597 resultados para Génétique textuelle


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La serie completa consta de 4 v.

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1 ptie. Le problème biologique. -- 2 ptie. Le problème psychologique et sociologique: 1 sect. L'histoire et la sociologie. 2 sect. Les transformations du lien social. -- 3 ptie. La conscience et l'explication génétique.

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Cette recherche décrit la représentation discursive que la présidente Dilma Rousseff fait de soi-même, dans son discours devant le Congrès National, lors de la journée d’investiture, le 1/1/2011. Notre travail se situe dans le domaine théorique et méthodologique de la linguistique du texte et, plus spécialement, dans la perspective de l’Analyse Textuelle des Discours – ATD (ADAM, 2011 [2008a]), qui se définit comme « une théorie de la production co(n)textuelle de sens qui doit se fonder sur l’analyse de textes concrets ». Elle nous fournit la notion théorique et analytique de « représentation discursive », qui se focalise sur la dimension sémantique du texte. Nous nous appuyons, aussi, sur des travaux récents sur les représentations discursives, réalisés dans la recherche brésilienne sur l’ATD (RODRIGUES, PASSEGGI, SILVA NETO, 2010, 2012; RAMOS, 2011; OLIVEIRA, 2013; QUEIROZ, 2013; ZAMBLANO-OLIVEIRA, PASSEGGI, 2013). Les principales opérations sémantiques de construction de la représentation discursive utilisées dans notre travail sont la Référenciation et la Prédication. L’approche méthodologique est, en même temps, qualitative et quantitative, priorisant l’identification des occurrences, ainsi que la description détaillée de leurs valeurs sémantiques et textuelles. Les résultats de la recherche sont de trois ordres : méthodologique, théorique et descriptif-interprétatif. Méthodologique : nous proposons une approche que nous désignons comme « marquage textuel » (ou « mappage textuel ») qui permet de marquer (étiqueter) les valeurs sémantiques des formes linguistiques, permettant leur identification dans le flux textuel, c.-à-d., dans la dimension séquentiellecompositionnelle du texte. Théorique : nous introduisons la notion de « domaines de la représentation discursive » qui organisent et articulent les différents éléments qui composent la représentation discursive de la présidente. Quant aux résultats descriptifsinterprétatifs du discours de l’investiture, ils indiquent que la représentation discursive de la présidente se configure au moyen de différents domaines conceptuels, explicités par les référenciations et les prédications. Ils mettent en relief les désignations et les actions / états, aussi bien de la femme – domaine du genre – que de la présidente – domaine du rôle politique et institutionnel. La présidente se représente explicitement et avec emphase comme l’agent responsable par les actions exprimées par les prédications verbales (verbes d’action), consciente de l’importance de son rôle politique et social. Les prédications nominales signalent clairement une représentation discursive qui englobe les domaines conceptuels politique, moral, éthique, comportemental et émotionnel (forte, accueillante, pionnière, consolidatrice, infatigable, humble, engagée, démocrate, victorieuse et courageuse). Le discours d’investiture réalise, donc, des désignations positives de la présidente, lesquelles se situent dans un temps présent et prospectif – avec des perspectives de futur – comme leader politique du Brésil, avec une participation active dans la transformation du pays, tenant compte aussi de son histoire de vie, sa biographie de luttes. Ainsi, la description empirique et l’interprétation de ce discours particulier contribue à l’analyse textuelle des représentations discursives dans le discours politique brésilien contemporain. Elle soulève, aussi, des questions théoriques et méthodologiques qui nous semblent pertinentes pour le développement de cette aproche.

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Lors de l’attribution du prix Nobel de chimie aux docteurs Robert Leftkowitz et Brian Kobika pour leurs travaux essentiels sur les récepteurs couplés à des protéines G (RCPGs), Sven Lindin, membre du comité Nobel, a affirmé que « jusqu'à la moitié » des médicaments « reposent sur une action ciblant les RCPG ». En raison de leurs rôles importants, leurs mécanismes d'activation et l’action de leurs ligands, les RCPG demeurent les cibles potentielles de la majorité des recherches pour le développement de nouveaux médicaments et de leurs applications cliniques. Dans cette optique, nous avons concentré nos recherches à travers cette thèse pour élucider les rôles, les mécanismes d’action et les effets des ligands de trois RCPG : GPR55; GPR91 et GPR99 au cours du développement des axones des cellules ganglionnaires de la rétine (CGRs). Les résultats de nos études confirment l’expression des récepteurs lors du développement embryonnaire, postnatal et adulte des CGRs ainsi qu’au cours de l’établissement de la voie rétinothalamique. In vitro, la modulation pharmacologique et génétique de l’activité de ces RCPGs réorganise la morphologie du cône de croissance des CGRs, celle des neurones corticaux et elle modifie la croissance axonale globale. De plus, les effets de la stimulation avec des ligands des ces trois RCPGs sur le guidage axonal varient d’aucun effet (GPR91 et GPR99) à la répulsion ou l’attraction (GPR55). La voie de signalisation MAPK-ERK1/2 joue un rôle essentiel dans la médiation des effets des ligands de ces récepteurs avec une implication de la voie de RhoA à hautes concentrations pour l’agoniste endogène de GPR55. In vivo, cette recherche démontre également l’implication de GPR55 dans les processus de sélection des cibles thalamiques et de raffinement au cours du développement du système nerveux visuel.

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La population canadienne-française a une histoire démographique unique faisant d’elle une population d’intérêt pour l’épidémiologie et la génétique. Cette thèse vise à mettre en valeur les caractéristiques de la population québécoise qui peuvent être utilisées afin d’améliorer la conception et l’analyse d’études d’épidémiologie génétique. Dans un premier temps, nous profitons de la présence d’information généalogique détaillée concernant les Canadiens français pour estimer leur degré d’apparentement et le comparer au degré d’apparentement génétique. L’apparentement génétique calculé à partir du partage génétique identique par ascendance est corrélé à l’apparentement généalogique, ce qui démontre l'utilité de la détection des segments identiques par ascendance pour capturer l’apparentement complexe, impliquant entre autres de la consanguinité. Les conclusions de cette première étude pourront guider l'interprétation des résultats dans d’autres populations ne disposant pas d’information généalogique. Dans un deuxième temps, afin de tirer profit pleinement du potentiel des généalogies canadienne-françaises profondes, bien conservées et quasi complètes, nous présentons le package R GENLIB, développé pour étudier de grands ensembles de données généalogiques. Nous étudions également le partage identique par ascendance à l’aide de simulations et nous mettons en évidence le fait que la structure des populations régionales peut faciliter l'identification de fondateurs importants, qui auraient pu introduire des mutations pathologiques, ce qui ouvre la porte à la prévention et au dépistage de maladies héréditaires liées à certains fondateurs. Finalement, puisque nous savons que les Canadiens français ont accumulé des segments homozygotes, à cause de la présence de consanguinité lointaine, nous estimons la consanguinité chez les individus canadiens-français et nous étudions son impact sur plusieurs traits de santé. Nous montrons comment la dépression endogamique influence des traits complexes tels que la grandeur et des traits hématologiques. Nos résultats ne sont que quelques exemples de ce que nous pouvons apprendre de la population canadienne-française. Ils nous aideront à mieux comprendre les caractéristiques des autres populations de même qu’ils pourront aider la recherche en épidémiologie génétique au sein de la population canadienne-française.

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