Factors influencing success of clinical genome sequencing across a broad spectrum of disorders

To assess factors influencing the success of whole-genome sequencing for mainstream clinical diagnosis, we sequenced 217 individuals from 156 independent cases or families across a broad spectrum of disorders in whom previous screening had identified no pathogenic variants. We quantified the number of candidate variants identified using different strategies for variant calling, filtering, annotation and prioritization. We found that jointly calling variants across samples, filtering against both local and external databases, deploying multiple annotation tools and using familial transmission above biological plausibility contributed to accuracy. Overall, we identified disease-causing variants in 21% of cases, with the proportion increasing to 34% (23/68) for mendelian disorders and 57% (8/14) in family trios. We also discovered 32 potentially clinically actionable variants in 18 genes unrelated to the referral disorder, although only 4 were ultimately considered reportable. Our results demonstrate the value of genome sequencing for routine clinical diagnosis but also highlight many outstanding challenges.

4.11(EC) Report new instrumentation and field measuring technology for tidal currents

One of the challenges the tidal power industry faces, is the requirement of cost effective, reliable but highly accurate acquisition of flow data. Different methods are required , applications range over different spatial and temporal scales. This report assembles in the first sections, theoretical background information on acoustic Doppler Velocimetry and RADAR measurements. The use of existing expertise in field tests of marine vehicles is discussed next, followed by a discussion of issues relating to recreating field conditions in laboratory environments. The last three sections present practical applications of various methods performed in field conditions. While progress has been made over the last years, this overview highlights the challenges in full scale field measurements and knowledge gaps in the industry.

Le Spectateur français au XIXme siècle, ou Variétés morales, politiques et littéraires, recueillies des meilleurs écrits périodiques

1810 (A08,T08).

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1810 (A09,T09).

Le Spectateur français au XIXme siècle, ou Variétés morales, politiques et littéraires, recueillies des meilleurs écrits périodiques

1812 (A12,T12).

Le Spectateur français au XIXme siècle, ou Variétés morales, politiques et littéraires, recueillies des meilleurs écrits périodiques

1805 (T2).

Le Spectateur français au XIXme siècle, ou Variétés morales, politiques et littéraires, recueillies des meilleurs écrits périodiques

1809 (A6,T6).

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Variante(s) de titre : Le Spectateur français au 19e siècle

Le Spectateur français au XIXme siècle, ou Variétés morales, politiques et littéraires, recueillies des meilleurs écrits périodiques

1806 (T3).

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1810 (A10,T10).

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1810 (A07,T07).

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1811 (A11,T11).

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1805 (T1).

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1808 (A5,T5).

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1807 (A4,T4).