Prevalence and nonrandom distribution of exonic mutations in interferon regulatory factor 6 in 307 families with Van der Woude syndrome and 37 families with popliteal pterygium syndrome

Purpose: Interferon regulatory factor 6 encodes a member of the IRF family of transcription factors. Mutations in interferon regulatory factor 6 cause Van der Woude and popliteal pterygium syndrome, two related orofacial clefting disorders. Here, we compared and contrasted the frequency and distribution of exonic Mutations in interferon regulatory factor 6 between two large geographically distinct collections of families with Van der Woude and between one collection of families with popliteal pterygium syndrome. Methods: We performed direct sequence analysis of interferon regulatory factor 6 exons oil samples from three collections, two with Van der Woude and one with popliteal pterygium syndrome. Results: We identified mutations in interferon regulatory factor 6 exons in 68% of families in both Van der Woude collections and in 97% of families with popliteal pterygium syndrome. In sum, 106 novel disease-causing variants were found. The distribution of mutations in the interferon regulatory factor 6 exons in each collection was not random; exons 3, 4, 7, and 9 accounted for 80%. In the Van der Woude collections, the mutations were evenly divided between protein truncation and missense, whereas most mutations identified in the popliteal pterygium syndrome collection were missense. Further, the missense mutations associated with popliteal pterygium syndrome were localized significantly to exon 4, at residues that are predicted to bind directly to DNA. Conclusion: The nonrandom distribution of mutations in the interferon regulatory factor 6 exons suggests a two-tier approach for efficient mutation screens for interferon regulatory factor 6. The type and distribution of mutations are consistent with the hypothesis that Van der Woude is caused by haploinsufficiency of interferon regulatory factor 6. Oil the other hand, the distribution of popliteal pterygium syndrome-associated mutations suggests a different, though not mutually exclusive, effect oil interferon regulatory factor 6 function. Genet Med 2009:11(4):241-247.

Fast or slow melting of the Marinoan snowball Earth? The cap dolostone record

The end of the Neoproterozoic era is punctuated by two global glacial events marked by the presence of glacial deposits overlaid by cap carbonates. Duration of glacial intervals is now consistently constrained to 3-12 million years but the duration of the post-glacial transition is more controversial due to the uncertainty in cap dolostone sedimentation rates. Indeed, the presence of several stratabound magnetic reversals in Brazilian cap dolostones recently questioned the short sedimentation duration (a few thousand years at most) that was initially suggested for these rocks. Here, we present new detailed magnetostratigraphic data of the Mirassol d`Oeste cap dolostones (Mato Grosso, Brazil) and ""bomb-spike"" calibrated AMS (14)C data of microbial mats from the Lagoa Vermelha (Rio de Janeiro, Brazil). We also compile sedimentary, isotopic and microbiological data from post-Marinoan outcrops and/or recent depositional analogues in order to discuss the deposition rate of Marinoan cap dolostones and to infer an estimation of the deglaciation duration in the snowball Earth aftermath. Taken together, the various data point to a sedimentation duration in the range of a few 10(5) years. (C) 2010 Elsevier B.V. All rights reserved.

A carbon isotope challenge to the snowball Earth

The snowball Earth hypothesis postulates that the planet was entirely covered by ice for millions of years in the Neoproterozoic era, in a self-enhanced glaciation caused by the high albedo of the ice-covered planet. In a hard-snowball picture, the subsequent rapid unfreezing resulted from an ultra-greenhouse event attributed to the buildup of volcanic carbon dioxide (CO(2)) during glaciation(1). High partial pressures of atmospheric CO(2) (p(CO2); from 20,000 to 90,000 p. p. m. v.) in the aftermath of the Marinoan glaciation (similar to 635 Myr ago) have been inferred from both boron and triple oxygen isotopes(2,3). These p(CO2) values are 50 to 225 times higher than present-day levels. Here, we re-evaluate these estimates using paired carbon isotopic data for carbonate layers that cap Neoproterozoic glacial deposits and are considered to record post-glacial sea level rise(1). The new data reported here for Brazilian cap carbonates, together with previous ones for time-equivalent units(4-8), provide p(CO2) estimates lower than 3,200 p. p. m. v.-and possibly as low as the current value of similar to 400 p. p. m. v. Our new constraint, and our reinterpretation of the boron and triple oxygen isotope data, provide a completely different picture of the late Neoproterozoic environment, with low atmospheric concentrations of carbon dioxide and oxygen that are inconsistent with a hard-snowball Earth.

Absolute Thellier paleointensities from Ponta Grossa dikes (southern Brazil) and the early Cretaceous geomagnetic field strength

We report a detailed rock magnetic and Thellier paleointensity study from similar to 130.5 Ma Ponta Grossa Dike Swarms in Southern Brazil. Twenty-nine samples from seven cooling units were pre-selected for paleointensity experiments based on their low viscosity index, stable remanent magnetization and close to reversible continuous thermomagnetic curves. 19 samples characterized by negative pTRM tests, Arai concave- up curves or positive pTRM tests with NRM loss uncorrelated with TRM acquisition were rejected. High quality reliable paleointensity determinations are determined from detailed evaluation criteria, with 10 samples belonging to three dikes passing the tests. The site-mean paleointensity values obtained in this study range from 25.6 +/- 4.3 to 11.3 +/- 2.1 mu T and the corresponding VDM`s range from 5.7 +/- 0.9 to 2.5 +/- 0.5 (10(22) Am(2)). These data yield a VDM mean value of 4.1 +/- 1.6 x 10(22) Am(2). Significant variability of Earth`s magnetic field strength is observed for Ponta Grossa Dikes with the mean value being significantly lower as compared to the mean VDM obtained from the nearby Parana Magmatic Province. The paleointensities for the Ponta Grossa Dikes are in agreement with absolute paleointensities retrieved from the submarine basaltic glasses from 130 to 120 Ma. It seems that a relatively low field prevailed just before the Cretaceous Normal Superchron.

Effects of Ischemia and Reperfusion on P2X(2) Receptor Expressing Neurons of the Rat Ileum Enteric Nervous System

Purpose We investigated the effects of ischemia/reperfusion in the intestine (I/R-i) on purine receptor P2X(2)-immunoreactive (IR) neurons of the rat ileum. Methods The superior mesenteric artery was occluded for 45 min with an atraumatic vascular clamp and animals were sacrificed 4 h later. Neurons of the myenteric and submucosal plexuses were evaluated for immunoreactivity against the P2X(2) receptor, nitric oxide synthase (NOS), choline acetyl transferase (ChAT), calbindin, and calretinin. Results Following I/R-i, we observed a decrease in P2X(2) receptor immunoreactivity in the cytoplasm and surface membranes of neurons of the myenteric and submucosal plexuses. These studies also revealed an absence of calbindin-positive neurons in the I/R-i group. In addition, the colocalization of the P2X(2) receptor with NOS, ChAT, and calretinin immunoreactivity in the myenteric plexus was decreased following I/R-i. Likewise, the colocalization between P2X(2) and calretinin in neurons of the submucosal plexus was also reduced. In the I/R-i group, there was a 55.8% decrease in the density of neurons immunoreactive (IR) for the P2X(2) receptor, a 26.4% reduction in NOS-IR neuron, a 25% reduction in ChAT-IR neuron, and a 47% reduction in calretinin-IR neuron. The density of P2X(2) receptor and calretinin-IR neurons also decreased in the submucosal plexus of the I/R-i group. In the myenteric plexus, P2X(2)-IR, NOS-IR, ChAT-IR and calretinin-IR neurons were reduced in size by 50%, 49.7%, 42%, and 33%, respectively, in the I/R-i group; in the submucosal plexus, P2X(2)-IR and calretinin-IR neurons were reduced in size by 56% and 72.6%, respectively. Conclusions These data demonstrate that ischemia/reperfusion of the intestine affects the expression of the P2X(2) receptor in neurons of the myenteric and submucosal plexus, as well as density and size of neurons in this population. Our findings indicate that I/R-i induces changes in P2X(2)-IR enteric neurons that could result in alterations in intestinal motility.

Effect of Different Solvent Ratios (Water/Ethylene Glycol) on the Growth Process of CaMoO(4) Crystals and Their Optical Properties

In this paper, calcium molybdate (CaMoO(4)) crystals (meso- and nanoscale) were synthesized by the coprecipitation method using different solvent volume ratios (water/ethylene glycol). Subsequently, the obtained suspensions were processed in microwave-assisted hydrothermal/solvothermal systems at 140 degrees C for 1 h. These meso- and nanocrystals processed were characterized by X-ray diffraction (X R I)), Fourier transform Raman (FT-Raman), Fourier transform infrared (FT-IR). ultraviolet visible (UV-vis) absorption spectroscopies, held-emission gun scanning electron microscopy (FEG-SEM). transmission electron microscopy (TEM). and photoluminescence (PL) measurements. X RI) patterns and FT-Raman spectra showed that these meso- and nanocrystals have a scheelite-type tetragonal structure without the presence of deleterious phases. FT-IR spectra exhibited a large absorption band situated at around 827 cm(-1), which is associated with the Mo-O anti-symmetric stretching vibrations into the [MoO(4)] clusters. FEG-SEM micrographs indicated that the ethylene glycol concentration in the aqueous solution plays an important role in the morphological evolution of CaMoO(4) crystals. High-resolution TEM micrographs demonstrated that the mesocrystals consist of several aggregated nanoparticles with electron diffraction patterns of monocrystal. In addition, the differences observed in the selected area electron diffraction patterns of CaMoO(4) crystals proved the coexistence of both nano- and mesostructures, First-principles quantum mechanical calculations based on the density functional theory at the B3LYP level were employed in order to understand the band structure find density of states For the CaMoO(4). UV-vis absorption measurements evidenced a variation in optical band gap values (from 3.42 to 3.72 cV) for the distinct morphologies. The blue and green PI. emissions observed in these crystals were ascribed to the intermediary energy levels arising from the distortions on the [MoO(4)] clusters clue to intrinsic defects in the lattice of anisotropic/isotropic crystals.

Magnetic resonance and conductivity study of gelatin-based proton conductor polymer electrolytes

This work report results from proton nuclear magnetic resonance (NMR), continuous-wave (CW-EPR) and pulsed electron paramagnetic resonance (P-EPR) and complex impedance spectroscopy of gelatin-based polymer gel electrolytes containing acetic acid. cross-linked with formaldehyde and plasticized with glycerol. Ionic conductivity of 2 x 10(-5) S/cm was obtained at room temperature for samples prepared with 33 wt% of acetic acid. Proton ((1)H) line shapes and spin-lattice relaxation times were measured as a function of temperature. The NMR results show that the proton mobility is dependent on acetic acid content in the plasticized polymer gel electrolytes. The CW-EPR spectra, which were carried out in samples doped with copper perchlorate, indicate the presence of the paramagnetic Cu(2+) ions in axially distorted sites. The P-EPR technique, known as electron spin echo envelope modulation (ESEEM), was employed to show the involvement of both, hydrogen and nitrogen atoms, in the copper complexation of the gel electrolyte. (C) 2009 Elsevier Ltd. All rights reserved.

NMR and conductivity study of gelatin-based polymer electrolytes

Nuclear Magnetic Resonance spectroscopy (NMR) and complex impedance spectroscopy have been used to study gelatin-based polymer electrolytes plasticized with glycerol and containing lithium perchlorate. The studied samples were prepared with salt concentration of 7.9 wt% and 10.3 wt%. Ionic conductivity of about 10(-5) S/cm was obtained at room temperature for both samples. Lithium (Li-7) and proton (H-1) lineshapes and spin-lattice relaxation times were measured as a function of temperature. The Li-7 NMR relaxation results indicate that the ionic mobility in this system is comparable to those found in other plasticized polymer electrolytes.

Nuclear Magnetic Resonance Study of Hydrated Bentonite

Impedance spectroscopy and nuclear magnetic resonance (NMR) were used to investigate the mobility of water molecules located in the interlayer space of H(+) - exchanged bentonite clay. The conductivity obtained by ac measurements was 1.25 x 10(-4) S/cm at 298 K. Proton ((1)H) lineshapes and spin-lattice relaxation times were measured as a function of temperature over the temperature range 130-320 K. The NMR experiments exhibit the qualitative features associated with the proton motion, namely the presence of a (1)H NMR line narrowing and a well-defined spin-lattice relaxation rate maximum. The temperature dependence of the proton spin-lattice relaxation rates was analyzed with the spectral density function appropriate for proton dynamics in a two-dimensional system. The self-diffusion coefficient estimated from our NMR data, D similar to 2 x 10(-7) cm(2)/s at 300 K, is consistent with those reported for exchanged montmorillonite clay hydrates studied by NMR and quasi-elastic neutron scattering (QNS).

Closing the Clymene ocean and bending a Brasiliano belt: Evidence for the Cambrian formation of Gondwana, southeast Amazon craton

We report new paleomagnetic and geochronological data from Ediacaran rift-drift carbonates in the Paraguai belt at the southern end of the suture zone between the Amazon craton and the Sao Francisco and Rio de Plata cratons, South America. Early thrusting resulted in remagnetization ca. 528 +/- 36 Ma or later; the mean age is established by (40)Ar/(39)Ar encapsulation dating of mixed authigenic and detrital illite from remagnetized carbonates from the unmetamorphosed fold-thrust belt. This remagnetization overlaps with a 525 Ma Gondwana reference pole. Metamorphic illite from the slate belt yields (40)Ar/(39)Ar ages of 496-484 Ma, the timing of peak regional metamorphism. Oroclinal bending of the Paraguai belt was caused by a 90 degrees clockwise rotation of the east-west limb after ca. 528 Ma, probably reflecting the irregular margin of the southeast Amazon craton. The age of the Paraguai belt overlaps with that of the Pampean orogeny farther south along the western margin of the Rio de Plata craton, suggesting a coeval closure for the Clymene ocean separating the Amazon craton from the Sao Francisco and Rio de Plata cratons.

The position of the Amazonian Craton in supercontinents

This paper examines the extensive regions of Proterozoic accretionary belts that either formed most of the Amazonian Craton, or are marginal to its southeastern border. Their overall geodynamic significance is considered taking into account the paleogeographic reconstruction of Columbia, Rodinia and Gondwana. Amazonia would be part of Columbia together With Laurentia, North China and Baltica, forming a continuous, continental landmass linked by the Paleo- to Mesoproterozoic mobile belts that constitute large portions of it. The Rodinia supercontinent was formed in the Mesoproterozoic by the agglutination of the existing cratonic fragments, such as Laurentia and Amazonia, during contemporary continental collisions worldwide. The available paleomagnetic data suggest that Laurentia and Amazonia remained attached until at least 600 Ma. Since all other cratonic units Surrounding Laurentia have already rifted away by that time, the separation between Amazonia and Laurentia marks the final break-up of Rodinia with the opening of the lapetus ocean. (C) 2009 International Association for Gondwana Research. Published by Elsevier B.V. All rights reserved.

Varför utvecklar människan ett anorektiskt beteende?

Mitt syfte med denna undersökning är att i ett djupare perspektiv redogöra för orsaksgrunder till att någon börjar svälta sig själv och utvecklar ett anorektiskt beteende. Ambitionen har varit att använda mig av en metod som går ut på att jämföra min egen förståelse, som kopplas till en sociologisk teoretisk utgångspunkt, med verkligheten genom att göra observationer och djupintervjuer på ett begränsat antal personer. Ingen avsikt har funnits att generera någon fullständig vetenskaplig sanning, utan endast se på fenomenet i ett djupare perspektiv som kan användas till underlag för ytterliggare forskning vid ett senare tillfälle.Enligt min förförståelse är grunden till att någon ska utveckla anorexi en process som startar redan då individen föds. De människor och den miljö som människan först av allt kommer i kontakt med är hennes totala verklighet och det enda som hon är medveten om. Vad som händer under denna episod i livet i kombination med senare sociala möten i olika situationer är de faktorer som möjliggör ett utlösande eller inte om en person börjar svälta sig själv och utveckla ett anorektiskt beteende. Denna förförståelse har kopplats till socialpsykologiska teoretiska utgångspunkter, i första hand G H Meads teorier i den symboliska interaktionismen om ”jagmedvetandets” ursprung, och därefter jämförts med studier av verkligheten.De resultat som jag har kommit fram till stödjer uppfattning om att de sociala interaktioner som människan gör tidigt i livet påverkar möjligheterna till ett senare utvecklande av anorexi eller inte. Jag har sett under detta arbetes gång att den faktor som är utlösande beror till största del av vilka sociala möten som människan gör senare i livet. Även om individen har förutsättningar till anorexi, så kan den utlösande faktorn utebli och konsekvensen blir att ett anorektiskt utvecklande uteblir. Min undersökning visar att om den utlösande faktorn infinner sig så sker detta oftast vid en tidpunkt i livet då människan är i en känsligare period, till exempel i tonåren då steget mot självständighet och frigörelse från föräldrarna ska tas. Jag har utifrån detta perspektiv dragit slutsatsen att anorexi kan ses som en utvecklingskris.

Handhygien : sjukvårdspersonalens följsamhet och efterlevnad : en systematisk litteraturstudie

Syftet med litteraturstudien var att finna vilka faktorer som påverkar sjukvårdspersonal att inte tvätta sina händer samt vilka åtgärder som kan göras för att basal handhygien lättare skall efterlevas. Studien skulle även beskriva vilka vårdrelaterade infektioner som kan förekomma när handhygien inte utförs adekvat. En systematisk litteraturstudie med artiklar från stora delar av världen genomfördes. Totalt användes 19 artiklar i resultatet varav 3 artiklar även i introduktionen. Artiklarna söktes via databaserna ELIN@dalarna, Blackwell Synergy, PubMed och CINAHL, och var publicerade mellan 1995 – 2006 och skrivna på svenska eller engelska. Resultatet visade att en av orsakerna till bristande följsamhet var att sjukvårdspersonalen ansåg att det var för tidskrävande att följa fastställda handhygienrutiner. Resultatet visade vidare att attityder, kunskap och vilja samt ålder och antal verksamma år i yrket hade betydelse för följsamheten. Tidigare allergi då sjuksköterskorna lättare fick eksem på sina händer vid handhygien och handspritens och tvättfatens placering hade också betydelse. Läkare hade generellt lägre följsamhet än sjuksköterskor. Stafylococcus Aureus, Rotavirus och Hepatit A virus hade bäst överlevnad i vårdmiljö men de sjukhusrelaterade infektionerna skilde sig något åt beroende på i vilket land studierna gjorts.

Alkohol : En undersökning av första års programstudenter vid campus Borlänge

I denna uppsats har en undersökning av studenters alkoholvanor gjorts. Syftet med arbetet var att få en uppfattning om första års programstudenters alkoholvanor vid Högskolan Dalarna campus Borlänge. Följande frågeställningar belyses i studien: Hur ofta och hur mycket dricker studenter vid respektive program, hur ser kvinnornas alkoholvanor ut jämfört med männens, samt om alkoholvanorna skiljer sig mellan programmen.Jag har använt mig av en kvantitativ enkätundersökning där totalt 60 studenter från tre olika program har medverkat. Studenterna går första året på Högskolan Dalarna och är i åldrarna 19-24 år. De program som undersöktes var Grafisk teknologi och design, Materialdesign samt Ekonomprogrammet. Jag vill påpeka att bortfallet i undersökningen är litet och de flesta har svarat på enkäten (60/74). Vid ett eventuellt bortfall bör man fråga sig om de frånvarande studenterna skiljer sig avsevärt från de studenter som deltog i undersökningen. Orsaken till att några studenter inte var närvarande vid undersökningen kan jag inte uttala mig om.De teorier som används i uppsatsen är teorier om identitetsfinnande, rusets betydelse för konsumtionen, samt en teori om normer och avvikande beteende.Innan jag genomförde undersökningen tog jag kontakt med några av skolans studieadministratörer för att få tillgång till antal registrerade studenter på de olika programmen. Därefter tog jag kontakt med lärare på respektive program och bestämde datum och tid för utlämnande av enkäten. Då kunde jag själv dela ut och samla in enkäten. Efter att jag fått in svar på enkäten sammanställdes all information för att få en övergripande syn på studenternas alkoholvanor.Resultatet av undersökningen visar att 91,7% av studenterna konsumerar alkohol. Den visar också att männen dricker oftare än vad kvinnorna gör och även större mängder vid ett och samma tillfälle. Dock är det många kvinnor som dricker ofta och mycket. Detta kan bero på att de existerande könsroller som finns håller på att lösas upp.Studenter på Materialdesignprogrammet har högst konsumtion om man jämför med de övriga programmen. På detta program dricker många av studenterna fler än 1 gång i veckan. De dricker också stora mängder. Ekonomprogrammet har låg konsumtion både när det gäller hur ofta och hur mycket de dricker. Det mest häpnadsväckande resultatet har programmet Grafisk teknologi och design där det faktiskt är kvinnorna som står för den högsta konsumtionen.

Åtgärdsprogram : En kvalitativ undersökning om åtgärdsprogrammets synliga sida

I dagens skola finns det många elever som är i behov av särskilda stödinsatser i form av ett åtgärds-program. I vår strävan efter en skola för alla bör och ska ett åtgärdsprogram fylla en central funktion i elevens och skolans utveckling. Vårt syfte är att undersöka den synliga sidan av åtgärdsprogrammet, hur man arbetar och upprättar åtgärdsprogram på två skolor i Mellansverige. För att få svar på våra ställda frågor har vi valt att använda oss av den kvalitativa metoden, både i analysavsnittet och intervjuavsnittet. Resultatet i vår undersökning visar på att åtgärdsprogrammen i många fall är likriktade och statiska, samma åtgärder och målsättningar upprättas för elever i behov av särskilt stöd. Resultatet av våra intervjuer visar på att åtgärderna inte skiljer sig nämnvärt från tiden innan åtgärdsprogrammen infördes samt att åtgärdsprogrammet inte alltid visar på den verkliga insatsen vilket tyder på att åtgärdsprogrammet endast ses som en dokumentation i många fall.