A mild form of SLC29A3 disorder: a frameshift deletion leads to the paradoxical translation of an otherwise noncoding mRNA splice variant

We investigated two siblings with granulomatous histiocytosis prominent in the nasal area, mimicking rhinoscleroma and Rosai-Dorfman syndrome. Genome-wide linkage analysis and whole-exome sequencing identified a homozygous frameshift deletion in SLC29A3, which encodes human equilibrative nucleoside transporter-3 (hENT3). Germline mutations in SLC29A3 have been reported in rare patients with a wide range of overlapping clinical features and inherited disorders including H syndrome, pigmented hypertrichosis with insulin-dependent diabetes, and Faisalabad histiocytosis. With the exception of insulin-dependent diabetes and mild finger and toe contractures in one sibling, the two patients with nasal granulomatous histiocytosis studied here displayed none of the many SLC29A3-associated phenotypes. This mild clinical phenotype probably results from a remarkable genetic mechanism. The SLC29A3 frameshift deletion prevents the expression of the normally coding transcripts. It instead leads to the translation, expression, and function of an otherwise noncoding, out-of-frame mRNA splice variant lacking exon 3 that is eliminated by nonsense-mediated mRNA decay (NMD) in healthy individuals. The mutated isoform differs from the wild-type hENT3 by the modification of 20 residues in exon 2 and the removal of another 28 amino acids in exon 3, which include the second transmembrane domain. As a result, this new isoform displays some functional activity. This mechanism probably accounts for the narrow and mild clinical phenotype of the patients. This study highlights the"rescue" role played by a normally noncoding mRNA splice variant of SLC29A3, uncovering a new mechanism by which frameshift mutations can be hypomorphic.

Fast and economic immobilization methods described for non-commercial Pseudomonas lipases

There is an increasing interest to seek new enzyme preparations for the development of new products derived from bioprocesses to obtain alternative bio-based materials. In this context, four non-commercial lipases from Pseudomonas species were prepared, immobilized on different low-cost supports, and examined for potential biotechnological applications. Results: To reduce costs of eventual scaling-up, the new lipases were obtained directly from crude cell extracts or from growth culture supernatants, and immobilized by simple adsorption on Accurel EP100, Accurel MP1000 and Celite (R) 545. The enzymes evaluated were LipA and LipC from Pseudomonas sp. 42A2, a thermostable mutant of LipC, and LipI. 3 from Pseudomonas CR611, which were produced in either homologous or heterologous hosts. Best immobilization results were obtained on Accurel EP100 for LipA and on Accurel MP1000 for LipC and its thermostable variant. Lip I. 3, requiring a refolding step, was poorly immobilized on all supports tested ( best results for Accurel MP1000). To test the behavior of immobilized lipases, they were assayed in triolein transesterification, where the best results were observed for lipases immobilized on Accurel MP1000. Conclusions: The suggested protocol does not require protein purification and uses crude enzymes immobilized by a fast adsorption technique on low-cost supports, which makes the method suitable for an eventual scaling up aimed at biotechnological applications. Therefore, a fast, simple and economic method for lipase preparation and immobilization has been set up. The low price of the supports tested and the simplicity of the procedure, skipping the tedious and expensive purification steps, will contribute to cost reduction in biotechnological lipase-catalyzed processes.

¿De qué se ocupan las enfermeras? Estudio transversal de la producción científica reciente

Introducción: Los artículos científicos constituyen una de las formas más importantes de comunicación entre los profesionales. En enfermería, los artículos científicos persiguen varios objetivos, entre ellos, diseminar los avances realizados en los diferentes campos de la disciplina enfermera. El objetivo de este artículo es presentar una aproximación a los avances, las tendencias y las innovaciones en enfermería mediante un análisis breve de la producción científica reciente. Método: Estudio descriptivo y transversal. Inclusión de 161 artículos científicos publicados en revistas de enfermería indexadas en Pubmed, mediante selección aleatoria simple. Recogida de datos estructurada en una matriz con 5 variables principales: indicadores geográficos, variables indicadoras del tipo de estudio, indicadores de la población estudiada, indicadores de los ámbitos de interés disciplinar y fenómenos de interés disciplinar. Estrategia de análisis descriptiva. Resultados: Los países anglosajones son los principales productores de artículos enfermeros. Por tipo de estudio, los diseños epidemiológicos-cuantitativos son los más frecuentes; los ensayos cualitativos representan el 22,6%. Las poblaciones de estudio más frecuentes son las personas enfermas y las propias enfermeras. Por ámbitos de interés disciplinar destacan las publicaciones de cuidados de enfermería médico-quirúrgica. Conclusiones: El estudio de la producción científica enfermera facilita la reflexión acerca de los fenómenos de estudio disciplinares y refleja la realidad del desarrollo de las ciencias enfermeras y de su aportación social. Los resultados de este análisis incluyen una orientación diagnóstica sobre qué investigan las enfermeras, en qué poblaciones lo hacen, desde qué ámbito de la práctica y desde qué paradigma científico.

Síndrome de Fisher. A propósito de un caso

Los autores exponen el caso de un paciente de dos años de edad afecto de un cuadro clínico que cumplia todos los criterios diagnósticos del sindrome de Fisher. En esta entidad poco frecuente y de etiopatogenia desconocida se discute si la lesion asienta a nivel periférico -como en la polirradiculoneuritis del síndrome de Guillain-Barré- o por el contrario tiene lugar en el Sistema Nervioso Central. Los hallazgos clínicos en este caso, así como el resultado de alguno ae los exámenes complementarios, apoyan la participación central. La evolución hacia la recuperación fue lenta, pero favorable, como está descrito.

Tromboflebitis profundas en la edad infantil

Se recogen cinco casos de variada etiolog{a (osteomielitis del ilíaco, coma diabético hiperosmolar, sepsis meningocócica con shock y C.I.D., traumatismo de cadera y cateterización de vena femoral) que cursaron con tromboflebitis profunda de vasos importantes (venas iliofemoral, femoral y tibial posterior). Se analiza la etiopatogenia de la trombogénesis y los tres principales grupos de afecciones que van a originar enfermedad tromboembólica, aquellas que producen estado de hipercoagulabilidad, las que producen alteración hemodinámica con estasis, y las causantes de lesión tisular. Finalmente se recuerda la clínica, metodos diagnósticos y tratamiento actual de esta entidad poco frecuente en la edad pediátrica

Investigación en docencia por contenidos (español como segunda lengua) en el proceso de internacionalización de la Universidad de Alicante

Esta comunicación se enmarca en la reflexión sobre el aprendizaje de una segunda lengua por contenidos en el ámbito universitario, pero, a diferencia de lo que suele ser habitual, no se basa en la lengua inglesa, sino en la española, en la medida en que trabajamos con estudiantes de movilidad internacional que cursan sus asignaturas en una lengua adicional, el español. Presentamos, en un primer apartado, una introducción a los estudios de AICLE en español y a la investigación en Español Académico. Y mostramos, en el segundo, la labor de una Red de Investigación en Docencia Universitaria del Programa Redes del Instituto de Ciencias de la Educación de la Universidad de Alicante, cuyo objetivo es doble: recabar datos sobre la enseñanza y el aprendizaje de contenido y de lengua en tal contexto, tanto por parte del alumnado como del profesorado implicado; y crear una guía para el alumnado extranjero con información estrictamente académica que contribuya a un mejor aprovechamiento de la estancia a nivel lingüístico y curricular. Las conclusiones muestran la oportunidad de realizar Cursos de Español Académico también con tal fin.

Plataforma "Cloud Computing" per la comunicació entre pares i professors (Saas)

El projecte que es presenta a continuació és el resultat fruit de la detecció d’un problema de comunicació entre les escoles (sobretot de primària) i el pares dels alumnes que hi cursen els estudis, i la necessitat de trobar-hi una solució. Amb aquesta premissa, i tenint en compte que la tecnologia cada vegada ens ofereix més i millors eines per gestionar les nostres necessitats, es porta a terme la construcció d’un servei al núvol (Saas) capaç de cobrir aquestes necessitats i de fer-ho de la manera més senzilla i eficient possible. La plataforma Aula és un servei on tant professors com pares dels alumnes poden comunicar-se i consultar la informació referent als seus alumnes (en el cas del professors), i dels seus fills (en el cas dels pares/tutors). La solució adoptada ha de ser capaç de funcionar sobre qualsevol aparell (ordinador, tablet o mòbil) i en qualsevol lloc on hi hagi connexió a Internet. No s’ha de realitzar cap tipus d’instal·lació un cop el sistema estigui funcionant, i s’hi podran registrar tants centres com siguin necessaris, així com professionals i pares dels alumnes. També s’ha valorat el manteniment mínim del sistema i la seva escalabilitat, per poder fer front a diferents volums de dades. Així doncs, el projecte Aula es presenta com una solució per gestionar el dia a dia dels professors i alumnes, però que no pretén ser substitut de cap altre sistema de gestió que pugui tenir el centre.

Traducció i adopció a l'Índia: Hindu Adoptions And Maintenance Act, 1956

L’objectiu principal d’aquest treball de fi de grau és fer-se càrrec d’una traducció jurídica amb tot el què això implica: documentar-se a través de fonts fiables, emprar les eines adequades, lliurar-lo dins el termini establert, entre d’altres. En aquest cas, és una traducció de les lleis que regulen les adopcions a l’Índia. A més, en aquest treball també s’explica breument el dret civil a Catalunya i es compara amb el de l’Índia, ja que es basen en idees molt diferents. Aquests tipus de traduccions exigeixen precisió i claredat perquè els conceptes i les estructures sintàctiques acostumen a ser molt complexes. A continuació, hi ha detallat cada pas que s’ha seguit per tal d’assolir l’objectiu principal.

Acrodermatitis enteropática: tratamiento con Zinc

Se presenta un nuevo caso de Acrodermatitis Enteropática en un lactante de 2,5 meses de vida, fruto de embarazo gemelar bivitelino pretérmino (36 S), de aparición gradual desde los 15 días de vida. Había seguido lactancia artificial exclusivamente desde su nacimiento, al igual que su hermano gemelo que no presentó la enfermedad. Entre los exámenes complementarios destacaba una importante hipozincemia, fosfatasas alcalinas descendidas, alteraciones en la inmunidad celular, rasgos de inmadurez cerebral en el EEG y discreta atrofia vellositaria en la muestra biópsica intestinal. El Tratamiento con sulfato de Zinc a la dosis de 10 mg/Kg/día hizo remitir el cuadro clínico y analítico en pocos días. A los 4 meses de edad abandonó el tratamiento, reapareciendo a los 22 días los síntomas digestivos y cutáneos; la zincemia en ese momento era elevada (175 mcg/dl). Esta falta de relación entre la zincemia y la clínica sugiere que en la Acrodermatitis Enteropática el defecto de transporte del Zn afecta no sólo al enterocito sino también a otras células del organismo y que el criterio para mantener el tratamiento y fijar la dosis debe ser clínico y no analítico.

Recién nacido con imagen torácica densa

Presentamos un recien nacido varón de 48 horas de vida que ingresa por cianosis, bradicardia e hipotonia. Es fruto de la séptima gestación de una madre añosa de 41 años de edad entre cuyos antecedentes sólo resaltan tres abortos previos al embarazo actual, dos de ellos provocados.Este embarazo fue bien controlado..

Síndrome hemorrágico neonatal

PROTOCOLOS TERAPÉUTICOS. SINDROME HEMORRAGICO NEONATAL. La hemorragia neonatal puede aparecer ante una gran variedad de situaciones. Es importante tener en cuenta que la volemia a esta edad es de 80 ml/Kg de lo que se deduce la importancia de cualquier pÉrdida sanguÍnea por pequeÑa que sea..

Insuficiencia renal aguda

PROTOCOLOS TERAPEUTICOS. Insuficiéncia renal aguda. SOSPECHA Ausencia de diuresis espontánea en las prirneras 36 h. de vida. Existencia de factores de riesgo por la anamnesis (hipoxia, hemorragia, sepsis, etc.)...

Distress respiratorio neonatal

PROTOCOLOS TERAPÉUTICOS. Distress respiratorio neonatal. El distress respiratorio neonatal puede ser una situación grave que llegue a poner en peligro la vida del recién nacido. 1) Diagnóstico. Es fundamentalmente clínico y se establece cuando el test de Silverman es superior a 2...

Infección prenatal

Protocolos terapeuticos. Infección prenatal. Riesgo de infección prenatal. La infección prenatal requiere un alto índice de sospecha, ya que no siempre, los antecedentes se hallan presentes bien porque faltan o bien porque hayan pasado desapercibidos. Dentro del concepto de infección prenatal se encuentran las englobadas en el acrónimo Torches (toxoplasmosis, rubeola, citomegalovirosis, herpes o sífilis) )...

Informática en Pediatría: aplicaciones prácticas

INFORMACION E INFORMATICA La evolución del ser humano se ha comparado a una espiral ascendente cuyo radio es cada vez menor, queriendo simbolizar con ella el incremento en la velocidad con la que se adquieren nuevas conocimientos y aplicaciones de los mismos que son en definitiva, una consecuencia de toda la experiencia acumulada previamente...