941 resultados para relatives


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This key includes 60 species of sea anemones and their relatives in the orders Actiniaria, Corallimorpharia, Ceriantharia, and Zoanthidea. Species from the intertidal zone, continental slope, and deep sea are included over a geographic range from Atlantic Canada to approximately South Carolina. In addition to the illustrated key itself, characteristics of each species are summarized in tabular form, including morphology, distribution, and types and sizes of cnidae. Ecological and taxonomic information on each species are also included in an annotated species list. (PDF file contains 76 pages.)

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Background: Maladaptive behavior has been reported as a phenotypical feature in Prader–Willi syndrome (PWS). It severely limits social adaptation and the quality of life of children and adults with the syndrome. Different factors have been linked with the intensity and form of these behavioral disturbances but there is no consensus about the cause. Consequently, there is still controversy regarding management strategies and there is a need for new data. Methods: The behavior of 100 adults with PWS attending a dedicated center was assessed using the Developmental Behavior Checklist for Adults (DBC-A) and the PWS-specific Hyperphagia Questionnaire. The DBC-A was completed separately by trained caregivers at the center and relatives or caregivers in a natural setting. Genotype, gender, age, degree of obesity and cognitive impairment were analyzed as variables with a hypothetical influence on behavioral features. Results: Patients showed a relatively high rate of behavioral disturbances other than hyperphagia. Disruptive and social relating were the highest scoring DBC-A subscales whereas anxiety/antisocial and self-absorbed were the lowest. When hospital caregiver and natural caregiver scores were compared, scores for the latter were higher for all subscales except for disruptive and anxiety/antisocial. These effects of institutional management were underlined. In the DBC-A, 22 items have descriptive indications of PWS behavior and were used for further comparisons and correlation analysis. In contrast to previous reports, rates of disturbed behavior were lower in patients with a deletion genotype. However, the behavioral profile was similar for both genotypes. No differences were found in any measurement when comparing type I and type II deletions. The other analyzed variables showed little relevance. Conclusions: Significant rates of behavioral disorders were highlighted and their typology described in a large cohort of adults with PWS. The deletion genotype was related to a lower severity of symptoms. Some major behavioral problems, such as hyperphagia, may be well controlled if living circumstances are adapted to the specific requirements of individuals with PWS.

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Background: Lynch syndrome (LS) is an autosomal dominant inherited cancer syndrome characterized by early onset cancers of the colorectum, endometrium and other tumours. A significant proportion of DNA variants in LS patients are unclassified. Reports on the pathogenicity of the c.1852_1853AA>GC (p.Lys618Ala) variant of the MLH1 gene are conflicting. In this study, we provide new evidence indicating that this variant has no significant implications for LS. Methods: The following approach was used to assess the clinical significance of the p.Lys618Ala variant: frequency in a control population, case-control comparison, co-occurrence of the p.Lys618Ala variant with a pathogenic mutation, co-segregation with the disease and microsatellite instability in tumours from carriers of the variant. We genotyped p.Lys618Ala in 1034 individuals (373 sporadic colorectal cancer [CRC] patients, 250 index subjects from families suspected of having LS [revised Bethesda guidelines] and 411 controls). Three well-characterized LS families that fulfilled the Amsterdam II Criteria and consisted of members with the p.Lys618Ala variant were included to assess co-occurrence and co-segregation. A subset of colorectal tumour DNA samples from 17 patients carrying the p.Lys618Ala variant was screened for microsatellite instability using five mononucleotide markers. Results: Twenty-seven individuals were heterozygous for the p.Lys618Ala variant; nine had sporadic CRC (2.41%), seven were suspected of having hereditary CRC (2.8%) and 11 were controls (2.68%). There were no significant associations in the case-control and case-case studies. The p.Lys618Ala variant was co-existent with pathogenic mutations in two unrelated LS families. In one family, the allele distribution of the pathogenic and unclassified variant was in trans, in the other family the pathogenic variant was detected in the MSH6 gene and only the deleterious variant co-segregated with the disease in both families. Only two positive cases of microsatellite instability (2/17, 11.8%) were detected in tumours from p.Lys618Ala carriers, indicating that this variant does not play a role in functional inactivation of MLH1 in CRC patients. Conclusions: The p.Lys618Ala variant should be considered a neutral variant for LS. These findings have implications for the clinical management of CRC probands and their relatives.

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[ES]Los cambios sociodemográficos y el aumento de la esperanza de vida han dado lugar a un aumento de algunas enfermedades, incluyendo la enfermedad de Alzheimer. La enfermedad de Alzheimer no sólo afecta a la persona que padece dicha enfermedad, sino que también repercute en la familia. Los cuidadores familiares son los que, de manera mayoritaria, se hacen cargo de la atención de estos pacientes con un compromiso de 24 horas, con lo que implica hacer cambios en sus estilos de vida. Los objetivos de este estudio son describir las características socio-demográficas, determinar la sobrecarga de los cuidadores informales y evaluar la calidad de sueño de los cuidadores. Se realizará un estudio transversal que incluirá a 40 cuidadores de enfermos de Alzheimer, seleccionados por un muestreo no probabilístico de selección por cuotas. Los participantes serán los cuidadores informales de pacientes con la enfermedad de Alzheimer que estén en el estadío III o IV de dicha enfermedad. Nuestra variable dependiente será el sueño y como variable independiente la sobrecarga. El estudio se realizará en la asociación de familiares de Alzheimer de Bilbao (A.F.A - Bizkaia), dónde se captará a la muestra de estudio y donde se procederá a aplicar los cuestionarios pertinentes para dicho estudio. Para participar en el estudio es necesario que firmen el consentimiento informado. Los instrumentos que se utilizarán son el cuestionario de Pittsburg que evalúa la calidad de sueño y la escala de carga de Zarit. Para el análisis de datos se utilizará el programa SPSS 15.0. Palabras clave: enfermedad de Alzheimer, cuidadores, cuidadores familiares, demencia, sobrecarga, sueño.

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Considerando-se que a família vivencia e partilha junto com o doente todos os sentimentos, emoções e angústias que envolve o diagnóstico e o tratamento do câncer, o presente estudo teve como objetivos descrever as dimensões das representações sociais acerca do câncer para familiares do cliente oncológico em tratamento quimioterápico ambulatorial em uma unidade de referência para o seu tratamento; analisar a representação social do câncer elaborada por familiares do cliente oncológico em tratamento quimioterápico ambulatorial; e discutir as contribuições do enfermeiro junto à família do cliente oncológico em tratamento quimioterápico ambulatorial a partir da construção representacional do câncer para os sujeitos do estudo. De caráter qualitativo, o caminho metodológico foi construído com base na Teoria das Representações Sociais. Os sujeitos foram 30 familiares que estavam acompanhando o doente durante o tratamento quimioterápico. Os dados foram coletados a partir da realização de entrevistas semi-estruturadas e analisados através da análise de conteúdo de Bardin (1979), sistematizada por Oliveira (2008), com o auxílio do software QRS Nvivo 2.0. Da análise dos dados emergiram seis categorias que compõem o campo representacional e se expressa através das dimensões representacionais concretizadas nas seguintes categorias: sentimentos compartilhados por familiares de clientes oncológicos em tratamento quimioterápico, que mostra que, ao se depararem com a doença e sua dura realidade, os familiares são acometidos por diversos tipos de sentimentos; imagens, metáforas e conceitos no existir da família que enfrenta a doença, onde os familiares revelaram que o câncer é percebido, entre outras coisas, como um monstro que invade a vida das pessoas e dela passa a tomar conta e a dominá-la; preconceitos e estigmas na vivência do câncer, que revelou que ainda hoje existem representações e estigmas presentes na sociedade e em suas construções culturais acerca do câncer; diferentes práticas desenvolvidas no contexto da doença e do processo de adoecimento pelo câncer, que evidenciou as diferentes práticas presentes no discurso dos sujeitos, quais sejam, a de religiosidade no contexto do câncer, a de enfrentamento da doença, a de comunicação-ocultamento e de atitudes da família ao estar no mundo frente ao câncer; o processo de ancoragem e o conhecimento adquirido após a experiência do câncer, onde surgiram os conhecimentos que os sujeitos adquiriram acerca do câncer e alguns elementos do processo de ancoragem do câncer; as vivências do enfermeiro que trabalha em oncologia e suas contribuições junto à família que alerta os enfermeiros para a necessidade de intervenções efetivas direcionadas à assistência integral do indivíduo, levando em consideração a importância da família. Conclui-se que ao se descobrir acompanhando um familiar que tem câncer, a família passa a viver um outro mundo, no qual a possibilidade de morte se mostra de forma inevitável e iminente. Diante disso, a família passa a valorizar não apenas o cuidado dispensado ao doente, mas também anseia por uma atenção profissional que contemple seu existir e seu modo de viver.

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Chronic Lymphocytic Leukemia (CLL) is the most frequent leukemia of adults in Western countries and shows a ~8.5-fold increased relative risk in first-degree relatives. Up to date several studies have identified low-penetrance susceptibility alleles in CLL. Nevertheless, these studies scarcely study regions that do not encode proteins such as microRNAs (miRNAs). Abnormalities in miRNAs, as altered expression patterns and mutations, have been described in CLL, suggesting their implication in the development of the disease. Polymorphisms in these miRNAs may deregulate miRNAs expression levels and affect to the miRNA function. However, despite accumulating evidence that inherited genetic variation in miRNA genes can contribute to the predisposition for CLL, the role of these in the risk of CLL has not been extensively studied. Therefore, the aim of this study was to find new genetic markers of risk to CLL. To that end, we made a systematic search for SNPs in miRNAs and miRNAs deregulated in CLL and genotyped 213 polymorphisms in 401 samples of Spanish individuals. The literature search resulted in more than 100 miRNAs deregulated in CLL and 43 polymorphisms studied in the disease. Out of 213 genotyped SNPs, 13 showed to be significantly associated with CLL risk. rs2682818 in pre-mature miR618 was the most significant result, with 0.49 fold decreased risk to CLL. Interestingly, a previous study associated this SNP with an increased risk of developing follicular lymphoma. Secondly, rs10173558 SNP in mir- 1302-4 showed the highest risk association, with a 5.24 fold increased risk, but there were no previous works studying it. Finally, rs61992671 in miR412, previously associated with CLL risk, showed also association in our sample. In conclusion, we find 13 alleles which could contribute to the risk of CLL. However, new large-scale studies including functional analyses will be needed to validate our findings.

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Homenaje a Georges Laplace, realizado en Vitoria-Gasteiz el 13, 14 y 15 de noviembre de 2012. Edición a cargo de Aitor Calvo, Aitor Sánchez, Maite García-Rojas y Mónica Alonso-Eguíluz

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Homenaje a Georges Laplace, realizado en Vitoria-Gasteiz el 13, 14 y 15 de noviembre de 2012. Edición a cargo de Aitor Calvo, Aitor Sánchez, Maite García-Rojas y Mónica Alonso-Eguíluz.

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O presente trabalho tem como foco o parentesco por aliança, sendo esta uma relação que se estabelece sem o privilégio da escolha, tão cara aos indivíduos na contemporaneidade. Neste sentido, busca avaliar como se dá o processo de integração e inserção da nora na família por aliança e a percepção da sogra diante da chegada, na família, deste novo membro feminino; como os cônjuges, pivôs do parentesco por aliança, imprimem ritmo à relação com a parentela e ainda, que estratégias constroem para superação de tensões e conflitos. Os efeitos dos diferentes pertencimentos sociais sobre estas relações é um ponto que deve ser considerado na medida em que as trocas materiais são, muitas vezes, responsáveis pela aproximação dos indivíduos na família. Vale ressaltar as imagens de família como instrumento rico para análise das relações.

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A Dissertação busca fazer uma reflexão sobre o racismo, a violência e o extermínio de adolescentes e jovens pobres e negros. Não é uma situação nova. Contudo, é pertinente levantar de que modo, como e por quais vias histórico-político-sociais este problema se constituiu. A forma extrema da violência vivenciada pela juventude negra, as execuções sumárias, não exclui outras formas de violações de direitos, como pouco acesso aos bens materiais e culturais, entre os quais educação, saúde, lazer. A nossa hipótese é de que o racismo tem sido o eixo central perverso impedindo a juventude negra de ter sua cidadania efetivada. Ao lado desta reflexão, trazemos o caso de Vitória da Conquista/BA, para ilustrar como está violência não se encontra restrita aos grandes centros urbanos, mas atinge também as pequenas e médias cidades do interior. Através dos depoimentos dos familiares das vítimas, bem como notícias de jornais, confirma-se a participação de policiais em muitos dos casos de execução. Neste sentido, é nossa hipótese, que o racismo e a violência tem sido incorporados ao aparelho repressor do Estado, dificultando e mesmo impedindo que políticas públicas direcionadas aos jovens tenham maior efetividade.

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Devido a sua alta incidência, mortalidade e custos elevados, o câncer de mama feminino é considerado um problema de saúde pública no Brasil. Sua etiologia envolve uma interação de diversos fatores denominados de risco os quais podem ser ambientais e genéticos. A história familiar positiva para câncer de mama é um importante fator de risco para o desenvolvimento dessa patologia. Conhecer esses fatores e as medidas de proteção permite que mulheres com risco elevado possam criar estratégias pessoais que venham minimizar os danos causados pela doença. Diante do exposto, o presente estudo tem como objetivos avaliar o nível de conhecimento de mulheres acerca do risco de desenvolverem câncer de mama em decorrência do vínculo familiar com a população portadora desta neoplasia matriculada no Hospital do Câncer III, unidade do Instituto Nacional de Câncer (INCA) especializada no tratamento e controle do câncer de mama, localizada no município do Rio de Janeiro, Brasil; descrever as características sociodemográficas das mulheres familiares de pacientes portadoras de câncer de mama e descrever a história reprodutiva e hormonal, bem como seus hábitos de cuidado com a saúde. Metodologia: trata-se de um estudo exploratório sob a perspectiva quantitativa, transversal e descritiva com 52 mulheres que acompanhavam suas familiares internadas em unidade clínica e cirúrgica do Hospital do Câncer III. A coleta de dados ocorreu no período entre julho e agosto de 2011. A técnica de amostragem adotada foi a não probabilística, intencional Para o cálculo amostral aplicou-se a fórmula de população infinita. Foram selecionadas as seguintes variáveis para compor o estudo: aspectos sociodemográficos, aspectos da vida reprodutiva e hormonal, aspectos de cuidados com a saúde e aspectos de esclarecimento relacionados à patologia/doença. Realizou-se entrevista estruturada com utilização de um formulário composto por 63 questões. A descrição das variáveis foi feita através de frequência simples e porcentagem. Resultados: 61,5% eram filhas, 34,6% eram irmãs e 3,8% eram mães, 40,4% moram no município do Rio de Janeiro, 86,4% encontram-se na faixa etária entre 29 e acima de 51 anos de idade, 32% são pardas, 46,1% apresentavam 2 grau completo, 46,2% são do lar, 15,4% tiveram menarca precoce, 7,7 % tiveram na menopausa tardia, 7,7% fizeram Terapia de Reposição Hormonal, 38,5% nunca engravidaram, 3,8% engravidaram após 30 anos, 3,8% não amamentaram, 42,4% usam anticoncepcional hormonal por mais de 5 anos e 40,4% nunca fizeram descanso ou faz por tempo inferior a 6 meses, 7,7% e 7,6% nunca fizeram e apresenta mais de 24 meses que fizeram exame ginecológico. Quanto ao grau de esclarecimento 34% concordaram com as afirmativas sobre fatores de risco, 65% concordaram com medidas preventivas e os profissionais de saúde foram os que mais transmitiram informação sobre o câncer de mama. Conclusão: ser familiar de primeiro grau associado à falta de esclarecimento sobre a doença torna essas mulheres mais vulneráveis em relação à população geral feminina. Torna-se oportuno para a enfermagem estratégias educativas que visem à promoção da saúde e que contribuam para a modificação do panorama da doença, em razão da detecção mais precoce.

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Observando o crescente interesse pela escrita do eu e levando em conta a afirmação de Jorge de Sena no ensaio Machado de Assis e o seu quinteto carioca, que declara haver como unidade entre as cinco obras finais de Machado de Assis o questionamento dos gêneros que expressam a subjetividade moderna, buscamos investigar, nesta dissertação, a maneira como Machado de Assis lida com alguns desses gêneros da intimidade, dentro e fora do espaço ficcional. Para tanto, selecionamos duas das obras finais que empregam mais diretamente a escrita do eu e que, do mesmo modo, mais transgridem essa escrita: Memórias Póstumas de Brás Cubas, uma autobiografia escrita por um defunto autor; e Memorial de Aires, um diário que registra mais frequentemente a vida dos outros do que a do próprio diarista Aires. Além das obras ficcionais, trazemos para a análise as missivas machadianas, observando como o escritor constrói a imagem de si na troca de cartas com intelectuais de seu convívio. Refletindo sobre o exercício desses gêneros da intimidade, por parte de Machado de Assis, observamos que este, na sua correspondência, não ultrapassou os limites que, à época, regiam a troca de confidências entre pares e amigos. Comedido e discreto, assume, de modo geral, o papel de mestre e aconselhador, apresentando em suas cartas um projeto literário de cunho pedagógico, conduzindo os mais jovens na direção da literatura. Já na ficção, ao fazer um uso engenhoso e criativo das retóricas da autobiografia e do diário, o escritor utilizou tais gêneros para, ao mesmo tempo, recobrir e agudizar a crítica corrosiva à sociedade de seu tempo

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A maneira de lidar com a loucura vem sofrendo diversas transformações. Alguns autores propõem o fim do manicômio e a assistência aos que passam pela experiência da loucura longe de enclausuramentos. No Brasil, a partir dos anos 70, percebemos uma crescente mobilização por parte dos trabalhadores em saúde mental e de familiares de usuários de serviços psiquiátricos em prol de modificações na assistência aos loucos, buscando uma sociedade sem manicômios. As políticas públicas em saúde mental têm avançado na implementação de serviços substitutivos ao internamento asilar, como os Centros de Atenção Psicossocial (Caps) e os Dispositivos Residenciais para egressos de hospícios. O processo de desinstitucionalização da loucura visa extinguir a lógica manicomial de exclusão e isolamento vigente. Não basta retirar os internos dos hospitais psiquiátricos e acabar com estes estabelecimentos. É importante trabalhar no sentido de permitir que os loucos transitem e utilizem espaços outrora proibidos a eles: parques, ruas, lojas, etc, ou seja, desmanchar todo e qualquer preconceito e isolamento em relação aos que passam pela experiência da loucura, desmanchando também os manicômios invisíveis. No Espírito Santo as duas primeiras moradias para egressos do Hospital Psiquiátrico Adauto Botelho foram implantadas em outubro de 2004 no município de Cariacica. A proposta desse estudo foi acompanhar o processo de efetivação desses dispositivos residenciais e a luta em desnaturalizar a loucura como doença mental. Acompanhamos os moradores dessas duas residências em suas atividades, realizamos entrevistas semi-estruturadas com alguns dos profissionais envolvidos nesse processo, moradores e vizinhos dessas moradias. Através desse contato podemos perceber algumas mudanças na maneira de lidar com a loucura, e outras transformações ainda estão por vir. É importante destacarmos que o processo de desinstitucionalização é mais amplo do que a saída dos pacientes do hospital psiquiátrico. Estar morando em casas fora do hospital psiquiátrico não garante que os moradores assumam de fato aquele espaço, as ruas, o território. É necessário, portanto, ampliar as discussões e debates em todos os espaços sociais, não apenas entre os trabalhadores em saúde mental e nas instituições de saúde diretamente envolvidas. É interessante trazer todo o território para essa proposta.