Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.

Bogotá no tiene mar pero tiene playa: el vallenato y sus intérpretes costeños en Bogotá

La Playa es un sector de la ciudad de Bogotá, donde se encuentra la oferta de músicos informales más grande de Colombia: mariachis, tríos de cuerda y grupos vallenatos. En esta investigación, se analiza la migración de músicos vallenatos provenientes del Caribe colombiano a este sector de la capital del país; se examina el trabajo de estos músicos en La Playa; y se revisa el proceso de consolidación del vallenato como música nacional.

O futuro de uma ilusão: (in)satisfação, paradoxos e desafios na profissão docente…

Ultimamente, as expectativas sociais sobre a docência têm aumentado, pedindo-se aos professores que desempenhem mais e diversificadas funções. A insatisfação profissional tornou-se um dos principais temas de investigação e um problema social relevante, dado que as exigências actuais e as mudanças socioeducativas influenciam como se vive a docência. A literatura considera, com certa relevância, algumas manifestações de insatisfação, tais como: a fadiga-exaustão ou desgaste docente, o mal-estar, o „stress‟, o absentismo, o desejo de abandono – abandono. As questões da nossa pesquisa incidiram sobre a identificação dos factores de insatisfação e suas manifestações, dos paradoxos na docência e as causas actuais de abandono. O objectivo geral foi avaliar os factores de insatisfação docente nas escolas de um concelho do distrito de Santarém. O estudo foi quantitativo e recorremos à aplicação de um questionário. Os dados foram tratados através do programa estatístico SPSS® versão 16.0. Concluímos que a maioria dos professores sente-se realizada profissionalmente, mas a burocracia e o tempo de serviço para a aposentação são factores de insatisfação. 30,3% dos professores desejam abandonar a profissão, devido à desvalorização da profissão, à burocracia e à instabilidade profissional. Três razões principais condicionam essa decisão: dificuldade de emprego, razões económicas e idade.

A importância do treino de força nas aulas de educação física : estudo em alunos de ambos os sexos do 7º ano de escolaridade

No conjunto das capacidades motoras, a força parece ser uma das que menos se trabalha no âmbito das aulas de Educação Física. Considerando a sua importância ao nível da saúde, bem-estar e qualidade de vida, nos rendimentos motores e desportivos, e na aquisição da aptidão física, temos como objectivo central verificar se um programa de força tem efeitos múltiplos e multilaterais sobre as diferentes manifestações de força. Como tal, pretendemos verificar a treinabilidade da força em jovens pré-pubescentes e pubescentes, testando a eficácia de um protocolo de treino da força, nas condições da aula de Educação Física, durante 10 semanas à razão de 3 unidades semanais de treino integradas na aula, utilizando apenas recursos existentes na maioria das escolas nacionais. A amostra foi constituída por 2 turmas do 7ºano de escolaridade (55 alunos no total, de ambos os sexos e com idades compreendidas entre 12 e 15 anos, pertencentes à Escola EB 2,3 António Gedeão, em Odivelas). Em ambas as turmas aplicou-se o mesmo protocolo de treino de força, diferindo apenas a sua carga. Numa turma aplicou-se uma carga contínua (grupo experimental), enquanto noutra aplicou-se uma carga descontínua e intermitente (grupo de controlo), no que à elevação da capacidade motora força concerne. A partir da análise comparada das médias dos testes, pudemos constatar a existência de ganhos significativos de força em ambos os sexos no grupo experimental; o trabalho contínuo mostrou-se mais efectivo no desenvolvimento da força média, inferior e superior, enquanto o outro grupo não revelou ganhos significativos nas 3 variantes força. Podemos concluir que é possível melhorar a força nas condições da aula de Educação Física, com apenas três unidades semanais de treino e durante 10 semanas; os rapazes são mais fortes que as raparigas e apresentam uma treinabilidade maior do que elas; enquanto os alunos mais velhos e maturacionalmente, segundo Tanner (1962) têm ganhos mais significativos que se revelam no número de testes de força aptos, após a aplicação dos programas de treino de força.

Estratégias, actividades e recursos em Educação Especial para alunos disléxicos do 1º, 2º, 3º ciclos do Ensino Básico e Secundário nas disciplinas de Língua Portuguesa e Português

A dislexia define-se como um transtorno ou distúrbio de aprendizagem na área da leitura, escrita e soletração. Uma vez que é genética e hereditária, se os pais ou outros parentes da criança tiver dislexia, quanto mais precocemente for realizado o diagnóstico melhor para os pais, para a escola e para a própria criança. Os efeitos da dislexia agrupam-se em comportamentais e escolares; na primeira categoria incluem-se ansiedade, insegurança, atenção instável e ou desinteresse pelo estudo; quanto às manifestações escolares, são sobretudo percebidos o ritmo de leitura lento, a leitura parcial de palavras, a perda da linha que está a ser lida, confusões na ordem das letras, inversões ou palavras e mescla de sons ou incapacidades para ler fonologicamente. Os programas direccionados para as necessidades dos alunos com dislexia devem incluir o ensino directo de conceitos e capacidades linguísticas, o ensino multissensorial, o ensino sistemático e ambientes estruturados e consistentes. Participaram 605 docentes. Conclui-se que poucos os professores que possuem formação em Educação Especial e, mais especificamente, em dislexia. No entanto, são sensíveis a esta problemática, mostrando-se favoráveis à realização de uma formação para actualizarem conhecimentos e colmatar a falta de informação. Realizam, neste momento, adequações na avaliação dos alunos disléxicos.

Pesquisa Histórica da Educação do Tempo Presente

Nosso objetivo neste trabalho foi expor e defender a relevância da história da educação do tempo presente para a pesquisa histórico-educacional. Partimos dos alicerces da história do tempo presente, destacando alguns conceitos construtores desse campo oriundos de autores como Rémond, François e Chartier (1996). A seguir, trabalhamos os avanços e os desafios enfrentados pelos pesquisadores desse campo. As fontes disponíveis para as pesquisa da história da educação do tempo presente foram destacadas, argumentando que a abundância delas e a proximidades do pesquisador em relação ao tempo da sua ação não facilitam a pesquisa e não diminuem sua necessária rigorosidade. Os alicerces da história do tempo presente, os desafios, os avanços, suas fontes abundantes e sua aplicação rigorosa constroem uma nova epistemologia para a história da educação, marcada pelas incertezas que referenciam a centralidade da problematização na pesquisa histórica. Toda essa argumentação é reforçada pela idéia originária de que a educação, como uma prática social, exige de seus pesquisadores a consecução dos depoimentos orais, das informações e de todos os tipos de documentação oriundas dos sujeitos que a fizeram/fazem.

A Escola Rural em Espanha na primeira fase do franquismo (1939-1951)

Após a guerra civil espanhola (1936-1939), durante os anos de 1939 a 1951, assistimos em Espanha a um período de dura repressão contra todas as manifestações educativas republicanas, socialistas e de esquerda. Ao mesmo tempo, por razões de isolamento face ao exterior, de sobrevivência económica, e de construção ideológica e política do novo Estado fascista, a Espanha ruraliza-se. A escola rural vai ocupar, durante estes anos, um lugar central e de relevo no novo modelo educativo do regime de Franco. Será o coração da nova educação fascista.

África, a Mulher Moçambicana e a NEPAD

O texto que vos vou apresentar pretende ser uma reflexão inacabada a partir de histórias vividas, de pensamentos que nasceram subjectivos da experiência feita como mulher moçambicana que ousou sonhar como tantas outras mulheres sonharam que, um dia Moçambique seria um país independente, livre do neocolonialismo, onde todos pudessem viver como pessoas, como iguais, como irmãos. Este pequeno trabalho não teria sido possível sem o apoio de Filipa Balthazar e de Gertrudes Vitorino, com quem trabalhei na OMM (Organização da Mulher Moçambicana) e da AWEPA (Associação de Parlamentares Europeus contra o Racismo e o Apartheid), através de Lucia van den Berg e Ana Mendonça, que me convidaram a entrar num Projecto belísssimo – Mulher & Democracia e do qual apresentei parte destas reflexões num Seminário “A Mulher Africana e o Desenvolvimento Africano. O caso de Moçambique”, na Universidade de Oslo, de 26 a 30 de Setembro de 1994, em parceria com a escritora moçambicana Paulina Chiziane. Qual foi o caminho que se seguiu neste pequeno ensaio? Como historiadora proponho-vos o estudo e a pesquisa sobre a história de povos, culturas e civilizações, o que possibilitará ao leitor, o conhecimento de a Mulher na África Lusófona, sobretudo a Moçambicana, o seu papel na modernização, re–invenção da tradição, reconstrução e reconciliação nacionais, aprofundando-o através de fontes documentais, orais e escritas e de bibliografia recente, numa perspectiva comparada, africana e global. As questões que se nos levantaram foram as seguintes: 1 O que é ser Mulher Moçambicana - ontem, hoje e amanhã? 2. Quais os conceitos – chave? Rebeldes, clandestinas e guerrilheiras. Papéis femininos na construção de nações, na formação da África Lusófona independente. 3. Quais foram as associações e organizações partidárias que se destacaram? O papel de intelectuais, escritoras e jornalistas. Permanências, descontinuidades e exílios. 4. Que relação haverá entre Educação e Democracia? 5. Qual o papel da Mulher, no quadro da sociedade civil na defesa dos Direitos Humanos? A questão da mulher, do seu papel e lugar na sociedade continua em aceso debate em todos os fóruns internacionais e, em particular, na Unidade Africana, sendo sublinhado em importantes documentos como a NEPAD (Nova Parceria para o Desenvolvimento de África). Consta-se ainda a situação de opressão e de marginalização em que se encontra a mulher africana de hoje. E, geralmente analisa-se esta questão, partindo de uma perspectiva e de modelos teóricos eurocêntricos, que nada têm a haver com a realidade africana. Este pequeno texto que ora apresentamos, pretende demarcar-se de uma visão negativa e errada não só da história como também da realidade sociológica e cultural dos povos africanos 2. Gostaríamos de contribuir para uma história de Moçambique, no feminino, onde fosse possível compreender correctamente a situação da mulher. O objectivo desta análise é, essencialmente prático: facilitar a compreensão da sociedade moçambicana, que é tão complexa, mosaico de povos e de culturas, tão cheia de tensões sociais, tão plena de obstáculos à participação da mulher. Identificar esses obstáculos parece-me importantíssimo para perspectivar “saltos”, “mudanças”, alternativas”. Para tal, foi necessário estar no terreno, lançarmo-nos em trabalho de campo, o que foi possível com o apoio da OMM para observar, verificar e analisar o que é que entrava a participação da mulher no seio da família, na sociedade, no local de trabalho e na vida política. A finalidade era clara: garantir a ampla participação da Mulher Moçambicana nesta fase de democratização. Como fazê-lo? A OMM deu uma resposta de participação activa na sociedade civil, como movimento de massas, que acompanhei de perto. Por isso, vos convido a conhecer essa experiência concretizada num projecto que esteve em marcha, intitulado: “Mulher & Democracia”.

O movimento associativo africano em Moçambique. Tradição e Luta (1926-1962)

O movimento associativo africano na Colónia de Moçambique desempenhou um papel significante e activo na transformação de um proto-nacionalismo numa consciência nacionalista interventiva. Pela sua importância, eis o título do presente artigo: “O movimento associativo africano em Moçambique”. As fontes orais, escritas e iconográficas recolhidas, interpretadas e analisadas criticamente permitem-nos demonstrar a tese da existência de uma ponte entre as primeiras iniciativas da sociedade civil, no dealbar do século XX e os movimentos independentistas, no início da década de sessenta, pelo que foram definidas como balizas cronológicas, 1926 a 1962, espaço temporal em que a causa africana se transformou em causa nacional. Em primeiro lugar, contextualizou-se a Colónia de Moçambique no quadro do império colonial português, analisando a estrutura económica, social e política para numa segunda parte, se caracterizar as associações africanas, pela sua actuação, a sua voz reprimida e silenciada na imprensa e na sociedade e se verificar que cresceram, como uma onda de contestação que se agigantou até atingirem o ponto mais alto, com a unidade de acção contra o regime colonial. O subtítulo do texto: “Tradição e luta” implicou conhecer as Mulheres e os Homens, os actores sociais que animaram esse movimento, demonstrando a sua pertença à elite defensora da “causa africana”, motivação que ainda hoje inspira cientistas, escritores e estudiosos dos Povos que constroem Moçambique e aspiram a um mundo melhor.

Reflexões por um conceito contemporâneo de urbanismo

O Urbanismo é um campo do conhecimento, ora considerado como ciência ora como técnica, que tem a cidade como principal objeto de estudo e intervenção. Surge como campo do conhecimento, no final do século XIX, na Europa, período pós-revolução industrial, em busca de transformações necessárias à realidade caótica das cidades. No entanto uma maior maturidade teórica só foi alcançada no século XX. Observa-se hoje que ainda conserva-se um conceito tradicional sobre o mesmo, como preso a aspectos estético-funcionais. Porém o Urbanismo ultrapassou largamente esta visão, não se limitando a uma simples técnica do engenheiro ou do arquiteto para intervir no espaço urbano, pois abrange o campo da comunidade, da planificação social. Por isto é necessária uma abordagem sobre sua epistemologia, de forma mais crítica e ampla, rompendo paradigmas. O estudo sobre a realidade do espaço urbano (e regional) e suas manifestações concretas, para intervir na busca de uma melhor qualidade de vida constitui na essência do urbanismo, sendo que este espaço sofre transformações permanentes.O texto busca uma reflexão crítica sobre o Urbanismo, desde quando surgiu como suposta ciência que estuda a cidade e intervêm nos seus espaços, utilizando uma revisão bibliográfica de vários autores que abordam o seu conceito.

O Ensino do Urbanismo na Europa e o Processo de Bolonha

Tão importante quanto a definição dos níveis de ensino, ou a adopção do novo sistema de créditos (ECTS), que são as manifestações mais visíveis e faladas do processo de Bolonha, é a oportunidade única que têm agora as universidades portuguesas para repensarem as suas actividades, afirmando-se como recursos para o desenvolvimento do País. Mas para isso seria necessário, com sentido de responsabilidade, reconhecerem a existência, mesmo que tardiamente de áreas de formação novas ou em mudança, ou mesmo noutros sítios há muito consolidadas

Sexualidade nas NEE – Trissomia 21 : perspetivas dos docentes do Ensino Regular do 1.º, 2.º e 3.º Ciclo

O seguinte trabalho de investigação foi realizado no âmbito da dissertação de Mestrado em Ciências da Educação: Educação Especial - Domínio Cognitivo-Motor. Este projeto de investigação intitula-se «Sexualidade nas NEE – Trissomia 21: Perspetivas dos docentes do Ensino Regular do 1º, 2º e 3º Ciclo» e tem como objetivo o estudo das perspetivas dos professores perante manifestações sexuais de alunos portadores de Trissomia 21 e divide-se em duas partes fundamentais: o enquadramento teórico e o enquadramento prático. No que diz respeito ao enquadramento teórico, primeiramente procedeu-se à definição da patologia; resumo da sua história; etiologia, ou seja, causas; tipos de trissomia; características, físicas e cognitivas; diagnóstico e intervenção. Seguidamente aprofundaram-se questões ligadas à parte da sexualidade: ideias gerais sobre a sexualidade dos deficientes, o desenvolvimento sexo-afetivo na trissomia 21, contraceção e deficiência mental e princípios e prática da Educação Sexual. Quanto ao enquadramento prático, o estudo do problema levantado, assim como das suas variáveis e hipóteses, foi feito através de um inquérito por questionário, respondido por 36 professores do Ensino Regular do 1º, 2º e 3º ciclo. O questionário em questão continha 15 perguntas de resposta fechada e duas de resposta aberta, onde os professores inquiridos teriam de responder a questões importantes relacionadas com a interação professor – aluno com Trissomia 21, nomeadamente quanto às suas perspetivas face a manifestações sexuais de alunos portadores desta patologia.

Delineating difference and spaces of resistance : reading the Nana’s Silence in Rosario Castellanos’ ''Balún Canán''

A escritora mexicana Rosario Castellanos incorpora silêncios em suas obras de uma forma que permite ao leitor a questionar o próprio significado da agência e da natureza da subjetividade de uma protagonista feminina. Silêncios tendem a criar brechas no texto, iluminando as diferenças sociais e raciais que a narração em primeira pessoa foge. Além disso, é revelado que o sujeito se imagina em oposição ao silêncio de mulheres menos privilegiadas, e que realmente não existe um local em que o subalterno pode falar. Este projecto se centra em seu romance Balún Canan (1957), em que a babá Indígena de uma menina complica o desejo de ascender dentro da estrutura patriarcal da sua família mais privilegiada, como a menina descobre que o que faria sua vida confortável é a causa da subjugação de sua “outra mãe.” O texto é desenvolvido em torno de um desejo de falar a partir das margens, e há um esforço claro para dar voz aos subalternos. No entanto, a relação entre a menina e sua babá não é nem romântica nem idealizada; a presença da mulher colonizada resiste a marginalização e ressalta que está sendo coberto no processo de desenvolvimento individual. Ansiedadesurge dentro da narração da menina como ela percebe seu privilégio como membro da classe latifundiária, e a escrita navega entre diferentes manifestações de silêncio: o silenciamento da babá em uma replicação de violência colonial, e a manutenção do silêncio como uma barreira respeitosa.

A importância das interacções medicamento-alimento no controlo da terapêutica com Varfarina

Os anticoagulantes orais, nomeadamente a varfarina, inibem a acção da vitamina K, essencial para a síntese hepática de vários factores de coagulação (II, VII, IX e X), assim como das proteínas anticoagulantes C e S. O tratamento oral com varfarina necessita de procedimentos estandardizados para o controlo e seguimento. Esta necessidade de monitorização é justificada por várias razões, entre as quais: grande variabilidade individual no que diz respeito à resposta terapêutica; medicamento com margem terapêutica estreita; elevada frequência de interacções com medicamentos e com alimentos. Os alimentos são indispensáveis à sobrevivência humana, permitindo a integridade estrutural e funcional do organismo. Quando essa integridade é alterada torna-se necessário o recurso a terapia medicamentosa, com o intuito de repor essa mesma integridade. As interacções alimento-medicamento, nutriente-medicamento e medicamento-álcool são muitas vezes desprezadas, contudo deveriam ser consideradas aquando da avaliação da eficácia dos fármacos. Embora as consequências destas interacções sejam raramente graves e fatais, não são raras as vezes em que surgem reacções adversas e respostas farmacológicas diferentes das teoricamente esperadas. Com este trabalho pretendeu-se rever as possíveis interacções existentes entre os alimentos e a varfarina, avaliando o possível impacto clínico dos alimentos na eficácia terapêutica da varfarina. Para cumprir os objectivos supra citados, este trabalho foi dividido em duas partes. A primeira parte resulta de uma revisão bibliográfica, na qual são abordadas as interacções entre a varfarina e diferentes tipos de alimentos, classificados de acordo com a sua composição (alimentos com alto, moderado e baixo teor de vitamina K; com alto teor de vitamina E; hiperproteicos; hipoproteicos; alcalinizantes; acidificantes). Foram ainda abordadas as interacções entre a varfarina e alimentos específicos como o leite de soja, óleo de peixe, manga, alho, sumo de mirtilo, sumo de uva, papaia, hipericão e sumo de toranja e as bebidas alcoólicas. A segunda parte do presente trabalho compreende um estudo que pretendeu analisar a influência da alimentação no controlo do INR, em doentes a fazer terapêutica oral com varfarina, através de um questionário efectuado a 22 indivíduos. O tratamento estatístico dos dados recolhidos efectuou-se com recurso a estatística descritiva, e as hipóteses foram testadas com recurso a estatística correlacional, nomeadamente a Correlação de Spearman. Com o presente trabalho concluiu-se que consumos mais altos de alimentos ricos em vitamina K davam origem a mais valores de INR subterapêuticos. Um consumo baixo a moderado de alimentos alcalinizantes e acidificantes foi aquele que permitiu manter um maior número de valores de INR dentro do intervalo terapêutico. Concluiu-se também que ao aumentarmos o consumo de álcool contribuímos para mais valores de INR subterapêuticos.

Psoríase : recentes avanços na compreensão da doença e sua terapêutica

A psoríase é uma doença inflamatória, crónica, imunomediada e citada como uma das dermatoses mais frequentes na prática clínica. Apresenta carácter multifactorial com uma forte componente genética afectando 2 a 3% da população mundial, com envolvimento preferencial cutâneo e articular, muitas vezes associado a co-morbilidades importantes. As manifestações clínicas da doença causam um importante impacto na qualidade de vida dos doentes e são o resultado da interacção entre factores genéticos, imunológicos e ambientais. Muitos dos doentes com psoríase apresentam formas graves da doença, não controláveis de modo satisfatório por tratamentos tópicos, além de que as terapêuticas sistémicas convencionais, apesar de eficazes, são responsáveis por efeitos tóxicos que limitam o seu uso continuado. Assim, a necessidade de terapêuticas mais eficazes e seguras associada aos avanços significativos no conhecimento da imunopatogénese da psoríase nos últimos anos, conduziram à pesquisa e desenvolvimento de novos fármacos, denominados agentes biológicos, especificamente direccionados aos mecanismos envolvidos na patogénese da doença.