Interação entre audiologia e genética no estudo de uma família: a complexidade do diagnóstico molecular e do aconselhamento genético

A deficiência auditiva como déficit sensorial mais comum tem dentre suas diferentes etiologias as alterações genéticas. Assim, é importante que a investigação audiológica se associe à busca do diagnóstico etiológico. OBJETIVO: Relatar o perfil audiológico e genético de três irmãos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não-sindrômica. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de caso de três irmãos, do sexo masculino, com 3, 5 e 16 anos, respectivamente, submetidos à avaliação audiológica comportamental e eletrofisiológica, e estudo molecular. RESULTADOS: Os achados audiológicos mostraram: audiometria do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica, de grau moderado a moderadamente severo e configuração descendente acentuada. EOAT e EOAPD ausentes nos dois irmãos mais novos. PEATE compatível com perda auditiva moderadamente severa a severa. Presença do P300 com latências dentro da normalidade bilateralmente no irmão mais velho. Os achados do exame molecular mostraram que as duas crianças mais novas eram heterozigotos para a mutação 35delG no gene GJB2 e o mais velho não apresentava essa mutação. CONCLUSÃO: A associação das avaliações fonoaudiológicas e genéticas permite o diagnóstico etiológico de perdas auditivas que à primeira vista são semelhantes, mas que não obedecem à mesma estrutura genética. Os estudos moleculares devem ser abrangentes, evitando diagnósticos precipitados que prejudiquem o aconselhamento genético.

Otimizando o diagnóstico para o tratamento adequado das principais infecções agudas em otorrinopediatria: tonsilite, sinusite e otite média

As sinusites, otites médias agudas e tonsilites são muito freqüentes em crianças. A maioria dessas infecções é causada por vírus, mas em geral, elas são tratadas com antibióticos. O uso inapropriado de antibióticos favorece a seleção, crescimento e disseminação de bactérias resistentes que colonizam as vias respiratórias, atingindo toda a comunidade. A emergência de bactérias resistentes dificulta os tratamentos das infecções respiratórias, sendo essencial desenvolver estratégias efetivas para restringir o uso de antibióticos sem prejudicar as crianças que realmente precisam desses medicamentos. OBJETIVO: Analisar os resultados de estudos randomizados e controlados sobre critérios clínicos e laboratoriais utilizados para diagnóstico e tratamento das tonsilites, sinusites e otites. MÉTODOS: Levantamento dos estudos randomizados e controlados sobre o tema, publicados no MEDLINE e SCIELO, de 2000 a 2006. CONCLUSÕES: Como a maioria dessas infecções evolui bem sem antibióticos, deve-se evitar o uso desses medicamentos a menos que a criança pertença aos grupos de alto risco para complicações ou apresente persistência ou piora dos sintomas com tratamento sintomático. É necessário que os médicos e leigos conheçam melhor a evolução natural das infecções respiratórias agudas e que seja garantido o acesso das crianças a serviços médicos de boa qualidade para orientação e reavaliação, quando necessária.

Comparação entre a telelaringoscopia e a laringoscopia de suspensão no diagnóstico das lesões benignas das pregas vocais

O correto diagnóstico das lesões benignas da laringe ainda causa dúvida em laringologistas experientes, apesar dos avanços diagnósticos. OBJETIVO: O objetivo desse estudo foi comparar a telelaringoscopia (pré-operatória) com a laringoscopia de suspensão (intra-operatória) no diagnóstico das lesões benignas das pregas vocais. MATERIAL E MÉTODO: Foi realizado um estudo retrospectivo através da análise de 79 prontuários de pacientes acompanhados em um hospital universitário. Em todos os prontuários havia pelo menos uma hipótese diagnóstica ambulatorial sugerida pela telelaringoscopia, que posteriormente foi comparada aos achados intra-operatórios da laringoscopia de suspensão. RESULTADOS: Quase dois terços dos pacientes eram do gênero feminino, com idade variando de 12 aos 66 anos (média de 37 anos). Dos 79 pacientes estudados, foram diagnosticadas 95 lesões com a telelaringoscopia e 124 com a laringoscopia de suspensão. A lesão benigna mais freqüente foi pólipo vocal em ambos os métodos. Em 64,5% dos casos, o diagnóstico das lesões feito no ambulatório foi o mesmo dos achados cirúrgicos. CONCLUSÃO: O laringologista deve estar preparado para alterar seu planejamento cirúrgico e abordagens terapêuticas devido às mudanças diagnósticas que ocorrem no intra-operatório.

Detecção de HPV na mucosa oral e genital pela técnica PCR em mulheres com diagnóstico histopatológico positivo para HPV genital

A infecção do papilomavírus humano (HPV) é uma das mais freqüentes doenças sexualmente transmissíveis em todo o mundo. A relação entre o HPV genital e oral permanece incerta, assim como o seu papel na carcinogênese oral. O objetivo deste estudo foi verificar a presença do DNA do HPV na mucosa oral e genital de mulheres com infecção genital por HPV, pela técnica de reação em cadeia de polimerase (PCR). FORMA DE ESTUDO: Coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Trata-se de um estudo piloto, prospectivo, com 30 mulheres, idade de 14 a 51 anos, portadoras de infecção genital por HPV confirmada pelo exame de histopatológico. Todas as pacientes foram submetidas a exame e coleta por raspagem da cavidade oral e genital para pesquisa do DNA do HPV pela técnica PCR. RESULTADOS: Nenhuma das amostras da cavidade oral foi positiva para HPV, enquanto no genital, o HPV foi detectado em 17 (57%) das 30 pacientes, principalmente o HPV 6b e 16. CONCLUSÃO: Os resultados mostraram maior porcentagem do HPV genital em relação à cavidade oral, e sugerem que o HPV genital não parece ser fator predisponente para a infecção oral no mesmo paciente.

Caracterização clínica, diagnóstico histopatológico e distribuição geográfica das neoplasias mamárias em cadelas de Salvador, Bahia

Os tumores espontâneos da glândula mamária representam, nas cadelas, a neoplasia mais observada na clínica de pequenos animais, justificando o grande interesse dos pesquisadores no estudo dessa lesão. Este trabalho teve por objetivo determinar a frequência dos tumores mamários em cadelas atendidas no HOSPMEV/UFBA, no município de Salvador, no período de janeiro de 2006 a abril de 2008, bem como realizar a caracterização clínica, a classificação histopatológica e o georreferenciamento dessa patologia. Os resultados revelaram alta prevalência de neoplasias mamárias em cadelas, em sua maioria tumores, em estádios mais avançados, sendo os carcinomas em tumores mistos o tipo histológico predominante. Observou-se ainda a correlação das características socioeconômicas da população estudada com fatores sabidamente prognósticos para neoplasias mamárias em cadelas. Esses resultados refletem a procura tardia da assistência Médica Veterinária. Por isso, é urgente educar a população quanto prevenção e detecção da neoplasia mamária nas cadelas, buscando o diagnóstico precoce e a terapêutica adequada.

Espondilopatia cervical ou síndrome de wobbler: Diagnóstico imagiológico

A espondilopatia cervical uma patologia de etiologia multifactorial, que leva a um estreitamento do canal vertebral e consequentemente compressão da medula espinhal cervical caudal e das raízes nervosas, devido a alterações anatómicas e posicionais ao nível das vértebras cervicais (C5, C6 e C7). Os animais afectados, mais frequentemente raças grandes (Dobermen e Dogue Alemão) podem apresentar ataxia dos membros pélvicos, com ou sem dor cervical, que pode progredir para défices neurológicos dos membros anteriores e em última instância quadriplegia. O diagnóstico desta patologia é feito com base na sintomatologia clínica e exames de imagem (mielografia, tomografia axial computorizada e/ou ressonância magnética). O tratamento pode ser médico ou cirúrgico de acordo com o grau de afecção sendo também o prognóstico variável.

Uma metodologia para diagnóstico de clima organizacional: integrando motivos sociais e cultura brasileira com fatores do ambiente de trabalho do Poder Judiciário

Neste artigo examinam-se a concepção e a elaboração de uma metodologia para realização de diagnóstico de clima organizacional (DCO) com uma ferramenta quantitativa que considera as especificidades do Poder Judiciário. Para tal identificaram-se em um Tribunal Regional de Justiça sete fatores de clima organizacional e três traços culturais. Nesta pesquisa exploratória os dados foram gerados por meio de pesquisa bibliográfica, documental, observação direta e entrevistas em profundidade que, interpretados qualitativamente, revelaram três traços culturais inter-relacionados: o autoritarismo, a centralização e o pessoalismo mediando três motivos sociais e sete fatores de clima organizacional. Os resultados do projeto-piloto indicaram que os motivos sociais de realização dos serventuários merecem maior atenção dos seus gestores que os de afiliação e de poder. Embora tivesse sido proposta uma ferramenta de análise quantitativa para minimizar a subjetividade no processo de DCO, percebeu-se que esta permeia a percepção dos gestores mediada por seus traços culturais, explicitando indissociabilidade entre objetividade-subjetividade da gestão de pessoas nessa organização. Por fim, apontam-se recomendações para a implantação da ferramenta DCO considerando suas especificidades.

Construção e validação de medida para diagnóstico de competências relativas às funções de prefeito(a) e secretário(a) municipal

A gestão por competências tem merecido crescente atenção por parte de profissionais e acadêmicos desde seu surgimento. Sobre o setor público, percebe-se uma lacuna no que diz respeito a estudos teóricos ou empíricos que se refiram aos níveis estadual e municipal, e, do mesmo modo, no que se refere a seu primeiro escalão. O presente artigo relata a construção de um instrumento de medida para diagnóstico de competências de prefeitos(as) e secretários(as) municipais, realizada por meio de entrevistas com 17 pessoas exercendo o mandato, e sua validação com uma amostra de 455 outros sujeitos iniciando e concluindo mandatos. Os indicadores obtidos na análise fatorial sugerem a validade psicométrica do instrumento e a estrutura empírica está consistente com a teoria sobre competências.

Dimensões do uso de tecnologia da informação: um instrumento de diagnóstico e análise

A Tecnologia da Informação (TI) tem sido considerada um dos componentes mais importantes do ambiente empresarial atual, oferecendo grandes oportunidades para as empresas que têm sucesso no aproveitamento dos benefícios oferecidos por este uso. Este artigo tem como objetivo apresentar as dimensões do uso de TI como um instrumento para avaliar a coerência necessária entre elas para aumentar as chances de sucesso deste aproveitamento. O método de pesquisa utilizado é o estudo de caso em uma empresa líder de seu setor, com investimento significativo em TI e que passou a utilizar este instrumento para a avaliação e o acompanhamento do uso desta tecnologia. O resultado principal é a consolidação desse instrumento para avaliar e obter subsídio para uma administração bem-sucedida de TI. A contribuição do trabalho é a identificação das dimensões do uso de TI, a relação existente entre elas e sua aplicação na administração do uso desta tecnologia.

Diagnóstico, perspectivas de uso e expansão dos serviços de trens metropolitanos no Brasil

Os congestionamentos e as dificuldades de locomoção nos grandes centros urbanos têm desafiado os gestores públicos a encontrar soluções que favoreçam a mobilidade. Dentre as alternativas mais promissoras, encontra-se o uso do transporte ferroviário metropolitano (metrô) que, no Brasil, ainda está limitado a poucas capitais. Desta forma, o presente trabalho visa analisar o estado atual dos metrôs brasileiros. Foi realizada uma pesquisa de campo juntamente com a coleta de dados bibliográficos de forma a retratar a quantidade de linhas, estações e sua extensão, a quantidade de usuários, a mobilidade existente em relação a integrações com outros modais, os valores tarifários, os custos, investimentos e outras características. O estudo concluiu que todos os serviços apresentam dificuldades de expansão e deficiências nos serviços ao cliente e na comunicação com a sociedade.