Role of the Protein Tyrosine Kinase 7 gene in human neural tube defects

Les anomalies du tube neural (ATN) sont des anomalies développementales où le tube neural reste ouvert (1-2/1000 naissances). Afin de prévenir cette maladie, une connaissance accrue des processus moléculaires est nécessaire. L’étiologie des ATN est complexe et implique des facteurs génétiques et environnementaux. La supplémentation en acide folique est reconnue pour diminuer les risques de développer une ATN de 50-70% et cette diminution varie en fonction du début de la supplémentation et de l’origine démographique. Les gènes impliqués dans les ATN sont largement inconnus. Les études génétiques sur les ATN chez l’humain se sont concentrées sur les gènes de la voie métabolique des folates du à leur rôle protecteur dans les ATN et les gènes candidats inférés des souris modèles. Ces derniers ont montré une forte association entre la voie non-canonique Wnt/polarité cellulaire planaire (PCP) et les ATN. Le gène Protein Tyrosine Kinase 7 est un membre de cette voie qui cause l’ATN sévère de la craniorachischisis chez les souris mutantes. Ptk7 interagit génétiquement avec Vangl2 (un autre gène de la voie PCP), où les doubles hétérozygotes montrent une spina bifida. Ces données font de PTK7 comme un excellent candidat pour les ATN chez l’humain. Nous avons re-séquencé la région codante et les jonctions intron-exon de ce gène dans une cohorte de 473 patients atteints de plusieurs types d’ATN. Nous avons identifié 6 mutations rares (fréquence allélique <1%) faux-sens présentes chez 1.1% de notre cohorte, dont 3 sont absentes dans les bases de données publiques. Une variante, p.Gly348Ser, a agi comme un allèle hypermorphique lorsqu'elle est surexprimée dans le modèle de poisson zèbre. Nos résultats impliquent la mutation de PTK7 comme un facteur de risque pour les ATN et supporte l'idée d'un rôle pathogène de la signalisation PCP dans ces malformations.

Ricitos de Oro : un cuento adaptado para alumnos con déficit auditivo.

Cuento clásico adaptado a niños con déficit auditivo que se presenta en cd interactivo, en doble versión, dirigida a cada uno de los dos primeros ciclos de Educación Primaria. La secuencia de imágenes que sostienen la trama del cuento pueden ser leídas, oídas o interpretadas en la lengua de signos, pudiendo optar por cualquiera de estas versiones de forma sucesiva. Además, se ofrecen actividades de refuerzo del vocabulario, de contenido gramatical y morfosintáctico y otras relacionadas con temas transversales.

Calderón en el Romea : el gran teatro de la creación.

Este libro es el resultado de un proyecto de innovación educativa presentado a la convocatoria de 2000 de la Consejería de Educación y Universidades de la Región de Murcia

Ricitos de Oro : un cuento adaptado para alumnos-as con déficit auditivo. Educación Primaria.

Existe una edición en CD.- Las ilustraciones son de María del Mar Mota Poveda

Bibliocañada : la aventura continúa : materiales para la lectura y el uso de la biblioteca escolar.

Materiales realizados gracias a la subvención del Ministerio de Educación, Política Social y Deporte (Orden ECI754/2008, de 10 de marzo, por la que se conceden ayudas para la elaboración de materiales para facilitar la lectura en las diferentes áreas y materias del currículo y para la realización de estudios sobre la lectura y las bibliotecas escolares, convocadas por Orden ECI/2.687/2007, de 6 de septiembre).

Jornadas de actualización científica y pedagógica en Filosofía Clásica.

Recoger las ponencias expuestas en las Jornadas de Actualización Científica y Pedagógica en Filología Clásica celebradas en la Facultad de Filología, los días 22, 23, 24 de septiembre de 1983. Jornadas de Actualización Científica y Pedagógica en Filología Clásica (Latín y Griego en las Enseñanzas Medias y COU). El informe de las Jornadas viene dividido en tres apartados, uno para Lingüística, en el que se tocan aspectos como las diatesis en el verbo griego, el estilo indirecto latino, la traducción, la ortografía latina y la sintaxis de las subordinadas circunstanciales latinas y españolas en COU. Otro apartado es el de Literatura, en el que se ve la Lírica griega y la Elegía latina. Por último, un apartado de didáctica en el que las ponencias tratan de los aspectos metodológicos en Griego y Latín con la Reforma. Tras una serie de ponencias dedicadas a la Lingüística y a la Literatura nos encontramos con un apartado dedicado a la didáctica del Latín y el Griego. En una de las ponencias dedicada a la metodología del Griego se ve la necesidad de una reorganización para no dejar de lado elementos imprescindibles, como los conocimientos gramaticales que aparecerán como necesidad si partimos de la lectura de textos en Griego, e introducir elementos motivadores pero siempre graduando las dificultades con el fin de resolver el problema de un aprendizaje rápido y seguro del Griego en el BUP. La segunda ponencia consta de dos partes: en la primera se hace un resúmen del estado de la Enseñanza del Latín en el momento actual, así como una valoración de su contenido, de su metodología y de las claves conceptuales o ideológicas en las que se sostiene. En la segunda parte se afronta la situación en la que se va a encontrar la asignatura de Latín y las posibilidades que hay de modificarla. Finalmente se comenta la programación del Latín en el futuro plan de estudios. En este informe se presentan reflexiones y experiencias de utilidad para la labor docente en las Enseñanzas Medias y COU. Se deja ver la necesidad de convocar otras reuniones de especialistas para poner en contacto a los profesores en ejercicio con los últimos avances y enfoques en la enseñanza del Latín y Griego.

Averamientu a la hestoria de la llingua asturiana. 'Acercamiento a la historia de la lengua asturiana'.

Hacer un estudio sobre las distintas lenguas que se han hablado y se hablan en Asturias y cómo fueron evolucionando. Localizar cuándo y por qué se empezó a utilizar el bable y qué rasgos tiene en común con otras lenguas romances, así como localizar documentos y muestras de Literatura en lengua asturiana. Evolución histórica de las lenguas habladas en Asturias. Se citan las distintas lenguas habladas en España y en Asturias a través de los principales acontecimientos históricos de la Península (invasión del Imperio Romano, invasión de los pueblos germánicos, invasiones árabes, Reconquista, etc.). Durante cada uno de estos periodos históricos se citan las características de las lenguas habladas, y la situación de la lengua asturiana dentro de ellas. Documentos. Bibliografía especializada. En Asturias actualmente se hablan dos lenguas, la oficial que es el castellano y la 'específica' que es el asturiano o bable, siendo ambas lenguas romances por tener su origen en el latín. Antes de hablarse el latín, en Asturias se hablaban otras lenguas indoeuropeas lo que facilitó su asimilación lingüística, aunque lo que en realidad se hizo fue ir interpretándolo desde los propios sistemas lingüísticos, adaptándolo a las propias costumbres articulatorias y, por tanto, introduciendo modificaciones. Con las invasiones árabes a partir del 711, surgieron en la Península 5 grupos lingüísticos: gallego, asturiano, castellano, navarro-aragonés y catalán, a los que habría que añadir el mozárabe. En este momento, el primero y más importante de los reinos cristianos era el de Asturias, de forma que desde el punto de vista histórico y político ese era el momento más propicio para que el asturiano cuajase como lengua de cultura, lo cual no se logró por dos razones: aunque se hablaba asturiano, la lengua escrita seguía siendo el latín en toda la Península, y además, el tiempo que duró el poder político asturiano fue demasiado corto para que la cultura asturiana y su lengua se consolidaran. En la primera mitad del siglo XI se expande el poder político del reino de Castilla, generalizándose el castellano como lengua oficial de todos los reinos de la Península. Con Alfonso X el Sabio se crea la prosa castellana, quedando afianzada esta lengua como la oficial y en documentos reales. No obstante se conservan algunos documentos (escrituras públicas, de compra-venta, participaciones, donaciones, etc.) que datan de la Edad Media y que están en lengua asturiana, lo que confirma al autor en su idea de que el latín ya estaba entonces arrancado como lengua de cultura y como lengua escrita, y que el asturiano debería ser, en Asturias, la lengua 'normal'. En la segunda mitad del siglo XX asistimos a un intento firme de lograr no sólo una buena literatura en asturiano, sino también de transformar la lengua asturiana en nuestra lengua de cultura.

Investigación evaluativa del actual sistema de enseñanza en Bachillerato y posibles alternativas experimentales.

Valorar el grado de eficiencia del actual sistema de enseñanza en Bachillerato y dar a conocer los resultados de una evaluación realizada en un Instituto concreto. 1517 alumnos/as de primero y segundo de BUP y COU del Instituto de Bachillerato Menéndez Pidal de Avilés seleccionados al azar entre los cursos académicos 1983-1987. Muestra secundaria de 2559 sujetos de 7 centros distintos de Medias ubicados en otras tantas localidades de Asturias. Plantea 5 diseños experimentales: análisis de aptitudes y rendimiento y su correlación; investigaciones transversales para analizar la posible relación entre status socio-económico y aptitudes y rendimiento; estudios longitudinales consistentes en el seguimiento de una muestra de 168 sujetos desde su ingreso en el Instituto hasta terminar COU; estudios de correlación entre rasgos de personalidad y rendimiento; análisis de intereses profesionales y adecuación entre aptitudes e intereses. Test AMPE de inteligencia y aptitudes. Test SAE de aptitud para el estudio. Cuestionario PEI de personalidad. Perfil de intereses profesionales PIP. Calificaciones escolares. Referente a la relación entre rendimiento y status social se ha confirmado que existen diferencias estadísticamente significativas, siendo en el factor verbal donde se marcan las máximas diferencias. No se ha podido comprobar una relación unívoca entre rasgos de personalidad y rendimiento académico. En los factores comprensión verbal y cálculo numérico, los actuales estudiantes ingresan en BUP con una desventaja considerable con respecto a los sujetos del Sistema Educativo anterior. Las deficiencias registradas en el factor verbal se pueden corregir a lo largo del Bachillerato, sin embargo, en cuanto a la evolución en el factor cálculo, los estudios longitudinales efectuados permiten concluir que los automatismos de ese factor han de mecanizarse en etapas tempranas de desarrollo y que, transcurrido un periodo más o menos crítico, su progresión será lenta e imprecisa. Al evaluar el rendimiento en función de la capacidad se constata una muy acusada desproporción entre el nivel de desarrollo de las aptitudes y los índices globales de aprovechamiento escolar. Los procesos de interacción del aula pueden ser una de las causas de estos desequilibrios. Propone como solución el replanteamiento de los contenidos de los currícula de Lengua y Matemáticas en una línea de vuelta a lo clásico y la revisión de los proyectos curriculares en Ciencias. Para mejorar la calidad de la interacción y de los procesos de enseñanza-aprendizaje propone la implantación de servicios de orientación.

Problemas percibidos por los profesores de EGB en sus primeros años de docencia : estudio de una muestra de profesores de EGB en la Comunidad Autónoma de Asturias.

Analizar las principales características personales y profesionales de los docentes de EGB en sus primeros años de docencia. Identificar los principales problemas que estos profesores tienen en su práctica docente. Investigar las causas de estos problemas en función de la situación actual de los planes de formación y perfeccionamiento de los docentes. Estudiar la problemática y expectativas profesionales de los docentes en función de diversas variables diferenciales. Elaborar estrategias orientadas a la superación de los problemas de la práctica docente. Se enviaron 310 cuestionarios a profesores en ejercicio, de la enseñanza pública, que habían obtenido su plaza de profesor numerario mediante oposición o acceso directo en los años 1982, 1983, 1984. De éstos, el número de cuestionarios contestados correctamente fue de 105. Elaboración de un cuestionario que, una vez ensayado y corregido en una muestra piloto, fue enviado por correo a los profesores objeto del estudio durante el primer trimestre de 1985. Mediante dicho cuestionario se trata de obtener información sobre los siguientes aspectos relativos a los profesores de EGB en sus primeros años de docencia: datos personales y profesionales, problemas en el ejercicio de la docencia, problemas de expectativas profesionales, carrera docente y perfeccionamiento profesional. Cuestionario 'ad hoc'. Los problemas que más les afectan son los de índole administrativa así como los referentes a la motivación de los alumnos y el interés de los padres. Destaca la buena consideración que los profesores tienen de los aspectos profesionales que se relacionan con el concepto clásico de vocación. El grado de satisfacción es, asímismo, bastante alto. Las expectativas de promoción profesional son consideradas como bastante peores que las que se dan en otras profesiones. Esta promoción profesional debe realizarse, en juicio de los profesores, en base a la experiencia docente. Los profesores opinan que la actual infraestructura y organización educativa es lo que impide, fundamentalmente, una mejor calidad de la enseñanza. Esta se mejoraría mediante la implantación de servicios de apoyo y medios didácticos. En el aspecto formativo se señala la inadecuación entre la formación recibida y la práctica docente. Como sistema de perfeccionamiento se señalan los centros especializados de profesores. Formulan una serie de sugerencias a modo de propuestas a tener en cuenta en los programas de Formación y Perfeccionamiento del Profesorado con respecto a los siguientes aspectos: problemas de índole administrativa, formación inicial de los profesores y perfeccionamiento docente.

Problemas docentes y expectativas profesionales de los profesores noveles de la provincia de Soria.

1) Analizar las principales características personales y profesionales de los docentes de EGB que están en sus primeros años de ejercicio profesional. 2) Analizar los principales problemas que tienen en su práctica docente. 3) Estudiar su problemática y expectativas profesionales. 4) Elaborar programas de actuación orientados a mejorar la práctica docente. 64 profesores de la enseñanza estatal en ejercicio que habían obtenido su plaza de profesor numerario mediante oposición o acceso directo en los años 1984, 1985 y 1986. El número de cuestionarios contestados correctamente fue de 39. 1) Variables de clasificación: variables personales (sexo y edad); variables profesionales (tiempo de experiencia docente, titulación académica, tipo de centro en el que tuvo mayor experiencia docente, especialidad de ingreso en la escuela del profesorado de EGB y experiencia docente en las distintas especialidades). 2) Variables de problemas de docencia: en el ejercicio de la docencia y de expectativas profesionales y carrera docente. 'Cuestionario dirigido a profesores de EGB en sus primeros años de docencia' de González Granda, F. 1985. 1) Análisis de las características personales y profesionales: se da un predominio de mujeres; casi todas tienen menos de 30 años; la mitad no han tenido experiencia docente antes; la experiencia docente por especialidades se da preferentemente en los ciclos medio, inicial y Preescolar en orden descendente. 2) Análisis en base a estudios de problemas de docencia: los problemas que más les afectan son los de tipo administrativo, seguidos por la inadecuación de la formación recibida con respecto a la práctica docente y los referentes al interés de los padres en el aprendizaje de sus hijos y la motivación de los alumnos; también son importantes los problemas de organización escolar, la organización del trabajo de clase y la recuperación de los alumnos. 3) Análisis de estudios de expectativas profesionales y de carrera docente: existe una buena consideración de determinados aspectos profesionales en relación con el concepto clásico de 'vocación'; los aspectos socioeconómicos se consideran normales; hay una aceptable consideración de los directores y de sus compañeros; consideran que sus posibilidades de promoción son peores que en otras carreras; para la mayoría el criterio a seguir en la carrera docente debe ser el de la experiencia docente. 4) Análisis de los problemas que impiden una mayor calidad de la enseñanza: estos problemas son los relativos a la infraestructura y organización educativa y la falta de interés y dedicación de los docentes; para renovar la enseñanza hay que implantar servicios de apoyo y medios didácticos.

La lengua asturiana en los libros de texto : tratamiento y ajuste al marco curricular.

Conocer el tratamiento que la lengua asturiana recibe en los libros de texto que utilizan en los centros educativos del Principado de Asturias. Editoriales que comercializan sus textos en el Principado de Asturias en las asignaturas de Cultura Clásica, Lengua Latina y Lengua Castellana y Literatura. En total se manejan 36 libros de texto que corresponden a ediciones posteriores al año 2002. El informe proporciona, en primer lugar, una revisión de las distintas bases legales referidas, por un lado, al tratamiento de las lenguas minoritarias y, por otro, a los contenidos curriculares vigentes sobre el asturiano en las materias de Lengua Castellana y Literatura, Cultura Clásica y Latín para Educación Secundaria Obligatoria y Bachillerato. En esta primera parte se recopilan todos aquellos contenidos curriculares referidos a la lengua asturiana. Una segunda parte está compuesta por el estudio de datos. En ella se ofrece un resumen estadístico del tratamiento que recibe la lengua asturiana en los libros de texto en cuanto a su denominación, su ámbito geográfico, su descripción lingüística e histórica, la aparición de ejemplos y ejercicios y el tratamiento de la literatura en asturiano. La tercera parte plantea un conjunto de conclusiones sobre la coherencia entre la información que aparece en los libros de texto y las exigencias de los currículos oficiales y las bases legales que promueven la difusión y el conocimiento de la lengua asturiana. Para la toma de datos se diseña una ficha de referencia que sirve para unificar los criterios de análisis. El tipo de datos que se extraen responden a una doble determinación; por un lado, a las exigencias que se imponen en los documentos curriculares de la región y, por otro, la denominación, la cartografía, la descripción lingüística y la ejemplificación de esa lengua. A) La práctica totalidad de los manuales han optado por una interpretación restrictiva de la legislación. La mención expresa de la lengua asturiana en los decretos obliga a que los libros de texto, en su mayoría, planteen la situación lingüística asturiana dentro de la realidad plurilingüe de España. Sin embargo, cuando lo hacen, presentan esa situación desde una perspectiva histórica que, si bien puede tener su valor y su fundamento dentro del conjunto de contenidos que se exigen, se encuentra totalmente alejada de la realidad actual. B) El conjunto de los libros de texto no sigue la pauta que marca la redacción del currículo del Principado de Asturias en lo que se refiere a la denominación de la lengua asturiana, asturiano o bable. C) En el tratamiento cartográfico los libros de texto incumplen las prescripciones del currículo determinado para Asturias. D) Los escasos ejercicios que aparecen en los manuales no están planteados específicamente para la lengua asturiana: lenguas del Estado Español, 'historia de la lengua que hablas', dialectos latinos en el norte peninsular, toponimia local y patronímicos y topónimos prerrománicos. E) Escasas alusiones a la geografía lingüística, ya sea de época medieval ya sea referida a la actualidad. F) Ninguno de los textos alude a la literatura en asturiano ni a la literatura que refleja la situación cultural de Asturias. G) Solo dos editoriales ofertan monográficos o suplementos específicos para Asturias con objeto de complementar sus libros de texto y adaptarlos a los contenidos del currículo del Principado de Asturias.

Las Enseñanzas Medias en Méjico y Centroamérica : estudio comparado.

Analizar el vínculo existente entre políticas educativas dentro de las Enseñanzas Medias y la evolución social en Centroamérica. Poner de manifiesto las interrelaciones entre: Enseñanza Media, sociedad y movilidad social. Esto lleva consigo un análisis de los contenidos y estructuras del proceso formativo. Objeto del trabajo : Enseñanzas Medias en Méjico y Centroamérica. Tanto la parte descriptiva del trabajo, como la comparativa se organizan en tres bloques de temas fundamentales: situación general del país (aspectos geográficos, históricos y socioeconómicos); estudio del Sistema Educativo en líneas generales; Enseñanzas Medias: política, evolución histórica, objetivos, estructura y formación del profesorado. Estos aspectos son analizados en tres niveles diferentes: Enseñanzas Medias de carácter general o clásico; Enseñanzas Medias de carácter técnico formal; y Enseñanzas Medias de carácter profesional u ocupacional. Documentos oficiales y textos legales de los respectivos Ministerios de Educación y Embajadas en España de los distintos países. Informes y documentos elaborados por diferentes organizaciones: OEI (Oficina de Educación Iberoamericana), ICI (Instituto de Cooperación Iberoamericana), OREALC (Oficina Regional de la UNESCO para América Latina y el Caribe). Análisis descriptivo del sistema de Enseñanzas Medias en cada país a través de: porcentajes de matrícula en Enseñanzas Medias (sexo, rama, región). Organigrama de la estructura administrativa de los órganos educativos. Cuadros sinópticos de la estructura institucional del sistema escolar. Análisis de tipo comparativo sobre las Enseñanzas Medias en los países del área centroamericana. Alguna de las técnicas de análisis utilizadas son las siguientes: frecuencia de las asignaturas de enseñanzas medias en los diferente países. Porcentajes de las asignaturas con mayor representatividad en los planes. Porcentajes de matrícula en Enseñanzas Medias por países en el año 1982. Porcentajes de matrícula en las diferentes modalidades de las Enseñanzas Medias. Elevados índices de analfabetismo y bajos promedios de escolarización. Grado de instrucción insuficiente y altos porcentajes de abandono. Currículums basados en asignaturas desconectadas con el contexto socioeconómico. Mayores porcentajes de matrícula en la Enseñanza Media de carácter académico, humanístico y general. Pocas matrículas en la Enseñanza Media de tipo técnico, que además presenta una serie de limitaciones importantes en cuanto a escasez de programas, deficiente preparación del profesorado, falta de equipamiento de los centros. La educación técnica no es utilizada como un instrumento de movilidad social, encontrándose más posibilidades de triunfo en la realización de estudios universitarios. Los egresados de la Enseñanza Media técnica encuentran graves dificultades a la hora de incorporarse al mercado laboral, tanto por la escasez de puestos de trabajo, como por la deficiente preparación que obtienen a través de estos estudios.

... Y entonces llegaron los romanos : cuaderno de trabajo de cultura clásica.

Se trata de un estudio sobre la situación de España antes de la llegada de los romanos y las consecuencias que tuvo para nosotros, en resumen, se trata lo que supuso la romanización de Hispania. La romanización consiste en el cambio que la conquista romana provocó en las sociedades indígenas en los diversos ámbitos de su vida cotidiana: administración, economía, sociedad, costumbres, sociedad, costumbres e incluso la lengua. Roma fue muy respetuosa con los sitemas políticos, religiosos... de los pueblos que conquistaban pero ante una organización y cultura que parecía superior estos fueron asumiendo la forma de vida que Roma ofrecía. El trabajo se divide en 6 unidades: erase una vez (colonización griega, fenicia, pueblos prerrománicos); así nace una ciudad; tanto tienes tanto vales (productos, industria, comercio); hombres y dioses (la sociedad y la religiosidad); el mundo de las letras (la huella del latín). Al principio del trabajo se dan las indicaciones al alumno para poder desarrollar el trabajo del curso utilizando el libro no como un libro de texto sino como un cuaderno de trabajo. Se complementa con dos anexos de material complementario para las actividades y para la consulta. Cada unidad se compone de una evaluación inicial, unos textos, actividades y una propuesta de trabajo de investigación.

Introducción del número racional en EGB mediante el concepto de operador : análisis comparativo con la introducción tradicional.

Comparación de la eficacia didáctica de dos métodos en la construcción del conjunto q+, partiendo del concepto intuitivo de fracción y definiendo la fracción mediante el concepto de operador. 5 colegios de Granada, rurales y urbanos. Se elabora una programación y se aplica durante dos cursos. También se realiza un estudio estadístico recopilando los datos obtenidos en las pruebas de evaluación. 12 pruebas de control elaboradas a tal fin, cada quincena. 1. Fiabilidad de la prueba: Kuder-Richardson 21. 2. Discriminación: índice de Pemberton. 3. Homogeneidad del grupo: prueba T. 4. Dificultad, matrices aciertos-errores: Fisher, Kolmogorov-Smirnov. 5. Diferencias entre los dos métodos Chi cuadrado. 1. Dificultad que presentan los alumnos al expresarse verbalmente y por escrito, cuando se les pide una definición o explicación de un concepto. El concepto de fracción como operador puede introducirse con este método en sexto nivel, aunque presente más dificultad que el concepto clásico.

El patrón de exploración modula la percepción de longitudes a través del tacto dinámico.

Resumen tomado de la publicación