Body composition, muscle strength, functional capacity, and physical disability risk in liver transplanted familial amyloidotic polyneuropathy patients

Abstract: Background: Familial amyloidotic polyneuropathy (FAP) is a neurodegenerative disease leading to sensory and motor polyneuropathies, and functional limitations. Liver transplantation is the only treatment for FAP, requiring medication that negatively affects bone and muscle metabolism. The aim of this study was to compare body composition, levels of specific strength, level of physical disability risk, and functional capacity of transplanted FAP patients (FAPTx) with a group of healthy individuals (CON). Methods: A group of patients with 48 FAPTx (28 men, 20 women) was compared with 24 CON individuals (14 men, 10 women). Body composition was assessed by dual-energy X-ray absorptiometry, and total skeletal muscle mass (TBSMM) and skeletal muscle index (SMI) were calculated. Handgrip strength was measured for both hands as was isometric strength of quadriceps. Muscle quality (MQ) was ascertained by the ratio of strength to muscle mass. Functional capacity was assessed by the six-minute walk test. Results: Patients with FAPTx had significantly lower functional capacity, weight, body mass index, total fat mass, TBSMM, SMI, lean mass, muscle strength, MQ, and bone mineral density. Conclusion: Patients with FAPTx appear to be at particularly high risk of functional disability, suggesting an important role for an early and appropriately designed rehabilitation program.

Effects of an exercise training program in physical condition after liver transplantation in familial amyloidotic polyneuropathy: a case report

Introduction: Familial amyloidotic polyneuropathy (FAP) is a neurodegenerative disease that leads to sensory and motor polyneuropathies as well as functional limitations. So far, liver transplantation is the only treatment for FAP because the mutated protein causing the disease is mainly produced in the liver. With the increasing survival of transplant recipients, functional and cardiovascular problems as consequences of immunosuppressant side effects are increasing associated with sedentary lifestyles and/or retransplantation status. We sought to analyze the impact of exercise training programs on 1 FAP patient’s course long-term after liver transplantation. Methodology. A FAP patient (female; 49 years of age; body mass index 18.8 kg/m2) underwent a liver transplantation 133 months before assessment. She was assessed for body composition, isometric quadriceps muscle strength, functional capacity, fatigue, and levels of physical activity before and after a 6-month period of combined exercise training. Results: After the exercise training program, almost all variables were improved, namely, total body skeletal muscle mass, proximal femoral bone mineral density, quadriceps strength, maximal oxygen consumption on 6 minutes walk test (6mwt) or VO2peak, total ventilation on 6mwt, and fatigue. The improvement in distance on 6mwt (69.2 m) was clinically significant. Preintervention the levels of physical activity were below international recommendations for health; after the program they achieved the recommendations. Conclusion: The results showed an improvement in functional capacity with a decrease in future disability risk associated with a better lifestyle with respect to physical activity levels in 1 patient.

Intermittent claudication and physical exercise: effectiveness of a home-based program

Peripheral arterial disease (PAD) as a high incidence in general population and 12% to 20% of population with more than 60 years has already clinical symptoms, such as intermittent claudication (IC), pain, loss of strength and functional incapacity. There are already some studies who refer the possible positive effects of physical exercise in functional consequences of PAD.

Knee muscle strength, balance and functional independence in persons with stroke

Purpose: to investigate the relationship between knee muscle strength, balance and functional independence within the first month after stroke. Relevance: cerebral vascular disease is one of the main causes of morbidity, disability and mortality in developed countries. Problems with movement control are frequent after stroke. Lower limb weakness and impaired balance are common problems that are related with the risk of falls and are likely to interfere with the ability to perform daily life activities. Physiotherapy intervention usually starts early after stroke and addresses impairments related to movement and posture in order to improve motor recovery and restore function.

Muscle strength, balance and functional independence in persons with stroke

Cerebral vascular disease is one of the main causes of morbidity, disability and mortality in developed countries. Problems with movement control are frequent after stroke. Lower limb weakness and impaired balance are common problems that are related with the risk of falls and are likely to interfere with the ability to perform daily life activities. Physiotherapy intervention usually starts early after stroke and addresses impairments related to movement and posture in order to improve motor recovery and restore function. Purpose: to investigate the relationship between knee muscle strength, balance and functional independence within the first month after stroke.

Propriedades psicométricas da versão portuguesa do Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire na miocardiopatia dilatada com insuficiência cardíaca congestiva

Vários estudos demonstraram que os doentes com insuficiência cardíaca congestiva (ICC) têm um compromisso da qualidade de vida relacionada com a saúde (QVRS), tendo esta, nos últimos anos, vindo a tornar-se um endpoint primário quando se analisa o impacto do tratamento de situações crónicas como a ICC. Objectivos: Avaliar as propriedades psicométricas da versão portuguesa de um novo instrumento específico para medir a QVRS na ICC em doentes hospitalizados: o Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire (KCCQ). População e Métodos: O KCCQ foi aplicado a uma amostra consecutiva de 193 doentes internados por ICC. Destes, 105 repetiram esta avaliação 3 meses após admissão hospitalar, não havendo eventos ocorridos durante este período de tempo. A idade era 64,4± 12,4 anos (entre 21 e 88), com 72,5% a pertencer ao sexo masculino, sendo a ICC de etiologia isquémica em 42%. Resultados: Esta versão do KCCQ foi sujeita a validação estatística semelhante à americana com a avaliação da fidelidade e validade. A fidelidade foi avaliada pela consistência interna dos domínios e dos somatórios, apresentando valores Alpha de Cronbach idênticos nos vários domínios e somatórios ( =0,50 a =0,94). A validade foi analisada pela convergência, pela sensibilidade às diferenças entre grupos e pela sensibilidade à alteração da condição clínica. Avaliou-se a validade convergente de todos os domínios relacionados com funcionalidade, pela relação verificada entre estes e uma medida de funcionalidade, a classificação da New York Heart Association (NYHA), tendo-se verificado correlações significativas (p<0,01), como medida para avaliar a funcionalidade em doentes com ICC. Efectuou-se uma análise de variância entre o domínio limitação física, os somatórios e as classes da NYHA, tendo-se encontrado diferenças estatisticamente significativas (F=23,4; F=36,4; F=37,4; p=0,0001), na capacidade de descriminação da gravidade da condição clínica. Foi realizada uma segunda avaliação em 105 doentes na consulta do 3º mês após a intervenção clínica, tendo-se observado alterações significativas nas médias dos domínios avaliados entre o internamento e a consulta (diferenças de 14,9 a 30,6 numa escala de 0-100), indicando que os domínios avaliados são sensíveis à mudança da condição clínica. A correlação interdimensões da qualidade de vida que compõe este instrumento é moderada, sugerindo dimensões independentes, apoiando a sua estrutura multifactorial e a adequabilidade desta medida para a sua avaliação. Conclusão: O KCCQ é um instrumento válido, sensível à mudança e específico para medir a QVRS numa população portuguesa com miocardiopatia dilatada e ICC. ABSTRACT - Several studies have shown that patients with congestive heart failure (CHF) have a compromised health-related quality of life (HRQL), and this, in recent years, has become a primary endpoint when considering the impact of treatment of chronic conditions such as CHF. Objectives: To evaluate the psychometric properties of the Portuguese version of a new specific instrument to measure HRQL in patients hospitalized for CHF: the Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire (KCCQ). Methods: The KCCQ was applied to a sample of 193 consecutive patients hospitalized for CHF. Of these, 105 repeated the assessment 3 months after admission, with no events during this period. Mean age was 64.4±12.4 years (21-88), and 72.5% were 72.5% male. CHF was of ischemic etiology in 42% of cases. Results: This version of the KCCQ was subjected to statistical validation, with assessment of reliability and validity, similar to the American version. Reliability was assessed by the internal consistency of the domains and summary scores, which showed similar values of Cronbach alpha (0.50-0.94). Validity was assessed by convergence, sensitivity to differences between groups and sensitivity to changes in clinical condition. We evaluated the convergent validity of all domains related to functionality, through the relationship between them and a measure of functionality, the New York Heart Association (NYHA) classification. Significant correlations were found (p<0.01) for this measure of functionality in patients with CHF. Analysis of variance between the physical limitation domain, the summary scores and NYHA class was performed and statistically significant differences were found (F=23.4; F=36.4; F=37.4, p=0.0001) in the ability to discriminate severity of clinical condition. A second evaluation was performed on 105 patients at the 3-month follow-up outpatient appointment, and significant changes were observed in the mean scores of the domains assessed between hospital admission and the clinic appointment (differences from 14.9 to 30.6 on a scale of 0-100), indicating that the domains assessed are sensitive to changes in clinical condition. The correlation between dimensions of quality of life in the KCCQ is moderate, suggesting that the dimensions are independent, supporting the multifactorial nature of HRQL and the suitability of this measure for its evaluation. Conclusion: The KCCQ is a valid instrument, sensitive to change and a specific measure of HRQL in a population with dilated cardiomyopathy and CHF.

Effects of physical exercise training in DNA damage and repair - could the difference be in hOGG1 Ser326Cys polymorphism?

Acute physical exercise is associated with increased oxygen consumption, which could result in an increased formation of reactive oxygen species (ROS). ROS can react with several organic structures, namely DNA, causing strand breaks and a variety of modified bases in DNA. Physical exercise training seems to decrease the incidence of oxidative stress-associated diseases, and is considered as a key component of a healthy lifestyle. This is a result of exercise-induced adaptation, which has been associated with the possible increase in antioxidant activity and in oxidative damage repair enzymes, leading to an improved physiological function and enhanced resistance to oxidative stress (Radak et al. 2008). Human 8-oxoguanine DNA glycosylase 1 (hOGG1) is involved in the base excision repair (BER) pathway and encodes an enzyme responsible for removing the most common product of oxidative damage in DNA, 8-hydroxyguanine (8-OH-G). The genetic polymorphism of hOGG1 at codon 326 results in a serine (Ser) to cysteine (Cys) amino acid substitution (Ser326Cys). It has been suggested that the carriers of at least one hOGG1Cys variant allele exhibit lower 8-OH-G excision activity than the wild-type (Wilson et al. 2011). The aim of this study was to investigate the possible influence of hOGG1 Ser326Cys polymorphism on DNA damage and repair activity in response to 16 weeks of combined physical exercise training, in thirty healthy Caucasian men. Comet assay was carried out using peripheral blood lymphocytes and enabled the evaluation of DNA damage, both strand breaks and FPG-sensitive sites, and DNA repair activity. Genotypes were determined by PCR-RFLP analysis. The subjects with Ser/Ser genotype were considered as wild-type group (n=20), Ser/Cys and Cys/Cys genotype were analyzed together as mutant group (n=10). Regarding differences between pre and post-training in the wild-type group, the results showed a significant decrease in DNA strand breaks (DNA SBs) (p=0.002) and also in FPG-sensitive sites (p=0.017). No significant differences were observed in weight (p=0.389) and in lipid peroxidation (MDA) (p=0.102). A significant increase in total antioxidant capacity (evaluated by ABTS) was observed (p=0.010). Regarding mutant group, the results showed a significant decrease in DNA SBs (p=0.008) and in weight (p=0.028). No significant differences were observed in FPG-sensitive sites (p=0.916), in ABTS (p=0.074) and in MDA (p=0.086). No significant changes in DNA repair activity were observed in both genotype groups. This preliminary study suggests the possibility of different responses in DNA damage to physical exercise training, considering the hOGG1 Ser326Cys polymorphism.

Planeamento e optimização em redes celulares móveis auto-geridas assentes em LTE

O objectivo deste trabalho consiste em avaliar os benefícios das Self Organizing Networks (SON), no que concerne ao planeamento e optimização de redes Long Term Evolution (LTE), não só através do seu estudo, como também através do desenvolvimento e teste de algoritmos, que permitem avaliar o funcionamento de algumas das suas principais funções. O estudo efectuado sobre as SON permitiu identificar um conjunto de funções, tais como a atribuição automática de Physical Cell Id (PCI), o Automatic Neighbour Relation (ANR) e a optimização automática de parâmetros de handover, que permitem facilitar ou mesmo substituir algumas das tarefas mais comuns em planeamento e optimização de redes móveis celulares, em particular, redes LTE. Recorrendo a um simulador LTE destinado à investigação académica, em código aberto e desenvolvido em Matlab®, foi desenvolvido um conjunto de algoritmos que permitiram a implementação das funções em questão. Para além das funções implementadas, foram também introduzidas alterações que conferem a este simulador a capacidade de representar e simular redes reais, permitindo uma análise mais coerente dos algoritmos desenvolvidos. Os resultados obtidos, para além de evidenciarem claramente o benefício dos algoritmos desenvolvidos, foram ainda comparados com os obtidos pela ferramenta profissional de planeamento e optimização Atoll®, tendo-se verificado a franca proximidade de desempenho em algumas das funções. Finalmente, foi desenvolvida uma interface gráfica que permite o desenho, configuração e simulação de cenários, bem como a análise de resultados.

Intermittent claudication and physical exercise: effectiveness of a home-based program

Peripheral arterial disease (PAD) as a high incidence in general population and 12% to 20% of population with more than 60 years has already clinical symptoms, such as intermittent claudication (IC), pain, loss of strength and functional incapacity. There are already some studies that refer the possible positive effects of physical exercise in functional consequences of PAD. The purpose of this study was to verify the results of a home-based (HB) weekly supervised physical exercise program in patients with IC in consequence of PAD in lower limbs, and observe the medium number of diary steps walked by the subjects of our study.

The importance of the program for the promotion of physical activity in perceived fatigue in people with multiple sclerosis

The aims of the study is to examine for intervention program of physical activity in the perception of fatigue, in patients with multiple sclerosis.

Implication of an intervention program for the promotion of physical activity in the quality of life of people with multiple sclerosis

The aims of this study is to examine the interest for quality of life of an implementation of program physical activity, with patients of multiple sclerosis.

Sinergia extensora do membro superior no movimento de alcance. Capacidade de placing do polegar

Objetivo: avaliar as modificações ocorridas no âmbito da sequência de ativação o da sinergia extensora do MS e na sua influência sobre a capacidade de placing do polegar face à aplicação de um programa de intervenção em fisioterapia. Pretendeu-se também verificar as repercussões ao nível da participação dos indivíduos nas AVD`s. Metodologia: esta série de estudos de casos foi constituída por dois indivíduos com modificações nas componentes neuromotoras de movimento após AVE predominantes no MS. A avaliação dois indivíduos foi realizada em dois momentos PRE e POST separados por um período de intervenção de cerca de quinze semanas. Em cada momento de avaliação foi aplicada a F-MAMR, foi recolhido sinal electromiográfico dos músculos GD, DP, TLONG, TLAT e ABDPOL durante o movimento de alcance e usaram-se seis itens da CIF selecionadas de acordo com as necessidades sentidas. No momento PRE aplicou-se a MMSE para detetar défices cognitivos que interferissem com o processo de avaliação e de intervenção. O programa de intervenção foi individualizado e devidamente ajustado aos indivíduos, procurando que estes mantivessem um papel ativo durante a reabilitação. Esta foi realizada com a frequência de três vezes por semana e cada sessão teve cerca de quarenta e cinco minutos de trabalho ativo. Resultados: encontraram-se modificações na sequência de ativação muscular nos dois indivíduos e entre os indivíduos nos dois momentos de avaliação, nomeadamente no tempo de ativação muscular. O ABDPOL modificou o tempo em que iniciou atividade muscular e passou a recrutar atividade quase simultaneamente ao início do movimento da mão, verificando-se uma influência positiva da sinergia extensora do MS na capacidade de placing do polegar. Verificaram-se resultados positivos no estado sensório-motor do MS e na capacidade do indivíduo em participar em diversas AVD`s selecionadas de acordo com as necessidades. Conclusão: este estudo parece apontar para uma influência positiva nas modificações do nível de atividade da sinergia extensora do MS e na influência desta sobre a capacidade de placing do polegar durante o movimento de alcance, face a um programa de intervenção. Este estudo parece apontar também para uma influência positiva sobre a capacidade do indivíduo em participar em AVD`s selecionadas para a avaliação de acordo com necessidades sentidas.

Ajustes posturais para o alcance funcional dos membros superiores - migração do centro de pressão na posição de sentado

Objetivos: Pretende-se verificar as modificações neuromotoras após uma intervenção baseada no conceito de Bobath ao nível dos ajustes posturais durante o alcance funcional dos membros superiores, em três crianças com paralisia cerebral. Pretende-se também, verificar o efeito desta abordagem nas atividades e participação, bem como destacar os aspetos individuais das mesmas crianças com a capacidade de mudança após a intervenção. Metodologia: A avaliação foi realizada antes e três meses após a intervenção em fisioterapia segundo o conceito de Bobath. Optou-se por um registo observacional com uma Máquina Fotográfica Digital, um sistemas de Câmaras de Vídeo, uma Plataforma de Forças e, utilizaram-se ainda instrumentos como o Gross Motor Functional Measure– versão 88 itens, o Gross Motor Function Classification System, o Teste de Alcance Funcional Modificado e a ferramenta, Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde – crianças e jovens. Resultados: Verificou-se um progresso nos ajustes posturais e na funcionalidade em geral, o que se repercutiu na restrição da participação e na limitação da actividade. A postura na posição de sentado, o deslocamento do centro de pressão, a capacidade de deslocamento no sentido anterior, bem como as capacidades motoras grosseiras modificaram-se em todas as crianças, tendo a criança B apresentado a maior e a criança A a menor capacidade de mudança após a intervenção. Conclusão: A intervenção segundo o Conceito de Bobath promoveu modificações neuromotoras, o que levaram a uma melhoria da funcionalidade geral, da mobilidade e do controlo postural da criança, refletindo-se nos ajustes posturais durante o alcance funcional dos membros superiores na posição de sentado. Verificou-se ainda, uma melhoria na restrição da participação e na limitação da actividade diária.