinada em nome de um risco. Assim, é proposta uma análise crítica (à semelhança da desconstrução de Derrida e da genealogia de Foucault) do saber médico-psiquiátrico, que é ferramenta essencial do trabalho clínico. Um panorama dos arranjos dos dispositivos públicos de regulação das internações psiquiátricas involuntárias no ocidente mostra a inter-relação de um modelo médico com um modelo legalista (focado nos direitos dos pacientes), cada qual com seus ganhos e dificuldades. A medicalização da vida humana é um fenômeno do mundo moderno, e é vista como um processo dinâmico, onde a apropriação das categorias médicas por parte dos usuários e familiares também gera empoderamento e mudanças. Vemos como, historicamente, o viés moral da práxis realizada no hospital psiquiátrico é indissociável da construção do saber, e a psicopatologia oficial é de uma nosologia descritiva; mas o trabalho clínico permite outras psicopatologias, mais participativas, centradas na relação do sujeito com o mundo, que possam servir a ele como instrumentos de compreensão e ajuda na experiência vivida. Assim, a categoria da vontade em psicopatologia clássica adota a perspectiva aristotélica de uma deliberação racional, mas a leitura filosófica de Arendt destaca a centralidade da liberdade e da espontaneidade inerentes ao conceito. Esta dicotomia entre vontade livre e determinação traz repercussões para a clínica e para a justiça, como nos casos da avaliação da responsabilidade dos pacientes sobre seus atos. Neste campo, assim como na avaliação do juízo crítico, a ciência não garante a objetividade totalizante, deixando sempre a decisão sobre a internação psiquiátrica involuntária na dependência do político, da moral e da ética que constituem a clínica.

Prefixos, prefixóides ou elementos de composição? Uma análise crítico-comparativa dos prefixos registrados no Novo dicionário Aurélio da língua portuguesa e no Dicionário Houaiss da língua portuguesa

Esta tese examina os critérios utilizados para a definição e identificação dos prefixos em gramáticas tradicionais e modernas, estudos lingüísticos e dicionários. Discute as diferenças entre os processos de derivação e composição, o tratamento dado à prefixação por diferentes autores, a terminologia empregada na análise mórfica, algumas propostas para distinguir os prefixos dos radicais, bem como o conceito de prefixóide (ou pseudoprefixo). Apresenta ainda uma análise das semelhanças e divergências entre os prefixos registrados nas versões eletrônicas do Novo dicionário Aurélio da língua portuguesa (FERREIRA, 2004) e do Dicionário Houaiss da língua portuguesa (HOUAISS, 2001), a fim de contribuir para uma descrição mais coerente dos elementos prefixais do português

Estratégias e falhas na construção do sentido textual: análise dos problemas de progressão argumentativa no vestibular

O presente estudo parte da análise de uma amostra de 100 redações produzidas no exame de Vestibular da UERJ/2002. Tem por objetivo estabelecer critérios para o reconhecimento dos problemas de progressão argumentativa. Com base nas teorias propostas em Lingüística Textual e Análise do Discurso discutiram-se as noções de Cognição, Textualidade, Argumentação e coerência. Apresentou-se uma proposta metodológica de Produção Textual no Ensino Médio e exercícios didáticos. Os resultados da pesquisa apontam para a necessidade de que os recentes estudos sobre Cognição, Textualidade, Argumentação, Progressão e Métodos de Produção Textual sejam divulgados, debatidos e absorvidos pelos profissionais que exercem o ensino da disciplina

Ecologia molecular de ostras (Crassostrea spp.) do Atlântico Tropical

Crassostrea (Sacco, 1897) é o gênero mais importante do mundo de ostras de cultivo e consiste de 34 espécies distribuídas pelas regiões tropicais e temperadas do globo. C. gasar e C. rhizophorae são as duas espécies nativas que estão distribuídas ao longo de toda a costa do Brasil até o Caribe. C. gasar também ocorre na costa da Africa. Ainda que sua distribuição seja extensa e com disponibilidade abundante, o cultivo de ostras nativas no Brasil ainda é incipiente e a delimitação correta dos estoques mantém-se incerta. O sucesso do desenvolvimento da malacocultura, que é recomendada internacionalmente como forma sustentável de aquicultura, depende da resolução desses problemas. Assim, com o objetivo de determinar geneticamente seus estoques no Atlântico como também estimar sua história demográfica, dois diferentes marcadores moleculares foram empregados: sequências de DNA da região controle mitocondrial e loci de microssatélites espécie-especifícos, desenvolvidos no presente estudo. Foram sequenciados fragmentos da região controle de um total de 930 indivíduos de C. gasar e C. rhizophorae coletados em 32 localidades que incluíram o Caribe, a Guiana Francesa, a costa brasileira e a África. Também foram realizadas genotipagens de 1178 indivíduos, e ambas as espécies, com 9 e 11 loci de microssatélites para C. gasar e C. rhizophorae, respectivamente. Os dados genéticos foram analisados através de diferentes abordagens (índices de estruturação (FST) e de (Jost D), análise molecular de variância (AMOVA), análise espacial molecular de variância (SAMOVA), Bayesian Skyline Plots (BSP), análise fatorial de correspondência (AFC) e análise de atribuição Bayesiana (STRUCTURE)). Os resultados indicaram um padrão geral de estruturação, onde dois diferentes estoques foram detectados para ambas as espécies: grupos do norte e do sul, onde o Rio de Janeiro seria a região limitante entre os dois estoques. Os maiores valores dos índices de estruturação foram encontrados para C. gasar, indicando que esta espécie estaria mais estruturada do que C. rhizophorae. As análises demográficas indicaram uma provável expansão das populações durante o ultimo período glacial e uma possível origem americana das populações africanas. Todos os resultados sugeriram a existência de uma barreira geográfica próxima ao Rio de Janeiro, que poderia ser a cadeia de Vitória-Trindade e o fenômeno de ressurgência que ocorre em Cabo Frio (RJ). Esses resultados serão de grande utilidade para estabelecer critérios para seleção de sementes para cultivo ao longo da costa do Brasil que permitirá o manejo adequado dos estoques ostreícolas, prevenindo seu desaparecimento como já ocorrido em outros recifes no mundo.

Planejamento Tributário pela Ótica do Estado: dívida ativa nos municípios fluminenses, sua relação com a Lei de Responsabilidade Fiscal e com o comportamento fiscal dos contribuintes

Ao discorrer-se sobre o tema Planejamento Tributário as considerações remetem, quase que de forma intuitiva, aos interesses unicamente das entidades contribuintes, que depositam nos seus gestores a incumbência de otimização de seus patrimônios. Entretanto, esse é um instrumental igualmente indispensável no repertório de soluções a serem adotadas pelos gestores públicos, também responsáveis em gerir da melhor forma possível o patrimônio, neste caso, da sociedade. Considerando a visão do gestor público sobre Planejamento Tributário, a qual foi chamada Ótica do Estado, este trabalho procurou trazer a dívida ativa nos municípios fluminenses para o centro da discussão, atribuindo-lhe um enfoque mais financeiro, tendo em vista que grande parte dos trabalhos que lhes são direcionados assenta-se sobre considerações jurídico-legais. Sendo assim, foram analisados dados extraídos de órgãos oficiais buscando-se verificar as relações existentes entre a cobrança de créditos inscritos em dívida ativa, os preceitos da Lei de Responsabilidade Fiscal e o comportamento dos contribuintes oriundo da postura do agente fiscalizador. Para tanto, a metodologia foi dividida em duas abordagens distintas (momentos). Para a primeira abordagem foi desenvolvida uma forma de conceituação para os níveis de recebimento de dívida ativa dos municípios, estruturada sobre a adaptação dos critérios desenvolvidos pela Associação Brasileira de Orçamento Público (ABOP); na segunda abordagem foram utilizados também de forma adaptada os parâmetros desenvolvidos pela Secretaria do Tesouro Nacional (STN) para análise das finanças municipais no Brasil. Os resultados sugerem que a maioria dos municípios fluminenses está transgredindo a LRF e que há influência no comportamento fiscal dos contribuintes.

Avaliação da função endotelial em mulheres jovens portadoras da síndrome dos ovários policísticos

A síndrome dos ovários policísticos é uma desordem frequente e complexa, com grande variabilidade fenotípica, predominando os sinais de disfunção ovariana. Alterações metabólicas, inflamatórias e vasculares vinculadas à resistência à insulina são muito prevalentes nessa desordem podendo manifestar-se precocemente. O objetivo principal deste estudo foi investigar a presença de alterações microvasculares em mulheres jovens e não obesas portadoras da síndrome dos ovários policísticos, através de videocapilaroscopia periungueal e dosagem dos níveis séricos de endotelina-1. O objetivo secundário foi verificar a existência de associações entre os achados vasculares, níveis séricos de androgênios, parâmetros clínicos, bioquímicos, metabólicos e inflamatórios relacionados ao risco cardiovascular. Em estudo observacional, transverso e controlado avaliamos 12 mulheres com diagnóstico de síndrome dos ovários policísticos, segundo os critérios estabelecidos pelo consenso de Rotterdam e nove voluntárias saudáveis. A idade (22,82,3 X 24,62,7), o índice de massa corporal (22,53,4 X 23,73,1) e a circunferência da cintura (7510,1 X 77,38,1) foram semelhantes nos dois grupos. As portadoras da síndrome apresentavam hiperandrogenismo clínico. Não foram observadas diferenças significativas entre os grupos quando analisados os níveis séricos de estradiol, testosterona total, androstenediona ou o índice de testosterona livre, entretanto a SHBG mostrou-se significativamente mais baixa no grupo de estudo (p=0,011). A glicemia de jejum, insulina, HOMA-IR e o perfil lipídico foram normais e sem diferença entre os grupos. A amostra com síndrome dos ovários policísticos não apresentava intolerância à glicose ou Diabetes Mellitus pelo teste oral de tolerância à glicose. Os níveis séricos dos marcadores inflamatórios (leucócitos, ácido úrico, adiponectina, leptina e proteína c reativa) e do marcador de função endotelial avaliado também foram similares nos dois grupos. A velocidade de deslocamento das hemácias no basal e após oclusão foram significativamente menores nas pacientes de estudo (p=0,02), mas o tempo para atingir a VDHmax e os parâmetros relativos à morfologia e densidade capilar foram semelhantes. Não observamos correlação entre a velocidade de deslocamento das hemácias e níveis plasmáticos de endotelina-1, androgênios ou parâmetros de resistência insulínica. A velocidade de deslocamento das hemácias associou-se positivamente aos níveis plasmáticos de estradiol (r= 0,45, p<0,05) e negativamente aos de colesterol total e LDL colesterol (r= -0,52, p<0,05; r=-0,47, p<0,05, respectivamente). Em conclusão nossos resultados fornecem evidência adicional de dano precoce à função microvascular em mulheres portadoras de síndrome dos ovários policísticos. Através da capilaroscopia periungueal dinâmica, demonstramos que mulheres jovens com moderado hiperandrogenismo, sem obesidade, RI, hipertensão ou dislipidemia, já apresentam disfunção microvascular nutritiva, caracterizada por redução na velocidade de fluxo das hemácias no basal e após oclusão. Estes achados micro-circulatórios não foram acompanhados de elevações nos níveis plasmáticos de endotelina-1.

A (des)naturalização da pessoa jurídica: subjetividade, titularidade e atividade

O presente trabalho, a partir da revisão do conceito de personificação, pretende investigar como se desenvolve o processo de naturalização da pessoa jurídica e os eventuais prejuízos decorrentes para a tutela do ser humano nas organizações sociais e para a descrição do fenômeno empresarial. Sob o prisma da filosofia da linguagem, realiza-se uma revisão bibliográfica sobre a utilização do termo pessoa jurídica no discurso do Direito, destacando, principalmente, a desconstrução promovida pelo chamado nominalismo. São, ainda, propostos critérios para a identificação da naturalização, a partir de uma gradação que procura segregar os diversos grupos de casos que lhe são correlatos. A tese foi estruturada em três etapas: subjetividade, titularidade e atividade. Ao cotejar a pessoa natural com a pessoa jurídica, em cada um desses planos, espera-se revelar a assimetria de razões que separam a personificação do ser humano daquela presente nas sociedades, associações e fundações. Do questionamento do individualismo metodológico presente na noção de pessoa jurídica resulta a reconstrução do próprio sistema analítico de conceitos do discurso jurídico, com a revisão das ideias de imputação, relação jurídica, titularidade e autonomia patrimonial.

Comparação de parâmetros biomecânicos entre sistemas de captura de movimentos: avaliação do Microsoft Kinect

O objetivo do presente trabalho foi avaliar comparativamente parâmetros biomecânicos (tanto antropométricos, quanto cinemáticos) de dados obtidos a partir do console Microsoft Kinect (2010). A avaliação destes parâmetros foi realizada para validar seu uso para obter informações complementares à Análise Ergonomica do Trabalho (AET) e em outras pesquisas, cujos objetivos envolvem o diagnóstico de uso de produtos ou ambientes de trabalho a partir da análises posturais e interações da população que o utiliza. A pesquisa com este console em particular é justificada uma vez que seu lançamento modificou o cenário da biomecânica, já que se trata de um equipamento acessível e portátil. Porém, sua precisão em relação à outros equipamentos ainda está em aberto, sendo inclusive, objeto de estudo de muitas pesquisas em andamento. Os dados obtidos por meio de sistemas de captura de movimentos tridimensionais permitem a avaliação de produtos, atividades e análises de interações homem-objeto. No campo do Design, é uma importante realização, uma vez que permite que profissionais tenham acesso à ferramenta que, anteriormente, era limitada à nichos especializados. O console foi comparado com o sistema de captura de movimentos inercial MVN Biomech (XSENS TECHNOLOGIES) e com o tradicional registro por meio de vídeo. Para obter dados do console Kinect, um software disponível no mercado foi selecionado a partir de critérios predefinidos para obter dados cinemáticos do console. Dois experimentos laboratoriais foram realizados: o primeiro, teve como objetivo obter dados operacionais dos equipamentos e suas limitações de uso; e o segundo foi realizado de forma a obter dados biomecânicos e compará-los a partir de três parâmetros estáticos e um dinâmico. Os parâmetros estáticos envolveram ângulos articulares e segmentares em posturas selecionadas e dimensões segmentares, onde a proposta foi avaliar dados antropométricos e as características do modelo biomecânico referente à manter os corpos rígidos durante a movimentação. O parâmetro dinâmico foi realizado de forma a obter dados de deslocamento global das articulações em movimentações selecionadas. Para possibilitar esta análise, uma plataforma digital foi desenvolvida, constituindo um campo neutro para o tratamento dos dados. A plataforma mantém os dados originais dos sistemas, permitindo a distinção entre os modelos biomecânicos e a retirada de dados que possam ser comparados. Os experimentos realizados permitiram avaliar a usabilidade do console, fornecendo diretrizes para seu uso. Para avaliar a utilização do console em ambientes reais de trabalho, foram realizados registros preliminares em laboratórios químicos, os quais se mostraram viáveis se as limitações, semelhantes às de sistemas baseados em tecnologia ótica, sejam consideradas. Futuras análises devem ser conduzidas para validar estatisticamente os resultados obtidos. Porém, considerando o objetivo do trabalho, pode-se concluir que o sistema avaliado é uma alternativa confiável no contexto proposto.

Perfil genético de Enteroccocus faecalis isolados de infecção endodôntica primária no Brasil comparados a isolados orais e não-orais do Reino Unido e do Japão

Enterococcus faecalis (E. faecalis), conhecidamente patógeno oportunista, tem sido frequentemente associado a infecções sistêmicas graves. É também encontrado na cavidade oral, com destaque em infecção endodôntica refratária. O objetivo deste estudo foi avaliar características moleculares de E. faecalis isolados de infecção endodôntica primária no Brasil e comparar com isolados orais e não orais de pacientes do Reino Unido e do Japão, assim como E. faecalis resistentes à vancomicina. O presente estudo também investigou o relacionamento entre E. faecalis de diferentes origens (oral e não oral) e de diferentes áreas geográficas para obter uma melhor compreensão do envolvimento dos diferentes reservatórios no surgimento e propagação de clones virulentos, aqueles que possuem genes que conferem infectividade e virulência, assim como resistência aos antibióticos. Para tal, foram estudados E. faecalis isolados em infecções endodônticas no Brasil (n = 20) e orais no Reino Unido (n = 10), e em infecções não orais no Japão (n = 9). Além disso, 20 E. faecalis isolados ambientais do Hospital Universitário de Gales (Cardiff, Reino Unido), classificados como Enterococcus resistentes à vancomicina (VRE) também foram examinados. A Concentração Inibitória Mínima (CIM) dos isolados do Brasil foi obtida pelo método de diluição em agar de acordo com as recomendações do Clinical and Laboratory Standards Institute (CLSI). Reação em cadeia da polimerase (inglês - PCR) foi a técnica empregada para detectar os genes de virulência e aqueles associados à resistência aos antibióticos, enquanto Reação de Amplificação Aleatória de DNA Polimórfico (inglês - RAPD-PCR) foi escolhida para a tipagem molecular. Dentre os genes de virulência examinados, o gene que codifica a gelatinase gelE foi o mais prevalente entre os isolados (77-100%). Entre isolados orais, foram detectados os genes agg de substâncias de agregação, esp de proteína de evasão imune, cylB de citolisina, genes de resistência à tetraciclina tetM e tetL e à eritromicina ermB com diferentes prevalências. Os isolados clínicos hospitalares do Japão apresentaram perfil genético similar aos isolados orais, mas com maior prevalência de ermB e cylB. Todas as amostras de VRE foram positivas para os genes gelE, esp, agg, vanA, ermB e tetM, 95% foram positivos para cylB e 17% positivo para tetL. Todas as amostras foram negativas para ermA, asa373, vanB, vanC1 e vanC2/3. RAPD-PCR revelou agrupamento de VRE em comparação com outros isolados. Neste estudo, os isolados de E. faecalis de infecções orais apresentaram genes de resistência à tetraciclina, um antimicrobiano frequentemente usado no tratamento local de infecções dentárias, abrindo um debate muito importante sobre o papel e a eficácia desta droga para infecções orais. Claramente, são necessários mais estudos nesta área principalmente em relação à expressão de fatores de virulência entre isolados endodônticos para melhor nortear as estratégias de tratamento. As pressões externas no microambiente dos canais radiculares podem ser responsáveis pela seleção de espécies mais resistentes e virulentas. Por fim, embora isolados orais apresentem genes de virulência fundamentais para a patogenicidade, estes foram detectados em menor incidência em comparação com os isolados não-orais e VRE.

Análise clínica e molecular em indivíduos com deficiência mental idiopática no Maranhão: diagnóstico diferencial da síndrome do X frágil

O retardo mental (RM) representa um problema de saúde pública mundial ainda negligenciado no Brasil e, em especial nas regiões mais pobres como o Nordeste. A síndrome do X frágil (SXF) é uma das formas mais estudadas de RM hereditário em seres humanos. Esta doença monogênica, de herança ligada ao X dominante, é decorrente de uma mutação no exon 1 do gene FMR1, localizado na região Xq27.3. A mutação no FMR1 se caracteriza pelo aumento de repetições de trinucleotídios CGG em tandem na região 5 UTR desse gene, sendo a expansão dessas trincas o principal evento mutacional responsável pela SXF. De maneira geral, os fenótipos cognitivos de indivíduos do sexo masculino com a síndrome incluem deficiência intelectual de moderada à grave. No presente trabalho, realizamos um estudo transversal da SXF em indivíduos portadores de retardo mental de causa desconhecida, engajados em Programas de Educação Especial e em instituições psiquiátricas de São Luís-MA, rastreando amplificações de sequências trinucleotídicas no gene FMR1. A amostra foi composta por 238 indivíduos do sexo masculino, não aparentados, na faixa etária de 4 a 60 anos (média = 21 9 anos). O DNA dos participantes foi obtido a partir de 5 mL de sangue coletados em tubos com anti-coagulante EDTA e a análise molecular da região gênica de interesse foi realizada através da reação em cadeia da polimerase, utilizando-se três primers. Dentre os indivíduos triados quanto à presença de mutações no gene FMR1, apenas um apresentou um resultado inconclusivo e 2 (0,84%) foram positivos para a SXF, sendo que um deles (3503) apresentou mais de 200 repetições CGG no locus FRAXA e o outro indivíduo (3660) apresentou uma deleção de ~197 pb envolvendo parte das repetições CGG e uma região proximal às repetições CGG. Ambos possuíam história familiar de RM ligado ao X. No indivíduo 3503 observamos as seguintes características clínicas: temperamento dócil, orelhas grandes, mandíbula proeminente e flacidez ligamentar. O indivíduo 3660 apresentava hiperatividade, contato pobre com os olhos, orelhas grandes, mandíbula proeminente, pectus excavatum, macroorquidismo e pouca comunicação. O esclarecimento sobre a doença oferecido às famílias de ambos contribuiu sobremaneira para o entendimento da condição, do prognóstico e dos riscos de recorrência. A prevalência da SXF em nossa amostra, 0,84%, embora relativamente baixa, encontra-se na faixa de incidência de casos diagnosticados em outras populações que, em sua maioria, relatam incidências variando de 0 a 3%. Em parte, atribuímos o percentual encontrado aos critérios de inclusão utilizados em nosso estudo. Concluímos que o protocolo de triagem molecular utilizado em nosso estudo se mostrou eficiente e adequado para a realidade do Maranhão, podendo constituir uma ferramenta auxiliar a ser aplicada na avaliação de rotina dos portadores de RM, com grandes benefícios para o Estado.

Estudo dos polimorfismos C1236T, G2677T e C3435T do gene MDR1 em pacientes portadores de doenças inflamatórias intestinais

Estudos recentes têm avaliado a presença de polimorfismos do gene multidroga resistente 1 (MDR1), que codifica o transportador de membrana de efluxo chamado de P-glicoproteína, seu potencial papel na suscetibilidade das doenças inflamatórias intestinais (DII) e suas possíveis correlações com aspectos clínicos das DII. Dados conflitantes podem resultar da análise genética de populações distintas. Investigamos se os polimorfismos do gene MDR1 estão associados com as DII em população do sudeste do Brasil e suas possíveis correlações com fenótipos, atividade de doença, resposta ao tratamento e efeitos colaterais. Como métodos, a presente pesquisa trabalhou com 146 pacientes com Doença de Crohn (DC) e 90 com Retocolite Ulcerativa Idiopática (RCUI), que foram recrutados através de critérios diagnósticos estabelecidos. Os polimorfismos do MDR1 mais comumente descritos na literatura, C1236T, G2677T e C3435T, foram avaliados por PCR. As frequências genotípicas de pacientes com RCUI e DC foram analisadas na população de estudo. Associações de genótipo-fenótipo com características clínicas foram estabelecidas e riscos estimados para as mutações foram calculados. Nenhuma diferença significativa foi observada nas freqüências genotípicas para os polimorfismos G2677T/A e C3435T do MDR1 na DC ou na RCUI. O polimorfismo C1236T foi significativamente mais comum na DC do que na RCUI (p = 0,036). Na RCUI foram encontrados mais homens nos polimorfismos C1236T e G2677T no grupo de heterozigotos. Foram encontradas associações significativas entre o polimorfismo C3435T do gene MDR1 em pacientes com fenótipo estenosante na DC (OR: 3,16, p = 0,036), em oposição ao comportamento penetrante (OR: 0,31, p = 0,076). Na DC, associações positivas também foram encontradas entre o polimorfismo C3435T, à atividade moderada/severa da doença (OR: 3,54, p = 0,046), e à resistência / refratariedade ao corticosteróide (OR: 3,29, p = 0,043) nos homozigotos polimórficos. Nenhuma associação significativa foi encontrada entre os polimorfismos do MDR1 e categorias fenotípicas, atividade de doença ou resposta ao tratamento da RCUI. Em conclusão, os resultados do presente estudo sugerem que os polimorfismos do gene MDR1 poderiam estar implicados na susceptibilidade a DC e no seu fenótipo estenosante, como também estarem associados com uma resposta inadequada ao tratamento em um grupo de pacientes com DC. A forte relação com a DC suporta a existência de papéis adicionais para o MDR1 em mecanismos específicos subjacentes na patogênese da DC, como o controle da microbiota intestinal, mediação e regulação da fibrose. Além disso, compreender os efeitos de vários fármacos associados a estas variantes do MDR1 pode contribuir para a prescrição personalizada de regimes terapêuticos.

A conduta da vítima na teoria do injusto penal

A presente dissertação tem por escopo analisar a intervenção da vítima no evento em que se produz um resultado que afeta a si mesma e seus possíveis reflexos na configuração do injusto penal, como fator de limitação da responsabilidade do agente. Para atender a esse objetivo, são abordados aspectos da teoria do delito relevantes para a contextualização e desenvolvimento dos questionamentos e caminhos de solução relativos à valoração da conduta da vítima, sobretudo a concepção material alicerçada na teoria do bem jurídico, sob a diretriz da garantia do livre desenvolvimento da personalidade, bem como a teoria da imputação objetiva e seu impacto sobre a compreensão do injusto penal. Como ponto de partida, destaca-se o respeito à autonomia pessoal e seu papel na ordem constitucional vigente, assim como os obstáculos que representa à intervenção penal, em sua conexão com o conceito de bem jurídico, a respeito do paternalismo e do moralismo jurídicos. Dentre as formas de intervenção da vítima, foram abordadas, primeiramente, aquelas em que quer o resultado, divididas, de acordo com uma valoração distinta do legislador, em autolesão e consentimento em heterolesão, analisando-se os argumentos que se propõem a indicar o tratamento do agente em cada caso, assim como os critérios de delimitação empregados. Conclui-se que a autonomia da vítima constitui a base para a impunidade daquele que intervém na autolesão, solução que deve estender-se a todos os casos, ressalvada a participação em suicídio, expressamente incriminada, delimitando-se o alcance da norma penal, como questão pertinente à imputação objetiva. Também a autonomia e a sua ligação com o conceito de bem jurídico permitem fundamentar a relevância do consentimento da vítima para o injusto penal, como fator que afasta a tipicidade. Em seguida, foram abordadas as formas de intervenção da vítima em que contribui para o resultado, mas não o quer, examinando correntes que se destacam na discussão dogmática, como aquelas que indicam a impunidade do agente que intervém na autocolocação em perigo da vítima, bem como as que se propõem a tratar da heterocolocação em perigo, conferindo distinto alcance à intervenção penal, além de orientações que tomam por base o princípio da autorresponsabilidade. Conclui-se que a intervenção da vítima, também nesse âmbito, deve repercutir no injusto penal, limitando o alcance da norma penal frente a condutas que não representem uma violação de sua autonomia, de modo a afastar a imputação objetiva.

Novos rumos da prova pericial

A autora parte da premissa de que a prova pericial dá ensejo a equívocos e, por isso, sua produção deve ser rigorosamente controlada. A partir do enfoque histórico, a autora demonstra como a separação de questões de fato e de direito serve de instrumento ao controle judicial da prova pericial, que deve ser promovido desde a fase da admissibilidade a da valoração, sempre levando em consideração o debate real entre as partes. A autora dedicou grande parte da pesquisa ao estudo do direito probatório da common law, aos precedentes Frye, Daubert, Joiner e Kumho, bem como a outros casos marcantes, para fundamentar seu entendimento de que é tão importante o exame da admissibilidade da prova, como da sua valoração. O controle em todas as etapas da prova pericial, possível de lege lata no Brasil, visa à obtenção de prova idônea, sem a qual não é possível chegar a um resultado legítimo amparado em dados racionais.