Revisió morfológica de smd amb del(5q) aïllada i amb del (5q) + 1

Van den Berghe et al. va descriure el “Sdr. 5q-” com un SMD amb del(5q) aïllada, curs indolent, predomini femení, anèmia macrocítica, amb o sense trombocitosi i megacariocits monolobulats. El SMD amb del(5q) aïllada constitueix un subtipus específic de SMD en la classificació de la OMS. L’objectiu del estudi era revisar mostres de SP i MO de SMD amb del(5q) aïllada o amb del(5q) més una alteració citogenètica. Els resultats mostren la dificultat de classificació dels SMD amb les classificacions actuals, i suggereix que no hi ha diferencies entre els SMD amb del(5q) aïllada i els SMD amb del(5q) +1.

Host immune response to Toxoplasma gondii and Ascaris lumbricoides in a highly endemic area: evidence of parasite co-immunomodulation properties influencing the outcome of both infections

Toxoplasmosis and ascaridiasis evoke polar Th-1 and Th-2 host immune responses, respectively. A study to investigate the specific cytokine profile production by in vitro cultures of peripheral blood mononuclear cells from individuals living under precarious sanitary conditions in a highly endemic area for the parasites Toxoplasma gondii and Ascaris lumbricoides was conducted. High levels of both IFN-³ (Th-1) and IL-13 (Th-2) were observed in groups of co-infected individuals presenting toxoplasmic ocular lesions. Significantly lower IL-10 and TGF-² levels were produced by co-infected individuals in comparison with groups of individuals not infected with A. lumbricoides and either positive or negative for T. gondii living under good sanitary conditions (control groups). The possible influence of co-parasitism on the clinical presentation of ocular toxoplasmosis is discussed.

Candidate gene analysis of ocular toxoplasmosis in Brazil: evidence for a role for toll-like receptor 9 (TLR9)

Toxoplasma gondii infection is an important mediator of ocular disease in Brazil more frequently than reported from elsewhere. Infection and pathology are characterized by a strong proinflammatory response which in mice is triggered by interaction of the parasite with the toll-like receptor (TLR)/MyD88 pathway. A powerful way to identify the role of TLRs in humans is to determine whether polymorphisms at these loci influence susceptibility to T. gondii-mediated pathologies. Here we report on a small family-based study (60 families; 68 affected offspring) undertaken in Brazil which was powered for large effect sizes using single nucleotide polymorphisms with minor alleles frequencies > 0.3. Of markers in TLR2, TLR5 and TLR9 that met these criteria, we found an association Family Based Association Tests [(FBAT) Z score = 4.232; p = 1.5 x 10-5; p corrected = 1.2 x 10-4] between the C allele (frequency = 0.424; odds ratio = 7; 95% confidence interval 1.6-30.8) of rs352140 at TLR9 and toxoplasmic retinochoroiditis in Brazil. This supports the hypothesis that direct interaction between T. gondii and TLR9 may trigger proinflammatory responses that lead to severe pathologies such as the ocular disease that is associated with this infection in Brazil.

Estudi del tractament de la teoria de l'evolució a La Vanguardia Española entre el 1939 i el 1978

Aquesta recerca pretén ser una primera aproximació a l’objectiu d’esbrinar si el tractament de la teoria de l’evolució als mitjans de comunicació a l’Espanya del franquisme i la transició pot ser un baròmetre a través del qual poder rastrejar l’estat de la societat espanyola i la seva evolució. Aquesta recerca serà restringida, com a primera prospecció, a l’anàlisi dels articles sobre teoria de l’evolució publicats a La Vanguardia Española entre els anys 1939 i 1978. En l’anàlisi s’ha tingut en compte tant articles que se centren en l’evolucionisme biològic, com aquells que hi fan referència en el tractament d’altres temes, com els que simplement l’esmenten en el seu discurs. D’aquesta manera es pretén aconseguir una visió àmplia de l’abast de l’apropiació del concepte d’evolució en la quotidianitat del discurs popular i de l’ús de la teoria com a instrument ideològic. L’estudi dels usos lingüístics, conceptuals i estratègics de la teoria en el discurs periodístic d’aquest període apunta un reflex entre les preocupacions i situació política de la societat del moment i el tractament de la teoria de l’evolució, resultat punt de partida que mereix ser estudiat i contrastat amb més profunditat per tal de poder-ne establir una generalitat.

Single nucleotide polymorphisms in the interferon gamma gene are associated with distinct types of retinochoroidal scar lesions presumably caused by Toxoplasma gondii infection

The association of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the interferon (IFN)-γ gene ( IFNG ) with different types of retinal scar lesions presumably caused by toxoplasmosis were investigated in a cross-sectional population-based genetic study. Ten SNPs were investigated and after Bonferroni correction, only the associations between SNPs rs2069718 and rs3181035 with retinal/retinochoroidal scar lesions type A (most severe scar lesions) and C (least severe scar lesions), respectively, remained significant. The associations of two different IFNG SNPs with two different types of retinal lesions attributable to toxoplasmosis support the hypothesis that different inflammatory mechanisms underlie the development of these lesions. The in vitro analysis of IFN-γ secretion by peripheral blood mononuclear cells stimulated with Toxoplasma gondii antigens was also investigated. The association between SNP rs2069718 and type A scar lesions revealed that differential IFN-γ levels are correlated with distinct genotypes. However, no correlation was observed with IFN-γ secretion levels and the SNP rs3181035 , which was significantly associated with type C scar lesions. Our findings strongly suggest that immunogenetic studies of individuals with congenital or postnatally acquired infection are needed to better understand the role of IFN-γ and its polymorphisms in the pathogenesis of ocular toxoplasmosis.

Mathematical modeling and analysis of the interaction of populations of bacteria and bacteriophages within chicken intestine

Vegeu el resum a l'inici del document de l'arxiu adjunt

The expression level of BAALC-associated microRNA miR-3151 is an independent prognostic factor in younger patients with cytogenetic intermediate-risk acute myeloid leukemia.

Acute myeloid leukemia (AML) is a heterogeneous disease whose prognosis is mainly related to the biological risk conferred by cytogenetics and molecular profiling. In elderly patients (60 years) with normal karyotype AML miR-3151 have been identified as a prognostic factor. However, miR-3151 prognostic value has not been examined in younger AML patients. In the present work, we have studied miR-3151 alone and in combination with BAALC, its host gene, in a cohort of 181 younger intermediate-risk AML (IR-AML) patients. Patients with higher expression of miR-3151 had shorter overall survival (P=0.0025), shorter leukemia-free survival (P=0.026) and higher cumulative incidence of relapse (P=0.082). Moreover, in the multivariate analysis miR-3151 emerged as independent prognostic marker in both the overall series and within the unfavorable molecular prognostic category. Interestingly, the combined determination of both miR-3151 and BAALC improved this prognostic stratification, with patients with low levels of both parameters showing a better outcome compared with those patients harboring increased levels of one or both markers (P=0.003). In addition, we studied the microRNA expression profile associated with miR-3151 identifying a six-microRNA signature. In conclusion, the analysis of miR-3151 and BAALC expression may well contribute to an improved prognostic stratification of younger patients with IR-AML.

Associació de l’estat mutacional de JAK2 i les anomalies citogenètiques en les neoplàsies mieloproliferatives cròniques Filadèlfia negatives: Correlació amb les dades clíniques i analítiques.

L’estudi correlaciona l’estat mutacional de JAK2V617F amb les alteracions citogenètiques, algunes dades clíniques i paràmetres de laboratori i valorar l’impacte sobre la progressió i pronòstic de la malaltia de 526 casos de NMPc Ph-. Es conclou que la freqüència d’alteracions citogenètiques, l’esplenomegàlia, els símptomes constitucionals i la progressió són independents de la mutació JAK2V617F, però la majoria de pacients en progressió i cariotip alterat eren JAK2 mutat. Els casos JAK2+ es correlacionen amb les complicacions en el curs de la malaltia i l’augment de la xifra de leucòcits i d’hemoglobina en la TE i de plaquetes en la PV.

Nucleotide, cytogenetic and expression impact of the human chromosome 8p23.1 inversion polymorphism

Background: The human chromosome 8p23.1 region contains a 3.8–4.5 Mb segment which can be found in different orientations (defined as genomic inversion) among individuals. The identification of single nucleotide polymorphisms (SNPs) tightly linked to the genomic orientation of a given region should be useful to indirectly evaluate the genotypes of large genomic orientations in the individuals. Results: We have identified 16 SNPs, which are in linkage disequilibrium (LD) with the 8p23.1 inversion as detected by fluorescent in situ hybridization (FISH). The variability of the 8p23.1 orientation in 150 HapMap samples was predicted using this set of SNPs and was verified by FISH in a subset of samples. Four genes (NEIL2, MSRA, CTSB and BLK) were found differentially expressed (p<0.0005) according to the orientation of the 8p23.1 region. Finally, we have found variable levels of mosaicism for the orientation of the 8p23.1 as determined by FISH. Conclusion: By means of dense SNP genotyping of the region, haplotype-based computational analyses and FISH experiments we could infer and verify the orientation status of alleles in the 8p23.1 region by detecting two short haplotype stretches at both ends of the inverted region, which are likely the relic of the chromosome in which the original inversion occurred. Moreover, an impact of 8p23.1 inversion on gene expression levels cannot be ruled out, since four genes from this region have statistically significant different expression levels depending on the inversion status. FISH results in lymphoblastoid cell lines suggest the presence of mosaicism regarding the 8p23.1 inversion.

Os fatores de riscos alimentares para câncer colorretal relacionado ao consumo de carnes

Uma das estratégias metodológicas para realizar a prática baseada em evidências é a revisão integrativa, que neste estudo teve como objetivo buscar e sintetizar as evidências disponíveis na literatura científica sobre os fatores de riscos alimentares para o câncer colorretal relacionado ao consumo de carnes. As bases de dados LILACS, MEDLINE, CINAHL e COCHRANE Library foram consultadas e os estudos pertinentes ao consumo de carnes somaram seis. As metanálises demonstraram que a ingestão de carne vermelha está relacionada com o aumento do risco para câncer colorretal em 28% a 35%, enquanto a carne processada está associada ao risco elevado de 20% a 49%. As evidências apontam a carne vermelha, a carne processada e o total de carne consumida como fatores de risco para o desenvolvimento de pólipos e câncer colorretal. Não foi identificado estudo que indicasse a ingestão de frango e peixe como fatores de risco.

Estrutura ecológica de populações marinhas em Cabo Verde

No meio ambiente marinho, a apreensão e assimilação das escalas de variação espacial e temporal constitui condição indispensável na compreensão da dinâmica e da estrutura de populações. Em sistemas de arquipélagos, estes processos são influenciados por interacções múltiplas entre os factores físicos do meio como a batimetria, a topografia, a morfologia das ilhas, a extensão das plataformas insulares e a distância geográfica, associados à variações hidrodinâmicas de curta e média escala. Esta tese de doutoramento pretende definir e modelar o funcionamento ecológico do arquipélago de Cabo Verde em termos de estrutura e dinâmica de populações demersais. O trabalho considera as escalas de ilha, mês e estação do ano e analisa as principais variáveis que influenciam a variação espacial e temporal da distribuição e abundância das espécies. O objectivo estabelecido foi alcançado graças a uma abordagem metodológica que privilegia a interdisciplinaridade. Procura assim optimizar as vantagens e possibilidades técnicas oferecidas em diversas disciplinas relacionadas, directa ou indirectamente, com a Oceanografia, tais como a Biologia Haliêutica, a Geoestatística, a Ecologia Numérica, a Geometria Morfométrica e a Física. Numa primeira etapa, a partir de capturas comerciais de 18 espécies de peixes demersais, este trabalho põe em evidência a existência de uma estrutura ecológica ligada à distância geográfica e à batimetria, estes como os principais factores de isolamento físico entre as ilhas. Esta estrutura é relativamente menos marcante durante a estação fria, entre Dezembro e Abril, do que durante a estação quente, entre Maio e Novembro. Estes mesmos dados de pesca são em seguida utilizados para ilustrar a existência de uma estratégia de ocupação do espaço independente da densidade das populações demersais, dependendo essencialmente do espaço disponível, que assume assim natureza de factor limitante da dinâmica espacial em sistemas insulares oceânicos. Assim, as populações das ilhas de plataforma mais reduzida tendem em se distribuir no espaço segundo uma dinâmica espacial de densidade proporcional em relação à sua abundância. Contrariamente, aquelas das ilhas de plataformas relativamente largas, revelam uma variação diferencial da densidade, provavelmente relacionada com a heterogeneidade do ambiente local. Numa segunda etapa, esta tese descreve a estrutura fenotípica das populações de uma espécie de peixe demersal – a Garoupa (Cephalopholis taeniops) baseada em variações de forma do corpo. As variações fenotípicas interilhas são manifestamente significativas e mais expressivas do que as variações intra-ilhas. Estas divergências morfológicas estão correlacionadas positivamente com o isolamento físico, corroborando assim a hipótese segundo a qual a fragmentação natural dos habitats no Arquipélago de Cabo Verde pode ser interpretada em termos de estrutura de populações marinhas. Finalmente, um padrão hidrodinâmico é descrito par o arquipélago, pondo em evidência estruturas de circulação turbilhonária assimétrica (ciclónica e anti-ciclónica) e correntes este-oeste e norte-sul, à jusante das ilhas. Estes padrões de circulação são influenciados pelo isolamento físico entre as ilhas segundo uma variação sazonal que coincide com a sazonalidade climática e determinam a conectividade hidrodinâmica entre as ilhas. O estudo destes processos põe em evidência mecanismos de conexão potencialmente importantes nas trocas de matéria entre ilhas e, consequentemente, na manutenção das populações ao nível d’ilha e arquipélago. As ilhas orientais são as mais vulneráveis e representam uma fonte de matéria biológica para as ilhas do norte e para as do sul. Um balanço « larvar » resultante da definição e implementação de um modelo de deriva Lagrangiana de partículas fornece importantes elementos de diagnóstico sobre a situação de certos stocks explorados e levanta um interessante debate sobre a eficiência das estratégias actuais e futuras de gestão e conservação dos recursos marinhos em Cabo Verde.

Estudos citogenéticos em formigas neotropicais do gênero Gnamptogenys Roger (Hymenoptera, Formicidae, Ectatomminae)

Foram caracterizados os cariótipos de três espécies neotropicais do gênero Gnamptogenys Roger: Gnamptogenys striatula Mayr, Gnamptogenys sp. e Gnamptogenys annulata Mayr, coletadas em Viçosa (Minas Gerais) e Ilhéus (Bahia). O número cromossômico de G. striatula nas duas localidades foi 2n=34, com fórmula cariotípica 2K=24M+10A. Em Gnamptogenys sp., o número cromossômico foi de 2n=46 (fêmea) e n=23 (machos), com a fórmula cariotípica 2K=18M+28A. O número cromossômico de G. annulata foi 2n=68 com a fórmula cariotípica 2K= 6M+62A. Esse tipo de estudo complementa outros estudos iniciados por nosso grupo sobre a citogenética das formigas poneromorfas (sensu Bolton) e poderá contribuir no melhor entendimento da evolução das formigas deste grupo considerado primitivo.

Estudo das perceções da Comunidade da Palmeira (Ilha do Sal, Cabo Verde) sobre a sustentabilidade das pescas

A pesca teve sempre grande importância socioeconómica para as comunidades costeiras de Cabo Verde, oferecendo meios de subsistência e, devido à vocação marítima do povo Cabo-verdiano, possibilidades de emprego. O peixe aparece como componente importante na alimentação da população, tendo papel decisivo na questão da segurança alimentar e, por ser fonte de proteína animal de baixo custo para a população, requer que a sua exploração seja feita em moldes sustentáveis, perpetuando no tempo a disponibilidade desse recurso para toda a sociedade. A pesca é uma das principais atividades económicas da zona costeira da Ilha do Sal, além de ser uma importante atividade de subsistência para as três comunidades pesqueiras da ilha. Com o objetivo de discutir caminhos sustentáveis para a atividade, iremos refletir sobre a sustentabilidade da pesca artesanal na comunidade da Palmeira, Ilha do Sal, Cabo Verde. Numa comunidade como Palmeira, onde a pesca é tipicamente artesanal, encontramos diversos elementos que garantem a sustentabilidade da atividade, tais como o uso predominante dos recursos naturais renováveis e a diversidade de espécies capturadas. Conhecer e desenvolver novos mecanismos que visam educar, criar políticas sustentáveis para a atividade e gestão dos recursos, é importante para a nova conjuntura em que se vive. A educação e a organização dos pescadores, bem como a descentralização e a gestão participativa dos recursos pesqueiros, são condições fundamentais para a sustentabilidade da pesca.

Estudo das perceções da Comunidade da Palmeira (Ilha do Sal, Cabo Verde) sobre a sustentabilidade das pescas

A pesca teve sempre grande importância socioeconómica para as comunidades costeiras de Cabo Verde, oferecendo meios de subsistência e, devido à vocação marítima do povo Cabo-verdiano, possibilidades de emprego. O peixe aparece como componente importante na alimentação da população, tendo papel decisivo na questão da segurança alimentar e, por ser fonte de proteína animal de baixo custo para a população, requer que a sua exploração seja feita em moldes sustentáveis, perpetuando no tempo a disponibilidade desse recurso para toda a sociedade. A pesca é uma das principais atividades económicas da zona costeira da Ilha do Sal, além de ser uma importante atividade de subsistência para as três comunidades pesqueiras da ilha. Com o objetivo de discutir caminhos sustentáveis para a atividade, iremos refletir sobre a sustentabilidade da pesca artesanal na comunidade da Palmeira, Ilha do Sal, Cabo Verde. Numa comunidade como Palmeira, onde a pesca é tipicamente artesanal, encontramos diversos elementos que garantem a sustentabilidade da atividade, tais como o uso predominante dos recursos naturais renováveis e a diversidade de espécies capturadas. Conhecer e desenvolver novos mecanismos que visam educar, criar políticas sustentáveis para a atividade e gestão dos recursos, é importante para a nova conjuntura em que se vive. A educação e a organização dos pescadores, bem como a descentralização e a gestão participativa dos recursos pesqueiros, são condições fundamentais para a sustentabilidade da pesca. Fishery has always been of great social economic importance for the coastal communities of Cape Verde, offering means of subsistence and employment opportunities due to their maritime vocation. Fish are important food component for the population, playing a decisive role in food safety. Since fishery is a source of low-cost animal protein, its exploration must be sustainable in order to be permanently available for the community. Fishing is one of the main economic activities of the coastal zone of island, besides being an important subsistence activity for the three fishing communities of the island. Aiming to discuss ways for sustainable activity, we will reflect on the sustainability of the handmade fishing in the community of Palmeira Sal Island, Cape Verde. In a community like Palmeira, where fishing is typically handmade, we find many elements that ensure the sustainability of the activity, such as the predominant use of renewable natural resources and the diversity of species caught. Meet and develop new mechanisms to educate, create sustainable policies for the activity and resource management, is important for the new environment in which we live. Education and organization of fishermen, as well as decentralization and participatory management of fishery resources, are fundamental to the sustainability of fisheries.

Estudo das perceções da Comunidade da Palmeira (Ilha do Sal, Cabo Verde) sobre a sustentabilidade das pescas

A pesca teve sempre grande importância socioeconómica para as comunidades costeiras de Cabo Verde, oferecendo meios de subsistência e, devido à vocação marítima do povo Cabo-verdiano, possibilidades de emprego. O peixe aparece como componente importante na alimentação da população, tendo papel decisivo na questão da segurança alimentar e, por ser fonte de proteína animal de baixo custo para a população, requer que a sua exploração seja feita em moldes sustentáveis, perpetuando no tempo a disponibilidade desse recurso para toda a sociedade. A pesca é uma das principais atividades económicas da zona costeira da Ilha do Sal, além de ser uma importante atividade de subsistência para as três comunidades pesqueiras da ilha. Com o objetivo de discutir caminhos sustentáveis para a atividade, iremos refletir sobre a sustentabilidade da pesca artesanal na comunidade da Palmeira, Ilha do Sal, Cabo Verde. Numa comunidade como Palmeira, onde a pesca é tipicamente artesanal, encontramos diversos elementos que garantem a sustentabilidade da atividade, tais como o uso predominante dos recursos naturais renováveis e a diversidade de espécies capturadas. Conhecer e desenvolver novos mecanismos que visam educar, criar políticas sustentáveis para a atividade e gestão dos recursos, é importante para a nova conjuntura em que se vive. A educação e a organização dos pescadores, bem como a descentralização e a gestão participativa dos recursos pesqueiros, são condições fundamentais para a sustentabilidade da pesca.