Amenorréia e anormalidades do cromossomo X

OBJETIVO: correlacionar as manifestações clínicas de pacientes com amenorréia e anormalidades do cromossomo X. MÉTODOS: realizou-se uma análise retrospectiva dos achados clínicos e laboratoriais das pacientes com amenorréia e anormalidades do cromossomo X, atendidas entre janeiro de 1975 e novembro de 2007. Suas medidas antropométricas foram avaliadas através de tabelas de crescimento padrão, sendo que, quando presentes, dismorfias menores e maiores foram anotadas. O estudo dos cromossomos foi realizado através do cariótipo com bandamento GTG. RESULTADOS: do total de 141 pacientes com amenorréia, 16% apresentavam anormalidades numéricas e 13% estruturais do cromossomo X. Destas pacientes com anormalidade do X (n=41), 35 possuíam descrição clínica completa. Todas elas apresentavam hipogonadismo hipergonadotrófico. Amenorréia primária foi observada em 24 pacientes, das quais 91,7% com fenótipo de síndrome de Turner. Com exceção de um caso com deleção Xq22-q28, todas as demais pacientes com este fenótipo apresentavam alterações envolvendo Xp (uma com uma linhagem 46,XY associada). Os dois casos restantes com apenas amenorréia primária possuíam deleções proximais de Xq. Entre as 11 pacientes com amenorréia secundária, 54,5% apresentavam fenótipo de Turner (todas com monossomia do X isolada ou em mosaico). Entre aquelas com fenótipo de falência ovariana isolada observaram-se somente deleções Xq e trissomia do X. CONCLUSÕES: a análise cromossômica deve sempre ser realizada em mulheres com falência ovariana de causa não conhecida, mesmo na ausência de achados dismórficos. Esta também é de extrema importância em pacientes sindrômicas, pois, além de confirmar o diagnóstico, é capaz de identificar pacientes em risco, como nos casos com uma linhagem 46,XY.

Avaliação dos exames de rotina no pré-natal (Parte 1)

Uma assistência pré-natal de qualidade é essencial para garantir a saúde materna e perinatal. Atualmente, com a evolução dos métodos diagnósticos e a mudança no panorama das doenças, como o aumento da prevalência de diabetes e das doenças sexualmente transmissíveis, vários procedimentos propedêuticos têm sido estudados, dificultando o entendimento, por parte dos clínicos, a respeito de quais exames são necessários e em que período da gestação devem ser realizados, visando aos melhores resultados para o binômio mãe-bebê. Esta revisão teve como objetivo avaliar os principais exames de rotina pré-natal, considerando as melhores evidências científicas correntemente disponíveis.

Avaliação dos exames de rotina no pré-natal: parte 2

Uma assistência pré-natal de qualidade é essencial para garantir a saúde materna e perinatal. Atualmente, com a evolução dos métodos diagnósticos e a mudança no panorama das doenças, como o aumento da prevalência de diabetes e das doenças sexualmente transmissíveis, vários procedimentos diagnósticos estão disponíveis. Isto acarreta dificuldade para os clínicos tanto para selecionar os procedimentos mais adequados como para definir a época de aplicá-los durante a gestação, permitindo os melhores resultados para a mãe e para a criança. Esta revisão teve como objetivo avaliar os principais exames de rotina pré-natal, considerando as melhores evidências científicas disponíveis correntemente.

Marcadores séricos de estresse oxidativo e resultados dos procedimentos de reprodução assistida em pacientes inférteis com síndrome dos ovários policísticos e controles

OBJETIVO: comparar os níveis séricos de cinco marcadores de estresse oxidativo e os resultados de reprodução assistida (RA), entre pacientes com infertilidade por fator tubário e/ou masculino e portadoras de síndrome dos ovários policísticos (SOP). MÉTODOS: foram inclusos 70 pacientes, sendo 58 com infertilidade por fator tubário e/ou masculino e 12 com SOP, que foram submetidas à estimulação ovariana controlada para realização de injeção intracitoplasmática de espermatozoide (ICSI). A coleta de sangue foi realizada entre o terceiro e o quinto dia do ciclo menstrual, no mês anterior à realização da estimulação ovariana. Foram analisados os níveis de malondialdeído, hidroperóxidos, produtos de oxidação proteica, glutationa e vitamina E, pela leitura da absorbância em espectrofotômetro e por cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC). Para a análise estatística, utilizou-se o teste t de Student e o teste exato de Fisher. RESULTADOS: entre as pacientes com SOP, foi constatado maior índice de massa corporal, volume ovariano e número de folículos antrais e uma menor dose total utilizada de hormônio folículo estimulante. Não observamos diferença em relação à resposta à estimulação ovariana, aos resultados de RA e aos níveis séricos de malondialdeído, hidroperóxidos, produtos de oxidação proteica, glutationa e vitamina E entre os grupos. CONCLUSÕES: no estudo não evidenciamos diferença entre os níveis séricos de marcadores de estresse oxidativo, nem nos resultados de RA, comparando pacientes inférteis não-obesas com SOP e controles. Estes dados sugerem que, neste subgrupo específico de portadoras de SOP, os resultados de RA não estejam comprometidos. Todavia, as interpretações acerca da ação do estresse oxidativo sobre os resultados de RA ainda não estão claras e as implicações reprodutivas do estresse oxidativo precisam ser mais bem avaliadas.

Pólipos endometriais: aspectos clínicos, epidemiológicos e pesquisa de polimorfismos

OBJETIVO: avaliar as variáveis clínicas e epidemiológicas de risco para câncer de endométrio em mulheres com pólipos endometriais na pós-menopausa, bem como a presença do polimorfismo do receptor da progesterona (PROGINS). MÉTODOS: estudo caso-controle desenhado com 160 mulheres na pós-menopausa com pólipos endometriais, comparado a Grupo Controle de 400 mulheres na pós-menopausa. A genotipagem do polimorfismo PROGINS foi determinada pala reação em cadeia da polimerase (PCR). Aspectos clínicos e epidemiológicos foram comparados entre as mulheres com pólipos endometriais benignos e 118 dos controles normais. Estas variáveis foram também comparadas entre mulheres com pólipos benignos e pólipos malignos. RESULTADOS: a comparação entre o grupo de pólipos benignos e o Grupo Controle mostrou diferença significativa (p<0,05) para as varáveis: idade, raça não-branca, anos da menopausa, paridade, hipertensão arterial, uso de tamoxifeno e antecedente de câncer de mama, todas mais prevalentes no grupo de pólipos endometriais. Após o ajuste para a idade, permaneceram com diferença significativa a paridade (OR=1,1), hipertensão arterial (OR=2,2) e o antecedente de câncer de mama (OR=14,4). Houve seis casos de pólipos malignos (3,7%). A frequência de sangramento para pólipos benignos e malignos foi de 23,4 e 100%, respectivamente, sendo o pólipo grande encontrado em 54,5% dos casos benignos e em 100% dos malignos. A frequência de hipertensão arterial foi de 54,5% para pólipos benignos e 83,3% para pólipos malignos. As frequências do polimorfismo PROGINS T1/T1, T1/T2 e T2/T2 foram 79,9%, 19,5% e 0,6% respectivamente para pólipos benignos e 78,8%, 20,8% e 0,5% para o Grupo Controle. CONCLUSÕES: os pólipos endometriais se mostraram mais frequentes em mulheres de idade avançada, hipertensas e com antecedente de câncer de mama. A presença do polimorfismo PROGINS não mostrou associação significativa com pólipos endometriais. A incidência de pólipos malignos foi baixa, estando fortemente associada à presença de sangramento, tamanho grande do pólipo e hipertensão arterial.

Epidemiologia e impacto econômico do câncer de colo de útero no Estado de Roraima: a perspectiva do SUS

OBJETIVO: avaliar a incidência e o impacto econômico direto do câncer de colo de útero (CCU) em Roraima, no ano de 2009, e analisar o perfil epidemiológico e socioeconômico das pacientes portadoras dessa doença. MÉTODOS: os laudos histopatológicos emitidos em Roraima em 2009 foram revisados, assim como os prontuários de pacientes femininas em tratamento oncológico. Foram registrados dados clínicos e procedimentos médicos (terapêuticos e diagnósticos) realizados em pacientes portadoras de CCU no único centro de tratamento oncológico do Estado de Roraima. Portadoras de CCU tratadas no Sistema Único de Saúde (SUS) de Roraima foram submetidas a entrevista abordando temas socioeconômicos e fatores de risco. RESULTADOS: registramos 90 casos de CCU e lesões pré-malignas de alto grau. Roraima possui a maior incidência de CCU do Brasil (46,21 casos/100.000 mulheres), sendo 3 vezes mais incidente que o de mama e comparável a países subdesenvolvidos de baixa renda. O perfil epidemiológico revela pacientes com privação econômica, socialmente desfavorecidas, baixa escolaridade, sexarca precoce (média de 13,8 anos), multiparidade (média de 5,5 gestações). Das pacientes estudadas, 71,7% nunca haviam realizado o teste de Papanicolaou, e o desconhecimento foi o motivo mais relatado (47,4%). Como problema de saúde pública, o manejo do CCU gera gastos anuais diretos de mais de R$ 600 mil, com custo médio por paciente de R$ 8.711,00. CONCLUSÕES: o CCU é o câncer mais incidente em mulheres roraimenses e um grave problema de saúde pública no Estado. Seu elevado impacto econômico favorece a implantação de medidas preventivas do ponto de vista de custo-efetividade. O perfil da pacientes revela a ineficiência dos serviços preventivos em alcançar pacientes com perfil de exclusão socioeconômico e alto risco para o câncer de colo uterino.

Influência de fatores reprodutivos sobre parâmetros clínicos e laboratoriais da artrite reumatoide

OBJETIVO: Estudar se a artrite reumatoide (AR) sofre influências de idade de menarca, número de gestações e tempo de vida reprodutiva. MÉTODOS: Estudo transversal e retrospectivo dos prontuários de 247 pacientes com AR, cujos dados sobre menarca, menopausa, número de gestações, autoanticorpos, serosites, nódulos reumatoides e índice funcional de Steinbrocker foram coletados. Os estudos de associação foram feitos pelos testes t de Student e Mann Whitney; os de correlação, pelos testes de Pearson e de Spearman. A significância adotada foi de 5%. RESULTADOS: A idade média de diagnóstico da AR foi de 43,2±14,1 anos, a idade mediana da menarca de 13 anos e o número mediano de gestações foi de 3. Em 63,9% existia fator reumatoide; o fator antinuclear em 20%; os nódulos reumatoides em 8,8%; derrame pleural em 2,8% e pericardite em 2,4%. O índice funcional de Steinbrocker mostrou que 45,6% tinham escore 1; 40,8% o escore 2; 9,1% o escore 3 e 4,3% o escore 4. Encontrou-se correlação inversa entre a quantidade de gestações e idade de surgimento da AR (p CONCLUSÃO: A precocidade da menarca e brevidade da vida reprodutiva indicam pior prognóstico, já que se relacionam com pleurites. A maior quantidade de gestações e menopausa tardia mostram efeito protetor, retardando o aparecimento da doença.

Preditores clínicos de bacteriúria assintomática na gestação

OBJETIVOS: Estimar a prevalência de bacteriúria assintomática (BAS) entre gestantes atendidas em pré-natal de Serviço Universitário e identificar prováveis preditores clínicos. MÉTODOS: Estudo prospectivo de corte transversal, envolvendo 260 gestantes matriculadas em serviço de pré-natal de baixo risco entre agosto de 2008 e outubro de 2009, sem sintomas de infecção do trato urinário. Foram excluídas aquelas com febre, disúria, tenesmo vesical, dor lombar, presença de sangramento genital, perda de líquido amniótico, uso de antimicrobianos nos últimos 30 dias e aquelas que não desejaram participar do projeto. A presença de colonização bacteriana ≥10(5) UFC/mL de único patógeno, na amostra urinária obtida do jato médio, foi considerada como a variável dependente. As variáveis estudadas foram: idade, raça, estado civil, nível de instrução, história obstétrica, idade gestacional, anemia, traço falciforme, colpite, passado de infecção do trato urinário, polaciúria, urgência miccional e incontinência urinária. Dados do sumário de urina também foram analisados, como a presença de leucocitúria, flora bacteriana aumentada, hematúria, proteinúria e nitrito. A análise estatística foi realizada com o programa Statistical Package for the Social Sciences (SPSS) 13.0 e a significância estatística foi previamente definida por valor p<0,05. As prevalências foram expressas por percentual e intervalo de confiança considerado foi de 95%. RESULTADOS: A prevalência de foi de 12,3% (IC95%=8,3-16,3). O agente etiológico mais frequente foi a E. coli (59,4%). A regressão logística indicou que a urgência miccional (OR=5,9; IC95%=2,2-16,3; p<0,001), a leucocitúria (OR=2,8; IC95%=1,0-7,8; p=0,04) e a flora bacteriana aumentada (OR=10,6; IC95%=3,9-28,5; p<0,001), são preditores independentes de BAS durante a gestação. CONCLUSÃO: A prevalência de bacteriúria assintomática na população estudada é alta. O escore preditor criado com o modelo final de regressão logística possui uma acurácia de 91,9% para bacteriúria.

Informações dos cartões de gestantes e dos prontuários da atenção básica sobre assistência pré-natal

OBJETIVO: Verificar a concordância entre as informações registradas nos cartões das gestantes e nos prontuários da Atenção Básica sobre a assistência pré-natal do município de Vitória, Espírito Santo, Brasil.MÉTODOS: Foi considerada uma população de estudo de 360 puérperas residentes no município, entrevistadas em três maternidades onde os cartões foram copiados. Os dados referentes às informações da assistência pré-natal registrados nos prontuários foram coletados por meio de uma revisão dos mesmos nas unidades de saúde do município. As informações foram coletadas, processadas e submetidas aos testes de Kappa, Kappa Ajustado e McNemar para verificar a concordância e a tendência de discordância entre o cartão da gestante e o prontuário.RESULTADOS: Os níveis de concordância sobre a assistência pré-natal foram predominantemente moderados (Kappa=0,4-0,6). Nota-se uma tendência de maior registro do número de consultas nos cartões das gestantes (McNemar=22,3; valor p<0,01). A suplementação com ácido fólico e sulfato ferroso apresentou tendência a um maior registro da informação no prontuário (McNemar=70,8 e 69,8; respectivamente; valor p<0,01). A cobertura de vacinação antitetânica foi de cerca de 50%. Foi priorizado o registro dos procedimentos clínico-obstétricos e dos exames laboratoriais no cartão da gestante.CONCLUSÃO: O prontuário da Atenção Básica foi subutilizado como instrumento de intercomunicação entre os profissionais de saúde, evidenciando a precariedade dos registros. Os resultados sugerem uma reflexão sobre a garantia da realização dos procedimentos mínimos estabelecidos pela Política de Saúde Materna e Infantil e sobre a importância dos registros clínicos nos serviços de saúde, visto que há variação conforme a fonte de informação.

Aspectos clínicos e patológicos da paratuberculose em bovinos no Rio Grande do Sul

Descrevem-se os achados clínicos e patológicos da paratuberculose em uma criação intensiva de bovinos de leite no município de Capela de Santana, RS. Sinais clínicos foram observados em oito de um total de 345 bovinos e consistiam em diarréia crônica refratária ao tratamento, emagrecimento progressivo e queda da produção de leite. As principais lesões macroscópicas, observadas nos oito animais eutanasiados e necropsiados, incluíam intestino delgado com acentuado espessamento da parede e superfície mucosa de aspecto reticulado, semelhante às circunvoluções cerebrais, lesão essa perceptível através da serosa. A luz intestinal estava preenchida por conteúdo fluido e de aspecto leitoso. Os vasos linfáticos do mesentério mostravam-se mais evidentes, sendo que alguns tinham aspecto varicoso. Os linfonodos mesentéricos estavam aumentados de volume e, ao corte, fluía grande quantidade de líquido leitoso. Focos de mineralização foram observados na íntima das artérias, nas válvulas cardíacas e na serosa do rúmen. Havia também edema das dobras do abomaso e do mesentério e atrofia do lobo caudado do fígado. As principais lesões microscópicas incluíam enterite, linfadenite e linfangite granulomatosas que se caracterizavam por infiltrado inflamatório composto por macrófagos, células epitelióides e células gigantes de Langhans que continham grande quantidade de bacilos álcool-ácido resistentes. As lesões vasculares consistiam em degeneração e mineralização das túnicas íntima e média das artérias de grande calibre associadas à proliferação de colágeno. Havia calcificação da serosa do rúmen, atrofia hepatocelular difusa e hepatite granulomatosa multifocal. Mycobacterium paratuberculosis foi cultivado em meio de Herrold enriquecido com micobactina a partir de raspados do intestino em todas as oito amostras enviadas para exame bacteriológico.

Aspectos clínicos e patológicos da intoxicação por Sida carpinifolia (Malvaceae) em caprinos no Rio Grande do Sul

Este trabalho inclui os estudos clínicos e patológicos da doença de armazenamento lisossomal induzida pelo consumo espontâneo de Sida carpinifolia. A enfermidade foi observada em três rebanhos, que juntos eram compostos por 51 caprinos, dos quais, 25 foram afetados e 11 necropsiados. Nos três surtos, S. carpinifolia era a vegetação predominante nos piquetes ocupados pelos animais. Clinicamente, a doença caracterizou-se por distúrbios neurológicos que consistiam de ataxia, hipermetria, posturas anormais, tremores musculares afetando principalmente as regiões da cabeça e pescoço, dificuldade para ingestão de alimentos e quedas freqüentes. Estes sinais clínicos eram exacerbados pela movimentação. Em alguns animais, embora com um quadro clínico estabilizado, as alterações neurológicas persistiram durante 24 meses após sua retirada dos piquetes infestados por S. carpinifolia. A doença foi reproduzida administrando-se S. carpinifolia, in natura ou seca à sombra, para 3 caprinos. Um caprino recebeu Sida rhombifolia, ad libidum, por 40 dias e não desenvolveu alterações clínicas ou patológicas. Na necropsia não havia alterações. Microscopicamente, as principais alterações foram distensão e vacuolização citoplasmáticas em neurônios e, em menor intensidade, em células da glia do sistema nervoso central. Alterações similares foram observadas em células acinares pancreáticas, hepatócitos, células tubulares renais, células foliculares epiteliais da tireóide e macrófagos de órgãos linfóides. Nos animais que não mais ingeriam S. carpinifolia por períodos de um mês ou mais, observou-se uma diminuição da vacuolização citoplasmática de neurônios, que apresentavam citoplasma eosinofílico e aspecto enrugado. Nestes casos, notou-se também desaparecimento neuronal especialmente em células de Purkinje e gliose local. Em cortes cerebelares, esta doença de armazenamento foi caracterizada como ?-manosidose pelo estudo histoquímico por lectinas. Os vacúolos nas células de Purkinje reagiram fortemente com as lectinas Concanavalia ensiformis, Triticum vulgaris e Triticum vulgaris succinilado. O padrão obtido neste estudo é similar ao encontrado em intoxicação por plantas que apresentam swainsoniana como princípio tóxico.