Six new cases confirm the clinical molecular profile of complete combined 17α-hydroxylase/ 17,20-lyase deficiency in Brazil

In 2004, Costa-Santos and cols. reported 24 patients from 19 Brazilian families with 17α-hydroxylase deficiency and showed that p.W406R and p.R362C corresponded to 50% and 32% of CYP17A1 mutant alleles, respectively. The present report describes clinical and molecular data of six patients from three inbred Brazilian families with 17α-hydroxlyse deficiency. All patients had hypogonadism, amenorrhea and hypertension at diagnosis. Two sisters were found to be 46,XY with both gonads palpable in the inguinal region. All patients presented hypergonadotrophic hypogonadism, with high levels of ACTH (> 104 ng/mL), suppressed plasmatic renin activity, low levels of potassium (< 2.8 mEq/L) and elevated progesterone levels (> 4.4 ng/mL). Three of them, including two sisters, were homozygous for p.W406R mutation and the other three (two sisters and one cousin) were homozygous for p.R362C. The finding of p.W406R and p.R362C in the CYP17A1 gene here reported in additional families, confirms them as the most frequent mutations causing complete combined 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency in Brazilian patients.

48.8 km Ultralong Erbium fiber laser in active mode-locking operation

By the use of installed fibers inside the city we demonstrated a 48.8 km ultralong Erbium-doped fiber laser in modelocking regime with repetition rate varying from 1-10 GHz. The shortest pulse duration of 42 ps at 2.5 GHz was obtained by optimization of intracavity dispersion.

Study of acetylcholinesterase activity in rectal suction biopsy for diagnosis of intestinal dysganglionoses: 17-year experience of a single center

Although the utility of the acetylcholinesterase (AChE) histochemistry on rectal suction biopsy in diagnosing Hirschsprung`s disease (HD) has been documented, few reports address a great number of biopsies and patients. Our aim is to present a 17-year experience on the method of rectal suction biopsy and AChE histochemical staining for diagnosis of intestinal dysganglionoses. Between August 1989 and July 2006, 297 children suspected of having HD were submitted to rectal suction biopsies that were evaluated by the same two surgeons. There were 18 complications (6.0%), namely one self-limited rectal bleeding and 17 (5.7%) inadequate procedures that were repeated. A total of 157 patients (52.8%) showed no increased AChE activity and the remaining patients (140-47.2.0%) presented patterns of increased AChE activity confirming the diagnosis of HD or neuronal intestinal dysplasia. Among the 140 cases suspected as having HD, in 131 children the diagnosis of HD was confirmed and they were operated on. The histological studies showed that 111 children presented the classic form of HD or a long spastic segment. Sixteen children presented total colonic aganglionosis and four children proved to have intestinal neuronal dysplasia, according to histological and radiological criteria. Nine (6.6%) newborns were identified as false-positives and no false-negative results were verified. The rectal suction biopsy combined with AChE staining is advantageous for the differentiation between normal bowel and intestinal dysganglionoses. The rectal suction method is simple and can easily be performed by experienced surgeons. The histological evaluation is very objective and can be performed by a non-pathologist.

Treatment of Brain Arteriovenous Malformations by Double Arterial Catheterization with Simultaneous Injection of Onyx: Retrospective Series of 17 Patients

BACKGROUND AND PURPOSE: The use of Onyx in the treatment of intracranial AVMs has increased the cure rate of endovascular embolization compared with the use of liquid adhesive agents. Inadvertent occlusion of the draining veins before the complete exclusion of the nidus constitutes a major risk of bleeding. We report a case series using the technique of double simultaneous arterial catheterization as an approach to achieve the complete, exclusion of the nidus before reaching the venous drainage, through a more controlled hemodynamic filling. MATERIALS AND METHODS: Between April 2008 and November 2009, 17 patients with brain AVMs were treated by the DACT. The mean age of the patients was 32.7 years (range, 6-54 years), with 9 females and 8 males. The clinical onset was characterized by intracranial hemorrhage in 8 patients and by seizures in 7. The size of the AVMs ranged from 13 to 54 mm (average, 26.2 mm). The DACT was always used with the objective of curing the AVM. RESULTS: All 17 patients completed the EVT. The average number of sessions conducted was 1.4 (range, 1-3 sessions), with the average injection amount of 6.9 mL of Onyx (range, 2-25.2 mL). Sixteen AVMs (94.1%) were angiographically cured by embolization. Clinical complications occurred in 2 patients (11.7%); 1 of these was permanent (5.9%). No deaths were registered. CONCLUSIONS: This preliminary series shows that the DACT presents satisfactory results when used with curative intent.

The child of uncertain sex: 17 years of experience

Objective: To review the common clinical presentations, investigations and final diagnosis of children presenting with genital ambiguity. Methodology: Retrospective search of the Royal Children's Hospital, Brisbane, Australia, medical records and personal medical database of one of the authors (MJT) between 1982 and 1999. Results: Fifty-one children aged 0.1-;14 (mean 3.9) years were identified. Twenty-two cases had a 46XX karyotype, and commonly presented with an enlarged phallus (77.2%), urogenital sinus (63.6%) and labioscrotal fold(s) (40.9%). Congenital adrenal hyperplasia (CAH) was the most common final diagnosis (72.7%) . Twenty-nine cases of genital ambiguity had a 46XY karyotype and commonly presented with palpable gonad(s) (75.8%), undescended testes (51.7%), penoscrotal hypospadias (51.7%) and a small phallus (41.3%). Androgen insensitivity and gonadal dysgenesis were the commonest final diagnosis both occurring at a frequency of 17.2%. Conclusions: The results emphasize the importance of CAH as the most common diagnosis in 46XX cases presenting with ambiguous genitalia. Those with 46XY had a wider range of diagnoses. Despite thorough investigation, 23.5% had no definite final diagnosis made.

Specificity of 17 beta-oestradiol and benzo[a] pyrene oxidation by polymorphic human cytochrome P4501B1 variants substituted at residues 48, 119 and 432

1. Eight human cytochrome P4501B1 (CYP1B1) allelic variants, namely Arg(48)Ala(119)Leu(432), Arg(48)Ala(119)Val(432), Gly(48)Ala(119)Leu(432), Gly(48)Ala(119)Val(432), Arg(48)Ser(119)Leu(432), Arg(48)Ser(119)Val(432), Gly(48)Ser(119)Leu(432) and Gly(48)Ser(119)Val(432) (all with Asn(453)), were expressed in Escherichia coli together with human NADPH-P450 reductase and their catalytic specificities towards oxidation of 17 beta -oestradiol and benzo[a]pyrene were determined. 2. All of the CYP1B1 variants expressed in bacterial membranes showed Fe2+. CO versus Fe2+ difference spectra with wavelength maxima at 446 nm and they reacted with antibodies raised against recombinant human CYP1B1 in immunoblots. The ratio of expression of the reductase to CYP1B1 in these eight preparations ranged from 0.2 to 0.5. 3. CYP1B1 Arg(48) variants tended to have higher activities for 17 beta -oestradiol 4-hydroxylation than Gly(48) variants, although there were no significant variations in 17 beta -oestradiol 2-hydroxylation activity in these eight CYP1B1 variants. Interestingly, ratios of formation of 17 beta -oestradiol 4-hydroxylation to 2-hydroxylation by these CYP1B1 variants were higher in all of the Val(432) forms than the corresponding Leu(432) forms. 4. In contrast, Leu(432) forms of CYP1B1 showed higher rates of oxidation of benzo[a]pyrene (to the 7, 8-dihydoxy-7,8-dihydrodiol in the presence of epoxide hydrolase) than did the Val(432) forms. 5. These results suggest that polymorphic human CYP1B1 variants may cause some altered catalytic specificity with 17 beta -oestradiol and benzo[a]pyrene and may influence susceptibilities of individuals towards endogenous and exogenous carcinogens.

2,6,,9-trioxabicyclo[3.3.1]nona-3,7-dienes and 2,4,6,8-tetraoxaadamantanes: Novel chiral spacer units in macrocyclic polyethers

The unusual chiral heterocyclic systems, trioxabicyclo[3.3.1]nona-3,7-dienes (bridged bisdioxines), are incorporated as novel spacer molecules into macrocyclic polyether ring systems of various sizes (8, 9 as well as 11-15) by cyclocondensation reaction of the! bisacid chloride 4b or bisesters 6,7 and 10, with several ethylene glycols. The 2:2 macrocycles 12-14 are obtained in approximately 50:50 mixtures of diastereomers. These conclusions are mainly based on HPLC data presented in Table I as well as X-ray analyses of (1R,5R)-8c (space group Pbca, a = 10.163(3) Angstrom, b = 18.999(4) Angstrom, c = 36.187(10) Angstrom, V = 6987(3) Angstrom(3), Z = 8, d(calc) = 1.218 g cm(-3), 6974 reflections, R = 0.0553.), mesolrac-11 (space group P (1) over bar, a = 10.472(5) Angstrom, b = 16.390(5) Angstrom, c = 17.211(5) Angstrom, alpha = 98.69(2)degrees, beta = 93.04(2)degrees, gamma = 98.52(2)degrees, V = 2879.3(18) Angstrom(3), Z = 2, d(calc) = 1.173 g cm(-3), 11,162 reflections, R = 0.0945) and meso-12 (space group P2(1)/c, a = 9.927(2), b = 18.166(3), c = 17.820(3) Angstrom, beta = 96.590(10)degrees, V = 3192.3(10)Angstrom(3), Z = 4, D-c = 1.109 g cm(-3), 3490 reflections, R = 0.0646). The 1:1 macrocycles 8b,c are also formed by intramolecular transesterification of the open-chain bisesters 7b,c and their formation is favored by the use of metal ions as templates. The bridged bisdioxine moieties in 8b and 12 are converted into the corresponding chiral tetra-oxaadamantane spacers to afford macrocycles 16 and 17. Preliminary metal ion complexation studies with selected species (8c, 11-14) were also performed.

Intraindividual allometric development of aerobic power in 8- to 16-year-old boys

Purpose: The aims of this study are two-fold: first, to analyze intraindividual allometric development of aerobic power of 73 boys followed at annual intervals from 8 to 16 yr, and second, to relate scaled aerobic power with level of habitual physical activity and biological maturity status. Methods: Peak (V) over dot O-2 (treadmill), height, and body mass were measured. Biological maturity was based on age at peak height velocity (PHV) and level of physical activity was based on five assessments between 11 and 15 yr and at 17 yr. Interindividual and intraindividual allometric coefficients were calculated. Multilevel modeling was applied to verify if maturity status and activity explain a significant proportion of peak (V) over dot O-2 after controlling for other explanatory characteristics. Results: At most age levels, interindividual allometry coefficients for body mass exceed k = 0.750. Intraindividual coefficients of peak (V) over dot O-2 by body mass vary widely and range from k' = 0,555 to k' = 1,178. Late maturing boys have smaller k' coefficients than early maturing boys. Conclusion: Peak (V) over dot O-2 is largely explained by body mass, but activity level and its interaction with maturity status contribute independently to peak (V) over dot O-2 even after adjusting for body mass.

8?? Encontro Nacional das Escolas de Governo

A Rede Nacional de Escolas de Governo foi criada em 2003 com o objetivo de melhorar a efic??cia das institui????es de forma????o do servidor p??blico, buscando incentivar trabalhos em parceria e o compartilhamento de experi??ncias e conhecimento entre as mesmas. Com efeito, nos dias 15 e 16 de julho de 2010 ocorreu o VIII Encontro Nacional da Rede de Escolas de Governo, na ENAP, com a presen??a de aproximadamente 150 participantes de cerca de 100 institui????es de forma????o do servidor p??blico. Este encontro teve por objetivos: a) produzir um balan??o do trabalho realizado, apontando avan??os, aprendizados e dificuldades da Rede, e b) levantar/compartilhar os desafios das Escolas de Governo no s??culo XXI, bem como os desafios a serem enfrentados pela Rede daqui para frente. Para atingir tal finalidade, o primeiro dia do encontro contou com a presen??a de especialistas internacionais em uma palestra intitulada ???Os desafios das escolas de governo no s??culo XXI???. O segundo dia foi dedicado a trabalhos em grupos entre os participantes, com a inten????o de responder ??s quest??es referentes ao balan??o e consolida????o de desafios. Ainda durante o segundo dia foi realizada ainda uma apresenta????o sobre o Sistema Mapa, bem como informes sobre o III Encontro Nacional de Educa????o a Dist??ncia para a Rede de Escolas de Governo, a ser realizado em outubro de 2010. Os produtos referentes ao balan??o podem ser encontrados da p??gina 5 a 8 deste relat??rio, e os desafios est??o apresentados nas p??ginas 10 e 11. O documento ainda cont??m a distribui????o das escolas de governo pelo territ??rio nacional, e o programa detalhado do encontro. A lista de participantes encontra-se anexa.

Synthesis of new 1,8-dihydroxy-9h-xanthen-9-ones

XXVth European Colloquium on Heterocyclic Chemistry, Reading, UK, 13 – 17 Agosto de 2012.

Números curiosos: os intrigantes 11, 17 e 23

(...) Desde logo, salienta-se um aspeto curioso. Estamos na presença de três números primos (significa que são divisíveis apenas por eles próprios e pela unidade) separados uns dos outros por seis unidades: 11+6=17 e 17+6=23. Ou seja, o 6 volta aqui a estar em destaque! (...) Destacam-se algumas ocorrências do número 11 associadas a vários acontecimentos históricos. Em 1998, um avião da Swissair, com 229 pessoas a bordo, despenhou-se no Oceano Atlântico sem sobreviventes. Era um modelo McDonnell Douglas MD-11 com número de voo SWR111. Todos nos recordamos da tragédia decorrente do sismo e tsunami de Sendai, no Japão. Estima-se que este sismo, que assolou a costa japónica a 11 de março de 2011, tenha sido o maior sismo a atingir o Japão e um dos cinco maiores do mundo desde que os registros modernos começaram a ser compilados. (...) O 17 é considerado por muitos povos um número tão azarento como o 13, como acontece, por exemplo, em Itália. Uma das justificações para esta triste fama prende-se com a escrita do 17 em numeração romana, XVII, e com um dos seus anagramas, VIXI, que significa “vivi”. E se “vivi” é porque estou morto! A aversão a este número em Itália é tal que levou a Renault, marca francesa de automóveis, a mudar a designação do seu modelo R17 para R177, para que o pudesse vender em território italiano. Ainda hoje não se encontra facilmente em Itália prédios com andares 17 e hotéis com quartos 17, nem tão pouco assentos de aviões italianos com esse número. Terminamos com algumas curiosidades relativas ao 23, um dos números favoritos em muitas teorias da conspiração: 2/3 é aproximadamente igual a 0,666, sendo 666 o número da Besta; quando foi assassinado, Júlio César terá sido esfaqueado 23 vezes; William Shakespeare nasceu a 23 de abril de 1564 e morreu a 23 de abril de 1616; o famoso Titanic afundou-se na madrugada do dia 15 de abril de 1912 (1+5+4+1+9+1+2=23); a bomba atómica foi lançada sobre Hiroshima pelas 8h15 (8+15=23); (...)

8º CONGRESSO SOPCOM: Comunicação Global, Cultura e Tecnologia

Embora as ciências da comunicação em Portugal somem já uma história com quase 35 anos, que começa muito incipientemente em 1979 com a introdução do ensino da comunicação nas universidades portuguesas, são ainda muito exigentes os desafios que enfrentamos. E nunca como hoje corremos o risco do retrocesso. Nas últimas duas décadas, criámos centros de investigação e lançámos publicações especializadas. Doutoraram-se mais de duas centenas de professores e investigadores, estando integrados atualmente em programas doutorais muito perto de 500 estudantes. Fizemos um longo caminho que nos permitiu sonhar com uma grande comunidade científica. Será irrepetível nos próximos anos o ritmo de crescimento que temos vivido. São conhecidos de todos os fatores que nos fragilizam. O desinvestimento político e financeiro nas ciências sociais e humanas e o desinteresse aparente pela produção científica em língua portuguesa, a par com a crise económica que inibe o sonho de prosseguir os estudos, são hoje razões de preocupação e uma ameaça aos padrões de qualidade, de originalidade e de extensão finalmente alcançados. Internacionalizar é hoje a palavra de ordem. Assim como criar emprego e proporcionar impacto socioeconómico na região e no país. Ainda que eventualmente compreensíveis, estes requisitos para validar a investigação que fazemos ignoram os tempos próprios do conhecimento nesta área, onde só a médio prazo se podem notar os efeitos do nosso trabalho. São também por isso equivocados os critérios de qualidade que nos empurram para métricas de produção que não se compaginam com a natureza das ciências da comunicação. O tema do VIII Congresso da Sopcom não é alheio a estes desafios. “Comunicação global, cultura e tecnologia” é o mote para refletirmos, em tempos de crise, sobre esta cultura da internacionalização e sobre as tecnologias disponíveis para a promoção desse ideal de comunicação global. Eis, pois, as três armas com que nos fazemos a campo em mais um contributo para a consolidação das ciências da comunicação em Portugal. Contamos para isso com mais de 200 comunicações, distribuídas por dezenas de sessões paralelas, e com oito intervenções em quatro sessões plenárias. Juntam-se a este programa científico cinco convidados de Espanha, França e Brasil - Margarita Ledo, Miquel de Moragas, Alain Kiyindou, Antônio Hohlfeldt e Muniz Sodré. Esperamos finalmente acolher pela primeira vez muitos dos novos investigadores que se têm associado à Sopcom. Nos trabalhos científicos como nas pausas para café e no jantar oficial, é o espírito de um grupo jovem e audaz que se espera cultivar. Que este congresso seja para todos momento de encontro, de partilha e também de esperança na solidariedade junto dos pares, que é o mesmo que dizer na associação de interesses, de iniciativas e de realizações. Em comunicação, essa é a alma da ciência que fazemos. in apresentação, Moisés de Lemos Martins

(8) ANAIS - Educação e Desenvolvimento

Este oitavo volume dos Anais contem as principais publicações dos diversos programas e linhas de investigação da Unidade de Investigação de Educação e Desenvolvimento (UIED) referentes ao ano de 2007. Inicia-se com um conjunto de textos resultantes da mesa-redonda de homenagem à Prof. Doutora Teresa Arnbrósio, fundadora do nosso Centro de Investigação. Esta sessão em Lisboa encerrou o 2I..rvIColóquio da AFIRSE em 17 de Fevereiro de 2007 e foi coordenada pela Prof. Doutora Idália Sá-Chaves. Interligando sisternicamente a vida e a ciência - parafraseando a feliz expressão do Prof. Doutor Hermínio Duarte-Ramos -, os textos escritos por colegas e estudantes que com ela conviveram de perto testemunham a sua profunda influência nas formas de entender a Educação e nos respectivos percursos de vida. A publicação, espelha-se o trabalho das três linhas de investigação da Unidade de Investigação centradas não só na área da Educação e Sociedade, problematizando o conceito de desenvolvimento no mundo actual -com as suas vertentes no âmbito das politicas educativas, da formação ao longo da vida, da relação entre a educação e o desenvolvimento pessoal - mas também na educação em ciência, e na relação da educação e as novas tecnologias. Uma informação complementar actualizada sobre a organização da UIED, bem como dos trabalhos de Teses de Doutoramento e de Mestrado realizados no Departamento de Ciências SociaisAplicadas da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa com o apoio de projectos de investigação desenvolvidos na Unidade, é inserida neste volume, tal como ocorreu em volumes anteriores.

Cerolipofuscinose: Estudo Ultrastrutural de 8 Casos

Os autores apresentam as principais características clínicas e descrevem os achados ultrastruturais de 8 casos de cerolipofuscinose (CLF)dos tipo infantil tardio (5 casos) e juvenil (3 casos) cujo diagnóstico clínico foi confirmado pela observação em microscopia electrónica de microbuffycoats de linfócitos do sangue periférico, e de biópsias de músculo estriado, pele, conjuntiva palpebral e mucosa rectal. A observação ultrastrutural confirmou o predomínio de agrupamentos de perfis paralelos de membranas e figuras paracristalinas nas células dos casos do tipo juvenil, e de corpos curvilineares nas células dos casos de tipo infantil tardio. Nestes dois tipos não se verificou preferência pela observação de um determinado tecido para a confirmação ultrastrutural do diagnóstico clínico. Em dois casos foram observados, nos linfócitos do sangue periférico, feixes de tubos paralelos associados no mesmo citosoma às inclusões típicas das CLF, o que pode sugerir uma relação daquelas estruturas com a alteração metabólica destas doenças. A sensibilidade e a especificidade reveladas pelo exame ultrastrutural de linfócitos do sangue periférico, e a facilidade de execução técnica, recomendam o seu uso para a confirmação do diagnóstico clínico de cerolipofuscinose.

Vólvulo Intestinal en el Periodo Neonatal: 8 Años de Experiencia en un Hospital Pediátrico Terciario

Análise dos casos de volvo intestinal ocorridos no período neonatal nos últimos 8 anos (2002 a 2010). Material e métodos: Foram estudados os recém-nascidos admitidos na UCIN cujo diagnóstico de saída foi volvo intestinal. Foram estudados os seguintes parâmetros: idade gestacional e pós-natal, apresentação clínica e imagiológica, intervenção cirúrgica e resultados. Resultados: Foram identificados 15 doentes 7 dos quais no último ano do estudo. Sete RN eram pré-termo (PT) ou ex pré-termo. A mediana de peso ao nascer foi de 2665g (660-3900); 4 RN eram muito baixo peso. A mediana de idade de início dos sintomas foi 7 dias; em 5 RN a doença teve início nas primeiras 24 horas de vida; em 3 destes, o volvo ocorreu in utero. Sinais e sintomas: grande distensão abdominal-12; resíduo gástrico bilioso-11; alterações da parede abdominal-5; dejecções com sangue-4; instabilidade hemodinâmica-6. Imagiologia: grande distensão de ansas, sem ar ectópico- 10 doentes; ausência de ar no abdómen-4; trânsito intestinal contrastado sugestivo de malrotação e volvo-3; ecografia e Doppler abdominal com sinal de “whirlpool”-2. Todos foram submetidos a cirurgia de urgência, sendo o volvo confirmado intraoperatoriamente; foi necessária ressecção intestinal em 9 doentes; 3 ficaram com síndrome do intestino curto; registou-se um óbito por falência multi-orgânica no período pós-operatório. Conclusão: Foi encontrado um elevado número de casos de volvo intestinal em RN pré-termo ou ex pré-termo, de volvo in utero e de elevada ocorrência de casos no último ano do estudo. Resíduo gástrico bilioso e distensão abdominal foram os sintomas mais frequentes de volvo e devem ser tomados em consideração no diagnóstico diferencial com outras situações cirúrgicas abdominais. As sequelas são potencialmente graves.