Esterase polymorphism in remanant populations of Aspidosperma polyneuron Müll.Arg. (Apocynaceae)

The population genetic structure of the endangered tree species Aspidosperma polyneuron Mull.Arg. (Apocynaceae) was reported based on analysis of esterase polymorphism in two remanant populations. Allelic variation was detected at three isoesterase loci (Est-3, Est-9, and Est-10). The proportion of polymorphic loci for both populations was 30% and deviation from Hardy-Weinberg equilibrium was observed for the Est-3 locus observed in the northern population. Segregation distortion and the lower level of observed and expected heterozygosity in this population were attributed to founder genotype. The high genetic identity values for northern and northwestern populations are in accordance with the low levels of interpopulation genetic divergence demonstrated by the F(ST) (0.03) value. The F(IS) value (0.23) indicated moderate levels of inbreeding. A. polyneuron can be indicated as an example of endangered species suggesting high genetic variation in contrast to the low genetic variation reported for endangered species. The esterase isozymes may be a good genetic marker for studies of natural A. polyneuron populations.

Metodologia baseada em técnicas de mineração de dados para suporte à certificação de raças de ovinos

RESUMO O objetivo deste trabalho foi desenvolver uma metodologia baseada em técnicas de mineração de dados para selecionar os principais marcadores SNP (Single Nucleotide Polymorphism) para as raças de ovinos: Crioula, Morada Nova e Santa Inês. Os dados utilizados foram obtidos do Consórcio Internacional de Ovinos e são compostos por 72 animais das raças citadas, e cada animal possui 49.034 marcadores SNP. Considerando que o número de atributos (marcadores) é muito maior que o de observações (animais), foram aplicadas as técnicas de predição LASSO (Least Absolute Shrinkage and Selection Operator), Random Forest e Boosting para a geração de modelos preditivos que incorporam métodos de seleção de atributos. Os resultados revelaram que os modelos preditivos selecionaram os principais marcadores SNP para identificação das raças estudadas. O modelo LASSO selecionou um total de 29 marcadores relevantes. A partir dos modelos Random Forest e Boosting, foram obtidos 27 e 20 marcadores importantes, respectivamente. Por meio da intersecção dos modelos gerados, identificou-se um subconjunto de 18 marcadores com maior potencial de identificação das raças.

Limitações da viabilidade do retalho miocutâneo de músculo grande peitoral em cabeça e pescoço: estudo de 72 casos

O emprego do retalho miocutâneo do músculo peitoral maior é rotina nos procedimentos reconstrutivos no tratamento das neoplasias das vias aerodigestivas superiores nos estádios III e IV. Assim, no Serviço de Cirurgia de Cabeça e Pescoço do Hospital Heliópolis, de 1983 a 1994, a utilização deste retalho foi necessária em 66 pacientes portadores de carcinoma epidermóide e em seis com outras neoplasias malignas. Quanto à localização, as lesões acometiam a cavidade oral em trinta pacientes (41,6%), a hipofaringe em 16 pacientes (22,2%), tegumentos em 13 pacientes (18,0%), a orofaringe em dez pacientes (13,8), a laringe em dois pacientes (2,7%), a rinofaringe em um paciente (1,3%). Para a reconstrução foram empregados 72 retalhos, sendo que em 49 casos (68,0%) ocorreram complicações, enquanto que, em 23 pacientes, houve evolução sem a ocorrência das mesmas. Do grupo de pacientes que evoluíram com complicações, em 45 deles (91,2%) não houve necessidade de procedimentos complementares. Quanto às complicações, tivemos 18 necroses parciais (27,2%), 34 deiscências parciais (51,5%), 28 fístulas (42,4%), 34 infecções (51,5%) e dois hematomas (3,0%), sendo na grande maioria dos casos concomitantes (X2 = 20; p=0,22). Quanto aos 49 pacientes que apresentaram complicações, três eram portadores de neoplasias malignas do estádio clínico III e 46 do estádio IV (x2=2; p=0,15), sendo que, em 70,6% dos casos, o tratamento radioterápico já havia sido indicado previamente (Teste de Fisher: p=0,0785). Concluem os autores que, como fatores de risco para o aparecimento de complicações, os níveis séricos de a1bumina abaixo de 3,5g% e hemoglobina 12mg% foram aqueles com significado estatístico (respectivamente p=0,0048 e 0,0037).

CFH Y402H polymorphism and response to intravitreal Ranibizumab in brazilian patients with neovascular age-related macular degeneration

Objective: To investigate the association between CFH gene polymorphism and response to ranibizumab in Brazilian patients with neovascular age-related macular degeneration (AMD).Methods: 95 patients were genotyped for the CFH rs1061170 (Y402H) single nucleotide polymorphism. Patients with neovascular AMD initially received intravitreal ranibizumab injections for three months and were retreated as needed. Visual acuity (VA) and central retinal thickness (CRT) were measured before treatment and at 1, 3, 6, and 12 months post-treatment.Results: For patients with the TT and TC genotypes, paired comparisons of VA showed a statistically significant improvement when the data obtained at all visits were compared with baseline. Patients homozygous for the risk genotype (CC) did not show a statistically significant improvement when VA obtained at visits 1, 3, 6 and 12 were compared with baseline. For all genotypes, paired comparisons of CRT showed a statistically significant improvement when the data obtained at visits 1, 3, 6 and 12 were compared with baseline.Conclusion: Patients with the CC genotype showed poorer long-term functional response to intravitreal ranibizumab.

Endometriose de cicatriz cirúrgica: estudo retrospectivo de 72 casos

OBJETIVO: avaliar a freqüência e fatores associados à endometriose de cicatriz cirúrgica. MÉTODOS: foi realizado estudo observacional, tipo coorte retrospectivo, a partir da revisão de prontuários de pacientes do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) com diagnóstico anatomopatológico de endometriose de cicatriz cirúrgica, no período de maio de 1978 a dezembro de 2003. RESULTADOS: foram encontrados 72 pacientes com diagnóstico de endometriose de cicatriz. A incidência de endometriose de cicatriz após cesariana foi significativamente maior do que após parto normal (0,2 e 0,06%, respectivamente; p<0,00001), com um risco relativo de 3,3. A idade das mulheres, no momento do diagnóstico, variou de 16 a 48 anos, com média de 30,8 anos. A localização da lesão variou conforme a cirurgia prévia: 46 cesarianas, uma histerectomia e uma abdominoplastia (48 lesões na parede abdominal); 19 partos normais com episiotomias, uma recidiva e duas perineoplastias (22 lesões perineais); duas mulheres sem história de cirurgia ginecológica prévia (uma lesão na cicatriz umbilical e uma na parede vaginal posterior). A dor foi o sintoma mais freqüente (80%), seguido de nódulo (79%), e, em mais de 40%, a dor e o nódulo sofreram modificações com o período menstrual. Outras queixas menos freqüentes foram: dispareunia, infertilidade secundária, dor pélvica, dismenorréia, secreção na cicatriz, menorragia e dor à evacuação. O intervalo de tempo médio entre a cirurgia e o início dos sintomas foi de 3,7 anos. O tamanho médio da lesão foi de 3,07 cm. A hipótese diagnóstica, baseada na avaliação clínica, foi correta em 71% dos casos. O tratamento de escolha em todos os casos foi a exérese cirúrgica. Em apenas uma ocorrência houve recidiva e nova intervenção. CONCLUSÕES: a endometriose de cicatriz cirúrgica é situação rara, originada, na maioria das vezes, a partir de procedimento cirúrgico obstétrico, com maior risco após parto abdominal. Apresenta quadro clínico altamente sugestivo, sendo raramente necessário exame complementar.

Chrysler 72

kuv., 16 x 22 cm

Volvo LV - 71 - 72

kuv., 25 x 18 cm

Polymorphism in the lymphotoxin-alpha gene, position +252 (rs909253), is not associated with preeclampsia development in Brazilian women

PURPOSE: To investigate the frequencies of polymorphic allele and genotypes for the LT-α gene, position +252 (rs909253), in Brazilian women with preeclampsia.METHODS: This is a case-control study, in which 30 women with preeclampsia, classified according to the criteria of the National High Blood Pressure Education Program, and 115 women in the control group, with at least two healthy pregnancies, were selected. Peripheral blood was collected, and DNA was extracted, followed by genotyping, using specific primers and restriction analysis. The genotypes obtained were AA, AG and GG. Statistical analysis was performed using the χ2association test. The Hardy-Weinberg Equilibrium was tested using the Haploview Program.RESULTS: The results showed no association between genotypes and preeclampsia development (χ2=2.0; p=0.4). When the AG and GG genotypes were grouped according to allele G presence or absence (genotype AA), the data showed that the presence of allele G was not significantly different between cases (women with preeclampsia) and controls (χ2=0.0; p=1.0). The LT-α gene polymorphism, position +252 (rs909253), seems not to be an important candidate for the development of preeclampsia. Other inflammatory genes should be researched, and studies involving gene-environment interactions should be performed, in order to reach a better understanding of the etiology of the preeclampsia.

Avaliação da superexpressão da proteína p53 e das mutações no éxon 8 do gene TP53 em carcinomas mamários caninos e glândulas normais

Este estudo foi realizado com o objetivo de avaliar a expressão da proteína p53, pela técnica de imuno-histoquímica, em neoplasmas mamários malignos em cadelas, além de investigar mutações no éxon 8 do gene supressor Tp53 por meio do padrão de bandas obtidas por PCR-RFLP. Dezenove mamas de cadelas saudáveis foram usadas como controle (Grupo 1). Amostras de 18 casos de tumores malignos (Grupo 2) e suas glândulas mamárias contralaterais (Grupo 3) foram obtidas na rotina do Hospital Veterinário da UFRPE. Os tumores foram identificados histologicamente e classificados em graus de malignidade. O método da estreptoavidina-biotina peroxidase foi utilizado para a análise da expressão de p53 por imuno-histoquímica, de acordo com a localização e intensidade da coloração. A expressão da proteína p53 não foi observada nas amostras do Grupo 1, mas foi encontrada em todas as amostras de tumores malignos (Grupo 2) seja só no núcleo, ou também no citoplasma. No Grupo 3, a expressão foi observada em quatro amostras normais e em duas que apresentavam tumor. Para a análise molecular, o DNA genômico foi extraído e submetido à PCR-RFLP com as seguintes endonucleases: AluI, BsoBI, DdeI e SmaI. O padrão de bandas foi polimórfico entre os grupos, mas não entre as variantes tumorais. Esse polimorfismo detectou mutações no fragmento estudado - éxon 8 do gene Tp53 - que podem resultar em alterações nos nucleotídeos, localizados nos sítios de restrição das enzimas. Esses achados levam a conclusão de que a imunoexpressão da p53 não tem relação com o subtipo histológico ou grau de malignidade do tumor, mas sim com a presença dos tumores no tecido mamário de cadelas. A PCR-RFLP pode ser usada como importante ferramenta para o estudo da carcinogênese mamária na cadela, possibilitando gerar diagnósticos precoces através do polimorfismo obtido com endonucleases de restrição pré-selecionadas.

Single nucleotide polymorphisms at 15 codons of the prion protein gene from a scrapie-affected herd of Suffolk sheep in Brazil

Scrapie is a transmissible spongiform encephalopathy of sheeps and goats, associated with the deposition of a isoform of the prion protein (PrPsc). This isoform presents an altered conformation that leads to aggregation in the host's central nervous and lymphoreticular systems. Predisposition to the prion agent infection can be influenced by specific genotypes related to mutations in amino acids of the PrPsc gene. The most characterized mutations occur at codons 136, 154 and 171, with genotypes VRQ being the most susceptible and ARR the most resistant. In this study we have analyzed polymorphisms in 15 different codons of the PrPsc gene in sheeps from a Suffolk herd from Brazil affected by an outbreak of classical scrapie. Amplicons from the PrPsc gene, encompassing the most relevant altered codons in the protein, were sequenced in order to determine each animal's genotype. We have found polymorphisms at 3 of the 15 analyzed codons (136, 143 and 171). The most variable codon was 171, where all described alleles were identified. A rare polymorphism was found at the 143 codon in 4% of the samples analyzed, which has been described as increasing scrapie resistance in otherwise susceptible animals. No other polymorphisms were detected in the remaining 12 analyzed codons, all of them corresponding to the wild-type prion protein. Regarding the risk degree of developing scrapie, most of the animals (96%) had genotypes corresponding to risk groups 1 to 3 (very low to moderate), with only 4% in the higher risks group. Our data is discussed in relation to preventive measures involving genotyping and positive selection to control the disease.

Abortos em equinos na região sul do Rio Grande do Sul: estudo de 72 casos

Foi realizado um estudo retrospectivo das causas de aborto ocorridas em equinos na área de influência do Laboratório Regional de Diagnóstico (LRD), da Faculdade de Veterinária da Universidade Federal de Pelotas (UFPel), no período entre janeiro de 2000 e junho de 2011. Foram revisados os protocolos de necropsia e de 1.154 equinos ou materiais de equinos recebidos 72 (6,2%) eram casos de abortos. A infecção bacteriana foi a principal causa de aborto neste estudo com 36,1% dos casos. As causas não infecciosas corresponderam a 8,3% dos casos, os abortos virais a 4,2%, os parasitários a 1,4% e os inflamatórios a 2,8%. Em 47,2% dos casos não foi possível determinar a causa/etiologia do aborto. Lesões macroscópicas e histológicas características foram observadas em casos de aborto por Leptospira sp. e por herpesvirus equino-1 sendo que nos demais casos as lesões foram inespecíficas. Ficou demonstrado que o envio do feto inteiro junto com a placenta, sob refrigeração, aumenta consideravelmente a eficiência do diagnóstico e o elevado número de abortos de causa não determinada foi atribuído em parte ao envio de material não adequado.