CYP21 gene mutations in Brazilian patients with 21-hydroxylase deficiency from the Amazon region

ABSTRACT: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency (P450c21, CYP21) accounts for about 95% of all CAH cases. The incidence of CYP21 gene mutations has been extensively studied in the last years, but in Brazil it has been investigated only in Southeast Brazilian patients. This study is the first report on the distribution of CYP21 mutations in patients from the Amazon region. Direct sequencing of the CYP21 gene identified at least one mutation in 96% of the studied chromosomes. The most common mutations found were IVS2-13A/C > G (36%), Q318X (12%), V281L (12%), 1760_1761insT (9%), Cluster E6 (7%), and P30L (7%). The worldwide most common mutations were identified among patients from the Amazon region at frequencies that may be expected for a population resulting from the admixture of Europeans (predominantly Portuguese), African Blacks and Amerindians, in proportions that differ from those estimated for South Brazilian populations. Interethnic mixture may explain the differences in the frequencies of some mutations between Brazilian patients from the Amazon and from the Southeast of the country. However, the differences found may also be due to variation in the number of patients with the different clinical forms of 21-hydroxylase deficiency in the studies carried out so far.

Perfil da nutrição mineral dos rebanhos leiteiros, na microrregião de Castanhal e no município de Uruará, Estado do Pará

O estudo é uma ação de pesquisa do projeto "Sustentabilidade da pecuária leiteira da agricultura familiar da Amazônia Oriental", desenvolvido pela Embrapa Amazônia Oriental e propôs determinar os principais problemas da nutrição mineral nos sistemas de produção leiteira de pequenas e médias propriedades na microrregião de Castanhal (MrC) e no município de Uruará (MuU), Estado do Pará. Como objetivos específicos visou definir as características da suplementação mineral efetuada nas propriedades, bem como analisar o conteúdo mineral das pastagens formadas de Brachiaria brizantha cv. Marandu. Para isso, foram utilizados dois estudos sendo que no primeiro foram definidas as características da suplementação mineral nos sistemas de produção leiteira de ambos os locais estudados através de um questionário/entrevista. Dos dados obtidos pelo questionário/entrevista foram extraídas 22 variáveis consideradas importantes que foram classificadas em quatro grupos principais. Utilizou-se a estatística descritiva aplicando-se o teste de Qui-quadrado ao nível de 5% de probabilidade para determinação das diferenças testadas. No segundo estudo foram colhidas amostras de Brachiaria brizantha cv. Marandu em duas propriedades da MrC e quatro do MuU. As amostras de forragem foram colhidas em dois períodos distintos do ano, final do período seco (novembro/1998) e final do período chuvoso (junho/1999) para determinação de cálcio (Ca), fósforo (P), magnésio (Mg), sódio (Na), potássio (K), cobre (Cu), zinco (Zn), ferro (Fe), manganês (Mn) e cobalto (Co). O delineamento experimental utilizado para a amostragem da forragem foi inteiramente casualisado considerando os dois locais estudados (MrC e MuU) como sendo dois fatores e os dois períodos do ano (chuvoso e seco) foram considerados como sub-parcelas. A análise de variância foi realizada pelo método de mínimos quadrados e o teste F foi utilizado ao nível de 5% para testar os efeitos. O teste de Tukey foi utilizado para comparação das médias. Na microrregião de Castanhal, a Brachiaria brizantha cv. Marandu não atendeu as necessidades de P, Na, Cu e Zn sugeridas para bovinos de corte, categoria vacas em lactação e demonstra a necessidade de suplementação mineral via cocho. Apesar da atividade leiteira ser mais antiga nessa microrregião, os criadores não conseguem distinguir as necessidades diferenciadas de requerimento dentro das categorias de produção animal. Esse desconhecimento deve ser considerado como um importante fator de restrição de produtividade. Particularmente nessa microrregião, a baixa concentração de P na forragem durante o período chuvoso parece agravar o problema da deficiência mineral por se tratar de um período de maior disponibilidade protéicoenergético da forragem, fazendo com que o animal requeira maiores quantidades do elemento fósforo na dieta. No município de Uruará, a Brachiaria brizantha cv. Marandu não atendeu as necessidades de P, Na e Cu, sugeridas pelo NRC (1986) para bovinos de corte, categoria vacas em lactação e demonstra também a necessidade de suplementação mineral via cocho. Nesse município, observou-se um baixo consumo de mistura mineral e as condições dos cochos eram precárias. A localização do cocho dentro do curral e o acesso somente durante o período de ordenha inibiu o consumo de mistura minera!. A freqüência elevada de relatos de apetite depravado, atraso no cio, fratura espontânea, diminuição do apetite e emagrecimento dos animais, são sintomas sugestivos de deficiência clínica de P e Cu sintetizam a baixa qualidade da nutrição dos animais neste local.

Morphological deformities in the osseous structure in spotted sorubim Pseudoplatystoma coruscans (agassiz & spix, 1829) with vitamin c deficiency

A vitamina C é essencial para dietas de peixe porque muitas espécies não conseguem sintetizá-la. Esta vitamina é necessária par a formação de cartilagem e matriz óssea. Além disso, age como antioxidante e melhora as resposta do sistema imunológico. O presente trabalho investigou os efeitos da suplementação de vitamina C em dietas para alevinos de pintado (Pseudoplatystoma corruscans) pela incidência de deformidades na estrutura óssea e cartilaginosa. O ascorbil polifosfato (AP) foi utilizado como fonte de vitamina C em dietas para alevinos de pintado durante o período de três meses. Seis dietas foram formuladas: uma dieta controle (0 mg de vitamina C / kg) e cinco dietas 500, 1.000, 1.500, 2.000 e 2.500 mg de AP / kg. Os peixes alimentados sem suplementação de vitamina C apresentaram deformidades óssea na cabeça e mandíbula e fragilidade de nadadeiras. Assim, a dieta de 500 mg de AP/kg foi suficiente para prevenir a ocorrência de deformidades, e a ausência desta vitamina prejudica o desenvolvimento ósseo de juvenis de pintados.

Interferência de sistemas de manejo na floresta nacional de Caxiuanã, PA nos atributos físicos e químicos na composição isotópica de solo antropizado

Pós-graduação em Agronomia (Agricultura) - FCA

Volumetric upper airway assessment in patients with transverse maxillary deficiency after surgically assisted rapid maxillary expansion

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Carbohydrate production and transport in cotton cultivars grown under boron deficiency

An adequate supply of boron (B) is required for the optimal growth and development of cotton (Gossypium hirsutum L.) plants, but the low phloem mobility of B limits the possibilities of correcting B deficiency. There are indications that different cotton cultivars could have different responses to B deficiency. The differences in responses of cotton cultivars to B regarding photoassimilate production and transport were studied in a greenhouse experiment with nutrient solution. Treatments consisted of three cotton cultivars (FMT 701, DP 604BG and FMX 993) and five concentrations of B (0.0, 2.5, 5.0, 10.0 and 20.0 mu mol L-1). Sampling began at the phenological stage B1 (first square) and continued for four weeks. The leaf area and the number of reproductive branches and structures decreased due to B deficiency. A higher level of abortion of reproductive structures was observed under B deficiency. Boron deficiency increased the internal CO2 concentration but decreased the transpiration rate, stomatal conductance and photosynthesis. Despite the decrease in photosynthesis, nonstructural carbohydrates accumulated in the leaves due to decreased export to bolls in B-deficient plants. The response to B deficiency is similar among cotton cultivars, which shows that the variability for this trait is low even for cultivars with different genetic backgrounds.

Effects of estrogen deficiency combined with chronic alcohol consumption on rat mandibular condyle

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Effects of surface application of dolomitic limestone and calcium-magnesium silicate on soybean and maize in rotation with green manure in a tropical region

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Effects of oestrogen deficiency and 17 beta-estradiol therapy on bone healing in calvarial critical size defects treated with bovine bone graft

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Growth and nutritional disorders of eggplant cultivated in nutrients solutions with suppressed macronutrients

The objective was to evaluate the effects of omitting macronutrients in the nutrients solution on growth characteristics and nutritional status of eggplants. The treatments were complete nutrients solution and solutions with nutrient omission: nitrogen (N), phosphorus (P), potassium (K), calcium (Ca), magnesium (Mg), and sulfur (S). The experiment was carried out under greenhouse conditions with three replicates in a completely random design. Plant height, number of leaves per plant, leaf area, relative chlorophyll index, photosynthesis rate, stomatal conductance, dry matter, concentration levels of macronutrients in plant aerial part and root system, and nutritional disorders were evaluated. Omitting elements interfered in the concentration of elements in the various plant tissues and this had as consequences limited vegetative growth, reduced dry matter and led to the development of the typical deficiency symptoms of each element. Although potassium was the most demanded of all elements, nitrogen and calcium were the most growth limiting ones.

Measured and modeled interactive effects of potassium deficiency and water deficit on gross primary productivity and light-use efficiency in Eucalyptus grandis plantations

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Understanding growth mechanisms and tribocorrosion behaviour of porous TiO2 anodic films containing calcium, phosphorous and magnesium

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

The RANK/RANKL/OPG interaction in the repair of autogenous bone grafts in female rats with estrogen deficiency

The aim of this study was to evaluate the resorption process during the repair of autogenous bone grafts with or without coverage by an expanded polytetrafluoroethylene (e-PTFE) membrane in female rats with estrogen deficiency using the immunohistochemical technique. Eighty female rats were randomly divided into two groups (OVX and SHAM). The 40 female rats in the OVX group were subjected to ovariectomy, and the 40 female rats in the SHAM group were subjected to simulated ovariectomy. The two groups were further divided in subgroup E, which was subjected to surgery for placement of autogenous bone graft (ABG), and subgroup ME, in which the ABG was covered with an e-PTFE membrane. The animals were killed at 0, 7, 21,45 and 60 days. The specimens were analyzed using immunohistochemistry for the bone resorption markers RANK, RANK-L and Osteoprotegerin (OPG). A higher remodeling rate was observed at 7 and 21 days after the autogenous bone grafts, when the markers were more intensely expressed. At the final time point, the specimens presented similar characteristics to those observed at the initial time point. The expression of immunohistochemical markers was not altered by the estrogen deficiency. The presence of the e-PTFE membrane delayed the bone resorption process, influencing the immunohistochemical expression of markers.