992 resultados para Síndrome de Prader-Willi


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A base do tratamento cirúrgico da Síndrome do Desfiladeiro Torácico (SDT) é a ressecção da primeira costela, podendo associar-se à escalenectomia ou ainda à ressecção de costela cervical. Esta última é feita tradicionalmente por meio de um acesso supraclavicular ou mesmo axilar, o qual é tecnicamente mais trabalhoso. Pode ser realizada também por meio de acesso paraescapular. Embora tecnicamente atrativa e associada à menor invasividade e maior segurança, com ótimo resultado estético, a ressecção da primeira costela torácica, por intermédio de cirurgia videoassistida transaxilar ou pela técnica videotoracoscópica, é pouco relatada na literatura, e nenhuma referência foi encontrada sobre ressecção de costela cervical mediante essa técnica. Neste artigo, apresentamos essa inovação cirúrgica realizada com sucesso para ressecção de costela cervical em duas pacientes.

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Homens com síndrome da apneia obstrutiva do sono (SAOS) podem apresentar diminuição dos níveis de testosterona devido à hipóxia. OBJETIVOS: Relacionar os níveis séricos da testosterona, em pacientes com SAOS, com parâmetros clínico-laboratoriais. MATERIAL E MÉTODOS: Foram revisados 103 prontuários de pacientes com SAOS, entre os anos de 2002 e 2009, e coletados os seguintes dados: idade à época da realização da polissonografia, valores do Hematócrito e Hemoglobina, nível sérico da testosterona total, IMC, índice de apneia/hipopneia(IAH) e SatO2. FORMA do ESTUDO: Estudo de casos retrospectivo em corte transversal. RESULTADOS: 79 pacientes (77%) não apresentaram alteração hormonal e 24 (23%) apresentaram níveis séricos inferiores. Dos pacientes com testosterona normal 70% estavam com sobrepeso, enquanto que 63% com testosterona alterada apresentaram obesidade grau I (p<0,05). Os pacientes com testosterona alterada apresentaram as dosagens médias do Ht e da Hb e dos níveis médios do andrógeno significantemente inferiores aos dos pacientes sem alteração androgênica. A média do IMC dos pacientes com alteração hormonal foi significativamente maior que a média daqueles sem alteração. CONCLUSÃO: A relação entre o perfil sérico da testosterona matinal e a obesidade e, em menor grau, a idade, o IAH e a hipóxia, podem ser responsáveis pela supressão central da testosterona nesses pacientes. A queda dos valores hematimétricos pode ser relacionada aos baixos níveis circulantes da testosterona.

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A Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono (SAOS) diminui as capacidades da atenção, memória e concentração, fatores relacionados com a cognição. A análise dos parâmetros do P300 auditivo permitiria inferir disfunção cognitiva. OBJETIVO: Comparar os dados da polissonografia e do P300 auditivo em adultos, roncopatas primários com portadores de SAOS. CASUÍSTICA E MÉTODO: Estudo prospectivo em roncopatas primários (N=12) e em portadores de SAOS (N=54), submetidos à polissonografia definidos pelo índice de apneia e hipopneia (IAH). As variáveis da polissonografia e as do P300 foram comparadas, pelos testes T de Student, exato de Fisher, regressão logística e análise de correlação com nível de significância de 5%. RESULTADOS: O IAH apresentou correlação inversa com a oximetria em ambos os grupos. A prevalência do P300 foi menor no G.SAOS (teste exato de Fisher, p=0,027). A idade dos pacientes não influenciou a prevalência do P300 (análise de regressão; p=0,232). A amplitude do P300 foi menor do G.SAOS (teste T de Student; p=0,003) a latência do P300 foi semelhante em ambos os grupos (teste T de Student; p=0,89). CONCLUSÃO: A redução da amplitude do P300 nos portadores de SAOS sugere disfunção cognitiva induzida por diminuição da memória auditiva.

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OBJETIVO: Avaliar as características antropométricas, a morbidade e mortalidade de recém-nascidos (RN) prematuros nascidos vivos de mães hipertensas em função da presença ou não de diástole zero (DZ) ou reversa (DR) na doplervelocimetria arterial umbilical. MÉTODOS: Estudo prospectivo, envolvendo RN prematuros nascidos vivos de gestantes hipertensas, com idade gestacional entre 25 e 33 semanas, submetidas à doplervelocimetria da artéria umbilical nos 5 dias que antecederam o parto, realizado no Hospital do Distrito Federal, entre 1º de novembro de 2009 e 31 de outubro de 2010. Os RN foram estratificados em dois grupos, conforme o resultado da doplervelocimetria da artéria umbilical: Gdz/dr=presença de diástole zero (DZ) ou diástole reversa (DR) e Gn=doplervelocimetria normal. Medidas antropométricas ao nascimento, morbidades e mortalidade neonatal foram comparadas entre os dois grupos. RESULTADOS: Foram incluídos 92 RN, assim distribuídos: Gdz/dr=52 RN e Gn=40 RN. No Gdz/dr a incidência de RN pequenos para idade gestacional foi significativamente maior, com risco relativo de 2,5 (IC95% 1,7‒3,7). No grupo Gdz/dr os RN permaneceram mais tempo em ventilação mecânica mediana 2 (0‒28) e no Gn mediana 0,5 (0‒25), p=0,03. A necessidade de oxigênio aos 28 dias de vida foi maior no Gdz/dr do que no Gn (33 versus10%; p=0,01). A mortalidade neonatal foi maior em Gdz/dr do que em Gn (36 versus 10%; p=0,03; com risco relativo de 1,6; IC95% 1,2 - 2,2). Nessa amostra a regressão logística mostrou que a cada 100 gramas a menos de peso ao nascer no Gdz/dr a chance de óbito aumentou 6,7 vezes (IC95% 2,0 - 11,3; p<0,01). CONCLUSÃO: em RN prematuros de mães hipertensas com alteração na doplervelocimetria da artéria umbilical a restrição do crescimento intrauterino é frequente e o prognóstico neonatal pior, sendo elevado o risco de óbito relacionado ao peso ao nascimento.

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JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A Síndrome Dolorosa Complexa Regional (SDCR), assim denominada a partir de 1994 pelo Consenso da Associação Internacional para o Estudo da Dor (AIED) e anteriormente denominada de várias formas, tais como Distrofia Simpático Reflexa, Causalgia, Algodistrofia ou Atrofia de Sudeck, é uma doença cuja compreensão dos limites clínicos, fisiopatologia e implicações de patogenia ainda é pobre. Disto resulta a enorme insatisfação não só para os pacientes como para os profissionais da saúde quanto aos métodos terapêuticos atualmente disponíveis. O objetivo deste trabalho é rever a literatura e atualizar um conjunto de informações com o intuito da melhor compreensão desta importante síndrome dolorosa. CONTEÚDO: Este é um trabalho de revisão da literatura nos diversos aspectos da SDCR, com ênfase em suas causas, definição e taxonomia, fisiopatologia, características clínicas, testes diagnósticos e propostas de tratamentos mais recentes. CONCLUSÕES: Poucos são os estudos controlados adequadamente, encobertos e aleatórios, publicados com grandes amostras, havendo muitas dúvidas sobre esta doença. Desta forma, ainda há enorme empirismo na sua terapêutica, e os resultados obtidos são insatisfatórios.

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A regulação da homeostasia intra e extra-celular da glicose está diretamente relacionada ao controle preciso da expressão dos genes que codificam as diferentes isoformas de proteínas transportadoras de glicose, as quais se expressam de maneira tecido-específica, em conseqüência do padrão de ativação dos fatores transcricionais reguladores de cada gene, em cada tipo celular. A síndrome metabólica (SM) abrange uma grande variedade de alterações fisiopatológicas, todas de repercussões sistêmicas, acometendo os mais distintos territórios do organismo, nos quais alterações nos transportadores de glicose presentes são observadas em maior ou menor grau. A presente revisão abordará as alterações na expressão de transportadores de glicose claramente demonstradas na literatura, cujas repercussões nos fluxos territoriais de glicose auxiliam na compreensão de mecanismos fisiopatológicos da SM, assim como dos tratamentos propostos para esta entidade.

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INTRODUÇÃO: A Síndrome de Rubinstein-Taybi foi descrita pela primeira vez em 1963, após a observação dos traços físicos semelhantes apresentados por sete crianças com retardo mental, baixa estatura, polegares grandes e largos e anomalias faciais. Mais tarde, novas publicações definiram outras características dessa síndrome, a qual incide em 1 a cada 300.000 nascidos e apresenta etiologia incerta. Sintomas otorrinolaringológicos e fonoaudiológicos são freqüentes, daí a importância de melhor conhecimento dessa síndrome por esses especialistas. RELATO DE CASO: Apresentamos as principais manifestações clínicas, traços físicos e as avaliações auditivas de cinco crianças portadoras da Síndrome de Rubinstein-Taybi, em atendimento na Faculdade de Medicina de Botucatu (UNESP). Para as avaliações auditivas foram realizados exames de audiometria tonal, imitanciometria e potenciais evocados do tronco encefálico (BERA). As principais características observadas foram: retardo mental, baixa estatura, polegares largos, pirâmide nasal alta, palato ogival, má oclusão dentária, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e de linguagem. DISCUSSÃO: Os traços físicos característicos dos portadores dessa síndrome facilitam o diagnóstico, e muitos deles são responsáveis por sintomas otorrinolaringológicos e fonoaudiológicos, como infeções de vias aéreas superiores, obstrução nasal, otites médias, hipertrofia adenoamigdaliana, surdez condutiva, hipotonia perioral e disfagia. O importante comprometimento cognitivo é responsável pelo atraso no desenvolvimento da linguagem e pelo baixo rendimento escolar. CONCLUSÕES: Frente às várias manifestações otorrinolaringológicas e fonoaudiológicas apresentadas pelas crianças portadoras da Síndrome de Rubinstein-Taybi, torna-se necessário que esses especialistas conheçam melhor essa síndrome para que possam fazer o diagnóstico precoce e orientar o tratamento dessas crianças.

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A síndrome de Goldenhar é uma anomalia congênita rara, de etiologia ainda desconhecida e caracterizada por uma tríade clássica de alterações oculares, auriculares e vertebrais. FORMA DE ESTUDO: Estudo de série. MATERIAL E MÉTODO: Este trabalho foi realizado com 30 indivíduos portadores da síndrome de Goldenhar regularmente matriculados no HRAC, de ambos os gêneros, com faixa etária variando de 8 a 34 anos de idade. OBJETIVO: foi caracterizar o perfil audiológico dos indivíduos portadores dessa síndrome, garantindo assim um melhor tratamento e orientação para os mesmos, assim como também estabelecer a freqüência do comprometimento auditivo contralateral nos indivíduos com o clássico envolvimento unilateral. A avaliação audiológica do estudo constou de ATL, timpanometria, EOA-T e BERA. RESULTADO: de acordo com os resultados concluímos que 34% (=10) dos indivíduos apresentaram como característica de seu perfil audiológico perda auditiva do tipo sensório-neural mista com grau variando de moderado a profundo (7 uni e 3 bilaterais); 13% (n=4) apresentaram perda do tipo condutiva (bilateralmente) com grau de leve a severo e 3% (n=1) apresentaram ou perda do tipo sensório-neural profundo unilateral. Encontramos 40% (n=12) com audição normal bilateralmente e em 10% (n=3) não foi possível estabelecer a característica do perfil audiológico por utilizarmos como avaliação apenas o BERA como pesquisa de limiar eletrofisiológico. Dos doze (12) indivíduos com malformação de OE unilateral encontramos apenas dois (02) com comprometimento auditivo na orelha contralateral, sendo um do tipo misto de grau severo e um condutivo de grau moderado. Com relação a variável sexo encontramos predominância maior da síndrome de Goldenhar no gênero feminino (57%) do que no masculino (43%), mas considerado estatisticamente sem significância, assim como também o lado anatomicamente afetado, que foi predominantemente o direito.

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INTRODUÇÃO: A síndrome de dor femoropatelar (SDFP) é um problema comum que afeta uma em cada quatro pessoas. A alteração no tempo de ativação e a intensidade de contração dos músculos vasto medial oblíquo (VMO) e vasto lateral (VL) são consideradas fatores importantes na etiologia da SDFP. No entanto, existem poucos estudos sobre a função da porção oblíqua do vasto lateral (VLO) e nenhum sobre o tempo de ativação (onset) do VLO em atividades funcionais em sujeitos normais e com SDFP. OBJETIVO: Assim, o objetivo do estudo foi investigar o tempo de início de atividade eletromiográfica nos músculos VMO, VLO e VL longo (VLL) durante a marcha. MATERIAIS E MÉTODOS: A amostra foi formada por 15 sujeitos sem e 12 com SDFP. Dados eletromiográficos foram obtidos dos músculos VMO, VLL e VLO durante caminhada na esteira sem inclinação. A diferença relativa no onset (DRO) entre VMO-VLL e VMO-VLO foi determinada a partir da média de três passadas. RESULTADOS: Houve diferença entre os sujeitos com e sem SDFP em relação à DRO entre VMO-VLL. Nos sujeitos com SDFP, a ordem de início da atividade elétrica foi VLL seguida por VLO e após VMO. Nos indivíduos sem a patologia, a ordem foi diferente: primeiro VMO após VLO e, por último, VLL. CONCLUSÃO: Os achados sugerem que a ativação do VMO após o VLL poderia auxiliar no desenvolvimento e na manutenção da SDFP, enquanto o tempo de ativação do VLO possui menor participação.

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A síndrome da cauda flácida é uma enfermidade que acomete cães de caça, principalmente Labradores Retriever e do grupo Pointer. Embora sua etiologia não esteja totalmente definida, sabe-se que sua ocorrência é precedida de esforço físico extenuante, exposição ao frio ou água fria e confinamento em caixas de transporte. O presente trabalho descreve o caso de um cão da raça Labrador Retriever, macho não castrado, de quatro anos de idade que apresentou súbita dor e flacidez da cauda após banho frio. Fratura vertebral, síndrome da cauda eqüina, outras enfermidades da medula espinhal ou de glândulas adanais e afecções prostáticas foram descartadas após exames auxiliares. A divulgação deste relato é relevante uma vez que esta síndrome ainda não foi descrita no Brasil.

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O glaucoma é uma doença grave que acomete humanos e animais, levando à degeneração de estruturas nervosas e à perda progressiva da visão. Vários eventos estão relacionados à fisiopatologia do glaucoma, como o aumento da pressão intra-ocular, o aumento nos níveis de glutamato intra-celular e a diminuição do fluxo axoplasmático. Fármacos recentemente disponíveis no mercado, aliados às novas técnicas cirúrgicas, suscitam perspectivas mais eficazes para o controle do glaucoma e aq preservação da visão.

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O glaucoma mantém-se como uma das principais causas de cegueira em pacientes humanos e entre os animais domésticos. No curso da sua patogênese, ocorre aumento da pressão intra-ocular e morte de células retinianas, cujo início pode ser precoce. Fármacos vêm sendo desenvolvidos visando a se obter o controle da pressão intra-ocular e a proteger as células retinianas da apoptose e morte. O presente artigo revisa a farmacologia, as indicações e os efeitos adversos das principais substâncias utilizadas topicamente no tratamento do glaucoma em cães, além de discutir as técnicas cirúrgicas contemporâneas que passam melhor se adequar ao seu controle.

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O eritema necrolítico migratório é rara dermatose caracterizada por lesões erodo-ulcerativas e crostosas em áreas intertriginosas, junções mucocutâneas, superfícies articulares e de apoio crônico, que tem sido descrita em seres humanos, cães, gatos e rinocerontes. Sua etiologia tem sido relacionada a neoplasias pancreáticas, mormente das células alfa produtoras de glucagon, e a graves doenças do parênquima hepático ou gastroentérico. Relata-se o caso de um cão com necrose epidérmica metabólica secundária a glucagonoma, que apresenta fortes similaridades com a síndrome do glucagonoma em humanos.

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OBJETIVO: Descrever as características clínicas, laboratoriais e de desfecho de uma série de casos com diagnóstico definido de síndrome antifosfolípide (SAF) pediátrica. MÉTODOS: Estudo observacional-retrospectivo de referência pediátrica terciária, que identificou os casos por meio de evento vascular, trombose venosa ou oclusão arterial, determinação de anticorpos anticardiolipina (IgG e IgM) e teste do anticoagulante lúpico. RESULTADOS: Foram identificados cinco casos atendidos nos últimos cinco anos, sendo dois meninos e três meninas. A trombose venosa ocorreu em seios venosos cerebrais (2), fibular (2), poplítea (1), femoral (1), intestinal (1), renal (1), acompanhados por oclusão arterial intestinal (1), de artéria renal (1) e artéria digital (1), esta resultando gangrena periférica como evento recorrente durante anticoagulação com warfarina. Um abortamento espontâneo ocorreu em uma adolescente em vigência de púrpura trombocitopênica, evoluindo com anemia hemolítica (síndrome de Evans) e desfecho fatal por hemorragia. A investigação laboratorial em todos os casos resultou, pelo menos, uma determinação positiva de anticardiolipina IgG e/ou IgM, sendo considerados como SAF primária. Três dos casos estão em seguimento com anticoagulação oral. CONLUSÃO: A trombose venosa cerebral e de extremidades foram os eventos mais freqüentes. A presente série alerta para a investigação e o diagnóstico precoces, com abordagem multidisciplinar para o tratamento.

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A síndrome metabólica (SM) aumenta o risco de eventos cardiovasculares e o consumo adequado de frutas, verduras e legumes (FVL) está relacionado a sua prevenção. Objetivo: Identificar o consumo de FVL e sua relação com a SM e seus componentes em amostra populacional adulta. Estudo prospectivo de corte transversal com 636 indivíduos adultos, no período de 2004 a 2008. Foram realizadas avaliações antropométrica, clínica, dietética e bioquímica com todos participantes. A SM foi classificada pelo NCEP ATP-III, modificada para a glicose >100mg/dl. A regressão logística foi utilizada para verificar a razão de chance entre o consumo de FVL com a SM e seus componentes, e o nível de significância adotado foi de 5%. O consumo de frutas adequado se mostrou protetor para obesidade abdominal (OR: 0,77; IC: 0,38-0,93), hipertrigliceridemia (OR: 0,76; IC: 0,35-0,96) e presença de SM (OR: 0,78; IC: 0,39-0,96), e o consumo adequado de FVL apresentou efeito protetor para a presença de SM (OR: 0,79; IC: 0,41-0,95). A análise isolada do consumo adequado de verduras e legumes não mostrou efeitos de proteção/risco para a presença de SM e de seus componentes. O consumo adequado de FVL apresentou efeito protetor para a presença de SM e o consumo adequado de frutas exerceu efeito protetor tanto para a presença de SM e como de seus componentes.