999 resultados para Inibidores selectivos da recaptação da 5-hidroxitriptamina
Resumo:
Os autores estudam a ação do ciclamato e do cloridrato de 2, 3, 5, 6, - Tetrahidro-6-fenil-imidazo (2,1-b) tiazol no tratamento da ascaridiose. Foram tratados ao todo 84 indivíduos sendo 48 com o cloridrato e 36 com o ciclamato. O índice de cura com o primeiro foi de 83,9% e com o segundo de 76,4%. Nenhuma reação colateral foi observada com o emprêgo do cloridrato sendo que com o ciclamato 53,6 dos pacientes apresentaram sintomas discretos de intolerância. Os índices de cura assemelham-se aos observados com a piperazina que é a medicação clássica para terapêutica da ascaridiose.
Resumo:
Os autores estudaram a coagulação do sangue em 30 pacientes tratados com 25mg/kg/dia/7 dias, com o composto 1 (5-Nitro-2-Tiazolil-2-Imidazolidinona) - Ciba 32.644 - Ba. Além do exame clínico e várias provas laboratoriais, efetuaram pesquisa do tempo de protrombina, retração do coágulo, dosagem de fibrinogênio, contagem de plaquetas, tempo de sangria e coagulação. As alterações observadas não nos parecem ter influência nas hemorragias que possam ocorrer durante o tratamento com o medicamento estudado, em pacientes com a forma hepato-intestinal da esquistossomose. Mesmo a queda discreta do tempo de protrombina, verificada nos 6 meses seguintes ao tratamento, em seis dos pacientes, não favoreceria a hemorragia, porque os valores encontrados não alcançaram o limiar da mesma. Quanto à retração do coágulo, como alteração isolada, parece-nos impossível a interpretação de que possa ser justificada por alguma alteração na fisiologia das plaquetas.
Resumo:
Inibidores contra as amostras de poliovírus do tipo 1, Mahoney e CHAT, foram estudados no sistema de gel de hidróxido de alumínio. O inibidor comportou-se como uma macroglobulina do tipo 19 S (IgM), através filtração em gel (Sephadex G-200), partição em DEAE-Celulose e sedimentação por ultra-centrifugação em gradiente de sacarose. O inibidor foi ainda destruído através o tratamento com 2-Mercapto-Etanol. O inibidor une-se à superfície do vírus na ausência de células. O complexo formado pelo vírus e o inibidor pode ser precipitado por um sôro preparado contra a globulina bovina; o mesmo complexo dissocia-se em idêntico valor de pH ao do complexo vírus-anticorpo 19 S. A chamada infecciosidade residual (cêrca de 10%) que permanece após a neutralização de poliovírus com sôro bovino representa uma dissociação parcial do inibidor da partícula de vírus, quando em presença das células em cultura. Foram obtidas amostras de vírus resistentes à ação específica de soros bovinos. Estas amostras permanecem sensíveis à ação de outros soros bovinos ativos, bem como à ação de anticorpos 7 S e 19 S. Através experiências de adsorção de atividade inibidora, foi possível mostrar a existência de inibidores monoespecíficos, com diferentes especificidades contra as amostras CHAT e Mahoney, respectivamente.
Resumo:
Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Civil – Perfil de Construção
Resumo:
1) A incidência de exames coprológicos positivos para helmintos foi de 64.6% em crianças de baixo nível sócio-econômico procedentes do Estado da Guanabara e vizinhanças e internados no Instituto Fernandes Figueira devido a diversas entidades nosológicas. 2) Das crianças com exames positivos, 50,77% eram infestados por áscaris, 45% por tricuris, 13,84% por ancilóstoma e/ou necator, 18,56% por estrongilóides e 0,77% por esquistossoma. Não foram computados as infestações por oxiuros. 3) A ausência de casos de teníase provavelmente deve-se à alimentação carente em carnes. 4) As parasitoses mais freqüentes eram a ascaridíase e a tricuríase, isto é, as adquiridos por via digestiva. 5) O componente melanodérmico da amostra mostrou-se mais susceptível ao parasitismo que o leucodérmico, sendo o faiodérmico de susceptibilidade intermediária. 6) Os lactentes apresentam menor incidência de parasitismo que os grupos etários mais avançados (diferença estatisticamente significante), embora haja presença a de helmintíases graves em lactentes do grupo. 7) Mesmo em se tratando de crianças de nível sócio-econômico baixo e de precárias condições nutritivas, que predispõem à anemia, o grupo com exames de fezes positivos para nematelmintos apresenta uma incidência de diversos tipos de anemia maior que o grupo com exames de fezes negativos para helmintos (diferença estatisticamente significativa). 8) Alta incidência de estrongiloidíase na amostra. 9) Foi estudado o comportamento da eosinofilia em crianças com exames de fezes negativos, com exames positivos para nematelmintos e especial atenção foi dada à eosinofilia em lactentes de 0 a 1 ano.
Resumo:
A Hematúria monossintomática idiopática é definida como a expressão clínica de uma doença glomerular que se reveste de uma grande variedade de alterações estruturais. São revistos os critérios de diagnóstico, os mecanismos patogénicos envolvidos, assim como os padrões histológicos encontrados. Ressalta-se a baixa agressividade da doença que poderá resultar de características próprias do sistema imunitário e acentua-se a dúvida quanto à sua benignidade sob o ponto de vista do prognóstico. A Biópsia Renal não está sistematicamente indicada devendo ser reservada para os casos cujos critérios selectivos são definidos. Em conclusão, sugere-se uma atitude de prudente expectativa no follow-up da doença, quer esperando o aparecimento de novos sinais que incriminem uma etiologia, quer observando a evolução da função renal e a sua eventual deterioração que exijam uma reavaliação da estratégia terapêutica.
Resumo:
Objectivos: A atresia do esófago está associada a uma variedade de malformações congénitas de outros órgãos. A persistência da veia cava superior esquerda e uma das malformações venosas torácicas mais comuns, ocorrendo em 0,3% da população. O objectivo deste estudo é caracterizar a persistência da veia cava superior esquerda nos doentes com atresia do esófago tratados no Hospital Dona Estefânia. Métodos: Estudo retrospectivo dos doentes admitidos por atresia do esófago desde Janeiro 2002 a Dezembro 2013. As seguintes variáveis foram estudadas, considerando, idade gestacional, o peso à nascença, o sexo, tipo de atresia do esófago, ecocardiograma no pré-operatório, malformações associadas, abordagem cirúrgica, eventual ecocardiograma no pós-operatório e angioressonância. Resultados: De um total de 107 doentes, em cinco casos foi diagnosticada persistência da veia cava superior esquerda. Destes, apenas um tinha diagnostico pré-natal. A restante investigação revelou um doente com atresia duodenal e outro com malformação do aparelho urinário, coloboma e malformação bilateral dos pavilhões auriculares. Todos os cinco doentes foram submetidos a toracotomia, esofagoesofagostomia primária após laqueação da fístula traqueo-esofágica e angio-ressonância para caracterizar a malformação vascular. Não houve registo de complicações, quer intra-operatórias quer pós-operatórias. Conclusão: Apesar do estudo pré-operatório, apenas se diagnosticou persistência da veia cava superior esquerda num dos doentes. O diagnóstico é geralmente feito de forma incidental durante a colocação rotineira de catéteres venosos centrais à esquerda. É importante identificar estes doentes e caracterizar o seu padrão de retorno venoso cardíaco, pelo risco de complicações embó1icas paradoxais para o sistema arterial.
Resumo:
Introdução: O efeito dos fármacos inibidores da aromatase (IA) na estatura de jovens do sexo masculino com baixa estatura idiopática (BEI) tem vindo a ser estudado desde que foi evidenciado o papel dos estrogénios na paragem do crescimento linear. Os ensaios clínicos aleatorizados, duplamente cegos, de caso-controlo com letrozol indicam impacto positivo na previsão de estatura final em jovens do sexo masculino com BEI, com ou sem atraso constitucional do crescimento e puberdade. Por persistirem aspetos de segurança a requerer melhor estudo, a sua utilização terapêutica continua a ser off label. Objetivos: Tendo em vista a implementação de um ensaio clínico sobre a terapêutica com IA em jovens do sexo masculino com BEI procedeu-se a uma revisão sistemática da literatura, na qual se fundamenta a proposta de protocolo apresentada. Métodos: Pesquisa na base de dados eletrónica Medline de revisões sistemáticas, ensaios clínicos alea-torizados controlados e referências bibliográficas dos artigos seleccionados, publicados entre Janeiro de 2001 e Dezembro de 2012. Conclusões: A terapêutica com um IA de terceira geração (letrozol) poderá ser considerada em jovens do sexo masculino com BEI, altura inferior a pelo menos −2,0 SDS para a idade ou previsão de altura final pelo menos 2,0 SDS abaixo da estatura média parental, desde que já tenha sido iniciada a puberdade e a idade óssea seja inferior a 14 anos. Os principais aspectos de segurança ainda sob discussão na literatura referem-se a potenciais efeitos a nível ósseo. A utilização de medicamentos off-label deve obedecer a critérios estritos de prescrição e seguimento das crianças, de forma a minimizar os riscos e obter resultados fiáveis e comparáveis. Apresenta-se proposta de sistematização de monitorização clínica, imagiológica e laboratorial, bem como critérios de término ou suspensão da mesma.
Resumo:
Introdução: A dermite das pálpebras é uma dermatose comum cuja etiologia é muitas vezes difícil de determinar, embora o eczema de contacto alérgico constitua a etiologia mais comum em doentes submetidos a provas epicutâneas. Este é um estudo retrospectivo de 5 anos para avaliar as etiologias e os alérgenos mais frequentes em doentes com eczema de contacto alérgico das pálpebras. Materiais e Métodos: Identificaram-se todos os doentes com dermite das pálpebras submetidos a provas epicutâneas na Consulta de Dermatologia do Hospital Curry Cabral no período de 2009-2013 (5 anos) por meio de uma base de dados informatizada. Resultados: No período de 5 anos (2009-2013) foi testado um total de 1341 doentes, dos quais 117 (8,7%) foram testados por dermite das pálpebras. A etiologia mais frequente foi o eczema de contacto alérgico (54 doentes) seguida de eczema atópico (22 doentes). A resina Formoltoluenosulfonamida foi o alérgeno mais frequentemente identificado. O grupo de alérgenos mais frequentemente apurado foi o dos conservantes, seguido dos grupos das fragrâncias e fármacos.
Resumo:
RESUMO: O corpo carotídeo (CB) é um pequeno órgão sensível a variações na PaO2, PaCO2 e pH. As células tipo I (células glómicas) do corpo carotídeo, as unidades sensoriais deste órgão, libertam neurotransmissores em resposta às variações dos gases arteriais. Estes neurotransmissores atuam quer em recetores pré-sinápticos, localizados nas células tipo I, quer em recetores póssinápticos, localizados nas terminações do nervo do seio carotídeo, ou em ambos. A activação dos recetores pré-sinápticos modula a atividade do corpo carotídeo, enquanto que, a activação dos recetores pós-sinápticos, de carater excitatório, desencadeia um aumento da frequência de descarga das fibras do CSN, com subsequente despolarização dos neurónios do gânglio petroso, e posterior despolarização de um grupo específico de neurónios do centro respiratório central, desencadeando, como resposta final, hiperventilação. Estes recetores pré- e pós-sinápticos podem ser classificados em ionotrópicos ou metabotrópicos, estando os últimos acoplados a adenilatos ciclases transmembranares (tmAC). O mecanismo exato pelo qual as variações dos gases arteriais são detetadas pelo CB não se encontra ainda completamente elucidado, mas tem sido sugerido que alterações nos níveis de cAMP estejam associadas ao mecanismo de deteção de variações de O2 e CO2. Os níveis de cAMP podem ser regulados através da sua via de síntese, mediada por dois tipos de adenilatos ciclases: tmAC sensível aos eurotransmissores e adenilato ciclase solúvel (sAC)sensível a variações de HCO3/CO2, e pela sua via de degradação mediada por fosfodiesterases. A via de degradação do cAMP pode ser manipulada farmacologicamente, funcionando enquanto alvo terapêutico para o tratamento de patologias do foro respiratório (e.g. asma, hipertensão pulmonar, doença pulmonar obstructiva crónica e apneia do sono), que induzem um aumento da actividade do CB.O trabalho descrito nesta dissertação partiu da hipótese de que a actividade do CB é manipulada por fármacos, que interferem com a via de sinalização do cAMP, tendo sido nosso objectivo geral, investigar o papel do cAMP na quimiotransdução do CB de rato, e determinar se a actividade dos enzimas responsáveis pela via de sinalização do cAMP é ou não regulada por variações de O2/CO2. Assim, a relevância deste trabalho é a de estudar e identificar possíveis alvos moleculares (sAC, isoformas de tmAC e PDE) com potencial para serem usados no tratamento de patologias relacionadas com o controlo respiratório. A primeira parte do presente trabalho, centrou-se na caracterização farmacológica da PDE4 no CB e em tecidos não quimiorecetores (e.g. gânglio cervical superior e artérias carótidas), e na observação do efeito de hipóxia aguda na acumulação dos níveis de cAMP, induzidos pelos inibidores de PDE, nestes tecidos. A quantificação de cAMP foi efectuada por técnica imunoenzimática (EIA), tendo sido elaboradas curvas de dose-resposta para os efeitos de inibidores, não específicos (IBMX) e específicos para a PDE2 e PDE4 (EHNA, Rolipram e Ro 20-1724), nos níveis de cAMP acumulados, em situações de normóxia (20%O2/5%CO2) e hipóxia (5%O2/5%CO2). A caracterização das PDE no gânglio cervical superior foi aprofundada, utilizando-se a técnica de transferência de energia de ressonância por fluorescência (FRET) em culturas primárias de neurónios, na presença de inibidores não específicos (IBMX) e específicos para a PDE3 e PDE4 (milrinone e rolipram, respetivamente). Foram igualmente estudadas, através de RT-qPCR, as alterações na expressão de PDE3A-B e PDE4A-D, no gânglio cervical superior, em resposta a diferentes percentagens de oxigénio. Na segunda parte do trabalho investigou-se a via de síntese do cAMP no CB em resposta a variações na concentração de HCO3/CO2. Em concreto, o protocolo experimental centrou-se na caracterização da sAC, dado que a sua actividade é regulada por variações de HCO3/CO2. A caracterização da expressão e regulação da sAC, em resposta a variações de HCO3/CO2 ,foi efectuada no CB e em tecidos não quimioreceptores periféricos (e.g. gânglio cervical superior, petroso e nodoso) por qRT-PCR. A actividade deste enzima foi caracterizada indirectamente através da quantificação dos níveis de cAMP (quantificação por EIA), induzidos por diferentes concentrações de HCO3/CO2, na presença de MDL-12,33-A, um inibidore da tmAC. A expressão das isoformas da tmAC no CB e gânglio petroso foi determinada por RT-qPCR. Adicionalmente, estudámos a contribuição relativa da tmAC e sAC no mecanismo de sensibilidade ao CO2 no CB. Para o efeito foram estudadas as alterações: 1) nos níveis de cAMP (quantificado por EIA) na presença de diferentes concentrações de HCO3/CO2 e ao longo do tempo (5-30 min); 2) na ativação da proteína cinase A (PKA, FRET baseado em sensores) em células tipo I do CB; e 3) na frequência de descarga do CSN (registos) na presença e ausência de ativadores e inibidores da sAC,tmAC e PKA. Por último, foi caracterizada a expressão e actividade da sAC nos quimioreceptors centrais (locus ceruleus, rafe e medula ventro-lateral) através de técnicas de RT-qPCR e EIA. A expressão das isoformas da tmAC foi aprofundada no locus coeruleus através de RT-qPCR. Por fim, comparámos a contribuição da tmAC e sAC nos níveis de cAMP no locus coeruleus em condições de normocapnia e hipercapnia.O nosso trabalho teve os seguintes resultados principais: 1) PDE4 está funcional no corpo carotídeo, artérias carótidas e gânglio cervical superior de rato, embora a PDE2 só se encontre funcional neste último; 2) Os efeitos dos inibidores de PDE nos níveis de acumulação de cAMP foram exacerbados em situações de hipóxia aguda no CB e artérias carótidas, mas foram atenuados no gânglio cervical superior; 3) No gânglio cervical superior, diferentes tipos de células apresentaram uma caracterização específica de PDEs, sugerindo uma subpopulação de células neste gânglio com funções fisiológicas distintas; 4) Embora todas as isoformas de PDE4 e PDE3 estivessem presentes no gânglio, a PDE3a, PDE4b e a PDE4d foram as isoformas mais expressas. Por outro lado, incubações de gânglio cervical superior, em diferentes percentagens de oxigénio, não alteraram (não regularam) significativamente a expressão das diferentes isoformas de PDE neste órgão; 5) a sAC encontra-se expressa e funcional no CB e nos quimiorecetores centrais estudados (locus coeruleus, rafe e medula ventrolateral). A sAC apresenta maior expressão no CB comparativamente aos restantes orgãos estudados, exceptuando os testículos, orgão controlo. Variações de HCO3/CO2 de 0/0 para 24/5 aumentaram os níveis de cAMP no CB e quimiorecetores centrais, tendo sido o aumento mais significativo observado no CB. Concentrações acima dos 24mM HCO3/5%CO2 não induziram alterações nos níveis de cAMP, sugerindo que a actividade da sAC se encontra saturada em condições fisiológicas (normocapnia) e que este enzima não desempenha qualquer papel na deteção de situações de hipercapnia; 6) No CB, a expressão das isoformas tmAC1, tmAC4, tmAC6 e tmAC9 é mais elevada comparativamente à expressão da sAC; 7) Utilizamos diferentes inibidores da tmAC (MDL 12-330A, 500μM, 2’5’-ddADO, 30-300μM, SQ 22536, 200μM) e da sAC (KH7, 10-100μM) para estudar a contribuição relativa destes enzimas na acumulação do cAMP no CB. Tanto a tmAC como a sAC contribuem para a acumulação dos níveis de cAMP em condições de hipercapnia. Contudo, existe um maior efeito destes inibidores nas condições de 12 mM HCO3/2.5%CO2 do que em condições de normocapnia e hipercapnia, sugerindo um papel relevante destes enzimas na atividade do CB em situações de hipocapnia; 8) Não se observaram variações nos níveis de cAMP em resposta a diferentes concentrações de HCO3/CO2 ao longo do tempo (5-30 min). O efeito inibitório induzido por ddADO e KH7 foi sobreponível após 5 ou 30 minutos de incubação em todas as concentrações de HCO3/CO2 estudadas; 9) Por último, verificou-se um aumento na frequência da descarga do nervo do seio carotídeo entre as condições de normocapnia e hipercapnia acídica. Ao contrário do KH7 (10μM), o 2’5’-ddADO reduziu significativamente a frequência de descarga do nervo, quer em condições de normocapnia quer de hipercapnia acídica. Contudo, não se verificou aumento na frequência de descarga do nervo entre normocapnia e hipercapnia isohídrica, sugerindo que a sensibilidade à hipercapnia no CB é mediada por variações de pH. Em conclusão, os resultados decorrentes deste trabalho permitiram demonstrar que, embora os enzimas que medeiam a via de sinalização do cAMP possam ser bons alvos terapêuticos em condições particulares, a sua actividade não é específica para o CB. Os resultados sugerem ainda que o cAMP não é um mediador específico da transdução à hipercapnia neste orgão. Contudo, os nossos resultados demonstraram que os níveis de cAMP são mais elevados em condições fisiológicas, o que sugere que o cAMP possa ter uma função homeostática neste orgão. Por último, o presente trabalho demonstrou que os aumentos de cAMP descritos por outros em condições de hipercapnia, não são observáveis quando o pH se encontra controlado. ------------------ ABSTRACT: The work presented in this dissertation was aimed to establish how specific is cAMP-signaling pathways in the CB mainly in different CO2 conditions and how O2 concentrations alter/drives the manipulation of cAMP signaling in the CB. The experimental studies included in this thesis sought to investigate the role of cAMP in the rat CB chemotransduction mechanisms and to determine whether the enzymes that participate in cAMP signal transduction in the CB are regulated by O2/CO2. We characterized the enzymes involved in the cAMP-signaling pathway in the CB (sAC, tmAC, PDE) under different O2/CO2 conditions. Our results demonstrated that many of these enzymes are involved in CO2/O2 sensing and while they may be useful in treating conditions with alterations in CO2/O2 sensing,they will not be specific to chemoreception within the CB: 1) PDE4 is ubiquitously expressed in CB and non-chemoreceptor related tissues and their affinity to inhibitors change with O2 tensions in both CB and carotid arteries, and 2) sAC and tmAC are expressed in peripheral and central chemo- and non-chemoreceptor tissues and their effect on cAMP levels do not change between normocapnic and isohydric hypercapnic conditions. Our results provide evidence against a specific role of cAMP as a mediator for O2 and CO2 chemotransduction in the rat CB and emphasized the role of pH in CO2 sensitivity of the CB. Furthermore, our results demonstrate that cAMP levels are maintained higher under physiological conditions, supporting recent finding from our lab, which all together suggests that cAMP has a homeostatic function in this organ.
Resumo:
Objectivo: Avaliar a incidência de complicações relacionadas com o cateterismo venoso central e a existência de eventuais factores de risco para a sua ocorrência. Material e métodos: Estudo retrospectivo de 305 catéteres venosos centrais colocados pelos médicos da Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP) do Hospital Dona Estefânia, durante 5 anos. As variáveis estudadas foram: idade, peso, instituição de ventilação mecânica, alteração da coagulação, local de inserção, número de lúmens e tempo de utilização do catéter, número e tipo de complicações. Na análise estatística foram utilizados o teste do Quiquadrado, o teste exacto de Fisher e o t-teste de Student, considerando-se haver diferenças estatisticamente significativas para valores de p< 0,05. Resultados: Foram submetidos a cateterismo 296 crianças, com idades compreendidas entre 0.08 e 16.00 anos (média=3,6 anos) e pesos entre 2 e 85 Kg (média=16,2 Kg). Os locais de inserção foram, por ordem decrescente de utilização, a veia subclávia (63,3%), a veia femural (29,8%) e veia jugular (6,9%). Os catéteres de duplo lúmen foram os mais utilizados (61,9%), seguidos dos de mono (32,5%) e de triplo lúmen (5,6%). Ocorreram 46 (15,1%) complicações, mas não se verificaram óbitos directamente relacionados com o cateterismo. A remoção do catéter foi electiva em 98 (32,1%) casos, por óbito em 97 (31,8%), por complicações em 39 (12,8%) e por outras causas em 71 (23,2%). O tempo de utilização dos catéteres foi em média de 7,6 dias. Os catéteres com e sem sépsis tiveram uma duração média de utilização de 6,9 dias e 17,0 dias, respectivamente. Conclusões: Este estudo revelou um padrão de complicações do cateterismo venoso central semelhante ao descrito por outros autores, sendo que nenhuma das variáveis analisadas se revelou, por si só, como factor de risco de complicações, excepto o tempo de utilização do catéter na ocorrência de sépsis.
Resumo:
É apresentada a revisão de 204 casos de tuberculose doença diagnosticados e tratados no Hospital de D. Estefânia num período de 5 anos (1990-1994). Refira-se, nos casos estudados (204), a maior percentagem de crianças no grupo etário dos 5 aos 14 anos (67%), uma incidência de 32% para a raça negra e um predomínio nas classes sociais mais desfavorecidas, contribuindo o concelho da Amadora com a maior percentagem de casos. A inoculação prévia de BCG observou-se em 80% dos casos. As formas mediastino-pulmonares verificaram-se em 91% das crianças, tendo ocorrido complicações em 23%. A complicação mais frequente foi o derrame pleural. A tuberculose extrapulmonar observou-se em 9% das formas de tuberculose doença, sendo a meningite a mais frequente. A identificação da fonte de contágio foi possível em 42% dos casos e a pesquisa de BK positiva em 23%. Considerando o grupo racial como factor de variabilidade, verificou-se uma maior frequência de complicações na raça negra (29%) do que na raça branca (17%). Salienta-se a alta prevalência de tuberculose em Portugal e a sua incidência preferencial nas classes sociais mais desfavorecidas e nas zonas habitacionais urbanas mais degradadas.
Resumo:
Foram realizados testes de susceptibilidade "in vitro" com várias amostras de agentes, isoladas de pacientes com cromomicose frente à 5-fluorocitosina e ao butil-simpatol (Vasculat), nas concentrações de 0,1, 1,0, 5,0 10,0 mcg/ml. Em alguns casos, em que se verificou resistência à 5-fluorocitosina, a concentração desta chegou a 100,0 mcg/ml.
Resumo:
A descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, um enzima piridoxina dependente, é responsável pela conversão da L-dopa em dopamina e do 5 hidroxitriptofano em serotonina. A deficiência desse enzima, um erro inato do metabolismo dos neurotransmissores, resulta numa doença autossómica recessiva com manifestações neurológicas graves. Os dois casos apresentados de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, entidade pela primeira vez descrita no nosso país, apresentam características clínicas semelhantes, resultantes da disfunção do metabolismo aminérgico: hipotonia, distonia, atraso no desenvolvimento psicomotor, episódios de movimentos oculógiros, irritabilidade e instabilidade vasomotora. A tomografia computadorizada e a ressonância magnética cerebrais foram normais em ambos os casos. Os exames bioquímicos e o estudo da actividade enzimática permitiram fazer o diagnóstico de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos. O nosso objectivo é chamar a atenção para a necessidade de investigar os defeitos do metabolismo dos neurotransmilissores na presença de Uma doença neurológica crónica sem etiologia conhecida. A importância de colocar este diagnóstico diferencial, o mais precocemente possível, advém das possibilidades de terapêutica, aconselhamento genético adequado e diagnóstico pré-natal, já hoje existentes.