992 resultados para Síndrome de Prader-Willi


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JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: O objetivo desse estudo foi rever a literatura sobre a utilização de óxido nítrico inalatório em crianças com síndrome do desconforto respiratório agudo. CONTEÚDO: Revisão bibliográfica e seleção de publicações mais relevantes sobre óxido nítrico inalatório, utilizando a base de dados MedLine e Cochrane de Revisões Sistemáticas. A revisão incluiu descrição de aspectos da definição, fisiopatologia e tratamento ventilatório da síndrome do desconforto respiratório agudo, assim como o metabolismo, efeitos biológicos e aplicação clínica do óxido nítrico inalatório, comentando dose, administração e retirada do gás, precações, efeitos adversos e contra-indicações. CONCLUSÕES: O óxido nítrico, vasodilatador pulmonar seletivo, tem efeitos benéficos sobre as trocas gasosas e ventilação em crianças com hipóxia grave. É seguro quando administrado em ambiente de tratamento intensivo sob rigorosa monitorização. Estudos aleatórios e controlados devem enfocar a administração precoce do gás na síndrome do desconforto respiratório agudo, quando essa é potencialmente reversível.

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Os autores relatam os casos de seis crianças com síndrome nefrótica primária grave de padrão histológico renal incomum na rotina cotidiana dos nefrologistas e patologistas. O diagnóstico da doença foi realizado nas faixas etárias de 3 a 9 meses de idade (n = 4), aos 2 anos e 4 meses (n = 1) e aos 11 anos (n = 1). Um paciente foi prematuro, duas pacientes eram irmãs e seus pais eram primos de primeiro grau. Todos apresentavam edema generalizado; dois pacientes apresentavam desnutrição e hipotireoidismo e dois apresentavam hipertensão arterial e insuficiência renal. A histologia renal mostrou esclerose mesangial difusa (n = 3), proliferação mesangial (n = 2) e síndrome nefrótica do tipo finlandês (n = 1). Quatro pacientes faleceram, as causas de óbito foram infecção (n = 2), insuficiência renal (n = 1) e acidose metabólica (n = 1). Entre os sobreviventes, um paciente foi tratado com vitaminas, tiroxina, captopril e indometacina, apresentando aumento da albumina sérica e melhora do crescimento. O outro paciente apresentava insuficiência renal terminal, sendo tratado com diálise e transplante renal.

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OBJETIVOS: Avaliar a associação entre os parâmetros clinicolaboratoriais e alteração morfológica de biópsias renais em crianças com síndrome nefrótica. MÉTODOS: Os dados foram obtidos dos prontuários médicos de 43 crianças com síndrome nefrótica submetidas a biópsia renal. RESULTADOS: Vinte e oito pacientes eram do sexo masculino (65,1%), idades entre 1,4 a 12 anos (média de 4,7±3,2). Quarenta e dois pacientes (97,7%) apresentaram edema; 83,7%, oligúria e 32,5%, hipertensão arterial. A média de proteinúria foi 15,3g/1,73m²SC/dia e 55,8% apresentaram hematúria microscópica. As biópsias renais mostraram: glomerulonefrite proliferativa mesangial (GNPM) em 37,2%, glomeruloesclerose segmentar e focal (GESF) em 27,9%, alterações glomerulares mínimas (LM) em 25,6%, glomerulonefrite membranoproliferativa (GNMP) em 7% e glomerulonefrite membranosa (GNM) em 2,3%. Vinte e seis pacientes (60,5%) apresentaram resistência ao corticosteróide. Idade, sexo, hipertensão arterial, oligúria, uréia e creatinina séricas não mostraram diferenças estatísticas significativas entre os pacientes com GNPM, GESF e LM. Os pacientes com GNPM e GESF apresentaram maior freqüência de hematúria microscópica (p < 0,003 e p < 0,03; respectivamente). Os pacientes com GESF apresentaram maiores níveis de proteinúria (p < 0,01 versus LM e p < 0,05 versus GNPM). Os pacientes com LM apresentaram sensibilidade ao corticosteróide (p < 0,001 versus GESF e p = 0,047 versus GNPM). CONCLUSÕES: Sexo, idade, presença de hipertensão arterial ou oligúria e níveis séricos de uréia e creatinina não auxiliaram na diferenciação entre pacientes com GNPM, GESF e LM. Os pacientes com LM apresentaram sensibilidade a corticosteróides e menos probabilidade de apresentar hematúria microscópica. Pacientes com GESF apresentaram maiores níveis de proteinúria.

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Como em outros seres vivos, também nas células das aves ocorre a síntese das proteínas de baixo peso molecular (Hsp), cujo aumento é induzido sob condições de estresse. As Hsps têm um papel importante na manutenção da integridade celular, questiona-se o seu envolvimento no mecanismo de proteção celular de órgãos alvos na ocorrência da síndrome ascítica (SA). Este trabalho objetivou avaliar a temperatura corporal e os níveis da Hsp70 no coração e pulmão de frangos de corte Hubbard (sensível à SA) e caipira de pescoço-pelado (resistente), criados em termoneutralidade (25°C) e frio (16°C) entre 10 e 45 dias de idade. Foram utilizados 192 pintos machos, 96 de cada linhagem. Não houve mortalidade por SA nas aves caipiras. Nas aves Hubbard, a mortalidade devida à SA foi de 4% e 41% em ambiente termoneutro e frio, respectivamente. em ambiente frio, a temperatura corporal das aves Hubbard foi menor que a das caipiras. A temperatura corporal e o nível de Hsp70 do coração das aves Hubbard diminuíram com o aumento da idade, mas não nas aves caipiras, os quais se mantiveram constantes, inclusive a Hsp70 do pulmão. Independente da idade ou da temperatura, o nível de Hsp70 no pulmão das aves caipiras era superior ao das aves Hubbard. em relação às aves Hubbard, as caipiras são homeotérmicas mais competentes e apresentam uma maior indução de Hsp70 nos órgãos primariamente afetados na SA, mas este não parece ser o sistema de proteção contra SA, a qual as aves de pescoço pelado são resistentes.

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O objetivo deste estudo foi avaliar as alterações do aparato podotroclear de 22 cavalos da raça Quarto de Milha acometidos pela síndrome do navicular utilizando o acesso transcuneal. Esses equinos foram submetidos ao exame radiográfico e ultrassonográfico. No exame radiográfico foi observado a presença de invaginação sinovial de diferentes tipos, além de calcificação da bursa podotroclear e tendão flexor digital profundo, entesiófitos, osteófitos e alteração do limite córtico-medular. No exame ultrassonográfico observou-se alterações da bursa podotroclear, aderência e irregularidades nos bordos do tendão flexor digital profundo, diminuição do coxim digital, calcificação do ligamento sesamóide distal ímpar e irregularidade da superfície flexora do osso sesamóide distal. Todos os equinos que apresentavam alterações radiográficas também apresentaram alterações no exame ultrassonográfico compatíveis com a síndrome do navicular. O exame ultrassonográfico utilizando o acesso transcuneal foi um método prático e eficiente para avaliação das lesões do aparato podotroclear dos eqüinos, sendo um método complementar ao exame radiográfico.

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The ovarian remnant syndrome (ORS) is defined as the persistence of ovarian activity in surgically spayed females, in which part or the entire ovary remains after the surgical procedure. ORS is characterized as a neo-vascular formation that promotes the organ's functions again, and may occur in cats and dogs. This condition causes the return of all undesirable signs of estrus, like male attraction, vaginal secretion (proestral bleeding), anxiety, pseudocyesis, among other symptoms. The recommended treatment is the surgical removal of the remaining ovary tissue. However, this procedure should be performed at the estrogenic stage of the cycle, when the remaining ovary tissue is enlarged due to the presence of follicles, which facilitates its location. Apparently there are no papers on the consequences of an undesirable breeding. Thus, the objective of this article was to report a case of peritonitis in a bitch with ORS after natural breeding, referred to the Hospital Veterinario da Faculdade de Medicina Veterinaria e Zootecnia da UNESP, campus Botucatu, São Paulo, Brazil.

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O objetivo deste trabalho foi estudar a suscetibilidade à síndrome ascítica de machos e fêmeas em linhagens comerciais de frango de corte. Todas as aves receberam ração ad libitum com 3.050 kcal/ME. Foram comparadas as linhagens comerciais representadas pela Cobb, Hubbard e Ross, machos e fêmeas. O delineamento utilizado foi o inteiramente casualizado, em esquema fatorial. As aves foram aleatoriamente alojadas em um galpão experimental de 8x76 m, com 18 boxes de 3x3,5 m cada e 100 aves por divisão, num total de 1.800 aves. Os resultados revelaram que a incidência de ascite independe da linhagem comercial dos frangos de corte, entretanto, os machos foram mais suscetíveis.

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INTRODUÇÃO: a presença de um incisivo central superior solitário é um evento bastante incomum na população. A prevalência da chamada Síndrome do Incisivo Central Superior Solitário (SICSS) é verificada em 1:50.000 nascimentos, sendo registrado um maior acometimento no sexo feminino. Essa alteração no desenvolvimento da oclusão dentária é caracterizada por más formações estruturais, sobretudo na região de linha média do paciente. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado dessa síndrome são de grande importância, pois essa condição talvez seja um indicativo de que o paciente pode apresentar outras más formações congênitas severas, não devendo ser a SICSS considerada uma simples anomalia dentária. Os procedimentos ortodônticos, nesses casos, variam dependendo do grau de comprometimento das estruturas ósseas da maxila, da oclusão em si, e principalmente da sutura palatina mediana. OBJETIVO: discutir, baseado em evidências científicas, aspectos importantes relacionados à SICSS, bem como apresentar um caso clínico de paciente do sexo feminino com SICSS, que foi submetida a tratamento ortodôntico na Clínica Odontológica Integrada Infantil da Universidade Federal de Santa Maria (UFSM) / RS. CONCLUSÃO: pela análise crítica da literatura, verifica-se ser muito importante o diagnóstico correto e precoce acerca dessa síndrome, visto que há possibilidade da mesma estar associada a outros problemas de desenvolvimento. Além disso, o paciente acometido pela SICSS deve ser assistido por uma equipe multidisciplinar de saúde, de forma a otimizar os resultados clínicos e devolver-lhe qualidade de vida.

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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TEMA: o padrão de fala fluente atribuído aos indivíduos com a síndrome de Williams-Beuren sustenta-se pela efetividade da alça fonológica. Alguns estudos citaram a ocorrência de disfluências decorrentes de prejuízos léxico-semânticos, entretanto, a quebra de fluência não foi bem especificada quanto ao tipo e freqüência de ocorrência. OBJETIVO: obter o perfil da fluência da fala de indivíduos com a SWB e comparar com um grupo controle pareado por gênero e idade mental semelhante. MÉTODO: foram avaliados 12 sujeitos com síndrome de Williams-Beuren a com idade cronológica entre 6,6 a 23,6 e idade mental de 4,8 a 14,3 anos que foram comparados a outros 12 sujeitos de idade mental semelhante com ausência de dificuldades de linguagem/aprendizagem. Para avaliação da fluência foi utilizado o Teste de Linguagem Infantil - ABFW, na área de fluência, que possibilitou classificar, quantificar e comparar os dois grupos quanto às tipologias e freqüência de rupturas e velocidade de fala. RESULTADOS: o grupo com a síndrome de Williams-Beuren (SWB) apresentou maior porcentagem de descontinuidade de fala e freqüência aumentada para disfluências comuns do tipo hesitação e repetição de palavras quando comparados aos indivíduos com idade mental semelhante e com desenvolvimento típico de fala e linguagem. CONCLUSÃO: O perfil da fluência da fala apresentado pelos indivíduos com a SWB neste estudo mostrou a presença de disfluências que podem ser decorrentes de prejuízo no processamento léxico-semântico e sintático da informação verbal; ressaltando-se, pois a necessidade de investigações mais sistemáticas sobre este tema.

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OBJETIVO: Descrever o perfil comunicativo de indivíduos com a síndrome de Williams-Beuren. MÉTODOS: A casuística foi composta por 12 indivíduos com a síndrome com idade cronológica entre 6;6 a 23;6 (Grupo 1) que foram comparados a outros 12 sem a síndrome e com idade mental semelhante e sem dificuldades de linguagem/aprendizagem (Grupo 2). Os indivíduos foram avaliados em situação de conversação para classificação dos comportamentos verbais e não-verbais, segundo critérios pragmáticos, levantamento do número de turnos por minuto, enunciados por turno, Extensão Média de Enunciados, levantamento quanto à freqüência e tipologia de disfluências da fala e classificação quanto ao tipo de pausas plenas do discurso. RESULTADOS: O perfil comunicativo do Grupo 1 mostrou facilidade para interagirem em situação de comunicação com a presença de limitações lingüísticas estruturais e funcionais variáveis, quando comparados aos indivíduos do Grupo 2. Os indivíduos do Grupo 1 freqüentemente utilizaram estratégias comunicativas, na tentativa de preencherem o espaço comunicativo, como o uso de clichês, efeitos sonoros, recursos entonacionais e as pausas plenas que mostraram ser favoráveis do ponto de vista sócio-comunicativo, enquanto que os comportamentos verbais ecolálicos e perseverativos prejudicam o desempenho comunicativo desses indivíduos. CONCLUSÃO: O desempenho comunicativo mais prejudicado do Grupo 1 permitiu especular que comprometimentos lingüísticos nesta condição podem estar presentes, independente da diferença entre idade cronológica e mental. Estudos mais abrangentes poderão responder ao questionamento da dissociação de habilidades cognitivas e lingüísticas nesta síndrome e também no que diz respeito à complexa esta correlação em meio aos distúrbios da comunicação humana.

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TEMA: aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem na Síndrome de Williams-Beuren (SWB). OBJETIVO: revisar a literatura sobre a SWB, destacando aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem. CONCLUSÕES: a literatura mostrou que a etiologia da SWB é conhecida, embora o diagnóstico precoce pode ser difícil pela variabilidade de manifestações clínicas dessa condição. O fenótipo variável tem sido atribuído a deleção de vários genes na região 7q11.23. que inclui o gene da elastina. A deleção desse gene é identificada pelo estudo citogenético molecular denominado Hibridização in situ por Fluorescência (FISH). A freqüência populacional desta síndrome é de 1 em 20,000 nascimentos e é resultante de uma alteração genética de novo. O quadro da SWB é caracterizado principalmente por fácies típica conhecida como face de duende, alterações cardíacas, prejuízos cognitivos e aspectos comportamentais que incluem a linguagem. A característica falante e sociável associada as dificuldades viso-construtivas conferem a esta síndrome um quadro neuro-cognitivo peculiar. A deficiência mental é variável e pode ou não estar presente. Estudos que descreveram as habilidades de linguagem nesta síndrome destacaram que a habilidade sintática pode estar íntegra ou parcialmente íntegra, a produção verbal pode ser precisa e inteligível, mostrando a integridade do sistema fonológico. O vocabulário receptivo-auditivo é citado em alguns estudos como adequado e em outros como prejudicado para a idade mental. Pesquisas na área têm produzido, resultados incongruentes com respeito ao perfil de habilidades cognitivas e lingüísticas nos portadores dessa condição. A correlação entre as habilidades de linguagem e a cognição e a divergência de achados na literatura serão abordadas neste artigo.

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TEMA: o objetivo deste estudo foi descrever os aspectos clínico, comportamental, cognitivo e comunicativo de indivíduos com o diagnóstico genético da Síndrome Smith-Magenis. PROCEDIMENTOS: participaram dois indivíduos do sexo masculino, de nove e 19 anos. Realizou-se a avaliação genética clínica e laboratorial (teste FISH, utilizando sonda para região 17p11.2). A avaliação psicológica constou da observação comportamental e aplicação da Escala Wechsler de Inteligência. A avaliação Fonoaudiológica foi realizada por meio de procedimentos formais e informais e avaliação auditiva periférica. RESULTADOS: a análise genética clínica evidenciou as características fenotípicas da síndrome Smith-Magenis, confirmada pela avaliação laboratorial. A avaliação psicológica evidenciou o fenótipo comportamental peculiar da síndrome Smith-Magenis e comprovou a deficiência intelectual de grau moderado nos dois indivíduos. A avaliação fonoaudiológica mostrou alterações no desempenho linguístico, com alterações nos níveis fonológico, semântico, sintático e pragmático e nas habilidades psicolinguísticas, interferindo nas habilidades comunicativas e de aprendizagem. A avaliação auditiva indicou audição periférica dentro de parâmetros de normalidade. CONCLUSÃO: a avaliação multidisciplinar favoreceu a descrição dos aspectos clínicos, comportamentais, cognitivos que pertencem ao fenótipo comportamental da síndrome Smith-Magenis e permitiu verificar que estes apresentam graves alterações da linguagem oral, das habilidades psicolinguísticas e do processamento das informações visuais e auditivas com reflexos marcantes no desenvolvimento das habilidades comunicativas e processos de aprendizagem.

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In the last two decades, the metabolic syndrome is in focus of many health agencies worldwide. Understanding among the most important glucose intolerance and insulin resistance, other disorders have been framed in this category. The non-alcoholic hepatic steatosis appears to be one of the components of this syndrome. Several studies point to the increased consumption of fructose linked to the onset of sedentary steatohepatitis. From that premise, this review aimed to the search for studies that suggest the role of exercise as an important weapon in the treatment and prevention of non-alcoholic hepatic steatosis.

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The vestibular syndrome is a well-defined disease in domestic animals but little known in wild ones. Here this affection of central origin is described in a caquetic adult female giant anteater (Myrmecophaga tridactyla), which presented circling behavior, extensor hypermetry in thoracic limbs, head tilt and spontaneous horizontal and positional vertical nystagmus. The animal received tube feeding twice daily and dexamethasone was given subcutaneous once daily at the dosis of 6mg/kg, with a progressive improvement of health after the second day of treatment. Dose was reduced to a half from fourth to sixth day, and to a quarter on seventh day, when the animal died. on the fifth day, however, circle deambulation had ceased and hypermetry, head tilt and nystagmus were reduced. Treating vestibular syndrome is a challenge in wild animal practice. Treatment is affected by hyporexia and anorexia, making difficult the animals' health improvement, which generally present muscle atrophy.