999 resultados para Coordenação intergovernamental


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Os edifícios estão a ser construídos com um número crescente de sistemas de automação e controlo não integrados entre si. Esta falta de integração resulta num caos tecnológico, o que cria dificuldades nas três fases da vida de um edifício, a fase de estudo, a de implementação e a de exploração. O desenvolvimento de Building Automation System (BAS) tem como objectivo assegurar condições de conforto, segurança e economia de energia. Em edifícios de grandes dimensões a energia pode representar uma percentagem significativa da factura energética anual. Um BAS integrado deverá contribuir para uma diminuição significativa dos custos de desenvolvimento, instalação e gestão do edifício, o que pode também contribuir para a redução de CO2. O objectivo da arquitectura proposta é contribuir para uma estratégia de integração que permita a gestão integrada dos diversos subsistemas do edifício (e.g. aquecimento, ventilação e ar condicionado (AVAC), iluminação, segurança, etc.). Para realizar este controlo integrado é necessário estabelecer uma estratégia de cooperação entre os subsistemas envolvidos. Um dos desafios para desenvolver um BAS com estas características consistirá em estabelecer a interoperabilidade entre os subsistemas como um dos principais objectivos a alcançar, dado que o fornecimento dos referidos subsistemas assenta normalmente numa filosofia multi-fornecedor, sendo desenvolvidos usando tecnologias heterogéneas. Desta forma, o presente trabalho consistiu no desenvolvimento de uma plataforma que se designou por Building Intelligence Open System (BIOS). Na implementação desta plataforma adoptou-se uma arquitectura orientada a serviços ou Service Oriented Architecture (SOA) constituída por quatro elementos fundamentais: um bus cooperativo, denominado BIOSbus, implementado usando Jini e JavaSpaces, onde todos os serviços serão ligados, disponibilizando um mecanismo de descoberta e um mecanismo que notificada as entidades interessadas sobre alterações do estado de determinado componente; serviços de comunicação que asseguram a abstracção do Hardware utilizado da automatização das diversas funcionalidades do edifício; serviços de abstracção de subsistemas no acesso ao bus; clientes, este podem ser nomeadamente uma interface gráfica onde é possível fazer a gestão integrada do edifício, cliente de coordenação que oferece a interoperabilidade entre subsistemas e os serviços de gestão energética que possibilita a activação de algoritmos de gestão racional de energia eléctrica.

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Objetivou-se estudar a intoxicação por mercúrio metálico em trabalhadores de uma indústria de lâmpadas elétricas no Estado de São Paulo, Brasil. Foram investigados 71 trabalhadores, dos quais 61 (85,92%) apresentaram quadro de intoxicação crônica por mercúrio. O tempo de exposição dos trabalhadores estudados variou de 4 meses a 30 anos. Dentre os intoxicados foram detectadas alterações de coordenação motora em 57 (80,30%), neurológicas, em 56 (78,88%), de memória, em 51 (71,83%), no exame clínico, em 47 (66,20%), psiquiátricas, em 45 (63,38%) e da atenção concentrada, em 37 (52,10%).

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O presente relatório faz síntese do estágio curricular realizado durante 4 meses na Empresa Proman – Centro de Estudos e Projectos, S.A., no âmbito da sua actividade de coordenação e Fiscalização de empreitadas de construção. A inserção nesta empresa teve o objectivo de desenvolver competências no campo de fiscalização e ampliar as capacidades de trabalho em equipa. De modo a que os objectivos do estágio fossem satisfeitos, o estagiário inseriu-se na equipa responsável pela fiscalização, colaborando em todo o tipo de actividades de modo a maximizar os conhecimentos e a experiência. O presente documento, apresenta de forma abrangente os vários aspectos do trabalho realizado, assim como os conhecimentos apreendidos com as actividades inerentes á fiscalização, sendo focadas principalmente as acções como a aprovação de materiais, acompanhamento dos trabalhos, realização de ensaios, controlo económico da empreitada, análise dos trabalhos a mais e a menos e a realização da assistência pós-venda. Concluído o período de 16 semanas do estágio foi claro que todo o processo de estágio acarretou uma mais-valia para o estagiário, pois demonstrou que enquanto profissional da Engenharia Civil deve existir um processo contínuo de evolução, pois na actividade que foi alvo o estágio, resume-se a um controlo de actividades transversais que requer sempre conhecimentos consolidados e actuais.

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O relatório reporta ao Estágio Curricular realizado na Câmara Municipal de Benavente, no âmbito do Trabalho Final de Mestrado em Engenharia Civil, perfil de Edificações, ao longo de 4 meses, de Março de 2010 a Julho de 2010. Procura-se neste trabalho transmitir os conhecimentos adquiridos e as experiências vividas, que um estágio deste género proporciona a um estudante, sobretudo na experiência diária de um Engenheiro Civil em obra, sendo que, no caso em apreço a obra em referência seja, a construção da 2ºFase do Quartel-Sede da Associação Humanitária dos Bombeiros Voluntários de Samora Correia. Os objectivos inerentes a este estágio passam pela aquisição e desenvolvimento de competências na área da coordenação, fiscalização e direcção de obras. O funcionamento de uma obra e a envolvente gerada em torno desta, desde os recursos compreendidos na sua realização ao relacionamento que deve acontecer entre todos os intervenientes directos ou indirectos, são também motivos da realização do estágio. O contacto directo com profissionais da área, a integração e adaptação ao trabalho em equipa, determina outro dos objectivos estabelecidos para este estágio. Tendo como referência os objectivos acima relatados foi adoptado um método baseado no acompanhamento diário dos trabalhos executados ao longo dos 4 meses, bem como a consulta em gabinete de todos os projectos das especialidades envolvidas na empreitada e do processo burocrático que antecede a construção de uma obra. A metodologia englobava também a análise em gabinete camarário (Câmara Municipal de Benavente) do planeamento definido para a empreitada, da proposta da empresa responsável pela realização da empreitada, do controlo dos autos mensais de medição e do controlo dos trabalhos a mais e a menos que ocorreram durante o período de estágio. A integração em reuniões de obra semanais e o relacionamento com todos os intervenientes na obra foram igualmente métodos utilizados durante o estágio. Para melhor se entender a dinâmica deste processo de acompanhamento da obra, foi o respectivo trabalho final subdividido em 10 capítulos, respeitantes todos eles no seu essencial à construção do já referenciado " Quartel - Sede". No primeiro capítulo, surge uma abordagem à relevância do papel do "Engenheiro" na actualidade em lato senso e uma panorâmica geral do trabalho desenvolvido, para seguidamente evoluir o trabalho para uma vertente mais técnica, onde a remissão para o acompanhamento da construção do Quartel-Sede da Associação Humanitária dos Bombeiros Voluntários de Samora Correia surge na sua essência. Contudo, na abordagem feita no 3º capítulo do trabalho, foi ressalvada a 1ª fase da empreitada e todos os trabalhos realizados previamente à data de entrada em Estágio. Apenas, posteriormente se referenciou os trabalhos acompanhados localmente, complementados pelos respectivos registos fotográficos, correspondendo aos capítulos 4 a 7. No 8º capítulo deste trabalho integrou-se as alterações verificadas no projecto inicial, as incorrecções registadas nos trabalhos efectuados, bem como os resíduos formados pela construção civil. De seguida, foi reservado um capítulo para a Higiene e Segurança em Obra, onde se faz referência aos aspectos positivos bem como negativos, observados durante os trabalhos. As actividades desenvolvidas pelo estagiário no decorrer dos 4 meses estão mencionadas no capítulo 10.Por último, surge a conclusão, retirada deste percurso enriquecedor e relevante na aquisição de experiência de qualquer Engenheiro Civil recém-formado.

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O trabalho final a apresentar no âmbito do mestrado, refere-se ao estágio realizado nos Serviços Municipalizados de Loures (SMAS-Loures), focalizando essencialmente, as actividades ligadas à fiscalização e coordenação de segurança em obras de infra-estruturas de água e águas residuais, com recurso à abertura de vala. A realização deste estágio permitiu reunir e verificar, técnicas, tecnologias e métodos aplicados: antes, durante e após a execução deste tipo de obras. Foi tido como objectivo a sistematização destas actividades, permitindo simplificar a leitura e compreensão das normas e regras a seguir pelos intervenientes envolvidos nas obras de infra-estruturas.

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O trabalho que se segue reporta as actividades resultantes da experiência em obra ao serviço da firma Interpaço A.C.E., durante um período de quatro meses. A esta empresa foi adjudicada a seguinte empreitada: “Execução dos Toscos, Acabamentos, Baixa Tensão, Telecomunicações e AVAC do Novo Terminal Fluvial, No Interface do Terreiro do Paço sito em Lisboa”. O objectivo principal foi o de adquirir conhecimentos nas várias áreas de execução de uma obra desta natureza: Área de Projecto, Produção, Preparação, Técnico/Comercial e Orçamentação. Adquiriram-se igualmente conhecimentos na área de gestão de consórcios e das subempreitadas, como seja a interacção e coordenação entre os diversos departamentos e organismos que integram o mesmo. O estágio consistiu principalmente no acompanhamento do Director de Obra nos vários processos de construção, na verificação da conformidade da execução destes processos, de acordo com planeamento efectuado, na verificação do registo de recepção dos diversos materiais, no contacto com os diversos intervenientes no processo construtivo e na elaboração de detalhes construtivos. Foram obtidas diversas competências nas seguintes áreas: Projecto, onde se ganharam noções básicas da leitura e interpretação deste, complementando-o com as informações fornecidas pelo caderno de encargos e memória descritiva; Encomenda e Recepção de Materiais, onde se adquiriu um conhecimento relevante do mercado disponível, tendo em conta igualmente futuros empreendimentos; Elaboração de Autos, onde se compreenderam as relações entre a Empresa Construtora, Subempreiteiros e Dono de Obra; Trabalhos de Preparação, onde se percebeu a importância de planear com antecedência todos os passos da execução dos trabalhos.

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O presente relatório diz respeito ao estágio curricular realizado no âmbito do Mestrado de Engenharia Civil do Instituto Superior de Engenharia de Lisboa, o qual decorreu entre Março e Junho de 2010, focalizando-se no acompanhamento da construção de um edifício multifamiliar com 11 pisos, 3 dos quais enterrados, e estrutura em betão armado, inserindo-se o estagiário na equipa da empresa Grese, responsável pela sua coordenação e fiscalização. Com a realização do respectivo estágio pretendeu-se, essencialmente, desenvolver e adquirir competências na coordenação e fiscalização de obras, compreender o sistema envolvente e funcional de toda a obra, o inter-relacionamento das diversas entidades envolvidas e activas no desenvolvimento do empreendimento e apreender os processos inerentes às acções coordenadoras e fiscalizadores. Procurou-se ainda impulsionar as capacidades de integração e adaptação ao trabalho em equipa num ambiente profissional. No decorrer do estágio, com vista a cumprir os objectivos propostos, o estagiário integrou-se diariamente na equipa de coordenação e fiscalização e nas diversas actividades realizadas pela mesma. Nesse sentido participou activamente na verificação e aprovação de materiais, na fiscalização da execução da empreitada, tal como no controlo de custos, prazos e planeamento. No âmbito da coordenação da obra interagiu ainda, frequentemente, com as diversas entidades envolvidas. O processo de estágio permitiu, compreender o modus operandi das acções coordenadoras e fiscalizadoras, perceber o modo como as actividades dos processos construtivos se desenvolvem, assim como as funções e inter-relacionamento das diversas entidades envolvidas no desenvolvimento do empreendimento. Conclui-se no respectivo relatório, com base na experiência adquirida em todo o processo, a importância que, o trabalho em equipa intra e inter-disciplinar, a flexibilidade, a comunicação, o planeamento, a organização e a coordenação, assumem no impulsionamento da qualidade global do empreendimento.

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A investigação de novos compostos macrocíclicos tetraaza tem sido intensificada ao longo das últimas décadas, uma vez que estes estão entre os melhores ligandos para complexação de iões metálicos. Desta forma, tanto a síntese destes compostos, como as propriedades dos seus complexos com iões metálicos provocaram o seu crescente interesse em variadíssimas áreas, das quais são exemplo a medicina, a biologia, a catálise, e a química analítica. Procuram-se ligandos específicos para determinados iões metálicos, mas que ao mesmo tempo se preparem por processos de síntese simples e eficazes que permitam uma maior utilização ao nível industrial. Com este trabalho procurou-se dar continuidade aos estudos desenvolvidos nesta área desde 1980 pelo grupo de investigação onde me encontro inserida e assim obter ligandos novos com vista à formação de complexos com iões metálicos estáveis e aplicáveis ao nível da medicina e da farmacologia, com destaque para as aplicações relacionadas com o diagnóstico e a terapia de tumores. Assim, foram sintetizados quatro novos ligandos derivados de macrociclos tetraaza com 12 átomos no anel, dois deles com ponte cruzada curta tipo etano. A síntes baseou-se na funcionalização destes macrociclos com braços pendentes metilnitrofenol ou metilfenol, originando assim os seguintes compostos: cb-do2nph, do2nph, cb-do2ph e do do2ph. Todos os compostos sintetizados foram caracterizados por diversas técnicas analíticas. Os compostos cb-do2nph e do2nph mostraram reduzida solubilidade em água e em metanol:água, pelo que não foi possível a determinação de constantes por potenciometria. Preparam-se alguns complexos que se estudaram em solução por espectroscopia electrónica e no estado sólido por difracção de raios X. O composto do2ph só se obteve em pequena quantidade sem revelar a pureza necessária e, a sua síntese ainda terá de ser optimizada. Finalmente, o composto cb-do2ph foi sintetizado em quantidade suficiente para se poderem determinar as suas constantes de protonação e as constantes de estabilidade dos seus complexos com Cu 2+ e Zn 2+, pelo método potenciomátrico, em solução aquosa, à temperatura de 298,2 K e à força iónica 0,10M em N(CH 3)4NO3. Determinaram-se ainda por potenciometria as constantes de protonação bem como as constantes de estabilidade dos complexos com Mg2+, Cu2+, Zn 2+, Fe3+, Ga3+, In3+, Gd3+, do composto cbdbf-do2a, igualmente em solução aquosa, à temperatura de 298,2K e à força iónica 0,10M em N(CH 3)4NO3. Para ambos os compostos, cb-do2ph e cbdbf-do2a, recorreu-se a titulações por espectroscopia de RMN de 1H para a determinação da primeira constante, por esta ter um valor muito elevado (log K1 ≥ 14), ou seja, estes compostos comportaram-se como “esponjas de protão”. Para obter informações estruturais dos complexos de alguns ligandos com cobre (II) realizaram-se estudos por espectroscopia de absorção de UV-Vis e de RPE, tendo-se ainda obtido cristais de tamanho suficiente para a determinação de estruturas por difracção de raios X de alguns compostos e complexos de cobre (II) e Zinco(II).

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A decisão de realizar trabalhos de manutenção ou de construção de novas linhas, depende fundamentalmente do tipo e frequência das circulações, assim como dos parâmetros de qualidade e conforto pretendidos em cada situação. Os custos de manutenção duma infra-estrutura rodoviária dependem dos meios humanos e equipamentos pesados envolvidos, assim como da coordenação e planeamento das operações a realizar, que por sua vez dependem do estado de degradação da via. Um bom planeamento de manutenção constitui por isso um vector fundamental de gestão das modernas administrações ferroviárias. Esta questão tem sido nos últimos anos bastante referida e contemplada pelo gestor da infra-estrutura nacional - a REFER, que contratou em 2005, o Consórcio Ferrovias/Monta-Egil/Visabeira para a conservação da então denominada ZOCL - Zona Operacional de Conservação de Lisboa, num total de quase 700 Km de via-férrea, tendo posteriormente contratado a conservação de outras zonas do país a consórcios que seguiram a mesma linha de orientação. O proponente faz parte do corpo técnico, que gere o contrato anteriormente referido, pelo que o presente relatório visa essencialmente traduzir a experiência adquirida em trabalhos desta natureza. O relatório apresenta por isso, do ponto de vista contratual, alguns sistemas e formas de manutenção das vias-férreas balastradas convencionais, alguns dos equipamentos pesados mais usados na realização destes trabalhos assim como a sistematização de operações encontrada pela REFER para fazer face às necessidades de conservação das suas linhas. O relatório apresenta também o sistema informático - SMIF (Sistema de Manutenção de Infra-Estruturas Rodoviárias) - desenvolvido durante o período de vigência do contrato para optimizar a realização dos trabalhos desta natureza, por forma a optimizar os meios envolvidos e a diminuir os custos de intervenção. Faz-se também uma pequena alusão ao equipamento de detecção de defeitos usado em Portugal e em alguns países da Europa.

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O trabalho em apreço aborda a actividade da fiscalização no decurso da obra de remodelação do Cinema Olympia e, por consequência, o respectivo relatório está condicionado ao registo das actividades ocorridas durante o período de estágio. Dado o contexto da intervenção em causa, torna-se essencial expor a história do edificado desde a sua construção até aos dias de hoje, apresentando-se as diversas fases de intervenção ocorridas no edifício, com indicação das técnicas construtivas utilizadas e da funcionalidade adquirida ao longo dos tempos. São focados os aspectos considerados mais importantes na intervenção actual, nomeadamente, a identificação do estado de degradação encontrado no edifício, o âmbito da intervenção e funcionalidade pretendida para o futuro. Para melhor percepção do pretendido expõem-se algumas peças desenhadas acompanhadas dos necessários esclarecimentos. Aborda-se com especial relevo e de forma pormenorizada as acções desenvolvidas no âmbito da fiscalização de obra e coordenação de segurança. Descrevem-se as funções e obrigações a cumprir para o desenvolvimento das actividades em obra, metodologias utilizadas na gestão da informação e articulação com todos os intervenientes. Especificam-se ainda os procedimentos utilizados para controlo dos materiais, para verificação e acompanhamento das técnicas de execução, na gestão e controlo dos custos e prazos da empreitada.

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Trata-se de um estudo observacional, transversal, com população de estudo aleatorizada, cujo objetivo foi contribuir para a avaliação da validade dos limites de tolerância biológica (LTB) estabelecidos no Brasil para a plumbemia (Pb-S) e a excreção urinária do ácido delta-aminolevulínico (ALA-U). Para tanto, foi aplicada uma variação do WHO Neurobehavioral Core Test Battery a um grupo de trabalhadores expostos ao chumbo, cujos valores de Pb-S e ALA-U encontravam-se no momento bem como nos 2 anos precedentes abaixo dos LTB brasileiros. Os resultados foram comparados aos obtidos por intermédio da aplicação da mesma bateria de testes, em um grupo-controle não exposto ao chumbo. No grupo exposto foram encontrados sinais de comprometimento da memória, humor e coordenação motora fina que diferiam significativamente dos resultados obtidos no grupo-controle (p = 0,02). Os resultados apontam contra a validação dos LTB estabelecidos no Brasil para a Pb-S e a ALA-U.

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Nesta dissertação descreve-se a síntese e caracterização de complexos de rénio contendo ligandos azotados derivados da piridina e ligandos O, N, O’ - doadores. No capítulo 1 indicam-se algumas propriedades dos ligandos piridínicos e O, N, O’ - doadores bem como um estudo de revisão bibliográfica sobre a química dos complexos de rénio utilizados como compostos de partida. No capítulo 2 descreve-se a síntese e caracterização dos complexos de rénio [ReOCl2(4,4’-bipy)2(PPh3)][BPh4] 1, [ReCl2{η2-N,O-N2C(O)Ph}(4,4’-bipy)(PPh3)] 2, [ReOCl3(Ph-terpy)] 3, [ReCl2{N2C(O)Ph}(Ph-terpy)][BPh4]2 4, [ReO3(Ph-terpy)][ReO4] 5 [ReOCl{C6H5N(OC2H4)2}(PPh3)] 6 e [ReCl2{N2C(O)Ph}{OCH2CH2)N(CH2CH2OH)(CH2COO)}] 7 obtidos por reacção dos complexos [ReCl2{ŋ2 -N, O-N2C(O)Ph}(PPh3)2, [ReOCl3(PPh3] e [Re2O7] com 4,4’-bipridina (1,2), fenil-ter-piridina (3-5), N-fenildietanolamina (6) e N,N-bis(2-hidroxietil-glicina) (7). A caracterização destes complexos foi efectuada através das técnicas usuais de análise elementar, e de espectroscopia de I.V. e R.M.N. (1H, 31P-{1H}, 13C-{1H} e 13C). Foi realizado um estudo preliminar sobre o comportamento electroquímico de alguns complexos sintetizados por voltametria cíclica e electrólise a potencial controlado permitindo avaliar o carácter permitindo doador/aceitador dos diferentes ligandos. No capítulo 3 indicam-se os detalhes experimentais referentes à síntese e caracterização dos complexos (1-7), bem como outras tentativas de síntese.

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O objectivo deste trabalho consistiu na síntese de novos complexos de rénio com ligandos solúveis em água. Para tal, utilizaram-se os materiais de partida [ReCl2{η1-N-N2C(O)Ph}(PPh3)2] e Re2O7 e os compostos solúveis em água ( e relacionáveis) 1, 3, 5-triazo-fosfaadamantano (PTA), iodeto de 1-metil-1, 3, 5 -triazo-7-fosfaadamantano ([Me-PTA]I), hexametilenotetraamina (HMT), hidrotris(1-pirazolil)metano (Tpm), hidrotris(3, 5-dimetil-1-pirazolil)metano (TpmMe) e tris(1-pirazolil)metanossulfonato de lítio (LiTpms). Como resulrado, conseguiu-se sintetizar o complexo de rénio [ReCl2{η1-N-N2C(O)Ph}(PTA)3] contendo moléculas de PTA coordenadas de modos diferentes, ou seja, coordenam-se duas moléculas pelo átomo de azoto e uma pelo átomo de fósforo. Este aparente ser o primeiro complexo de rénio a apresentar este tipo de coordenação. Para além deste complexo, conseguiram-se sintetizar também vários complexos derivados de Re2O7, incorporando os ligandos acima mencionados, em diferentes combinações. Todos os complexos foram caracterizados por Espectroscopias de Radiação Infravermelha e de Ressonância Magnética Nuclear, por Análise Elementar, Voltametria Cíclica e Electrólise a Potencial Controlado. Estudou-se a actividade catalítica de todos os complexos sintetizados na oxidação peroxidativa do ciclo-hexano a ciclo-hexanol e ciclo-hexanona, em condições suaves. Os resultados obtidos são promissores, na medida em que os complexos aparentam ser bastante selectivos relativamente à obtenção de ciclo-hexanona.

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INTRODUÇÃO: A cárie dentária é a doença de maior prevalência da cavidade bucal gerando graves conseqüências econômicas e sociais. Estudos de prevalência de cárie dentária devem ser realizados periodicamente para o adequado planejamento das ações e serviços de saúde bucal. Assim, objetivou-se realizar estudo para conhecer a prevalência da cárie dentária em municípios do Estado de São Paulo, Brasil, medida através do índice CPO-D, na idade-índice de 12 anos, no período 1990-1995. MATERIAL E MÉTODO: Foram utilizados dados produzidos originalmente por secretarias ou departamentos municipais de saúde, obtidos através de instrumento concebido para essa finalidade, encaminhado aos 625 municípios do Estado de São Paulo, agrupados segundo o seu tipo e a região geográfica a que pertencem. RESULTADOS: Do total de 625 municípios, 237 (37,9%) atenderam à solicitação de informações e 125 (20,0%) dispunham de dados sobre o CPO-D, correspondendo a cerca de 5 mil crianças de 12 anos examinadas. O estudo revelou que em apenas 4,0% dos municípios a prevalência de cárie dentária é baixa, sendo alta ou muito alta em cerca de 80,0%. A variação nos valores do índice CPO-D ficou entre 1,3 e 13,6 e a média estimada para o Estado de São Paulo foi 4,8. Constatou-se ainda que os "grandes" municípios registraram 54,6% das suas populações enquadrando-se nas categorias de baixa ou moderada prevalência de cárie enquanto nos "pequenos" municípios 87,8% da população correspondiam às faixas de alta ou muito alta prevalência de cárie. CONCLUSÕES: A pesquisa evidenciou que os serviços municipais de saúde bucal, no estado de São Paulo, pouco tem se utilizado dos recursos básicos que a epidemiologia pode oferecer, indicando a necessidade de uma adequada formação de profissionais de saúde bucal na área de epidemiologia, em especial aqueles que exercem atividades de coordenação de serviços.

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Na União Europeia (UE) uma doença é considerada rara quando a prevalência observada é inferior a 1 caso em cada 2000 pessoas. No entanto, todos os indivíduos com doenças raras compreendem no seu conjunto cerca 30 milhões de cidadãos, ou seja, 6% a 8% da população da UE. Sabe-se hoje que existem mais de 6000 doenças raras, sendo que 80% destas doenças são de origem genética, e muitas vezes crónicas, podendo pôr em risco a própria vida. As doenças raras são caracterizadas por uma grande diversidade de sintomas e sinais que variam não só de doença para doença, mas também entre doentes que sofrem de uma mesma patologia. A maioria destas doenças é grave e, por vezes, altamente incapacitante, enquanto outras não são impeditivas do normal desenvolvimento intelectual e apresentam evolução benigna e até funcional, se diagnosticadas e tratadas atempadamente. Assim, o diagnóstico precoce e o início de tratamento com base na evidência são fatores importantes para reduzir o impacto de uma doença rara na vida adulta. O atraso no diagnóstico pode significar que se desperdiçou a oportunidade de uma intervenção atempada, assim como um diagnóstico correto poderá determinar a existência de uma doença rara subjacente quando os sintomas apresentados são relativamente comuns. Em 2004, num levantamento efetuado para oito doenças raras, 25% dos doentes inquiridos revelaram existir uma diferença de 5 a 30 anos entre a manifestação dos primeiros sintomas e o diagnóstico.Em Portugal a verdadeira dimensão do problema não é conhecida, dada a inexistência de um registo único adequado a estas doenças, bem como o reduzido número e a extensão dos estudos epidemiológicos realizados até à data. No entanto, a publicação da Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 (1) poderá vir a melhorar o conhecimento das doenças raras no país. Esta estratégia assenta numa cooperação interministerial, intersectorial e interinstitucional que faz uso dos recursos médicos, sociais, científicos e tecnológicos, com foco nos seguintes aspetos: 1. A coordenação dos cuidados de saúde; 2. O acesso ao diagnóstico precoce; 3. O acesso ao tratamento; 4. A investigação (científica) e 5. A inclusão social e a cidadania.