990 resultados para STEROID 21-HYDROXYLASE DEFICIENCY


Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Référence bibliographique : Rol, 57736

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Missing persons summary

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Missing person report

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Streptococcus gordonii alpha-phosphoglucomutase, which converts glucose 6-phosphate to glucose 1-phosphate, is encoded by pgm. The pgm transcript is monocistronic and is initiated from a sigma(A)-like promoter. Mutants with a gene disruption in pgm exhibited an altered cell wall muropeptide pattern and a lower teichoic acid content, and had reduced fitness both in vitro and in vivo. In vitro, the reduced fitness included reduced growth, reduced viability in the stationary phase and increased autolytic activity. In vivo, the pgm-deficient strain had a lower virulence in a rat model of experimental endocarditis.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Référence bibliographique : Rol, 57739

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

La leucemia linfática crónica (LLC) está asociada a factores biológicos como la expresión de la proteína ZAP-70 y la expresión aberrante del miR-21. OBJETIVOS: Determinar la expresión de miR-21 en líneas celulares B y en células primarias de LLC y su asociación con la expresión de ZAP-70 en la LLC. MATERIAL Y MÉTODOS: Análisis de la expresión de miR-21 en la línea celular transfectada con ZAP-70 y en células de LLC. RESULTADOS: Se observó mayor expresión de miR-21 en las células con ZAP-70 tras estimulación del BCR y una correlación positiva entre la expresión de miR-21 y la de ZAP-70.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Référence bibliographique : Rol, 57276

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Background: Isolated complex III deficiencies are caused by mutations in the mitochondrial CytB gene, in the BCS1L gene coding for a CIII assembly factor and in the UQCRQ gene that codes for the ubiquinone binding protein of complex III. Objective: Description of clinical features, mitochondrial function and molecular genetic analysis in a patient with an isolated complex III deficiency. Patient: A 17 year old boy, born to consanguineous parents who presented with hypoglycemia, glycosuria, deafness, growth retardation, Fanconi Syndrome and severe lactic acidosis in the neonatal period. Methods: Activities and assembly of OXPHOS complexes were investigated spectrophotometrically and by BN-PAGE. mt-DNAwas screened for deletions. Cytochrome b (CytB) and the BCS1L gene were sequenced. Results: Isolated complex III deficiency was detected in the patient's skeletal muscle. Using BN-PAGE blotting a complex III of lower molecular weight was detected. Staining the 2D reveals a missing subunit. No mutation was detected in the mitochondrial CytB gene. Sequence analysis of BCS1L revealed a novel homozygous point mutation p.M48V. Conclusion: The patients decreased complex III activity is most likely caused by incomplete assembly of complex III due to the homozygous p. M48V mutation in the BCS1L gene.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

O Programa Interunidades de Doutoramento em Enfermagem foi o primeiro a ser criado na América Latina e titulou 290 enfermeiros, até o primeiro semestre de 2004. Este estudo apresenta algumas características das teses defendidas no programa, focalizando as áreas temáticas e métodos de pesquisa utilizados. Foram analisados os resumos de 287 teses, defendidas até o primeiro semestre de 2004. As áreas mais investigadas, até o momento foram: Saúde da Criança, da Mulher, do Adulto/Idoso e Educação. O método de pesquisa quantitativo predominou até final da década de 1980, havendo uma intensa produção de pesquisas no método qualitativo a partir desse período. Ainda na primeira década do programa, os temas passaram a versar sobre os aspectos que relacionam a prática da enfermagem aos contextos políticos e sociais, convergindo para o atual eixo paradigmático do programa: "Bases teóricas, filosóficas, históricas do saber e da prática de enfermagem".