Avaluació de l’estructuració genètica humana a la Península Ibèrica i a d’altres regions del sudoest europeu: implicacions poblacionals i epidemiològiques

Els avenços en tècniques de genotipat de polimorfismes genètics a gran escala estan liderant una revolució en el camp de l’epidemiologia genètica i la genètica de poblacions humanes. La informació aportada per aquestes tècniques ha evidenciat l’existència d’estructuracions poblacionals que poden augmentar l’error en els estudis d’associació a escala genòmica (GWAS, genome-wide association studies). Estudis recents han demostrat la presència d’aquestes estructuracions a nivell interregional i intrarregional a Europa. El present projecte ha avaluat el grau d’estructuració genètica en poblacions de la Península Ibèrica i altres regions del sudoest europeu (Itàlia i França) per quantificar l’impacte que aquesta potencial estructuració pot tenir en el disseny d’estudis d’associació GWAS i reconstruir la història demogràfica de les poblacions de la Mediterrània. Per aconseguir aquests objectius, s’han analitzat mostres de DNA de 770 individus de 26 poblacions de la Península Ibèrica, França, Itàlia i d’altres països de la Mediterrània. Aquestes mostres van ser genotipades per 240000 SNPs utilitzant l’array 250K StyI d’Affymetrix en el marc d’aquest projecte o mitjançant altres arrays d’Affymetrix en els projectes internacionals HapMap i POPRES. S’han realitzat anàlisis estadístiques incloent anàlisis de components principals, Fst, identitat per descendència, desequilibri de lligament, barreres genètiques, etc. Aquests resultats han permés construir un marc de referència de la variabilitat en aquesta regió, avaluar el seu impacte en estudis d’associació i proposar mesures per evitar l’increment de qualsevol tipus d’error (tipus I i II) en estudis nacionals i internacionals. A més, també han permés reconstruir la història de les poblacions humanes de la Mediterrània així com analitzar les seves relacions demogràfiques. Donada la duració limitada d’aquesta acció (24 mesos, d’octubre de 2010 a setembre de 2012), els resultats d’aquest projecte es troben actualment en fase de redacció i conduiran a diverses publicacions en revistes internacionals i a la preparació de comunicacions a congressos.

A música na terminalidade humana: concepções dos familiares

Estudo qualitativo que utilizou a estratégia metodológica do estudo de casos múltipos e a fenomenologia existencial heideggeriana para analisar os dados. O objetivo foi compreender como os familiares percebem a influência das vivências musicais na saúde física e mental de um familiar que experiencia a terminalidade. Os dados foram coletados junto a sete indivíduos pertencentes a duas famílias por meio de entrevista e observação em maio e junho de 2009. Os resultados mostraram que a utilização da música no cuidado dos seres que vivenciam o câncer pode proporcionar bem-estar aos pacientes e cuidadores. Considerando-se o déficit de lazer e a monotonia do ambiente domiciliar, a utilização da música contempla os preceitos filosóficos e humanitários dos cuidados paliativos, caracterizando-se como um recurso complementar no cuidado de enfermagem, pois além de constituir um recurso de comunicação, promove melhor relacionamento interpessoal entre o doente e sua família.

Qualidade do sono em portadores do vírus da imunodeficiência humana

Este estudo teve por objetivo caracterizar a qualidade do sono de pessoas com o vírus da imunodeficiência humana (HIV) - AIDS - , com ou sem manifestações clínicas e sob tratamento ambulatorial. Para tal, foi realizada pesquisa descritiva e transversal. Os instrumentos utilizados foram: Questionário de Caracterização Sociodemográfica e Clínica; Índice de Qualidade de Sono de Pittsburgh (PSQI-BR). Participaram da pesquisa 122 pacientes (55,7% de homens e 44,3% de mulheres, com idade média de 42,3 (± 8,9 anos), dos quais 53,3% referiram apresentar sono de boa qualidade e 46,7%, sono de má qualidade. Dormiam, em média, 7,3 (± 1,8) horas, com latência de 23,2 (± 26,2) minutos e eficiência do sono de 87,8% (± 14,4). Observou-se associação significativa entre o sono de boa qualidade e os seguintes fatores: ter companheiro(a); apresentar carga viral indetectável; manter comportamento de risco. Recomenda-se que os profissionais de enfermagem incluam sistematicamente questões sobre o sono ao avaliarem o paciente com HIV/AIDS, detectando alterações precocemente e reunindo subsídios para o planejamento de intervenções.

Avaliação do acesso ao tratamento de tuberculose por coinfectados ou não pelo vírus da imunodeficiência humana

Este estudo objetivou avaliar o acesso ao tratamento das pessoas com tuberculose tanto coinfectadas ou não pelo Vírus da Imunodeficiência Humana (HIV). Trata-se de estudo transversal - com utilização do instrumento Primary Care Assessment Tool aplicado a 95 pessoas - que abordou questões sobre o acesso ao tratamento em município do interior paulista. Para avaliação do acesso ao tratamento, utilizou-se o teste t de Student. Os escores médios das variáveis foram analisados individualmente e comparados entre os dois grupos (pessoas com TB e coinfectadas com HIV e pessoas com TB não coinfectadas pelo HIV). Os escores médios mostraram que as coinfectadas pelo HIV apresentaram maiores dificuldades na obtenção do acesso do que as não coinfectadas. Os profissionais visitavam mais vezes as coinfectadas quando comparadas às não coinfectadas; as coinfectadas quase nunca realizavam o tratamento da doença em posto de saúde perto de sua residência. Há, portanto, necessidade de maior integração e comunicação entre os Programas de Tuberculose e DST/aids.

Práticas baseadas em evidências publicadas no Brasil: identificação e reflexão na área da prevenção em saúde humana

Revisão integrativa de estudos brasileiros sobre práticas baseadas em evidências (PBE) acerca da prevenção em saúde humana, publicados em periódicos Web of Science/JCR, de outubro de 2010 a abril de 2011. O objetivo foi identificar as especialidades que mais realizaram estes estudos, seus enfoques e abordagens metodológicas. A partir de critérios de inclusão, foram selecionados 84 trabalhos publicados majoritariamente em periódicos de saúde pública, focalizando a atenção primária e abrangendo também questões clínicas e diversas especialidades. Variaram também os enfoques de prevenção e as abordagens metodológicas, predominando a revisão sistemática sem metanálise. Os resultados indicam que não há uma única maneira de conceituar e praticar a PBE na prevenção e sua aplicação pode não ser apenas para obtenção de prova irrefutável para instrumentalizar ações de intervenção. Constitui um campo infindável de conhecimentos, em construção, para análise e maior compreensão de fenômenos em saúde.

Procedimentos, Normas E Directrizes Do Atendimento Das Pessoas Que Vivem Com o Virus DaImunodificiencia Humana

Os avanços conseguidos em matéria de terapêutica anti-retroviral fazem com que a associação entre o tratamento e a prevenção seja um aspecto fundamental da resposta à epidemia. Neste sentido o Ministério da Saúde aprovou o documento “Política de cuidados integrados às pessoas que vivem com o VIH”, em Julho de 2004, que constitui a base da organização do atendimento, e determina a elaboração de protocolos de terapêutica anti-retroviral e de abordagem das infecções/doenças oportunistas e de um manual de procedimentos. O presente documento pretende ser um manual para orientar as actuações dos técnicos de Saúde no atendimento dos pacientes com infecção VIH definindo as regras para o diagnóstico, seguimento e notificação dos casos

Estudi de prevalença de la colonització per Staphylococcus aureus resistent a meticil•lina en una població humana i en una porcina

Analitzar la prevalença del MRSA i MRSA ST398 en porcs i en treballadors de granges de porcs. Estudi transversal de prevalença, a la comarca d’Osona. Es van seleccionar 16 granges. Les mostres, s’han processat al laboratori de microbiologia per identificar el MRSA ST398. Van resultar positius per MRSA, 20(64,5%) treballadors. Anys treballats en granges per als positius son 15 anys(p<0’05). De 468 frotis nasals de porcs, van resultar positius per MARSA 7(1,49). La prevalença de MRSA es elevada a la comarca d’Osona. Es importat realitzar un frotis nasal a tots els treballadors de granges de porcs que ingressen a l’Hospital.

Co-infecção por vírus da hepatite B e vírus da imunodeficiência humana em países africanos

Introdução: Actualmente, estima-se que existam dois milhões de indivíduos infectados por vírus da hepatite B (VHB) e que, cerca de 25% dos indivíduos com infecção crónica morrem devido a sequelas resultantes da infecção por VHB. Paralelamente, calcula-se que existam cerca de 33 milhões de indivíduos infectados por VIH, sendo que 22, 5 milhões residem na região de África a sul do Sara. Na região de África a sul do Sara existem poucos estudos efectuados no âmbito da co-infecção por VIH/VHB. Contudo, dos estudos existentes, esta taxa pode situar-se entre os 2,4% e os 9,9%. Objectivo: Avaliar as taxas de seroprevalência de VHB e VIH, assim como a taxa de co-infecção por VIH/VHB em Angola, Cabo Verde, Guiné-Bissau e Moçambique. Métodos: Foram efectuadas duas pesquisas bibliográficas neste estudo. A primeira, realizada nos meses de Setembro/Outubro 2008, tinha como objectivo contextualizar a infecção por VHB, VIH e a co-infecção por VIH/VHB nos países desenvolvidos e nos países em desenvolvimento. A segunda pesquisa foi efectuada durante o mês de Agosto de 2009, e visava apenas cobrir a realidade dos países em análise, relativamente aos objectivos previamente delineados do estudo. Resultados: Em Moçambique, constatou-se que a seroprevalência de VIH-1 tinha quadriplicado entre 1993 (1,17%) e o ano 2000 (4,5%). Na Guiné-Bissau, entre 1997 e 1999, também a seroprevalência de VIH-1 duplicou (2,5% e 5,2%, respectivamente). Em Cabo-Verde, no ano de 2006, a seroprevalência de VIH era 2,4%, enquanto que a seroprevalência da infecção por VHB era 4,4%. Em Angola, no ano de 2005, a seroprevalência de VIH era de 2,5%. Neste estudo também foi avaliada a co-infecção, sendo que nenhum caso foi diagnosticado. Conclusão: É urgente realizarem-se mais estudos nos países PALOP, no âmbito da seroprevalência das monoinfecções VIH e VHB, assim como na co-infecção por VIH/VHB, uma vez que existe pouca informação disponível. De qualquer modo, sendo a infecção por VHB uma doença prevenível por vacina, é fundamental que os planos de vacinação continuem a ser postos em prática nos países onde já estão implementados e, no caso dos países que ainda não os têm, que a sua implementação seja efectuada de forma sustentada e o mais brevemente possível.

"Blade Runner" o la pregunta por la dignidad humana

Al pensar en la relación entre el fundamento de la dignidad humana y la resolución de algunos problemas bioéticos, me vino a la cabeza Blade Runner, la película de Ridley Scott basada en un relato de Philip K. Dickque lleva el extravagante título de ¿Sueñan los androides con ovejas eléctricas? (extravagante si vemos la película pero no tanto si leemos el relato)...

La dignidad humana, los derechos humanos y los derechos constitucionales

Semblanza del concepto de Dignidad Humana en la legislación española y los derechos humanos.

El concepto de dignidad humana

La discusión pública en España sobre la legitimidad de la eutanasia puso de manifiesto que el término dignidad humana, tan traído y llevado por todo el mundo, cobija dos conceptos bien distintos de esa dignidad, en el fondo incompatibles. Para unos, aferrados a la concepción católica tradicional, la dignidad común a todos los seres humanos procede de su condición de hijos de Dios y reside en la capacidad de acatar y observar la ley moral, la cual de ninguna manera emana de los humanos mismos. La razón puede conocerla y de hecho la conoce -dicen- pero no la crea ni promulga, porque el deber procede de una instancia ajena, llámese ésta Dios, finalidad de la naturaleza, o como sea. Para otros, por el contrario, la dignidad humana consiste en la capacidad que tenemos los humanos de darnos ley moral a nosotros mismos. En la jerga kantiana, los primeros profesan heteronomía moral (ley de otro), mientras los segundos proclamamos la autonomía moral del ser humano (ley de uno mismo). Consiguientemente, laeutanasia es considerada inmoral por los primeros, en tanto no acata el precepto divino de no matar, mientras para los segundos es legítima una ley que la permita y, sin imponerla a nadie, por supuesto, exija garantías de plena libertad en quien la pida y en quien la lleve a cabo. Es claro que este debate particular ilustra sobre las dos concepciones morales entre las que nos movemos actualmente porque la discusión hace evidente que cuando afrontamos situaciones moralmente dudosas, dos concepciones distintas de la dignidad humana dan lugar a juicios y consecuencias prácticas profundamente divergentes. Remontándomepor tanto a la cuestión de principio, no discutiré aquí ni el problema de la eutanasia ni cualquier otra cuestión concreta.Trataré solamente de esclarecer el concepto de dignidad humana como verdaderamente básico en todas las discusiones morales.

Documento sobre congelación de ovocitos para la reproducción humana

Con este documento se pretende informar sobre la congelación de ovocitos para la reproducción humana y abordar el problema desde distintos punto de vista, con el fin de proporcionar argumentos y participar en el debate generado sobre el uso y aplicación de las técnicas de reproducción asistida y fomentar la necesaria actualización de una normativa que, si bien fue pionera en su momento, presenta hoy las carencias y contradicciones que el avance científico y el devenir social han ocasionado, y que requieren su puesta al día.