Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in Spanish patients with multiple osteochondromas

Multiple osteochondromas is an autosomal dominant skeletal disorder characterized by the formation of multiple cartilage-capped tumours. Two causal genes have been identified, EXT1 and EXT2, which account for 65% and 30% of cases, respectively. We have undertaken a mutation analysis of the EXT1 and EXT2 genes in 39 unrelated Spanish patients, most of them with moderate phenotype, and looked for genotype-phenotype correlations. We found the mutant allele in 37 patients, 29 in EXT1 and 8 in EXT2. Five of the EXT1 mutations were deletions identified by MLPA. Two cases of mosaicism were documented. We detected a lower number of exostoses in patients with missense mutation versus other kinds of mutations. In conclusion, we found a mutation in EXT1 or in EXT2 in 95% of the Spanish patients. Eighteen of the mutations were novel.

Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in Spanish patients with multiple osteochondromas

Multiple osteochondromas is an autosomal dominant skeletal disorder characterized by the formation of multiple cartilage-capped tumours. Two causal genes have been identified, EXT1 and EXT2, which account for 65% and 30% of cases, respectively. We have undertaken a mutation analysis of the EXT1 and EXT2 genes in 39 unrelated Spanish patients, most of them with moderate phenotype, and looked for genotype-phenotype correlations. We found the mutant allele in 37 patients, 29 in EXT1 and 8 in EXT2. Five of the EXT1 mutations were deletions identified by MLPA. Two cases of mosaicism were documented. We detected a lower number of exostoses in patients with missense mutation versus other kinds of mutations. In conclusion, we found a mutation in EXT1 or in EXT2 in 95% of the Spanish patients. Eighteen of the mutations were novel.

Teores de colesterol e oxidação lipídica em hambúrguer bovino com adição de linhaça dourada e derivados

O objetivo deste trabalho foi avaliar o efeito da adição de linhaça‑dourada e derivados sobre os teores de colesterol e a oxidação lipídica em hambúrguer bovino. Foram elaborados hambúrgueres com 5,0% de óleo, ou farinha, ou sementes de linhaça‑dourada, além de uma formulação‑controle (sem adição de linhaça ou derivados). Os hambúrgueres foram mantidos congelados, a ‑18ºC, por 90 dias. Determinou-se o teor de colesterol e a estabilidade oxidativa dos produtos crus e grelhados. Os menores teores de colesterol foram observados nos produtos com óleo de linhaça. No entanto, a adição de linhaça e derivados aumentou a oxidação lipídica em hambúrguer bovino (maiores valores de malonaldeído), após o armazenamento.

Caracterização morfomecânica para beneficiamento do fruto da castanha-de-cutia (Couepia edulis)

A castanha-de-cutia (Couepia edulis (Prance) Prance) é um fruto fibroso encontrado na Amazônia Ocidental contendo uma amêndoa muito saborosa que os caboclos daquela região costumam consumir torrada e moída com a farinha de mandioca. Suas qualidades organolépticas tornam-na uma boa candidata para consumo também nos grandes centros urbanos do Brasil e no exterior. Diferentemente do que acontece nas indústrias extratoras de óleo, para o consumo de mesa, as amêndoas inteiras e com boa aparência são mais valorizadas. Esta é a primeira razão para o desenvolvimento de um equipamento de extração da amêndoa; o outro motivo é a inexistência de estudos específicos para o desenvolvimento de metodologias de extração da amêndoa da castanha-de-cutia. Neste trabalho, realizou-se parte das análises recomendadas para o desenvolvimento de um extrator da amêndoa de dentro do fruto: foi avaliado qualitativamente o comportamento reológico e de hidratação do mesocarpo; medidas as irregularidades e a esfericidade da seção transversal do fruto em função do perímetro do fruto; determinadas a excentricidade da seção longitudinal do fruto em função da área total, e a taxa de ocupação da amêndoa nas seções transversal e longitudinal. Estas informações serão usadas para desenvolver uma instrumentação de extração da amêndoa inteira, do fruto, com baixo risco para o operador e adequada para trabalhos em campo e em agroindústrias.

The role of fibroblast growth factor (FGF) and type beta transforming growth factot beta (TGF beta1, beta2 and beta3) during rat craniofacial development

Growth factors seem to be part of a complex cellular signalling language, in which individual growth factors are the equivalents of the letters that compose words. According to this analogy, informational content lies, not in an individual growth factor, but in the entire set of growth factors and others signals to which a cell is exposed. The ways in which growth factors exert their combinatorial effects are becoming clearer as the molecular mechanisms of growth factors actions are being investigated. A number of related extracellular signalling molecules that play widespread roles in regulating development in both invertebrates and vertebrates constitute the Fibroblast Growth Factor (FGF) and type beta Transforming Growth Factor ((TGF beta). The latest research literature about the role and fate of these Growth factors and their influence in the craniofacial bone growth ad development is reviewed

The role of fibroblast growth factor (FGF) and type beta transforming growth factot beta (TGF beta1, beta2 and beta3) during rat craniofacial development

Growth factors seem to be part of a complex cellular signalling language, in which individual growth factors are the equivalents of the letters that compose words. According to this analogy, informational content lies, not in an individual growth factor, but in the entire set of growth factors and others signals to which a cell is exposed. The ways in which growth factors exert their combinatorial effects are becoming clearer as the molecular mechanisms of growth factors actions are being investigated. A number of related extracellular signalling molecules that play widespread roles in regulating development in both invertebrates and vertebrates constitute the Fibroblast Growth Factor (FGF) and type beta Transforming Growth Factor ((TGF beta). The latest research literature about the role and fate of these Growth factors and their influence in the craniofacial bone growth ad development is reviewed

Extração e caracterização do amido de diferentes genótipos de bananeira

A banana, uma das principais herbáceas cultivadas em grande quantidade no mundo e importante fonte de energia para as pessoas, tem obtido interesse como matéria-prima para a produção de farinha e fécula para uso alimentício e outros fins industriais, devido ao elevado conteúdo de amido nos frutos verdes. O trabalho teve como objetivo caracterizar os frutos verdes de sete genótipos de bananeira quanto à composição química e avaliar o conteúdo de amilose, propriedades de pasta e térmicas dos amidos destes genótipos. Os resultados obtidos mostraram diferenças significativas na composição química dos frutos, com maior teor de amido na cultivar Figo Cinza. As análises dos amidos mostraram valores de amilose de 26,68 a 33,95% e propriedades de pasta com elevado pico de viscosidade, baixa resistência à temperatura e agitação (quebra de viscosidade) e tendência à retrogradação para todos os amidos. Nas propriedades térmicas, os amidos mostraram um endoderma, temperatura de gelatinização na faixa de 60 a 73ºC com DH variando de 11,6 a 16,99 J g-1 na gelatinização e 4,11 a 7,97 J g-1 na retrogradação.

Análise discriminante múltipla do mercado varejista de açaí em Belém do Pará

O açaí é um dos principais alimentos da população paraense e de maior consumo per capita em 2010. A venda de açaí em Belém é realizada por diversas unidades que operam no mercado varejista. O objetivo deste trabalho foi identificar os segmentos de mercado: quitandas, microempreendedores e supermercados, a partir da análise de um conjunto de variáveis que definem as decisões dos consumidores de açaí. Utilizou-se do método stepwise da análise discriminante múltipla para estimar as funções discriminantes. Os resultados mostram que o segmento identificado com maior precisão foi o de quitandas, com 100%, seguido do segmento de supermercado com 96,5% dos casos classificados corretamente, e o segmento de microempreendedores, com 90,9%, apresentou a menor precisão no enquadramento dos consumidores. O modelo estimado apresentou elevada significância no processo de estimação, uma vez que as funções, incluindo as variáveis quantidade de açaí, renda dos consumidores, preço do açaí, qualidade do açaí, preço do peixe e preço da farinha, classificaram corretamente 95,6% dos elementos originais.

Características físico-químicas e propriedades funcionais tecnológicas do bagaço de mirtilo fermentado e suas farinhas

A industrialização de frutas permite que os consumidores usufruam seus benefícios funcionais; porém, na maioria das vezes, o processamento produz resíduos industriais que normalmente não são aproveitados. Desta forma, o bagaço do mirtilo é um subproduto da fermentação que geralmente é desprezado na natureza, originando poluição ambiental. Este trabalho objetivou a caracterização físico-química, a determinação da atividade antioxidante, antocianinas e polifenóis do fruto de mirtilo, bagaço de mirtilo proveniente da produção de bebidas fermentadas e da farinha obtida deste bagaço, bem como as propriedades funcionais tecnológicas e a estabilidade microbiológica destas farinhas. As farinhas do fruto e do bagaço foram obtidas a partir da desidratação em estufa a 60 ºC, por 36 h, e moídos em micromoinho refrigerado a 4 ºC. As características físico-químicas foram verificadas a partir das análises de umidade, proteína, lipídeos, cinzas, acidez, pH e sólidos solúveis. A atividade antioxidante foi determinada pelo método DPPH, e os polifenóis totais, pelo método de Folin-Ciocalteu. Os resultados demonstram que tanto o mirtilo quanto o bagaço possuem elevado conteúdo de água. O mirtilo apresentou 61,67 mg/100 g em antocianinas, 431,43 mg EAG/100 g em polifenóis e 3,83 mg/mL de atividade antioxidante, enquanto o bagaço obteve 57,32 mg/100 g; 297,20 mg EAG/100 g; 5,61 mg/mL, respectivamente. As farinhas apresentaram estabilidade microbiológica durante o armazenamento e propriedades funcionais tecnológicas adequadas, possibilitando a geração de novos produtos. Portanto, o aproveitamento de resíduos industriais de mirtilo fermentado apresenta vantagens de agregar valor e minimizar o impacto no meio ambiente.

AVALIAÇÃO DO DESENVOLVIMENTO VEGETATIVO DE PEREIRAS ‘HOSUI’ E ‘ROCHA’ EM DIFERENTES ESPAÇAMENTOS NO SISTEMA DE CULTIVO ORGÂNICO

RESUMO O objetivo deste trabalho foi verificar a influência de diferentes espaçamentos de plantio sobre o crescimento vegetativo de pereiras das cvs. Rocha e Hosui, em sistema orgânico de produção. As mudas das pereiras ‘Rocha’ e ‘Hosui’ enxertadas sobre o marmeleiro ‘CP’ foram plantadas em setembro de 2009. Os espaçamentos utilizados foram: 1,0; 0,8; 0,6 e 0,4 m, entre plantas por 3,5 m entre linhas, equivalendo às densidades de plantio de 2.857; 3.571; 4.762 e 7.143 plantas ha-1, respectivamente. Por dois ciclos consecutivos - 2011/2012 e 2012/2013 -, referentes ao terceiro e ao quarto anos após o plantio, respectivamente, foram avaliadas as variáveis diâmetro detronco, diâmetro de ramos e número de ramos. No segundo ciclo, foram avaliados o volume de copa, a área foliar estimada, a cobertura do dossel e os teores de clorofila a, b e total. Considerando as variáveis: projeção vertical de área foliar estimada, volume de copa e diâmetro de tronco e ramos, para a cv. Hosui, observou-se maior vigor vegetativo em relação à cv. Rocha. A cv. Rocha apresentou redução dos teores de clorofila no menor espaçamento entre plantas, enquanto na cv. Hosui os teores de clorofila não variaram com o espaçamento. Ocorreu aumento da área foliar estimada em função do adensamento para as duas cultivares; para o volume de copa, porém, este efeito foi observado apenas para a cv. Hosui, e para o índice de cobertura de dossel, apenas para a cv. Rocha. O maior adensamento de plantio favoreceu as pereiras da cv. Hosui, proporcionando maior volume de copa por área de terreno, sem ocorrer redução dos teores foliares de clorofila, mas com aumento da cobertura do dossel. Para a cv. Rocha, no entanto, adensamentos maiores do que 4.700 plantas ha-1 parecem ser prejudiciais, visto promoverem redução dos teores foliares de clorofila, porém com maior cobertura do dossel, podendo indicar autossombreamento.

Prevalência de achados radiográficos da neurofibromatose tipo 1: estudo de 82 casos

A neurofibromatose tipo 1 é uma das enfermidades genéticas mais comuns da espécie humana com padrão de herança autossômica dominante. As alterações radiológicas encontradas com maior freqüência são: escoliose, cifose, cifoescoliose, áreas de erosão óssea, crescimento anormal do osso, pseudo-artrose, meningocele, deformidade da parede posterior dos corpos vertebrais ("scalloping"), peito escavado, lesões osteolíticas nos ossos longos e alterações do sistema nervoso central. Os autores apresentam dados estatísticos dos achados radiográficos prevalentes em 82 pacientes com neurofibromatose tipo 1 acompanhados pelo Centro de Pesquisa e Atendimento em Neurofibromatose, de São José do Rio Preto, SP, um centro multidisciplinar de estudo e tratamento dos portadores da doença.

Sífilis congênita simulando a síndrome da criança espancada: relato de caso

As autoras descrevem os achados radiológicos dos ossos longos de um recém-nascido com diagnóstico confirmado de sífilis congênita, enfatizando o diagnóstico diferencial com a síndrome da criança espancada. É apresentada a evolução radiológica das lesões nos ossos longos, do nascimento até o quarto mês de vida. Os dados clínicos e laboratoriais do recém-nascido, as radiografias anteriores e os achados radiológicos característicos da doença de base foram essenciais para o diagnóstico desta doença.

Osteoartropatia hipertrófica primária: relato de caso e revisão da literatura

Os autores relatam um caso de osteoartropatia hipertrófica do tipo primária em paciente de 29 anos de idade, com dores articulares e aumento de volume das extremidades há 15 anos. Ao exame físico apresentava baqueteamento dos dedos e unhas em "vidro de relógio". A osteoartropatia hipertrófica foi considerada como primária porque foram excluídas todas as causas da forma secundária. As principais alterações radiológicas foram: espessamento das camadas corticais dos ossos tubulares e reação periosteal contínua do tipo lamelar. Não foram notadas alterações dos espaços articulares.

Osteólise carpo-tarsal: relato de caso

Os autores relatam um caso de paciente do sexo masculino, com 42 anos de idade, com queixa de poliartralgia de caráter progressivo, iniciada na infância. O quadro evoluiu com deformidades de mãos e pés, impedindo-o de deambular. Não havia alterações associadas em outros sistemas. As radiografias das mãos e pés mostraram lise dos ossos do carpo, do tarso, metacarpais e metatarsais. A osteólise carpo-tarsal é uma síndrome rara, que necessita de uma melhor abordagem clínica, diagnóstica e terapêutica diante de novos casos.

Osteoartropatia hipertrófica primária (paquidermoperiostose): relato de casos em dois irmãos

Neste artigo apresentamos dois irmãos acometidos pela osteoartropatia hipertrófica primária (paquidermoperiostose). Esta representa somente 3% a 5% de todos os casos de osteoartropatia hipertrófica. Nos nossos pacientes as alterações nos ossos longos são evidenciadas em radiografias convencionais, constando-se em neoformação óssea periosteal e alargamento das diáfises.