Management and follow-up of a patient with Familial Atypical Multiple Mole-Melanoma (FAMMM) Syndrome

Introduction. Familial Atypical Multiple Mole-Melanoma Syndrome (FAMMM) is an autosomal dominant genodermatosis characterized by the presence of a high number of dysplastic nevi and family history of melanoma or pancreatic cancer. Melanomas in FAMMM patients tend to occur at a younger age, although they are clinically similar to sporadic melanomas in terms of overall survival. Case report. A 45 year-old woman with a family history of melanoma, a type II phototype and numerous (>100) nevi was admitted to our Department of Dermatology and Plastic Surgery. Over the past years, the patient underwent several surgical operations to remove pigmented lesions and two are dysplastic nevi. Since 1995, she underwent surgery to remove four melanomas. She is followed for skin examinations including dermoscopy. Conclusion. Identifying high-risk patients for melanoma represents a primary objective for the specialists that are involved in the management of this disease, especially in order to enact all the necessary surveillance and follow-up strategies.

Analyse exploratoire du phénomène de l’apprentissage précoce de la lecture en milieu familial dans une perspective heuristique

Les expériences des dernières années, dans le domaine de l'apprentissage précoce de la lecture, ont entraîné la remise en question de positions longtemps considérées comme définitives en rapport notamment avec l'âge optimal pour débuter la scolarisation et la pertinence de même que l'intérêt d'aborder à la maison des apprentissages normalement laissés à la compétence des professionnels de l'enseignement. Intéressée par ce phénomène de la rencontre précoce avec l'écrit, nous avons profité de notre double condition d'orthopédagogue et de mère de deux enfants, pour tenter d'entreprendre un processus d'apprentissage précoce de la lecture tout en conservant le recul nécessaire pour jeter un regard critique sur notre démarche. Le présent travail vise à faire le point sur ces années d'exploration en en dégageant les observations les plus significatives. Le premier chapitre contient un exposé théorique en trois volets destiné à faire ressortir les données disponibles de même que les interrogations qui demeurent en rapport avec l’apprentissage précoce de la lecture: on y retrouve un survol historique de l'évolution des positions face au développement du potentiel cognitif, une présentation des méthodes conventionnelles d'apprentissage de la lecture ainsi que des adaptations élaborées en fonction de l'apprentissage précoce, et un relevé des sources de controverses issues des premières explorations. Il se termine par la constatation que de nombreuses questions demeurent ouvertes tant sur le plan de l'approche à privilégier que sur celui des conséquences à court et à long termes. Le second chapitre comporte une présentation des sujets en cause, des éléments méthodologiques retenus et de la démarche d'objectivation des acquisitions. Le troisième chapitre est consacré à une présentation heuristique du processus d'apprentissage de la lecture; il comprend quelques précisions sur l'approche heuristique et une description détaillée du cheminement ayant conduit à la finalisation de l'apprentissage, incluant les réflexions, interrogations et modifications qui l'ont ponctuée. Le quatrième chapitre donne accès aux résultats obtenus au terme du processus d'apprentissage, leur présentation étant suivie d'une discussion générale où sont reprises les interrogations en rapport avec le potentiel d'apprentissage de l'enfant, la méthode ou plutôt, dans notre cas, l'approche la plus susceptible de permettre une intégration harmonieuse de l'écrit, la compétence des parents et les effets de l'apprentissage précoce de la lecture sur les plans cognitif et affectif. La conclusion propose certaines réflexions sur le sens et la contribution de notre démarche au-delà des aménagements techniques suggérés.

Portrait de la planification de l’implantation du cadre de référence des ressources intermédiaires et de type familial au sein du réseau des établissements de santé et services sociaux du Québec

Suivant l’entrée en vigueur de la Loi sur la représentation des ressources (LRR), le nouveau cadre de référence ressources intermédiaires (RI) et de type familial (RTF) élaboré par le ministère de la Santé et des Services sociaux encadre les changements de pratiques professionnelles. Sachant qu’un tel changement peut entraîner certaines résistances et même un échec, une revue des facteurs favorisant une implantation a été développée, l’objectif étant de dresser un portrait de la situation quant à la planification réalisée dans chacun des établissements. Ainsi, un questionnaire a été envoyé à tous les gestionnaires responsables de l’application du nouveau cadre de référence RI-RTF. Les résultats montrent notamment des lacunes quant à la prévision des incitatifs motivationnels, au développement des objectifs et des indicateurs nécessaires pour suivre l’implantation et favoriser la motivation. Il en ressort aussi que le cadre RI-RTF s’intègre bien à la culture et aux valeurs des établissements.

Brooke-Spiegler Syndrome - an underrecognized cause of multiple familial scalp tumors: report of a new germline mutation

BACKGROUND: Brooke-Spiegler syndrome (BSS) is probably an underdiagnosed genodermatosis that predisposes for the development of cylindromas, spiradenomas and trichoepitheliomas mainly of the head and neck. Wide phenotypic variability regarding the number and type of lesions can be observed within a family. Mutations of the CYLD gene are identified in the vast majority of cases and play a key role in BSS pathogenesis. MAIN OBSERVATIONS: Two first degree relatives with numerous erythematous telangiectatic nodules of the scalp present for decades, with recurring tendency regardless the multiple previous excisions. Histopathological review of the lesions revealed predominantly "spiradenocylindromas" in the proband and cylindromas in her sister. The suspicion of BSS was confirmed after detection of a new nonsense germline mutation of CYLD (c.1783C>T pGln 595*) in the proband. CONCLUSIONS: BSS diagnosis can be challenging and is based on clinical-pathological correlation, positive familial association and identification of CYLD mutations. CYLD exerts antineoplastic effects by downregulating intracellular NF-κB signalling pathways. The reported mutation affecting the ubiquitin-specific protease domain leads to a truncated and catalytically inactive enzyme. Despite the expanding list of CYLD mutations no firm genotype-phenotype correlation is known so far. Early recognition and treatment of BSS avoid disfiguring changes like "turban tumor".

Efficacy and safety of patisiran for familial amyloidotic polyneuropathy: a phase II multi-dose study

BACKGROUND: Transthyretin-mediated amyloidosis is an inherited, progressively debilitating disease caused by mutations in the transthyretin gene. This study evaluated the safety, tolerability, pharmacokinetics, and pharmacodynamics of multiple doses of patisiran (ALN-TTR02), a small interfering RNA encapsulated within lipid nanoparticles, in patients with transthyretin-mediated familial amyloid polyneuropathy (FAP).

Network analysis approach to find new candidate genes and pathways involved in the pathophysiology of familial hypercholesterolemia

Still a big gap exists between clinical and genetic diagnosis of dyslipidemic disorders. Almost the 60% of the patients with a clinical diagnosis of Familial hypercholesterolemia (FH) still lack of a genetic diagnosis. Here we present the preliminary results of an integrative approach intended to identify new candidate genes and to dissect pathways that can be dysregulated in the disease. Interesting hits will be subsequently knocked down in vitro in order to evaluate their functional role in the uptake of fluorescently-labeled LDL and free cell cholesterol using automated microscopy.

Familial Hypercholesterolemia in Portugal: analysis of biomarkers

Aims of the study: 1) Cardiovascular risk assessment of a cohort of children with a clinical diagnosis of FH; 2) Identification of biomarkers to distinguish between monogenic and polygenic/environmental dyslipidemia in clinical settings; 3) Clinical criteria improvement to identify FH children.

Functional genomics of Familial Hypercholesterolemia

Main Aim of the study: to identify the cause of the dyslipidaemia in patients with a clinical phenotype of Familial Hypercholesterolaemia (FH).

Functional genomics of Familial Hypercholesterolemia

Main aim of the Portuguese Family Hypercholesterolemia study: to identify the cause of the dyslipidaemia in patients with a clinical phenotype of Familial Hypercholesterolaemia (FH).

La famille et son patrimoine en questions: L’usufruit du conjoint survivant et du cohabitant légal survivant, ou le purgatoire pavé de bonnes intentions

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Patrimoine textile malgache: cas du lambahoany tissé par la cotona d' antsirabe

Le lambahoany est un pagne tissé par une société textile malgache telle que la Cotona d’ Antsirabe. D’ailleurs, il enveloppe le peuple malgache depuis son existence, les hommes comme les femmes, puis les vivants comme les morts. C’est ainsi que le lambahoany occupe une importante place dans la communauté malgache, non seulement comme un panneau de transmission des messages spécifiques mais également pour son rôle au système éducatif social au même titre que les arts virtuels développés aux écoles des arts. Ensuite, il est aussi nécessaire pour sensibiliser des personnes à travers d’un sujet donné. C’est en ce sens qu’il n’est plus un simple pagne mais il s’agit d’un objet patrimonial qui permet d’identifier les malgaches. Alors, leur préservation et leur valorisation se confirme primordial. D’où, la valorisation du lambahoany et sa pérennisation pour les générations futures constituent les principaux objectifs de cette étude; ABSTRACT: The Lambahoany is woven loin cloth by Malagasy textile companies like Cotona Antsirabe. Moreover, it wraps the Malagasy people since its existence, men and women, and the living and the dead. Thus the Lambahoany occupies an important place in the Malagasy community, not only as a sign of transmission of specific messages but also for its role in social education system as well as virtual arts developed schools of the arts. Then it is also necessary to educate people through a given topic. It is in this sense that it is no longer a simple loincloth, but it is a heritage object that identifies the Malagasy. So, their preservation and enhancement confirms paramount. Hence, the enhancement of Lambahoany and its sustainability for future generations are the main objectives of this study.

Stratégie muséale de la mise en valeur de la "Rachidia": scénographie et ethnomusicologie pour la sauvegarde du patrimoine e musical tunisien

A Associação da « Rachidi » trabalhou muito para preservar e valorizar a música Tunisiana desde o seu período de criação em 1934. Ela teve uma importante participação na educação musical, na disseminação do conhecimento musical e na organização de grandes concertos, assim como na elaboração de materiais escritos e na gravação das antigas canções. Nos dias de hoje, após 80 anos de trabalho, a Associação precisa que sua história e memória sejam preservadas. Desta forma, será apresentado um estudo sobre a "Rachidia", sua localização, seus personagens, sua música, seus instrumentos e sua orquestra, de um ponto de vista histórico capaz de colocar em evidência o patrimônio musical Tunisiano com ajuda da cenografia, museologia e da museografia. Na realidade será feito um programa científico para a elaboração de uma exposição temporária que destaque a música Tunisiana antiga em geral e em particular a « Rachidia ».

Sauvegarde et valorisation du patrimoine culturel immatériel du Sénègal: projet de création d'un écomusée des pratiques divinatoires et curatives

7 RESUME/ABSTRACT Au Sénégal, il existe des pratiques culturelles et cultuelles, séculaires que l’on retrouve au niveau de toutes les composantes ethnolinguistiques. Une donnée qui nous interpelle, chacun en ce qui nous concerne, et nous invite à repenser le devenir de nos spécificités et particularités culturelles face aux assauts répétés et multiformes de la modernité. La caractéristique qui entoure les rites et rituels est le plus souvent sujette à plusieurs formes d’interprétations fantaisistes et parfois dévalorisantes. Force est de reconnaître que le recours à la médecine moderne ne saurait pleinement répondre à ce besoin de tranquillité et de sérénité mystique qui habite chaque africain en général et chaque sénégalais en particulier. Il s’agit ici, pour l’africain et en ce qui nous concerne le sénégalais, de trouver une tranquillité psychologique et une assurance symbolique propres à créer les conditions d’une guérison physique et/ou morale. En ce sens que l’emprise du modernise ne peut aucunement influer totalement sur cette croyance ancestrale que bon nombre de sénégalais, et pas des moindres, ont en l’endroit de ces pratiques. Une prédisposition culturelle sous-tendue par des préoccupations cultuelles qui font l’objet d’une communion agissante entre les différents membres des communautés. Une prise de conscience qui se manifeste à travers des cérémonies ponctuellement organisées et présidées par des prêtres et prêtresses. Notre présente étude participe de la recherche d’un juste équilibre spirituel et temporel apte à offrir une possibilité de concilier les aspects traditionnels des spécificités culturelles de nos composantes ethnolinguistiques avec ce qui constitue les contraintes et exigences de la modernité. Il reste certes évident que cette opposition a généré une sorte de fracture culturelle en véhiculant une autre manière de voir, mais surtout de percevoir nos traditions et coutumes. Cependant à l’heure d’un redimensionnement et d’une adaptation contextuelle de ce qui constitue nos valeurs identitaires, il nous revient de procéder à une démarche de sensibilisation et d’explication pour conférer plus de lisibilité à nos expressions culturelles. La mise en place d’un écomusée des pratiques divinatoires et curatives, est un moyen moderne et pratique de sauvegarde et de valorisation des savoirs et connaissances thérapeutiques endogènes. Outre la création d’emplois et de revenus, cette infrastructure sera une vitrine du patrimoine local qui favorisera le développement d’un tourisme culturel source de devises et vecteur de développement local; ABSTRACT: In Senegal, there are cultural and religious practices, ancient that we find in all the ethno-linguistic components. A given that challenges us, each in our case, and invites us to rethink the future of our cultural specificities and characteristics and multifaceted face of repeated assaults of modernity. The characteristic surrounding the rites and rituals is usually subject to various forms of demeaning and sometimes fanciful interpretations. We must recognize that the use of modern medicine can not fully meet this need of tranquility and mystical serenity that inhabits every African in general and Senegal in particular each. This is, for Africa and for us Senegalese, find a psychological tranquility and symbolic own insurance to create conditions for physical healing and / or legal. In that the grip of modernizing can in no way affect totally on this ancient belief that many Senegalese, not least, have the place of such practices. A cultural predisposition underpinned by cultic concerns that are the subject of an active communion between the community members. An awareness that manifests itself through occasionally organized ceremonies presided over by priests and priestesses. Our present study involved the search for a fair balance spiritual and temporal able to offer an opportunity to reconcile the traditional aspects of the cultural specificities of our ethno-linguistic components with which constitutes the constraints and demands of modernity. While it remains clear that this opposition has generated a kind of cultural divide by conveying a different way of seeing, but above all to collect our traditions and customs. However at the time resizing and contextual adaptation of what constitutes our identity values, it is our responsibility to conduct an outreach approach and explanation to give greater clarity to our cultural expressions. The establishment of a museum of divination and healing practices, is a modern and convenient way to backup and recovery of therapeutic knowledge and endogenous knowledge. In addition to creating jobs and income, this infrastructure will be a showcase of local heritage that promote the development of cultural tourism source of foreign exchange and local development vector.

Le patrimoine culturel universitaire: une méthodologie pour la conservation et la valorisation des biens culturels mobiliers. Le cas de l'Instituto Superior José Antonio Echeverría à la CUJAE - La Havane

Une préoccupation importante pour le patrimoine culturel universitaire vient de se développer en Europe depuis les années 1980. Dans ce riche patrimoine sont inclus les biens mobiliers de valeur historique, scientifico-technique, académique, documentaire, artistique, architecturale et urbaine. Le continent européen a développé durant ces dernières années des actions significatives qui comprennent la création d’organisations, de comités à caractère international, ainsi que la rédaction de recommandations et règlements au niveau européen et institutionnel. Plusieurs universités ont pris des initiatives dans le domaine de la conservation et de la valorisation. À Cuba, il existe un grand intérêt pour le patrimoine culturel de la nation. Malgré la situation économique difficile depuis plusieurs années, Cuba a réussi des bons résultats dans la gestion des centres historiques et des biens patrimoniaux de la nation. Cependant, la thématique liée au patrimoine universitaire est encore peu discutée sur le territoire national, malgré depuis 2010, des actions pour étudier ce patrimoine sont mis en oeuvre grâce aux initiatives des universités de la capitale cubaine. Notre étude de cas, l’Instituto Superior Politécnico José Antonio Echeverría, appartenant au campus CUJAE1, fondé en 1964, a produit un patrimoine culturel universitaire de valeur scientifique, artistique et documentaire qui le distingue des autres universités. Malheureusement, ils existent plusieurs problèmes qui affectent les biens culturels mobiliers de l’ISPJAE et son campus. À partir de la situation actuelle, nous proposons une méthodologie en faveur de la conservation et la valorisation de ses biens, basée sur l’étude des tendances actuelles dans les universités européennes et cubaines étudiées. Les actions proposées favoriseront aussi les biens immobiliers, en tenant compte qu’ils ont un fort lien avec ceux mobiliers; ABSTRACT: An important concern for the university cultural heritage has just developed in Europe since the 1980s. The real asses of historic, scientific-technical, academic, documentary, artistic, architectural values are included in these rich heritages. The European continent developed during the last years significant actions which include the creation of organizations, committees with international character, as well as the writing of recommendations and regulations at the European and institutional level. Several universities took initiatives in the fields of the preservation and the valuation. In Cuba, there is a big interest for the cultural heritage of the nation. In spite of the difficult economic situation for several years, Cuba made a success of good results in the management of the historic centers and the patrimonial asses of the nation. However, the subject related to the university heritage is again little discussed in the national territory in spite of since 2010, several actions to study this heritage are implemented, thanks to the initiatives of the universities of the Cuban capital. Our case of study, Instituto Superior Politécnico José Antonio Echeverría, belonging to the campus CUJAE, established in 1964, produced a university cultural heritage of the scientific, artistic and documentary value, which distinguishes it from other universities. Unfortunately, there are several problems, which affect the real cultural asses of the ISPJAE and its campus. From the current situation, we propose a methodology in favor of the preservation and the valuation of its properties, based on the study of the current trends in the studied European and Cuban universities. The proposed actions will also favor the real property, taking into account that they have a strong link with those movable cultural asses; RIASSUNTO: Una preoccupazione importante per il patrimonio culturale universitario inizia a svilupparsi in Europa dagli anni 1980. In questo ricco patrimonio sono inclusi i beni mobili di valore storico, scientifico-tenico, accademico, documentario, artistico, architettonico e urbano. Il continente europeo ha sviluppato durante questi ultimi anni delle azioni significative che comprendono la creazione di organizazioni, di comitati internazionali, così come la redazione di raccomandazioni e regolamenti a livello europeo e istituzionale. Molte università hanno intrapreso delle iniziative nella conservazione e nella valorizzazione. A Cuba esiste un grande interesse per il patrimonio culturale della nazione. Malgrado la difficile situazione economica da molti anni Cuba ha ottenuto dei buoni risultati nella gestione di centri storici e di beni patrimoniali del Paese. Comunque, la tematica relativa al patrimonio universitario è ancora poco discussa anche se dal 2010 siano messe in opera delle azioni per studiare questo patrimonio, grazie alle iniziative di alcune università della capitale cubana. Il nostro caso di studio, l’Instituto Superior Politécnico José Antonio Echeverría –ISPJAE-, appartenente al campus CUJAE fondato nel 1964, ha prodotto un patrimonio culturale universitario di valore scientifico, artistico e documentale che la distinguono delle altre università. Purtroppo, esistono molti problemi che influenzano i beni culturali mobili dell’ISPJAE e del suo campus. A partire della situazione attuale e facendo parte di questa ricerca, si propone una metodologia a favore della conservazione e della valorizzazione dei loro beni fondata sullo studio delle tendenze attuali in università europee e cubane. Alcune delle azioni proposte sono finalizzate e destinate anche ai beni immobili, tenendo conto che questi hanno un forte rapporto con i beni mobili.