Dermatofibrosarcoma protuberans en pacientes pediátricos

Antecedentes y Objetivos. Presentamos 3 casos de dermatofibrosarcomaprotuberans (DFSP) en pacientes pediátricos para documentar la presentación clínica poco frecuente de esta patología. Pacientes y Método. Realizamos un análisis descriptivo retrospectivo de los 3 últimos casos de DFSP en nuestro centro durante los años 2010-2013. Resultados. Una niña de 12 años remitida desde otra institución por DFSP en parte distal del muslo, en la que ampliamos bordes quirúrgicos de resección en 3 cm y practicamos cobertura con dermis artificial e injerto autólogo; tras 1 año de observación sin recidiva, realizamos reconstrucción del defecto mediante injertos autólogos de grasa. Otra niña de 12 años diagnosticada de Síndrome de Hamartomatosis Múltiple asociado al gen PTEN, que presentó DFSP en labio mayor derecho y en mama derecha, recidivante en esta última localización. Por último, un DFSP congénito en una paciente remitida a los 3 meses de vida con tumoración gigante de pared abdominal. El diagnóstico orientativo inicial con resonancia magnética con gadolino, solo se confirmó finalmente por los hallazgos histopatológicos de la pieza de resección; ni la punción aspiración ni la biopsia cutánea lograron confirmar el diagnóstico. Conclusiones. El DFSP es un tipo de sarcoma raro de la piel del niño y del adulto, localmente agresivo y con una alta tasa de recidiva. La escisión local amplia puede provocar mutilaciones y desfigurar al paciente; por ello la cirugía micrográfica de Mohs permite reducir los márgenes quirúrgicos.

Avaliação da memória em portugueses com idade superior a 50 anos: Validação e dados normativos para o CVLT-9 e para os subtestes reprodução visual e faces da WMS – III

Dissertação de Mestrado apresentada ao Instituto Superior de Psicologia Aplicada para obtenção de grau de Mestre na especialidade de Psicologia Clínica.

Perfil epidemiológico de enfermedad tiroidea en pacientes con Síndrome de Down que asisten a la consulta externa de endocrinología del Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom durante el período comprendido entre los años 2009-2013

Existen estudios realizados en los cuales se concluye que los pacientes con Síndrome de Down poseen una alteración congénita en la regulación de la glándula tiroides, dicho padecimiento conlleva a su manifestación en Hipertiroidismo e Hipotiroidismo, presentando este último la mayor proporción. En el Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom no ha existido un estudio en el cual se determinen las diferentes características epidemiológicas que presentan éstos pacientes con enfermedad tiroidea. Objetivo: describir el perfil epidemiológico de la enfermedad tiroidea en pacientes con síndrome de Down que asisten a la consulta externa de endocrinología del Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom durante el período comprendido entre los años 2009-2013. Método: el tipo de investigación que se realizó en el presente trabajo es observacional transversal de tipo retrospectivo, se detalló a través del instrumento de investigación. Se revisaron 16 pacientes con síndrome de Down que presentaban enfermedad tiroidea; de éstos, 8 pacientes padecieron de un hipotiroidismo subclínico, 7 padecieron hipotiroidismo congénito y 1 paciente presentó hipertiroidismo. Se determinaron las características epidemiológicas más frecuentes, detallándose la edad, sexo, estado nutricional, procedencia, asociado o no a otras patologías, entre otras. Resultados: de los 16 pacientes estudiados, 63% pertenece al sexo masculino y 37% al sexo femenino. La patología que se presentó con mayor frecuencia es el hipotiroidismo subclínico (50%). Se puede apreciar que el 31% de los pacientes recibieron el diagnóstico respectivo de patología tiroidea durante el primer año de vida, la mayor parte de los pacientes recibieron el diagnóstico de enfermedad tiroidea entre las edades de 1-5 años representándose un 56%.

Avaliação da instabilidade femoropatelar por ressonância magnética: estudo comparativo com a tomografia computorizada

A instabilidade rotuliana é uma patologia ortopédica que se apresenta na decorrência de um defeito anatómico da articulação femoropatelar e do aparelho extensor músculo-tendinoso do joelho. Caraterizada por dor retropatelar ou peripatelar resultante de alterações físicas e bioquímicas da articulação, surge como dor anterior do joelho envolvendo a rótula e retináculos. Com maior incidência em adolescentes e adultos (2ª e 3ª décadas de vida), prevalece em indivíduos do sexo feminino (2:1), sendo pouco frequente em crianças com menos de 8 anos de idade. Um diagnóstico preciso desta patologia assume enorme relevância na otimização do tratamento, pois o seu objetivo é reduzir a dor e melhorar o alinhamento rotuliano e, consequentemente, a função articular. O sucesso do tratamento adotado reside na execução correta da técnica terapêutica, seja conservadora ou cirúrgica. Nesse sentido, a conjugação dos dados da avaliação clínica com os achados imagiológicos figura-se essencial no diagnóstico diferencial e planeamento terapêutico da instabilidade femoropatelar. A Tomografia Computorizada (TC) é a técnica de imagem gold standard no estudo das relações femoropatelares, sendo mais precisa e eficaz do que a avaliação por Radiologia Convencional em incidências axiais. Contudo, a sua limitação na visualização dos tecidos moles circundantes e, em particular, no diagnóstico de possíveis defeitos da cartilagem articular, tem potenciado o recurso à técnica de Ressonância Magnética (RM) para uma análise mais aprofundada da instabilidade. O recurso a este método de imagem para mensuração das distâncias e ângulos padronizados e definição do diagnóstico diferencial não é consensual no seio da comunidade científica. De facto, após alguma pesquisa bibliográfica sobre o tema, constata-se que alguns autores primam a TC pela sua eficácia cientificamente comprovada, bem como o menor custo associado, maior facilidade de acesso e elevada tolerância pelo paciente a este tipo de exames, contrariamente ao exame de RM. Apesar da RM ser um método imagiológico tecnologicamente mais avançado que a TC, sem recorrer à emissão de radiação ionizante, apresenta contra-indicações absolutas para a sua realização, limitando o número de pacientes a usufruírem desta tecnologia, de menor acessibilidade e custos associados superiores. Deste modo, o problema de investigação que serviu de orientação a este projeto foi saber qual a eficácia da RM na definição de diagnóstico e orientação terapêutica de instabilidades femoropatelares comparativamente com a TC. No sentido de dar resposta a esta problemática, propõe-se a elaboração de um estudo quantitativo, realizado numa amostra de 40 pacientes de ambos os sexos, com suspeita clínica de instabilidade rotuliana corroborada por exame prévio de TC. O mesmo decorrerá na Unidade de Ressonância Magnética do Serviço de Imagiologia do Centro Hospitalar de São João - E.P.E., no Porto. Este trabalho surge no âmbito da unidade curricular Projeto em Radiologia do 2º ano do Curso de Mestrado em Radiologia – Especialização em Osteo-articular, lecionado pela Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Coimbra, e destina-se à avaliação da disciplina. Para a elaboração do mesmo, procedeu-se a uma extensa revisão bibliográfica sob a forma de livros, artigos científicos e elementos em suporte digital, que posteriormente foi selecionada e resumida, procurando sempre documentar-se tudo em fontes fidedignas e atuais. O projeto está descrito de modo a facilitar a compreensão de cada assunto. Inicialmente será efetuado o enquadramento teórico da problemática em estudo, procedendo-se, em seguida, à fase metodológica da investigação, onde descrevemos e apresentamos a metodologia a utilizar no decorrer da investigação, definindo objetivos, tipo de estudo, as variáveis envolvidas, estratégia de recolha e tratamento de dados, resultados esperados e possíveis limitações para a realização do mesmo. Por último, fazemos referência à organização da nossa pesquisa, elucidando o local e período de estudo assim como a sua calendarização, recursos envolvidos e aspetos ético-legais relevantes.

Using induced pluripotent stem cells to investigate the mechanistic link between Gaucher disease and Parkinson related synucleinopathies

Dissertação de Mestrado, Ciências Biomédicas, Departamento de Ciências Biomédicas e Medicina, Universidade do Algarve, 2015

Role of Ccbe1 during cardiac differentiation of mouse ESCs

Tese de Doutoramento, Ciências Biomédicas, Departamento de Ciências Biomédicas e Medicina, Universidade do Algarve, 2016

Defeitos de desenvolvimento do esmalte e respetivo tratamento

As estruturas dentárias são revestidas pelo esmalte dentário. O esmalte é um tecido de alta dureza, avascular e predominantemente branco. No entanto, distingue-se dos outros tecidos mineralizados do corpo pela sua incapacidade de remodelação. Devido a esse facto qualquer alteração que ocorra, quer ao longo da vida, quer no seu desenvolvimento fica, permanentemente, registada (Seow, 1997). Procurou-se nesta monografia aprofundar os conhecimentos sobre os mais comuns defeitos de desenvolvimento do esmalte existentes, assim como o respetivo tratamento. Para a realização desta monografia foram utilizados os seguintes motores de busca B-on, PubMed, Science Direct e Sci-elo, para a realização da pesquisa de informação, aplicando-se um critério de seleção temporal dos últimos 10 anos. As palavras-chaves e combinações de palavras utilizadas nos motores de busca referidos para a realização da pesquisa foram “Enamel”, “Enamel Development”, “Enamel Defects”, “Amelogenisis Imperfecta”, “Hypoplasia”. Dos 300 artigos encontrados nesta pesquisa, foram selecionados 68. O desenvolvimento dos tecidos dentários é um processo complexo conhecido por odontogénese, podendo ser simplisticamente dividido em três fases Fase de Botão, Fase de Capuz e por último a Fase de Campânula (Thesleff et al.,2009) Existem inúmeros defeitos de desenvolvimento do esmalte registados na literatura, não sendo mesmo possível em muitos casos enquadrar indubitavelmente o referido defeito numa categoria, ou até atribuir-lhe uma designação (Seow, 1997). Optou-se pela sua relevância e epidemiologia abordar nesta monografia os seguintes defeitos: Defeitos de desenvolvimento do esmalte; Opacidades; Opacidade difusa; Hipoplasia; Amelogenese imperfeita e todas as suas categorias; Fluorose e manchas por tetraciclinas assim como os seus respectivos tratamentos. Os defeitos de desenvolvimento de esmalte apresentam diversas características próprias e outras semelhantes entre si, verificando-se assim diversas possibilidades de tratamentos a realizar, uns mais invasivos e outros menos, que vão desde microabrasões na superfície do esmalte, à colocação de cerâmicas, dependendo sempre da preferência do paciente e do seu poder socioeconómico (Azevedo DT et al., 2011). Conclui-se que apesar de todos os problemas que acarretam quer a nível estético quer a nível funcional para os indivíduos nos quais não existe uma grande gravidade das lesões esses casos podem ser resolvidos por um Médico Dentista generalista desde que este tenha o conhecimento adequado dos protocolos de atuação.

Elevación transitoria de TSH neonatal asociada a factores de riesgo de parto pretérmino

Introducción: La hipotiroxinemia es una alteración transitoria frecuente en el prematuro que resuelve sin medicación, es importante conocer los factores que se asocian con esta alteración para disminuir el tratamiento inoportuno y el aumento de costos en atención en salud que puede implicar un diagnóstico errado de hipotiroidismo congénito. Por medio de este estudio se evaluó la asociación entre elevación transitoria de la TSH neonatal y algunas variables asociadas a parto pretérmino en pacientes atendidos en la Clínica Materno Infantil Colsubsidio nacidos entre Enero 2014 a Abril de 2015. Metodología: Se realizó un estudio de casos y controles, analítico, retrospectivo. Los casos fueron prematuros con elevación de TSH sin hipotiroidismo congénito, los controles fueron prematuros con TSH normal, seleccionados de manera aleatoria 70 casos, 140 controles con una relación 1:2. Se realizaron asociaciones mediante prueba de chi cuadrado y análisis multivariado para controlar factores de confusión. Resultados: La edad gestacional promedio para casos fue 34.6±1.8, para controles 34.2±2.4. Ambas poblaciones fueron comparables. Los factores con resultados estadísticamente significativos fueron: Pielonefritis (p 0.04), hipertensión inducida por el embarazo (p 0.00), presencia de anemia (p 0.02) y embarazo múltiple (p0.03). Los resultados de regresión logística establecieron que la pielonefritis, hipertensión y anemia son factores de riesgo con resultados estadísticamente significativos. Discusión: Los resultados permitieron documentar que existen factores de riesgo para prematurez, como la pielonefritis, anemia materna e hipertensión inducida por el embarazo, que influyen en los valores de TSH de cordón umbilical que no necesariamente conllevan al desarrollo de hipotiroidismo congénito

Caracterización sociodemográfica de las enfermedades huérfanas en Colombia

Las enfermedades huérfanas en Colombia, se definen como aquellas crónicamente debilitantes, que amenazan la vida, de baja prevalencia (menor 1/5000) y alta complejidad. Se estima que a nivel mundial existen entre 6000 a 8000 enfermedades raras diferentes(1). Varios países a nivel mundial individual o colectivamente, en los últimos años han creado políticas e incentivos para la investigación y protección de los pacientes con enfermedades raras. Sin embargo, a pesar del creciente número de publicaciones; la información sobre su etiología, fisiología, historia natural y datos epidemiológicos persiste escasa o ausente. Los registros de pacientes, son una valiosa herramienta para la caracterización de las enfermedades, su manejo y desenlaces con o sin tratamiento. Permiten mejorar políticas de salud pública y cuidado del paciente, contribuyendo a mejorar desenlaces sociales, económicos y de calidad de vida. En Colombia, bajo el decreto 1954 de 2012 y las resoluciones 3681 de 2013 y 0430 de 2013 se creó el fundamento legal para la creación de un registro nacional de enfermedades huérfanas. El presente estudio busca determinar la caracterización socio-demográfica y la prevalencia de las enfermedades huérfanas en Colombia en el periodo 2013. Métodos: Se realizó un estudio observacional de corte transversal de fuente secundaria sobre pacientes con enfermedades huérfanas en el territorio nacional; basándose en el registro nacional de enfermedades huérfanas obtenido por el Ministerio de Salud y Protección Social en el periodo 2013 bajo la normativa del decreto 1954 de 2012 y las resoluciones 3681 de 2013 y 0430 de 2013. Las bases de datos obtenidas fueron re-categorizadas en Excel versión 15.17 para la extracción de datos y su análisis estadístico posterior, fue realizado en el paquete estadístico para las ciencias sociales (SPSS v.20, Chicago, IL). Resultados: Se encontraron un total de 13173 pacientes con enfermedades huérfanas para el 2013. De estos, el 53.96% (7132) eran de género femenino y el 46.03% (6083) masculino; la mediana de la edad fue de 28 años con un rango inter-cuartil de 39 años, el 9% de los pacientes presentaron discapacidad. El registro contenía un total de 653 enfermedades huérfanas; el 34% del total de las enfermedades listadas en nuestro país (2). Las patologías más frecuentes fueron el Déficit Congénito del Factor VIII, Miastenia Grave, Enfermedad de Von Willebrand, Estatura Baja por Anomalía de Hormona de Crecimiento y Displasia Broncopulmonar. Discusión: Se estimó que aproximadamente 3.3 millones de colombianos debían tener una enfermedad huérfana para el 2013. El registro nacional logró recolectar datos de 13173 (0.4%). Este bajo número de pacientes, marca un importante sub-registro que se debe al uso de los códigos CIE-10, desconocimiento del personal de salud frente a las enfermedades huérfanas y clasificación errónea de los pacientes. Se encontraron un total de 653 enfermedades, un 34% de las enfermedades reportadas en el listado nacional de enfermedades huérfanas (2) y un 7% del total de enfermedades reportadas en ORPHANET para el periodo 2013 (3). Conclusiones: La recolección de datos y la sensibilización sobre las enfermedades huérfanas al personal de salud, es una estrategia de vital importancia para el diagnóstico temprano, medidas específicas de control e intervenciones de los pacientes. El identificar apropiadamente a los pacientes con este tipo de patologías, permite su ingreso en el registro y por ende mejora el sub-registro de datos. Sin embargo, cabe aclarar que el panorama ideal sería, el uso de un sistema de recolección diferente al CIE-10 y que abarque en mayor medida la totalidad de las enfermedades huérfanas.

MUDANÇAS NO ESTILO DE VIDA EM PACIENTES DIABÉTICOS DA ESTRATÉGIA DE SAÚDE DA FAMÍLIA: NOVA CORUMBÁ DO MUNICÍPIO CORUMBÁ, MS

Diabetes Mellitus é uma doença caracterizada pela elevação da glicose no sangue (hiperglicemia). Pode ocorrer devido a defeitos na secreção ou na ação do hormônio insulina, que é produzido no pâncreas, pelas chamadas células beta. A função principal da insulina é promover a entrada de glicose para as células do organismo de forma que ela possa ser aproveitada para as diversas atividades celulares. A falta da insulina ou um defeito na sua ação resulta, portanto em acúmulo de glicose no sangue, o que chamamos de hiperglicemia. Sabemos hoje que diversas condições que podem levar ao diabetes, porém a grande maioria dos casos está dividida em dois grupos: Diabetes Tipo 1 e Diabetes Tipo 2. O presente estudo buscou através do projeto de intervenção o incentivo das mudanças no estilo de vida de pacientes diabéticos na Estratégia de Saúde da Família: Nova Corumbá do Município Corumbá, MS. Trata-se de um projeto de intervenção, atividade organizada para resolver um problema identificado e transformar a ideia em ação, definir o diagnóstico e solucioná-lo. Participaram do estudo 32 paciente diabéticos, através de encontros mensais, onde foram realizados questionários com os pacientes diabéticos em educação e saúde sobre estilo de vida saudável. Após dados levantados pelos prontuários e questionários feitos aos pacientes diabéticos, concluímos que estes pacientes aprenderam a conviver com sua doença e conheceram como evitar diferentes fatores de risco e a melhorar seus hábitos de vida.

Incidência de diabetes mellitus em uma comunidade da ESF do Município de Poços de Caldas

A Diabetes Mellitus é uma patologia caracterizada por índices elevados de glicose no sangue que pode ocorrer devido a alterações na secreção ou na ação do hormônio insulina produzida no pâncreas pelas células beta. A função principal da insulina é promover a entrada de glicose para as células do organismo de forma que ela possa ser aproveitada para as diversas atividades celulares. A falta da insulina ou um defeito na sua ação ocasiona um acúmulo de glicose no sangue, o que chamamos de hiperglicemia. Trata-se de um estudo de intervenção com o objetivo de identificar as principais causas da elevada incidência de Diabetes Mellitus e propor um Projeto Intervenção na Estratégia de Saúde da Família "Estância São José" do município Poços de Caldas. O presente estudo buscou através do projeto de intervenção incentivar mudanças no estilo de vida de pacientes diabéticos e dos grupos de risco na Estratégia de Saúde da Família Estância São José, município Poços de Caldas, MG. Com a realização desse estudo, conclui-se que é necessária a intervenção da ESF para aumentar os conhecimentos da doença, evitar sua aparição e as complicações nos pacientes que são portadores da mesma