Early occurrence of lung adenocarcinoma and breast cancer after radiotherapy of a chest wall sarcoma in a patient with a de novo germline mutation in TP53.

We report a 26-year-old female patient who was diagnosed within 4 years with chest sarcoma, lung adenocarcinoma, and breast cancer. While her family history was unremarkable, DNA sequencing of TP53 revealed a germline de novo non-sense mutation in exon 6 p.Arg213X. One year later, she further developed a contralateral ductal carcinoma in situ, and 18 months later a jaw osteosarcoma. This case illustrates the therapeutic pitfalls in the care of a young cancer patient with TP53 de novo germline mutations and the complications related to her first-line therapy. Suggestion is made to use the less stringent Chompret criteria for germline TP53 mutation screening. Our observation underlines the possibly negative effect of radiotherapy in generating second tumors in patients with a TP53 mutation. We also present a review of six previously reported cases, comparing their cancer phenotypes with those generally produced by TP53 mutations.

De novo lipogenesis in adipose tissue is associated with course of morbid obesity after bariatric surgery.

OBJECTIVE De novo lipogenesis is involved in fatty acid biosynthesis and could be involved in the regulation of the triglyceride storage capacity of adipose tissue. However, the association between lipogenic and lipolytic genes and the evolution of morbidly obese subjects after bariatric surgery remains unknown. In this prospective study we analyze the association between the improvement in the morbidly obese patients as a result of bariatric surgery and the basal expression of lipogenic and lipolytic genes. METHODS We study 23 non diabetic morbidly obese patients who were studied before and 7 months after bariatric surgery. Also, we analyze the relative basal mRNA expression levels of lipogenic and lipolytic genes in epiploic visceral adipose tissue (VAT) and abdominal subcutaneous adipose tissue (SAT). RESULTS When the basal acetyl-CoA carboxylase 1 (ACC1), acetyl-CoA synthetase 2 (ACSS2) and ATP citrate lyase (ACL) expression in SAT was below percentile-50, there was a greater decrease in weight (P = 0.006, P = 0.034, P = 0.026), body mass index (P = 0.008, P = 0.033, P = 0.034) and hip circumference (P = 0.033, P = 0.021, P = 0.083) after bariatric surgery. In VAT, when the basal ACSS2 expression was below percentile-50, there was a greater decrease in hip circumference (P = 0.006). After adjusting for confounding variables in logistic regression models, only the morbidly obese patients with SAT or VAT ACSS2 expression ≥ P50 before bariatric surgery had a lower percentage hip circumference loss (novo lipogenesis, is associated with a better evolution of anthropometric variables after bariatric surgery. Thus, the previous state of the pathways involved in fatty acid metabolism may have repercussions on the improvement of these patients.

Recurrent de novo mitochondrial DNA mutations in respiratory chain deficiency.

Starting from a cohort of 50 NADH-oxidoreductase (complex I) deficient patients, we carried out the systematic sequence analysis of all mitochondrially encoded complex I subunits (ND1 to ND6 and ND4L) in affected tissues. This approach yielded the unexpectedly high rate of 20% mutation identification in our series. Recurrent heteroplasmic mutations included two hitherto unreported (T10158C and T14487C) and three previously reported mutations (T10191C, T12706C and A13514G) in children with Leigh or Leigh-like encephalopathy. The recurrent mutations consistently involved T-->C transitions (p<10(-4)). This study supports the view that an efficient molecular screening should be based on an accurate identification of respiratory chain enzyme deficiency.

Molecular characterization of 39 de novo sSMC: contribution to prognosis and genetic counselling, a prospective study.

Small supernumerary marker chromosomes (sSMCs) are structurally abnormal chromosomes that cannot be characterized by karyotype. In many prenatal cases of de novo sSMC, the outcome of pregnancy is difficult to predict because the euchromatin content is unclear. This study aimed to determine the presence or absence of euchromatin material of 39 de novo prenatally ascertained sSMC by array-comparative genomic hybridization (array-CGH) or single nucleotide polymorphism (SNP) array. Cases were prospectively ascertained from the study of 65,000 prenatal samples [0.060%; 95% confidence interval (CI), 0.042-0.082]. Array-CGH showed that 22 markers were derived from non-acrocentric markers (56.4%) and 7 from acrocentic markers (18%). The 10 additional cases remained unidentified (25.6%), but 7 of 10 could be further identified using fluorescence in situ hybridization; 69% of de novo sSMC contained euchromatin material, 95.4% of which for non-acrocentric markers. Some sSMC containing euchromatin had a normal phenotype (31% for non-acrocentric and 75% for acrocentric markers). Statistical differences between normal and abnormal phenotypes were shown for the size of the euchromatin material (more or less than 1 Mb, p = 0.0006) and number of genes (more or less than 10, p = 0.0009). This study is the largest to date and shows the utility of array-CGH or SNP array in the detection and characterization of de novo sSMC in a prenatal context.

Dividendos e informação assimétrica: análise do novo mercado

Em dezembro de 2000, a Bolsa de Valores de São Paulo (Bovespa) criou uma listagem em que diferenciava as empresas que voluntariamente aceitassem práticas de governança corporativa adicionais àquelas exigidas pela Comissão de Valores Mobiliários (CVM). A finalidade da inovação era estreitar a relação entre as empresas e os seus investidores, diminuindo a assimetria informacional e dando maior segurança ao investidor. O objetivo neste artigo é testar os efeitos gerados por essa iniciativa sobre a informação assimétrica do mercado acionário. Para tanto, foi realizado um estudo de eventos tendo como variável central a política de dividendos. O resultado revela que as companhias que aderiram aos mercados com graus diferenciados de governança apresentam menores graus de informação assimétrica e, desse modo, inseriram-se em um ambiente institucional mais seguro. Em outras palavras, a iniciativa da Bovespa teve êxito ao mitigar o problema da informação assimétrica no mercado acionário brasileiro.

Ensino da disciplina administração em enfermagem: em busca de um novo paradigma

Neste trabalho as autoras apresentam, um relato da experiência sobre o ensino da disciplina Administração em Enfermagem, da Escola de Enfermagem da USP, descrevendo como esta vem sendo inserida no novo currículo do curso de graduação em Enfermagem.

Ano 2030 - a aurora da profissão do milênio: enfermagem - uma visão prospectiva de estudantes de graduação de enfermagem

Estudo sobre cartas-testamento escritas por estudantes do 1º ano de graduação em enfermagem, que deveriam imaginar-se estar no ano 2030. Tudo o que esses alunos imaginaram que poderia ter acontecido nas três décadas anteriores a 2030 foi objeto dessa atividade, tais como conquistas profissionais e da profissão, cura de doenças, exercício de cargos e prestígio social.

Mobilizando-se para a família: dando um novo sentido à família e ao cuidar

Frente à necessidade de compreender como o enfermeiro direciona-se para as famílias, importando-se em cuidar delas, o presente estudo, utilizando-se do Interacionismo Simbólico como referencial teórico, e do Interacionismo Interpretativo como referencial metodológico, obteve narrativas biográficas de doze enfermeiras pediatras enfocando tal aspecto. Os dados analisados reconstruíram uma estória que apresenta epifanias que alteraram significados, verificando que é por meio da definição e reflexão sobre família e cuidar que há a mobilização para a família.

Encontrar um novo sentido da vida: um estudo explicativo da adaptação após lesão medular

Este estudo teve como finalidade explorar e descrever o fenómeno de adaptação após lesão medular, enfatizando a explicação das estratégias de adaptação adotadas, e procurando identificar as implicações que têm nos cuidados de enfermagem. A metodologia utilizada foi a Qualitativa, tendo como referência metodológica a Grounded Theory. Para tal, foi dada voz ativa a nove indivíduos que sofreram lesão medular, com um percurso de adaptação de sucesso à nova condição, utilizando a entrevista semidirigida. Foi efetuada também análise documental de alguns relatos de vida, partindo para a análise dos dados à luz da Grounded Theory. Foi possível explicar o fenómeno de adaptação após lesão medular, sendo evidenciada a influência do encontro com um novo sentido da vida, na manutenção da disposição para gerir as consequências que advêm do confronto com uma lesão medular. O tema central do estudo prende-se assim com a dimensão espiritual da pessoa, o que antevê uma intervenção de enfermagem específica nesta área, junto do indivíduo após lesão medular.

Peloponnesus hodie Morea Deo favente, et Victoriosiss. Sereniss. Reipublicae Venetae armis plurimé Christianitati subacta, et hac causa de novo in lucem edita / per Nicolaum Visscher

Échelle(s) : [1:867 000 environ], Milliaria Germanica Communia 15 in uno Gradu [7,5 = 6,4 cm]

Statuta honorandae Nationis gallicanae recognita et reformata, senatus auctoritate confirmata die 9 augusti 1662. de novo edita...

[Acte. 1662-08-09]

Actividades e Tarefas Desenvolvidas na Embaixada de Cabo Verde em Portugal

O presente relatório inclui os resultados do estudo dos Sectores de Actividades da Embaixada de Cabo Verde em Portugal. Este trabalho decorreu em três etapas essências. A primeira foi leitura de um Manual de Procedimentos sobre a “Concepção e Implementação de um Sistema Administrativo e de Controlo Orçamental. A segunda centrou-se no Sector Administrativo, onde foram aplicados conhecimentos estatísticos nas diversas actividades realizadas. A última centrou-se no sector da Tesouraria e Contabilidade, onde adquiri conhecimentos básicos sobre o sector financeiro. O relatório encontra–se estruturado em 5 capítulos: O capítulo I fornece, de um modo sintético, uma panorâmica histórica da Embaixada de Cabo Verde em Portugal. O capítulo II, tem um carácter descritivo, ou seja descreve sumáriamente, os diversos sectores de actividades. As mais variadas actividades que giram em torno do Serviço Administrativo e Financeiro, justificaram um tratamento detalhado no capítulo III. A questão da comunidade cabo-verdiana, residente em Portugal, os softwares de Contabilidade Primavera, e Gestão de Requisição são abordadas no capítulo IV, sendo analisado o posicionamento da população de origem cabo-verdiana que reside em Portugal, aplicando certos casos e exemplos nos próprios softwares. O capítulo V sintetiza e conjuga as principais conclusões parcelares que foram apresentadas nos diversos capítulos, incluindo também limitações e trabalho futuro. Por fim está organizado um conjunto de anexos compostos por: documentos da Embaixada, glossário financeiro, e scrip do software “R”, que serviram de suporte ao estudo.

Relatório dos Progressos Realizados para Atingir os ODM

Com o virar do século a Organização das Nações Unidas (ONU) decidiu que era propício e muito simbólico dar um novo impulso à própria Organização e comprometeu-se a combater a pobreza e as doenças que vitimam milhões de crianças em todo o mundo, a maioria das quais com menos de cinco anos, devido a causas totalmente evitáveis como a malária, a diarreia e a pneumonia. Assim, a 8 de Setembro de 2000, 189 Estados membros das ONU adoptaram os “Objectivos de Desenvolvimento do Milénio” (ODM) surgidos da Declaração do Milénio. Foram definidos oito objectivos — cada um deles, um compromisso específico para inverter a propagação da pobreza e das doenças — que são suportados por um Plano de Acção com 18 metas quantificáveis para combater a pobreza, a fome, a doença, o analfabetismo, a discriminação contra a mulher e a degradação ambiental. Muitas das metas dos ODM reflectem um nível de ambição modesto em termos de desenvolvimento humano que os países da ONU se comprometeram a atingir até 2015. Os Objectivos representam igualmente uma parceria entre países desenvolvidos e em desenvolvimento tendo em vista criar um clima a nível nacional e mundial conducente ao desenvolvimento e à eliminação da pobreza. Essa parceria atribui responsabilidades muito claras aos países ricos em termos de prestação de mais ajuda; estabelecimento de regras comerciais mais justas; e alívio significativo da dívida dos países em desenvolvimento. Por seu turno os países em desenvolvimento comprometem-se a vencer o desafio que os ODM colocam. Cabo Verde aceitou o desafio lançado pela ONU para implementar um conjunto de acções estratégicas para que até o ano 2015 um conjunto de objectivos e metas seja realizado. Essa assumpção impõe a integração das metas e indicadores ODM nas políticas públicas nacionais.