Efeito da metformina sobre os níveis de IGF-1 e IGFBP-1, em pacientes obesas com síndrome dos ovários policísticos

Resumo não disponível.

Estudo molecular e confirmação do aspecto patogênico de mutações novas em pacientes brasileiros com a Síndrome de Morquio A

Introdução: A Síndrome de Morquio A (MPS IVA) é um Erro Inato do Metabolismo do grupo das Doenças Lisossômicas. Esta patologia é caracterizada pelo acúmulo e excreção de queratan e condroitin sulfato devido à deficiência da enzima lisossomal Galactose–6 sulfatase (GALNS; E.C.3.1.6.4). É uma doença rara cuja incidência varia entre 1:45.000 e 1:640.000. Os aspectos clínicos predominantes estão relacionados com o sistema osteo-articular com efeitos secundários sobre o sistema nervoso central, embora não haja déficit cognitivo. Os achados clínicos, evidentes a partir dos 2 anos, direcionam as análises bioquímicas para confirmação do diagnóstico através de avaliação dos glicosaminoglicanos urinários e de ensaios enzimáticos específicos. A doença é herdada de forma autossômica recessiva. O cDNA revela uma região codificante com 1566 nucleotídeos, que determina uma proteína com 522 aminoácidos. O gene contém 14 exons e foi mapeado em 16q24.3. Já foram descritas 148 mutações e 16 polimorfismos. O gene apresenta grande heterogeneidade molecular, sendo que 46,1% das mutações ocorreram menos de três vezes. Objetivo Identificar as mutações presentes no gene da GALNS em pacientes brasileiros com diagnóstico bioquímico para a MPS IVA; verificar se as mutações novas encontradas são causadoras do fenótipo patológico; e padronizar as técnicas de PCR e SSCP para análise do gene da GALNS. Materiais e Métodos: Seis casos-índice tiveram todo o gene da GALNS amplificados por PCR, seguido de seqüenciamento. Para as mutações novas, primers foram confeccionados para os respectivos exons e a patogenicidade testada por análise de freqüência em 100 controles normais. Condições de PCR e SSCP foram determinadas para cada um dos 4 exons com mutações novas. Sete pacientes novos com diagnóstico bioquímico foram analisados para os exons com as condições pré-estabelecidas. Os controles e pacientes com padrão alterado no gel de SSCP foram seqüenciados. Resultados: Em relação aos seis casos-índice 11 dos 12 alelos tiveram a alteração identificada, revelando seis mutações diferentes. Destas, quatro eram novas (p.G116S, p.N164T, p.L307P e p.S341R) e duas já descritas (p.R386C e p.G139S).Dos 100 controles analisados para cada exon nenhum apresentou o mesmo padrão de migração da amostra mutada, mas foram encontradas novas alterações (p.A107A, p.Y108Y e p.P357P). Entre os pacientes novos, sete dos 14 alelos foram identificados (p.N164T, p.G301C e uma mudança do quadro de leitura). Discussão: As quatro mutações novas identificadas foram consideradas patogênicas uma vez que não estavam presentes nos controles, indicando uma freqüência menor que 1% nesse grupo. As mutações p.G116S, p.N164T e p.G301C (freqüências de 14,3%, 14,3% e 19,0% dos alelos, respectivamente) foram consideradas recorrentes, além das já descritas e também recorrentes p.G139S e p.R386C. Nos quatro exons padronizados encontramos 40% das mutações descritas. Entre as diferentes mutações encontradas em nossos casos-índice uma nova (p.G116S) e duas já descritas (p.G139S e p.R386C) se localizam em regiões CpG. Conclusões: Foram identificadas alterações moleculares em 11 dos 12 alelos de seis pacientes brasileiros com MPS IVA, sendo que as quatro mutações novas encontradas puderam ser classificados como patogênicas; as técnicas de PCR e SSCP para os 4 exons do gene da GALNS foram padronizadas.

Menino com sono - olhos.

Ilustração componente do jogo “Escola Mágica (http://www.loa.sead.ufscar.br/escola-magica.html)” desenvolvido pela equipe do Laboratório de Objetos de Aprendizagem da Universidade Federal de São Carlos (LOA/UFSCar).

Contributo da informação gemelar para a investigação da síndrome metabólica: um estudo da famílias na Região Autónoma da Madeira

Os objectivos gerais deste trabalho foram: (1) estimar a magnitude dos respectivos efeitos genéticos e ambientais nos indicadores da síndrome metabólica; (2) estimar a prevalência da síndrome metabólica nos gémeos monozigóticos e dizigóticos; e (3) estimar o risco de agregação nos indicadores da síndrome metabólica. A amostra envolveu 414 sujeitos madeirenses, nomeadamente 207 pares de gémeos (84 pares de gémeos monozigóticos e 123 pares de gémeos dizigóticos), dos 3 aos 18 anos, que participaram no projecto de investigação: "Influências Genéticas e Envolvimento na Actividade Física, Aptidão e Saúde – O Estudo de Famílias da Madeira" (GEAFAS). A síndrome metabólica teve por base as recomendações do Adult Treatment Panel III (2001), com os pontos de corte propostos por Ferranti et al. (2004). As estimativas de heritabilidade revelaram efeitos genéticos em todos os indicadores da SM: perímetro da cintura (a2 = 0.80), seguida dos triglicerídeos (a2 = 0.61), pressão arterial sistólica (a2 = 0.59), glicose (a2 = 0.55) e colesterol HDL (a2 = 0.34). As estimativas dos efeitos do ambiente único da glicose, pressão arterial sistólica, triglicerídeos, colesterol HDL e perímetro da cintura foram 0.45, 0.41, 0.39, 0.22 e 0.20, respectivamente. O ambiente comum reportou uma estimativa de 0.44 para o colesterol HDL. Foi encontrada uma prevalência da síndrome metabólica de 4.1%, 2.4% para os gémeos monozigóticos e de 5.3% para os gémeos dizigóticos. O colesterol HDL foi o factor de risco mais prevalecente (22.9%). Os gémeos monozigóticos apresentam um maior risco de agregação da síndrome metabólica. Da amostra total, 48.1% das crianças e adolescentes apresentou no mínimo um factor de risco. As crianças e adolescentes madeirenses demonstraram uma etiologia multifactorial nos componentes da síndrome metabólica incluindo os factores genéticos e ambientais. A prevalência da SM foi baixa. Os dados sugerem agregação familiar no risco dos diferentes indicadores da síndrome metabólica.

Síndrome de ovários policísticos: enfoque psicossocial

A síndrome dos ovários policísticos (SOP) é um distúrbio endócrino-ginecológico que se caracteriza, principalmente, por anovulação crónica e hiperandrogenismo, afetando entre 5 a 10% das mulheres em idade reprodutiva. As principais manifestações da SOP incluem os seguintes sintomas: irregularidade menstrual, hirsutismo, infertilidade, acne, alopecia androgenética, obesidade e acantose nigricans. Esses sintomas apresentam- se de forma bastante heterogênea, havendo diferenças marcantes na sua prevalência e intensidade entre diferentes grupos de mulheres que apresentam SOP. Apesar da condição biológica, a SOP não é apenas um problema físico, mas também psicossocial, interferindo e comprometendo a qualidade de vida das mulheres que a apresentam. A partir de uma revisão da literatura, este estudo discute os aspectos psicossociais de mulheres com SOP, destacando o impacto dos sintomas na qualidade de vida relacionada com a saúde. Considerando que cada mulher responde de forma singular aos sintomas que apresentam, destaca-se a importância de incorporar a perspectiva individual da mulher com SOP ao seu contexto social. Nesse sentido, são discutidos achados de pesquisas utilizando abordagens metodológicas quantitativas e qualitativas, numa tentativa de melhor compreender a experiência das mulheres diante da SOP. Os sintomas da SOP podem estar associados com a ocorrência de ansiedade, disfunções sexuais e sentimentos de inadequação ao papel feminino, como também podem desencadear sintomas depressivos e isolamento social, com comprometimento significativo da qualidade de vida. Os autores destacam a importância do atendimento multidisciplinar para as mulheres com SOP, considerando essa condição como importante problema psicossocial. A atenção aos aspectos psicossociais da SOP tem aumentado nos últimos anos, no entanto, a produção científica relacionada ainda é escassa

Síndrome metabólica em mulheres com síndrome dos ovários policísticos: prevalência em cidade da região nordeste do Brasil

Resumo

Índices de obesidade central e fatores de risco cardiovascular na síndrome dos ovários policísticos

Fundamento: A obesidade abdominal apresenta elevada prevalência em mulheres com síndrome dos ovários policísticos (SOP) e está associada a um aumento do risco cardiovascular. Objetivo: Verificar a acurácia da circunferência da cintura (CC), da relação cintura-quadril (RCQ), da relação cinturaestatura (RCEST) e do índice de conicidade (índice C), no que se refere à detecção de fatores de risco cardiovascular (FRCV) em mulheres com SOP. Métodos: Por meio de estudo transversal, foram alocadas 102 mulheres (26,5 ± 5 anos) com diagnóstico de SOP, de acordo com o consenso de Rotterdam. O colesterol total (CT), os triglicerídeos (TG), o LDL-colesterol (LDL-C), o HDLcolesterol (HDL-C), a glicemia de jejum, a glicemia após teste oral de tolerância à glicose (TOTG) e a pressão arterial (PA) foram avaliados em todas as pacientes, além das variáveis antropométricas. Resultados: A relação cintura-estatura foi o marcador que apresentou correlações positivas significativas com o maior número de FRCV (PA, TG e glicemia após TOTG), destacando-se ainda a correlação negativa com HDL-C. Todos os marcadores antropométricos avaliados se correlacionaram positivamente com PA, enquanto CC e RCQ apresentaram correlação positiva também com TG. No tocante à acurácia para detecção de FRCV, os indicadores antropométricos considerados apresentaram taxas de sensibilidade superiores a 60%, com destaque para a RCEST, que apresentou sensibilidade superior a 70%. Conclusão: A RCEST demonstrou ser o indicador antropométrico com a melhor acurácia para a predição de FRCV. Nesse sentido, propõe-se a inclusão desse parâmetro de fácil mensuração na avaliação clínica para o rastreamento de mulheres com SOP e FRCV----------------------ABSTRACT Background: Women with polycystic ovary syndrome (PCOS) present a high prevalence of abdominal obesity, which is associated with an increased cardiovascular risk. Objective: To verify the accuracy of the waist circumference (WC), waist-to-hip ratio (WHR), waist-to-height ratio (WHtR) and the conicity index (CI) in the detection of cardiovascular risk factors (CVRF) in women with PCOS. Methods: The present transversal study allocated 102 women (26.5 ± 5 years) with a diagnosis of PCOS, according to the Rotterdam criteria. Total cholesterol (TC), triglycerides (TG), LDL-cholesterol (LDL-C), HDL-cholesterol (HDL-C), fasting glucose, glucose after the oral glucose tolerance test (OGTT) and blood pressure (BP) were evaluated in all patients, in addition to the anthropometric variables. Results: The WHtR was the marker that presented significant positive correlations with the highest number of CVRF (BP, TG and post-OGTT glucose), whereas there was a negative correlation with HDL-C. All the evaluated anthropometric markers were positively correlated with BP, whereas WC and WHR also presented a positive correlation with TG. Regarding the accuracy for the detection of CVRF, the anthropometric markers presented a sensibility > 60%, especially the WHtR, which had a sensibility > 70%. Conclusion: The WHtR showed to be the most accurate anthropometric indicator for the prediction of CVRF. In this sense, we propose the inclusion of this easily-measured parameter in the clinical assessment for the screening of women with PCOS and CVRF

Efetividade dos exercícios em cadeia cinética aberta e cadeia cinética fechada no tratamento da síndrome da dor femoropatelar

FEHR, Guilherme Lotierso et al. Efetividade dos exercícios em cadeia cinética aberta e cadeia cinética fechada no tratamento da síndrome da dor femoropatelar. Revista Brasileira de Medicina do Esporte, [s.l], v. 12, n. 2, p.66-70, mar./abr. 2006. Bimestral. Disponível em: . Acesso em: 04 out. 2010.