Testes Genéticos em Pediatria: Contributo para uma Reflexão Ética

A autora aborda a problemática da biotecnologia em Medicina, designadamente dos testes genéticos em Pediatria e das suas implicações individuais e sociais. Nesse sentido, fundamenta a necessidade ética e científica de reflectir o seu indiscutível interesse, numa perspectiva biológica, sem descurar os riscos inerentes. A Ciência deve servir o homem como um fim e à luz da discussão sobre as bases filosóficas subjacentes à prossecução do Conhecimento, a autora defende o direito a não saber numa perspectiva de Autonomia, Pri-vacidade e Confidencialidade, designadamente nas doenças de manifestação tardia, de que é exemplo a Doença de Huntington.

Patologia do Feto, Criança e Adolescente com Repercussão no Adulto - Evidências e Controvérsias

Nas décadas de 80-90 demonstrou-se que a ocorrência de determinados eventos numa fase precoce da vida (fetal, neonatal, infância e adolescência)poderá ter repercussão no adulto, originando situações de diversa patologia. Daí o conceito de influência programada traduzindo os efeitos dos referidos eventos a longo prazo na estrutura e função de determinados orgãos, incidindo em períodos sensíveis ou críticos do desenvolvimento e interagindo com factores genéticos. Neste artigo são passadas em revista diversas situações do feto, recém-nascido, criança e adolescente condicionando problemas no adulto tais como a coronariopatia, o acidente vascular cerebral, a diabetes,a dislipidémia, a obesidade, a hipertensão, a doença neoplásica, a doença respiratória, etc. Foi também abordado o actual panorama do perfil nutricional nos países em desenvolvimento com repercussões diferentes das verificadas décadas antes. Por fim, aponta-se a necessiadde de investigação na área da nutrição pré-natal nomeadamente de definição de critérios rigorosos de restrição de crescimento intrauterino e de métodos não invasivos de avaliação evoluitiva da composição corporal.

Distrofia Simpática Reflexa

A Distrofia Simpática Reflexa é rara em pediatria. É uma síndrome complexa de dor regional, de causa desconhecida, geralmente pós-traumática, com disfunção músculo-esquelética, vascular e da pele: dor intensa persistente de um membro associada a alterações vasculares e sensoriais, incapacidade física e disfunção psico-social. O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado num alto índice de suspeita. Na criança e adolescente há aspectos distintos dos do adulto. Excessivos testes diagnósticos podem agravar o quadro. A cintigrafia óssea é um exame útil. O tratamento da dor é controverso, não específico. As técnicas de fisioterapia e relaxamento dão algum alívio. Deve ser tratada a depressão. Esta síndrome inclui a fibromialgia e a síndrome de dor regional complexa tipo I. Apresenta-se o caso clínico de uma adolescente com quadro de dor, arrefecimento, palidez e impotência funcional do membro inferior após traumatismo minor. Tinha antecedentes de depressão. A cintigrafia óssea foi um exame decisivo. A terapêutica com gabapentina, vitamina C, fisioterapia e psicoterapia levaram à remissão persistente dos sintomas

Doença Cerebrovascular na Anemia das Células Falciformes

Os acidentes vasculares cerebrais (AVC) afectam cerca de 10% das crianças com Anemia de Celulas Falciformes (ACF). A taxa de recorrência varia entre 46-90%, na ausência de terapêutica preventiva; quando esta é instituida reduz a recorrência a menos de 10%. A prevenção do primeiro infarto clínico, causa habitual de sequelas importantes, tem vindo a ser motivo de intensa investigação. 0 uso de Doppler transcraneano (DTC) permite detectar alterações no fluxo arterial, associadas a risco de AVC subsequente (velocidade média> 190cm/seg ou <70 cm/seg numa grande artéria cerebral). A sua utilização periódica, nos portadores de HbSS, poderá contribuir para a prevenção tanto do primeiro AVC como da sua recorrência. Os infartos silenciosos cerebrais, postos em evidência pela RMN, afectam cerca de 17% de doentes com ACF e poderão explicar as alterações cognitivas, reveladas por testes neuropsicológicos, em doentes assintomáticos. Estes testes podem ser um bom contributo para determinar a extensão e progressão da doença cerebrovascular c1ínica e subclínica, na população com ACF.

Questões de linguagem: rigor versus compreensão

O “imediatismo” característico da era da comunicação em que vivemos parece traduzir-se num “facilitismo linguístico” que, com o intuito de chegar a um maior número de pessoas, corre o risco de induzir a perda da principal característica de qualquer linguagem: a sua Universalidade. Este facto, (que podemos constatar abrindo a página das msg do telemóvel de “kualker adolxent”) também se verifica na Matemática, apesar desta ser uma linguagem mais “técnica” e Universal. Em prol da dita “compreensão” pelas “massas” abdica-se com uma frequência, algo assustadora, do rigor exigido pela “técnica” intrínseca à natureza de uma ciência, dita, exacta. Esta tendência parece difícil de contornar se não exigirmos a nós mesmos uma atenção constante no rigor da linguagem que utilizamos. Este rigor deverá surgir, quanto mais não seja, como uma formalização da linguagem “corrente” que utilizamos para uma melhor compreensão dos conceitos expostos. Pretendemos promover a discussão em torno de duas questões, quanto a nós extremamente importantes, e frequentemente perdidas num manancial de objectivos a cumprir e de competências a serem adquiridas: • A linguagem Matemática é (ou não) uma linguagem Universal? (com eventuais, mas nem sempre óbvias, adaptações à língua materna) • Não devemos ser nós, professores de Matemática, a insistir no rigor da linguagem que utilizamos diariamente? Se não formos nós quem mais o irá fazer?

Alergia Alimentar em Crianças numa Consulta de Imunoalergologia

Estima-se que a prevalência de alergia alimentar nos países Ocidentais seja de cerca de 2 % na população geral e até 8% em crianças, não existindo dados concretos no que diz respeito a Portugal. Objectivos: Avaliar a prevalência de alergia alimentar e identificar os alergenos alimentares principais numa população de crianças observadas na Consulta de Imunoalergologia do Hospital de Dona Estefânia num período de 12 meses. Métodos: Foi feita uma revisão de registos clínicos dos 4879 doentes com idade igual ou inferior a 18 anos observados na Consulta durante o ano de 1998. O diagnóstico baseou-se na história clínica, testes cutâneos por prick e prova de provocação oral. Foram incluídos os casos de alergia alimentar clinicamente relevante nos últimos três anos de vida. Resultados: Foi identificada uma prevalência de alergia alimentar de 8,5% (414 casos, correspondendo a 477 quadros de alergia alimentar), sendo o alimento alergénico mais importante o leite, seguido por ovo e peixe. No subgrupo de crianças com idade superior a 12 anos o padrão foi bastante diferente, surgindo os crustáceos, o peixe, o amendoim, os frutos frescos e secos como principais alergenos. A maioria das crianças (83%) apresentou sensibilização a apenas um alimento. Clinicamente, predominaram os quadros de urticária e angioedema, seguidos por vómitos, diarreia e agravamento de dermite atópica. Conclusões: A população estudada apresenta uma prevalência de alergia alimentar de 8,5%, sendo de prever que seja inferior na população geral pediátrica. Será interessante complementar este estudo com dados obtidos noutros grupos etários, visando uma melhor identificação da prevalência de alergia alimentar e dos alergenos alimentares major no nosso país. É indispensável sensibilizar as entidades responsáveis pela regulamentação da indústria alimentar para a necessidade de uma melhoria a nível dos processos de fabrico e rotulagem no sentido de uma maior protecção do doente alérgico.

Reactividade Cutânea Inespecífica em Estudos Populacionais

Os testes cutâneos por prick constituem o método diagnóstico de eleição no estudo da sensibilização alergénica, sendo no entanto influenciados por diversos factores. Não se encontram disponíveis dados sobre a quantificação da reacti-vidade cutânea inespecífica em estudos populacionais pediátricos, incluindo amostras de raças diversas. Objectivo: Avaliar e correlacionar a reactividade cutânea à histamina em crianças de diferentes raças,bem como a possível influência de factores como o sexo e a atopia. Material e Métodos: Englobado no Estudo Português de Doenças Alérgicas na Criança (PAC Study), foram estudadas 1710 crianças em idade escolar (6 a 12 anos), 244 de raça Negra na República de Cabo Verde, 756 Caucasianas na Ilha da Madeira e 710 de raça Chinesa em Macau. A todas as crianças foram efectuados testes cutâneos por prick com aeroalergenos, utilizando como referência positiva um extracto de histamina a 10mg/ml (Merck Allergopharma). Foi efectuada análise comparativa do diâmetro médio da pápula induzida pela histamina.

Asma de Esforço na Criança - Contributos para a Normalização das Provas de Provocação

A asma induzida pelo exercício (AIE), apesar de entidade muito prevalente na criança asmática,apresenta aspectos etiopatogénicos não totalmente esclarecidos. De igual modo, os aspectos metodológicos das provas de provocação utilizadas para o diagnóstico da AIE não estão normalizados. Objectivos: Foram objectivos deste trabalho estudar sensibilidade e especificidade de diferentes parâmetros funcionais (DEMI vs VEMS) e equipamentos(bicicleta ergométrica vs tapete rolante) utilizados nas provas de esforço, monitorizar a ocorrência de respostas tardias ao esforço e correlacionar os resultados com os de uma prova de provocação brônquica inespecífica normalizada (metacolina). Métodos: Foram incluídas 22 crianças com asma e 10 com rinite (grupo controle), com 7-15 anos. Todas as crianças foram submetidas a três provas de provocação efectuadas no intervalo de 1 mês, provas de esforço em tapete rolante (T) e com bicicleta ergométrica (B) e prova de metacolina, efectuadas sob condições ambientais controladas e com interrupção da medicação relevante. Resultados: Sensibilidade: T - redução VEMS >=10%=82%; B - redução VEMS>=10%=57%; T - redução DEMI>=10%=86%; B - redução DEMI >=10%=81%. Especificidade: T & B - redução VEMS >=10%=100%; T - redução DEMI>=10%=40%; B - redução DEMI>=10%=33%. Não se identificaram respostas broncoconstritoras tardias ao exercício. As crianças asmáticas com prova de esforço positiva apresentaram uma reactividade à metacolina significativamente superior à dos asmáticos com prova negativa.Conclusões: A prova de esforço em tapete rolante representa o melhor teste para diagnóstico da AIE na criança. O parâmetro funcional normalizado a ser utilizado deverá ser o VEMS, aceitando-se uma redução de 10% como critério de positividade. Os doentes com resposta positiva ao esforço foram igualmente mais reactivos à prova de metacolina, isto é apresentam hiperreactividade brônquica inespecífica mais grave, o que substancia o interesse da terapêutica preventiva anti-inflamatória com corticóides tópicos e/ou antileucotrienos no controle da AIE.

Representação e linguagem

A noção mais intuitiva de representação liga-se à faculdade subjectiva de um sujeito tomar conhecimento do mundo ou dos objectos que o rodeiam. Apenas num sentido derivado transitamos para uma representação no sentido semiótico: a representação para um sujeito s. Repare-se que, em todo o caso, a relação de representação é em última análise mediada por um sujeito. Isso mesmo é o que é sustentado na formulação triádica de representação, segundo Peirce, a qual estipula a priori um interpretante, que é sempre da ordem do mental e que relaciona a com b, fazendo com que este seja representado por aquele. Numa acepção não derivada o termo representação pressupõe uma relação sujeitol objecto, constituindo a representação uma interface, que a filosofia clássica sempre colocou na esfera do sujeito. Mas é precisamente porque a representação pertence à esfera do mental ou ainda do psicológico, que a filosofia contemporânea da linguagem a desqualificou como conceito operatório no contexto de uma teoria consistente acerca das relações entre mundo, linguagem e mente. Se a filosofia pretende descrever as leis objectivas, tanto do pensamento como do ser, então essa carga de subjectividade, de mentalismo, aliada ao conceito não forneceria base sólida de trabalho .

Alergia às Fórmulas de Leite Extensamente Hidrolisadas - 3 Casos Clínicos

A alergia às proteínas do leite de vaca (APLV) é a alergia alimentar mais frequente em idade pediátrica. O tratamento consiste na evicção das proteínas do leite de vaca e seus derivados, sendo habitualmente utilizadas fórmulas lácteas extensamente hidrolisadas (FEH). No entanto, mesmo estas podem conter péptidos com potencial alergénico. Apresentam-se três casos clínicos de alergia às FEH incluindo a abordagem diagnóstica e terapêutica. Três crianças, do sexo masculino, com APLV IgE mediada (testes cutâneos por prick para leite e fracções e prova de provocação positiva) diagnosticada nos primeiros meses de vida. Todas as crianças foram tratadas numa fase inicial da doença com uma FEH. Um dos casos manteve sintomas e os restantes mantiveram um periodo variável de tolerância, de alguns dias até 4 meses, após o que reiniciaram sintomas de alergia. Duas crianças apresentavam testes cutâneos positivos para as FEH. Em 2 casos foi introduzido leite de soja, como leite alternativo, com intolerância. Finalmente, nos 3 casos, iniciou-se uma fórmula láctea de aminoácidos, obtendo-se uma boa evolução clínica. As FEH nem sempre são toleradas em crianças com APLV, justificando a necessidade de outras medidas terapêuticas; nestas situações, o leite de soja não parece constituir uma alternativa adequada. Desde há poucos anos estão disponíveis em Portugal fórmulas de aminoácidos, que se revelam alternativas seguras em caso de alergia às FEH. Não são, no entanto, indicadas como terapêutica de primeira linha na APLV, uma vez que na nossa prática os casos de alergia às FEH são raros e estas fórmulas constituem uma alternativa dietética extremamente dispendiosa.

Factores de Risco para Asma Activa em Idade Escolar: Estudo Prospectivo com Oito Anos de Duração

A sibilância recorrente na infância é uma entidade clínica prevalente e heterogénea do pontode vista da história natural e do prognóstico. Efectuou-se um estudo prospectivo com 8 anos de duração, com o objectivo de relacionar a evolução clínica da sibilância recorrente nos primeiros anos de vida, com factores de prognóstico associados com a persistência da sintomatologia. Uma coorte de 308 crianças com sibilância recorrente, com idade ≤6 anos, foi incluída no estudo em 1993. Foi aplicado um questionário clínico, realizados testes cutâneos por prick e efectuado doseamento sérico de IgE total. Em 1996 procedeu-se a uma primeira reavaliação sistemática destas crianças. Em 2001 foi efectuada nova reavaliação sistemática, possível em 81% destas crianças (n=249), com repetição dos testes cutâneos e realização de avaliação funcional respiratória,em período intercrise, com espirometria com prova de broncodilatação (BD). As crianças reavaliadas apresentavam média etária de 11 anos (8-14 anos) e relação sexo M/F de 1.7/1. Permaneciam sintomáticas em 61% dos casos. A prevalência de atopia foi de 48% em 1993, 65% em 1996 e 75% em 2001. Pela realização de um modelo de regressão logística múltiplo foram identificados como factores de risco para asma activa em idade escolar: história pessoal de rinite alérgica (OR=15.8, IC95%=6.1-40.8; p<0.001), asma paterna (OR=7.2, IC95%=1.7-29.7; p=0.007), história pessoal de eczema atópico (OR=5.9, IC95%=2.2-15.7; p<0.001), asma materna (OR=5.4, IC95%=1.7-17.1; p=0.004), evidência de sensibilização alergénica (OR=3.4, IC95%=1.2-10.4;p=0.03) e início dos sintomas ≥2 anos de idade (OR=2.1, IC95%=1.1-4.8; p=0.04); a frequência de infantário antes dos 12 meses de idade foi identificada como factor protector (OR=0.4, IC95%=0.2- 0.9; p=0.04). Desenvolveram sensibilização alergénica de novo (ácaros do pó >80%) 66 das 128 crianças não atópicas em 1993 (52%). Apresentavam obstrução brônquica 36% das crianças: 47% das sintomáticas e 18% das assintomáticas (p<0.001). A prova de BD foi positiva em 35%: 47% nos sintomáticos e 13% nos assintomáticos (p<0.001). Concluindo, foram identificados como factores de mau prognóstico, antecedentes pessoais de doença alérgica, história parental de asma, presença de sensibilização alergénica e início dos sintomas na segunda infância. Os sintomas clínicos podem preceder em anos a sensibilização alergénica, realçando a importância da instituição precoce de medidas de controlo ambiental. Alterações nas provas funcionais respiratórias, mais frequentes nas asmas activas, estavam também presentes em crianças actualmente sem clínica, reforçando a necessidade de valorizar marcadores objectivos nesta cada vez mais prevalente doença respiratória crónica.

Tradução, Adaptação e Validação para o Português da Escala de Sunderland e da Escala Revista de Cubbin & Jackson

Objetivo: Traduzir para o português e avaliar as propriedades de medidas da Escala de Sunderland e da Escala Revista de Cubbin & Jackson, instrumentos cuja finalidade é avaliar o risco de desenvolvimento de úlceras por pressão em terapia intensiva. Métodos: O estudo compreendeu os processos de tradução e de adaptação das escalas à língua portuguesa, bem como o processo de validação dos instrumentos em estudo. A amostra foi constituída por 90 pacientes internados na unidade de terapia intensiva. Na avaliação da fiabilidade, foram identificados valores de alfa de Cronbach de 0,702 e de 0,708 para a Escala de Sunderland e a Escala Revista de Cubbin & Jackson, respectivamente. A validação de critério (preditiva) foi realizada comparativamente com a Escala de Braden (padrão-ouro), sendo as principais medidas avaliadas a sensibilidade, a especificidade, o valor preditivo positivo, o valor preditivo negativo e a área sob uma curva,que foram calculadas com base nos pontos de corte definidos pelos autores. Resultados: A Escala de Sunderland obteve 60% de sensibilidade, 86,7% de especificidade, 47,4% de valor preditivo positivo, 91,5% de valor preditivo negativo e 0,86 para a área sob uma curva. A Escala Revista de Cubbin & Jackson obteve 73,3% de sensibilidade, 86,7% de especificidade, 52,4% de valor preditivo positivo, 94,2% de valor preditivo negativo e 0,91 para a área sob uma curva. A Escala de Braden obteve 100% de sensibilidade, 5,3% de especificidade, 17,4% de valor preditivo positivo, 100% de valor preditivo negativo e 0,72 para a área sob uma curva. Conclusão: Ambos os instrumentos demonstram possuir fiabilidade e validade para a utilização. Nessa amostra, a Escala Revista de Cubbin & Jackson obteve melhores valores preditivos para desenvolvimento de úlceras por pressão em terapia intensiva.

Pigmentação Macular Eruptiva Idiopática na Criança

A pigmentação macular eruptiva idiopática é uma patologia rara, que se caracteriza pelo aparecimento de múltiplas máculas de cor acastanhada, assintomáticas, que envolvem mais frequentemente a região cervical, o tronco e a região proximal dos membros. A incidência parece ser maior durante a infância e adolescência. Trata-se de uma entidade distinta do eritema discrómico perstans, de natureza benigna e, observando-se habitualmente remissão espontânea ao fim de alguns meses a anos, sem necessidade de tratamento ou investigação clínica adicional.

Gestão do Estado Emocional da Criança (dos 6 aos 8 anos) através da Actividade de Brincar: Analisando o Cuidado de Enfermagem em Contexto de Internamento de Pediatria

O presente estudo, de abordagem qualitativa, visa compreender como o brincar integrado na prática de enfermagem pode ser usado na gestão do estado emocional da criança a viver uma experiência de hospitalização/cirurgia. Neste processo investigativo recorreu-se ao diário de campo para descrever e analisar a própria prática de enfermagem associada ao fenómeno em estudo. A recolha dos dados foi realizada num serviço de internamento de pediatria cirúrgica de um hospital pediátrico de Lisboa, no período de Abril a Junho de 2008, a partir de interacções de cuidados com 9 crianças de idades compreendidas entre os 6 e os 8 anos. Os dados foram analisados segundo a técnica de análise de conteúdo, os quais revelaram um processo de gestão do estado emocional da criança, através da actividade de brincar, que implica as seguintes acções/interacções: promover o confronto adaptativo, favorecer o relaxamento, incrementar o sentimento de controlo, promover o sentimento de segurança, facilitar a aproximação, promover a expressão emocional, minimizar o sentimento de solidão, promover a distracção e desmistificar os medos. Conclui-se que a actividade de brincar é um instrumento terapêutico primordial em enfermagem pediátrica, na medida em que se revela um meio para favorecer o bem-estar das crianças, e por isso é sugestivo de contribuir para resultados terapêuticos. De facto, usado de modo intencional e sistemático promove a adaptação e aprendizagem das crianças numa experiência positiva de hospitalização/cirurgia.