997 resultados para AA AMYLOIDOSIS


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Em contexto de urgência o Cardiopneumologista desempenha um papel fundamental pela realização de diversos meios complementares de diagnóstico e terapêutica. Entre estes surge o Ecodoppler Neurovascular, técnica ultrassonográfica inócua, não invasiva, de fácil aplicação, que permite a obtenção de um elevado número de achados clínicos, essenciais ao encaminhamento do doente em qualquer contexto clínico. Assim este exame demonstra a sua aplicabilidade essencialmente em pacientes neurocríticos ou outros com suspeita e/ou diagnóstico de Acidente Isquémico Transitório, Acidente Vascular Cerebral (AVC), Hemorragia Subaracnoideia, Anemia das Células Falciformes e Hidrocefalia. Ainda em contexto de urgência o Ecodoppler Neurovascular assume real importância na orientação e tratamento de doentes da Via Verde AVC, uma das principais e preocupantes causas de morbilidade e mortalidade em todo o Mundo. A realização destes exames na prática hospitalar, neste conjunto de patologias, permite uma correcta e precoce orientação terapêutica, com consequente rentabilização de custos e melhorias na qualidade do tratamento. No entanto, é de referir que esta abordagem só é possível de acordo com a existência de equipas multidisciplinares de elevada relevância especialmente em contexto de urgência, local específico de encaminhamento de pacientes urgentes ou não urgentes. A título de conclusão a realização do exame Ecodoppler Neurovascular no Serviço de Urgência traduz um serviço de qualidade, permitindo redireccionar e encaminhar os doentes, adequando as devidas medidas diagnósticas e terapêuticas a instituir.

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Based on a case of gastric antral vascular ectasia (watermelon stomach) that was associated with hemorrhagic pericarditis, small cell lung carcinoma with mediastinal lymph node metastases and a synchronous squamous cell carcinoma of the base of the tongue, the authors made a review of the clinical, endoscopic and histopathological aspects of this type of gastropathy, and its association with other diseases, and of the results of its endoscopic therapy. The causes of hemorrhagic pericarditis are considered, emphasizing the necessity to know if the effusion has a malignant etiology. To the best of our knowledge the association of watermelon stomach to small cell lung carcinoma and squamous cell carcinoma of the base of the tongue has not yet been described. Extensive metastases to mediastal lymph nodes are common to small cell lung carcinoma.

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Allelic differences in gene promoter or codifying regions have been described to affect regulation of gene expression, consequently increasing or decreasing cytokine production and signal transduction responses to a given stimulus. This observation has been reported for interleukin (IL)-10 (-1082 A/G; -819/-592 CT/CA), transforming growth factor (TGF)-beta (codon 10 C/T, codon 25 G/C), tumor necrosis factor (TNF)-alpha (-308 G/A), TNF-beta (+252 A/G), interferon (IFN)-gamma (+874 T/A), IL-6 (-174 G/C), and IL-4R alpha (+1902 G/A). To evaluate the influence of these cytokine genotypes on the development of acute or chronic rejection, we correlated the genotypes of both kidney graft recipients and cadaver donors with the clinical outcome. Kidney recipients had 5 years follow-up, at least 2 HLA-DRB compatibilities, and a maximum of 25% anti-HLA pretransplantation sensitization. The clinical outcomes were grouped as follows: stable functioning graft (NR, n = 35); acute rejection episodes (AR, n = 31); and chronic rejection (CR, n = 31). The cytokine genotype polymorphisms were defined using PCR-SSP typing. A statistical analysis showed a significant prevalence of recipient IL-10 -819/-592 genotype among CR individuals; whereas among donors, the TGF-beta codon 10 CT genotype was significantly associated with the AR cohort and the IL-6 -174 CC genotype with CR. Other albeit not significant observations included a strong predisposition of recipient TGF-beta codon 10 CT genotype with CR, and TNF-beta 252 AA with AR. A low frequency of TNF-alpha -308 AA genotype also was observed among recipients and donors who showed poor allograft outcomes.

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Introdução: A amiloidose é uma doença sistémica, cujo diagnóstico cabe frequentemente ao nefrologista. O tipo de amiloidose varia de acordo com o grau de desenvolvimento do país, com maior prevalência de amiloidose AL nos países ricos. Material e métodos: Revisão retrospectiva de todas as biopsias de rim nativo avaliadas no serviço entre 1981 e 2008. Caracterização clínica dos doentes à data da biópsia. Avaliação morfológica qualitativa do tipo de substância amiloíde por imunofluorescência e imunoperoxidase. Avaliação semi-quantitativa do grau de depósitos de acordo com a sua localização; grau de glomeruloesclerose e fibrose tubulo -interstical. Resultados: Neste período de 28 anos, observámos 202 biópsias positivas para substância amiloíde (3,5% de 5797) num total de 197 doentes (54,4% homens vs 45,5 mulheres), com idade mediana de 59,5 ± 15,6 anos. A maioria (68%) dos doentes foi biopsada por síndrome nefrótico. A insuficiência renal e as alterações assintomáticas urinárias foram os outros principais motivos de biopsia em 15 % e 7% dos casos, respectivamente. Os doentes na altura da biopsia apresentavam proteinúria mediana de 5 g/dia ± 5,4 (n=144) e creatinina mediana de 1,3 ± 1,7 mg/dl (n=150). As amiloidoses foram classificadas como AA em 51% dos casos, AL em 31,6% (25,5% lambda e 5,9% kappa) e Polineuropatia Amiloidótica Familiar em 3,5%. Não foi possível a caracterização do tipo de amilóide, por dificuldade técnica, em 12,8% das biópsias. A amiloidose revelou-se a terceira causa de síndrome nefrótico nos doentes com mais de 65 anos. Os doentes com amiloidose primária são significativamente mais velhos do que aqueles com amiloidose secundária ou PAF (65,2 vs 53,7 vs 52,7 respectivamente, p <0,05).Verificámos uma diminuição da incidência das amiloidoses AA com aumento das AL, com inversão do predomínio das AA em relação as AL a partir de 1995. Em termos morfológicos, a maioria das biópsias caracteriza-se por deposição marcada de amilóide no glomérulo (30% com +++) e nos vasos (40% com +++), com escassa deposição a nível intersticial cortical (60% sem depósitos) e medular (50% sem depósitos). Estudámos as possíveis relações entre manifestações clínicas e morfologia renal. Verificámos uma correlação positiva entre creatinina e grau de fibrose e/ou grau de deposição intersticial. Não encontrámos relação entre proteinúria e grau/local de deposição de amilóide. Conclusões: Actualmente, em Portugal, predomina a amiloidose AL, que surge em doentes mais idosos e se manifesta mais frequentemente por sindrome nefrótico. A função renal a data da biópsia correlaciona-se com o grau de fibrose tubulo-interstical renal.

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Os AA. descrevem duas variantes da sua técnica pessoal de plastia do prepúcio para tratamento da Fimose. Utilizam uma variante da técnica de Duhamel, incisando a face dorsal do prepúcio em S itálico nos casos em que o anel estenosante é moderado e permite um deslizamento com exposição da glande. Nos casos de Fimose muito acentuada ressecam ad minima o prepúcio e fazem uma plastia YV na face dosrsal e se necessário uma pequena excisão da pele ventral excedente. Em ambas as técnicas conseguem um bom resultado estético, muitos dos casos são difíceis de distinguir de um prepúcio normal. As plastias com conservação do prepúcio tendem a ser mais utilizadas na cultura europeia contemporânea, onde os motivos rituais desapareceram e os hábitos de higiene se instalaram. Salvo por motivos religiosos ou indicações médicas precisas (diabetes, lesões dermatológicas, etc) a correcção da Fimose por técnicas mutilantes tende a desaparecer.

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Várias são as patologias orgânicas ou funcionais que podem interferir com os mecanismos da defecação. Os AA apresentam 4 casos clínico com incontinência fecal: - 1 falsa encoprese - 2 mielomeningocelos - 1 anastomsose ileo-anal (colectomia total em D. de Behçet). Todos os casos foram avaliados manométricamente, e operados com miorrafia dos levantadores do recto, plastia dos músculos glúteos, com aproximação e sutura mediana, sem dissecção circunferencial do recto, solidarizando músculos contíguos de inervação independente. Na incontinência por anastomose ileo-anal foi préviamente feita ileostomia e reconstruída uma bosa rectal. Nos outros casos não foi feita qualquer derivação intestinal. Em 3 casos os pós-operatórios decorreram sem incidentes tendo havido uma nítida melhoria da continência. No outro caso (mielomeningocelo) verificou-se uma complicação abcesso com deiscência de sutura - o que contribuiu muito provávelmente para um resultado menos satisfatório. Depois de claramente despistados os casos de incontinência, a técnica utilizada é de simples execução, usando para a reconstrução anatómica e funcional grupos musculares vizinhos capazes de melhorar os mecanismos de continência.

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HIV-infected patients may be affected by a variety of renal disorders. Portugal has a high incidence of HIV2 infection and a low prevalence of HIV-infected patients under dialysis treatment. The aim of this study was to characterise the type of renal disease in Portuguese HIV-infected patients and to determine if HIV2 infection is associated to renal pathology. Only 60 of the 5158 HIV-infected patients followed in our hospital underwent renal biopsy. Clinical and laboratory data and the type of renal disease were reviewed. Male gender was predominant (76.7%), as was Caucasian race (78.3%). Mean age was 37.9±10.6 years. The majority had criteria for AIDS, 66% were on combined antiretroviral therapy and 18.3% were on dialysis. The predominant lesions were immunecomplex glomerulonephritis (n=19), tubulointerstitial nephropathy (n=12), focal segmental glomerulosclerosis(n=11), followed by HIVAN (n=8). Other patterns(amyloidosis, vasculitis, minimal change lesion) were observed. Only three patients were HIV2 infected, and presented diabetic nephropathy, acute tubular necrosis and tubulointerstitial nephritis. No correlations between clinical findings and renal pathology were found. In conclusion, renal disease in HIV patients has a broad spectrum, and renal biopsy remains the gold standard for establishing the diagnosis and guide treatment. Renal disease is not frequent in HIV2-infected patients, and, when present, is probably not directly associated with HIV infection.

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No dia-a-dia, os organismos vivos estão sujeitos a vários tipos de agressões de origem endógena e exógena. A produção endógena exagerada de contaminantes que ocorre nos processos metabólicos dos seres vivos está intimamente associada ao aparecimento e desenvolvimento de várias patologias. Por outro lado, e devido às atividades antropogénicas, muitos contaminantes de origem ambiental e alimentar entram por via exógena no organismo dos seres vivos provocando igualmente danos a nível celular. De modo a protegerem-se dos efeitos pejorativos provocados por estes compostos, os organismos vivos desenvolveram mecanismos complexos de defesa antioxidante. Este trabalho consistiu no estudo eletroquímico do dano oxidativo induzido por contaminantes (PAH (hidrocarbonetos aromáticos policíclicos), H2O2, NO• e HClO) e do efeito protetor, ao dano oxidativo, promovido por antioxidantes no material baseado no ADN recorrendo à utilização de um biossensor de bases púricas, adenina-EPC (elétrodo pasta de carbono) e dA20-EPC, utilizando a voltametria de onda quadrada (VOQ) como técnica de deteção. A aplicação da eletroquímica apresenta várias vantagens para a quantificação da capacidade antioxidante total (CAT) pois, permite a redução da quantidade de reagentes e amostra em análise, elimina a etapa de remoção de cor (a cor é um interferente nos métodos óticos) e não requer equipamentos dispendiosos. Foram seguidas diferentes abordagens para a construção dos biossensores. A primeira consistiu na construção de um adenina-EPC em três etapas: i) condicionamento do EPC, ii) eletrodeposição da adenina no EPC e iii) leitura do sinal eletroquímico. Assim, foram otimizados diversos parâmetros: concentração de adenina (150,0 mg/L), potencial de condicionamento (Ec) (+ 1,80 V), potencial de deposição (Ed) (+ 0,40 V), tempo de condicionamento (tc) (180 s) e tempo de deposição (td) (240 s). Foi aplicado o adenina-EPC no estudo do dano oxidativo provocado por PAH (benzo (g,h,i) perileno) e constatou-se que era necessário transformar o benzo (g,h,i) perileno num radical para se possível observar danos oxidativos induzidos no biossensor. A nova estratégia consistiu na construção de um dA20-EPC, através da adsorção física de uma gota de dA20 na superfície do EPC, com posterior secagem e leitura do sinal eletroquímico. Neste procedimento foi otimizada a concentração de dA20 (100,0 mg/L). O dano oxidativo provocado pelo H2O2, NO• e HClO foi estudado sobre o dA20-EPC e verificou-se que os três contaminantes induziam dano oxidativo no dA20-EPC. Confirmou-se a capacidade do ácido ascórbico (AA) em proteger o dA20-EPC do dano oxidativo induzido por H2O2 e NO•. O biossensor desenvolvido (dA20-EPC) foi aplicado na avaliação da CAT de diferentes amostras reais (café, sumo de laranja e água aromatizada de laranja) usando-se como contaminantes o H2O2 e NO•. Todas as amostras analisadas apresentaram ter capacidade antioxidante. Quando se usou o dA20-EPC na presença de H2O2, verificou-se que as amostras de café apresentam valores mais elevados de CAT (1130-1488 mg AAE/L) do que as amostras de bebidas (110 mg AAE/L em água aromatizada e 775 mg AAE/L em sumo). Os valores de CAT obtidos para amostras de sumo e água aromatizada na presença de NO• indicam que a amostra de sumo possui maior teor de CAT (526 mg AAE/L) conforme era esperado, do que a amostra de água aromatizada (172 mg AAE/L).

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As lesões vasculares constituem uma manifestação relativamente frequente da doença de Behcet e uma causa importante de morbilidade e mortalidade. Os AA descrevem um caso de doença de Behcet de um homem de 38 anos em que o quadro clínico foi dominado por aquele tipo de lesões, nomeadamente trombose da veia cava inferior e, como manifestação bastante rara, síndroma de Budd-Chiari. O diagnóstico de doença de Behcet foi feito pela presença de úlceras orais e genitais, lesões cutâneas e lesões oculares. O síndroma de Budd-Chiari, que precedeu o aparecimento das outras manifestações, seguiu uma evolução crónica, vindo o doente a falecer ao fim de cerca de 8 anos, em insuficiência hepática e renal. O diagnóstico de síndroma de Budd-Chiari foi confirmado pelo exame post-mortem.

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A fasceíte necrosante é uma infecção pouco frequente, caracterizada por um envolvimento rapidamente progressivo das fascias e tecido celular subcutâneo. Os AA apresentam três casos clínicos de fasceíte necrosante que têm como características comuns: antecedentes próximos de varicela, sinais inflamatórios repidamente progressivos com marcado álgico, compromisso sistémico sugestuvo de síndrome de choque tóxico e isolamento de Streptococcus beta - hemolítico do grupo A (dois dos três casos): Um precoce diagnóstico diferencial com celulite, antibioterapia de largo espectro, suporte hemodinâmico intensivo e, sobretudo, rápido e extenso desbridamento cirúrgico, são determinantes fundamentais no prognóstico desta patologia, com elevada mortalidade.

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Os AA apresentam um caso clínico de sarcoma indiferenciado do fígado no adulto com metástases pulmonares, cardíacas e com recidiva local hepática. Salienta-se a contribuição dos exames complementares de diagnóstico, com especial relevo para a ecocardiografia no diagnóstico precoce de metástases intracardiacas. Não encontrámos qualquer outro caso descrito na literatura portuguesa.

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Os AA avaliaram dois grupos de crianças oriundas de diferentes estratos socio-familiares, procurando variantes do normal, que confirmem a importância do jardim de infância como factor atenuante de ambiente familiar menos estimulante. Material Métodos: Foram seleccionados aleatoriamente pelo Serviço Social do Hospital, dois jardins de infância, em Lisboa. A avaliação incidiu num grupo de crianças dos dois aos quatro anos, sem patologia. Na caracterização social e familiar foi utilizada a escala de Graffar. A avaliação de desenvolvimento psicomotor foi efectuada por observado único; o teste utilizado foi o "Schedule of Growing Skills in Practice" e a análise estatística foi efectuada pelo teste The Student (significância p=<0,05). Resultados: A população estudad foi constituída por 34 crianças, 14 das quais frequentava Jardim de Infância particular (JIP) e as restantes 20, Insitutição Particular de Solidariedade Social (IPSS), com idades compreendidas entre os 2 e os 4 anos. Na subescala da Locomoção, a pontuação obtida foi de 12,8 e 12,9 respectivamente no IPSS e JIP (=0,824) e na Manipulação foi de 19,3 (IPSS) e 20,7 (JIP) (p=0,006). Os resultados obtidos na área da Visão foram de 16,1 e 17,3 respectivamente na IPSS e JIP (p=0,005). A avaliação da Audição/Linguagem revelou resultados de 13,1 (IPSS) e 15,5 (JIP) (p=0,002) e na subescala da Fala/Linguagem, foram obtidos resultados de 14,5 (IPSS)e 17,3 (JIP) (p=0,008). As áreas de interacção social e autonomia, revelaram ambas pontuações de 18,3 (IPSS) e 19,8 (JIP), (respectivamente p=0,001 e p=0,017). Conclusões: Na avaliação efectuada, não encontrámos diferenças estatísticamente significativas nas subescalas de Locomoção e da Manipulação. Nas áreas da Autonomia, Audição/Linguagem e Fala/linguagem, os resultados foram estatísticamente superioes no grupo de crianças que frequentavam o JIP (oriundas de classes socio-familiares mais favorecidas e de famílias menos numerosas), comparativamente às que frequentavam a IPSS.

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Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Mecânica

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Acquired factor X deficiency is an extremely rare situation. It has shown to be associated with systemic amyloidosis, respiratory mycoplasma infection, factor X inhibitors, antiphospholipid antibodies, vitamin K defi ciency/liver disease as well as the use of certain medications (meropenem, valproic acid). The pathogenesis and transient nature of this deficit remain poorly understood. The authors describe the case of a teenager hospitalised for extensive burns that developed active bleeding after removal of central venous catheter. He was diagnosed with transient factor X deficiency. Normalisation of coagulation status and factor X levels occurred spontaneously 10 days after the bleeding episode.

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Leprosy is a chronic disease caused by Mycobacterium leprae, highly incapacitating, and with systemic involvement in some cases. Renal involvement has been reported in all forms of the disease, and it is more frequent in multibacillary forms. The clinical presentation is variable and is determined by the host immunologic system reaction to the bacilli. During the course of the disease there are the so called reactional states, in which the immune system reacts against the bacilli, exacerbating the clinical manifestations. Different renal lesions have been described in leprosy, including acute and chronic glomerulonephritis, interstitial nephritis, secondary amyloidosis and pyelonephritis. The exact mechanism that leads to glomerulonephritis in leprosy is not completely understood. Leprosy treatment includes rifampicin, dapsone and clofazimine. Prednisone and non-steroidal anti-inflammatory drugs may be used to control acute immunological episodes.