Fêtes de famille. La religion. L'étoile de l'orpheline. L'adoption : drames allégoriques à l'usage des jeunes personnes

Comprend : Fêtes de famille - La religion - L'étoile de l'orpheline - L'adoption

Bases moléculaires de la dysplasie pseudorhumatoïde progressive

La dysplasie pseudorhumatoïde progressive (PPRD) est une arthropathie non- inflammatoire causée par des mutations récessives du gène WISP3. Elle se manifeste pendant la petite enfance avec une raideur progressive des articulations et des douleurs. Les patients sont référées habituellement aux rhumatologues pédiatres et aux orthopédistes, et seulement dans un deuxième temps, vers les généticiens et/ou experts dans les dysplasies osseuses. Pour cette raison le diagnostic clinique, qui repose sur les signes radiologiques typiques et l'expérience clinique, est souvent retardé et les patients peuvent recevoir des traitements anti-inflammatoires et immunosuppresseurs innécessaires. Nous reportons ici une large série de patients atteints de PPRD avec confirmation du diagnostic au niveau moléculaire, et nous soulignons les caractéristiques cliniques et radiologiques de la maladie. Il existe une fenêtre d'âge dans laquelle les signes radiologiques sont spécifiquement reconnaissables. Des anomalies spondyloépiphyseales très légères peuvent apparaître avant l'âge de 9 ans et une perte de cartilage non-spécifique qui ressemble à une ostéoarthrite avancée est présente chez les jeunes adultes. Les articulations interphalangiennes sont les premières à être atteintes, suivis par les genoux et les hanches. L'atteint de la colonne arrive chez les enfants plus grands et dans l'adolescence. Une cyphose est fréquente et une scoliose survienne chez une minorité de patients. Des signes d'ostéoarthrite avancée comme des formations ostéophytiques et/ou des calcifications périarticulaires sont observés chez les jeunes adultes atteints de PPRD et peuvent être responsables d'une certaine inflammation secondaire. L'analyse moléculaire du gène WISP3 par séquençage de l'ADN génomique permet de confirmer le diagnostic dans la plupart des cas. Néanmoins, des splicings alternatives causés par des mutations introniques peuvent être détectés dans le cDNA des fibroblastes. Dans le cas où l'analyse génomique ne montre aucune mutation chez un individu présentant les signes et symptômes typiques de la maladie, une biopsie de peau est indiquée pour analyse moléculaire du cDNA. La prise en charge de la PPRD est symptomatique et largement insatisfaisante. Le remplacement des articulations les plus atteintes est souvent nécessaire dès l'adolescence afin de diminuer les douleurs et maintenir la mobilité.

Bénéfices de l'utilisation de la clozapine en première intention chez de jeunes patients schizophrènes : quelques données à propos de six patients.

Résumé : La clozapine (Leponex®) est un neuroleptique atypique utilisé depuis une quarantaine d'années (synthétisée en 1959) dans le traitement de la schizophrénie résistante. Son utilisation a fait l'objet de controverses importantes en raison de son profil d'effets secondaires, potentiellement fatals (agranulocytose), et a entraîné son retrait de certains pays pendant de nombreuses années, malgré certaines caractéristiques qui en font une molécule très intéressante sur le plan clinique. On peut citer à cet égard une efficacité antipsychotique importante tant sur les symptômes positifs que sur les symptômes négatifs de la maladie, ainsi que l'absence d'effets secondaires extrapyramidaux, tels que ceux entraînés par les neuroleptiques classiques. Depuis la réadmission de la clozapine par la FDA aux Etats-Unis en 1990, suite notamment aux travaux montrant l'amélioration, grâce à cette molécule, des dyskinésies tardives induites par les neuroleptiques classiques, on assiste à un regain d'intérêt marqué pour ses possibilités thérapeutiques. L'indication reste toutefois limitée à l'heure actuelle au traitement de la schizophrénie résistante à d'autres neuroleptiques, donc un traitement en deuxième intention. Sachant que l'évolution de la schizophrénie est influencée, entre autres facteurs, par la durée des manifestations symptomatiques, il nous a semblé intéressant d'évaluer le devenir de jeunes patients schizophrènes mis d'emblée au bénéfice d'un traitement par la clozapine. C'est le sujet de la présente étude. Cette étude a été initialement conçue comme une étude de cohorte, randomisée, en double aveugle, multi-site à l'échelle romande, avec un suivi des patients sur une année. Les difficultés rencontrées, qui ont abouti à une interruption précoce ne permettant le relevé que des observations de six patients, sont détaillées. Après une brève introduction sur la schizophrénie et sur la clozapine, ce travail décrit l'historique de l'étude, ses buts et sa méthodologie. Suit une description des six patients et leur évolution au cours de l'étude. Dans le chapitre IV, les résultats sont analysés et discutés dans une perspective descriptive. Précédant la bibliographie et les annexes, la conclusion fournit l'opportunité de discuter les apports et les limites de ce travail, en le resituant dans le contexte international actuel de regain d'intérêt pour l'utilisation de la clozapine dans le traitement de la schizophrénie.

[Phot. de la cathédrale de Chartres, par Berthaud, phot à Paris, rue Cadet, achetée en 1879, don Jochem en 1888]

Donateur : Jochem (18..-18..)

Catalogue des dessins anciens du Moyen-Age et de la Renaissance (XVe et XVIe siècles), Oeuvres de J. Amman, B. Beham, P. Brueghel, H. Burgkmair, L. Cambiaso, J. Cousin, A. Durer, H. Goltzius, U. Graf, Lagneau, E. de Laune, F. Mazzuola, M. Ostendrofer, J. Palma, Le Primatice, B. Ramenghi, D. Robusti, J. Romain, T. Stimmer, P. Vénronèse, L. de Vinci, etc., etc. ; Dessins, pastels, aquarelles des XVIIe et XVIIIe siècle par N. Berchem, Brauwer, A. Guyp, Dumonstier, C. Dusart, A. Van Dyck, J.-H. Fragonard, Cl. Gellée, Van Goyen, J. Jordaens, J. Lievens, G. Metzu, I. Moucheron, R. Nanteuil, A. Van Ostade, A. Pajou, J.-B. Perronneau, P. Potter, N. Poussin, Rembrandt, P.-P. Rubens, J. Ruysdael, G.-B. Tiepolo, A. et W. Van de Velde, C. Visscher, A. Watteau, etc., etc., composant la collection de M. A. Beurdeley et dont la vente [6e vente] aux enchères publiques, après décès, aura lieu Galerie Georges Petit, 8, rue de Sèze, les mardi 8, mercredi 9 et jeudi 10 juin 1920 / Commissaires-priseurs, Me F. Lair-Dubreuil, Me Henri Baudoin ; experts M. Jules Féral, M. Marius Paulme ; [préface de Marcel Nicolle]

[Vente (Art). 1920-06-08 - 1920-06-10. Paris]